Menkesov syndróm je X-chromozomálna recesívna porucha meď metabolizmus, pri ktorom črevo nedostatočne absorbuje stopový prvok. Nedostatočná ponuka meď sa prejavuje vo svaloch, nervový systéma kostra. Toto ochorenie je zatiaľ neliečiteľné a prognosticky nepriaznivé.
Čo je Menkesov syndróm?
Menkesov syndróm je tiež známy ako Menkesova choroba. Toto ochorenie zodpovedá dedičnej metabolickej poruche. Toto ochorenie primárne zahrnuje poruchu meď metabolizmus. Meď je tretím najpočetnejším stopovým prvkom v ľudskom tele. Kostra a svaly, ako aj mozog a pečeň obsahujú meď. Okrem toho sa látka podieľa na tvorbe spojivové tkanivo. Ako súčasť enzýmy ako je superoxiddismutáza, stopový prvok tiež chráni telo pred voľnými radikálmi a oxidačnými látkami stres. Okrem týchto funkcií zohráva meď dôležitú úlohu aj pri výrobe energie. Podľa toho má nedostatok medi negatívny vplyv na telo. Chronický nedostatok medi je prítomný pri Menkesovej chorobe. Tento syndróm je pomenovaný po svojom prvom deskriptorovi JH Menkesovi, ktorý zdokumentoval túto chorobu v 20. storočí. Medzi ďalšie poruchy s nedostatkom medi ako hlavným príznakom patria napr Wilsonova choroba, ktorá je spojená s porovnateľnými príznakmi. S prevalenciou jedného zo 100,000 XNUMX je Menkesova choroba o niečo menej častá ako Wilsonova choroba.
Príčiny
Príčinou Menkesovej choroby je genetický defekt spôsobený mutáciou v ATP7A gen. ATP7A gen kóduje intracelulárny proteín na transport medi. V prípade normálnej medi vstrebávanie, mutácia tak vedie k zhoršenému uvoľňovaniu medi. The vstrebávanie medi v čreve je narušená a stopový prvok je nesprávne distribuovaný. Znížené koncentrácie sú prítomné v pečeň a mozog, zatiaľ čo koncentrácie sú zvýšené v črevných bunkách, srdce, pankreasu a obličiek. Menkesova choroba je geneticky prítomná v mieste X 13.3, a preto postihuje iba chlapcov. Dievčatá môžu defekt niesť bez problémov. Na rozdiel od chlapcov sú obdarení druhým chromozómom X. The gen Produkt druhého zdravého chromozómu môže preto zrušiť poškodenia prvého. Dedenie Menkesovho syndrómu je X-chromozomálne recesívne.
Príznaky, sťažnosti a znaky
Počas prvých osem až 10 týždňov života sú deti s Menkesovým syndrómom zvyčajne asymptomatické. Silná svalová slabosť sa prejaví až okolo dvoch mesiacov veku. Vyskytujú sa problémy s kŕmením a vývojovými problémami. Nedostatok medi v mozog sa môže prejaviť epileptickými záchvatmi a obmedzením pohybu. Šupinaté vyrážky sa často objavujú na pacientoch menej elastických koža, vlasy, mihalnice a obočie krívať, lámať sa a vziať na bielu až striebro-šedá farba. Tvár zvyčajne vyzerá bez výrazu a je prepadnutá. Okrem toho zmeny kostry, ako napríklad lievik truhla može sa stať. Klinický obraz často sprevádzajú inguinálne hernie a pupočné hernie. V závislosti od kurzu sa v tomto čase už môžu vyskytnúť ťažké zlomeniny kostí a cievne zmeny.
Diagnóza a priebeh ochorenia
Ak existuje podozrenie na Menkesovu chorobu, lekár odoberie vzorku moču a plazmy. Laboratórium kontroluje plazmu na obsah zásobného proteínu medi caeruloplazmínu. Všeobecná hladina medi je tiež stanovená v obidvoch vzorkách. Röntgenové snímky potvrdzujú podozrenie na Menkesovu chorobu s anomáliami stavcov a prepínaním kosti. Úmrtia buniek v talamus or mozoček môže tiež potvrdiť podozrenie. V prípade potreby je možné tieto javy pozorovať pomocou MRI. Presvedčenie o mutácii môže poskytnúť molekulárne genetické vyšetrenie génu ATP7A. Prognóza pacientov s Menkesovým syndrómom je všeobecne nepriaznivá. Väčšina postihnutých osôb nedosahuje dospelosť. V obzvlášť závažných prípadoch zomierajú pacienti v detstve. Typ a lokalizácia génovej mutácie má najväčší vplyv na prognózu. Včasné zistenie ochorenia môže mať pozitívny prognostický účinok.
Komplikácie
V mnohých prípadoch sa prvé príznaky Menkesovho syndrómu prejavia až niekoľko mesiacov po narodení, takže priama a včasná liečba tohto ochorenia nie je možná. V tomto prípade pacienti trpia predovšetkým výraznou svalovou slabosťou, a teda zníženou schopnosťou uniesť váhu. Najmä u detí môže táto svalová slabosť viesť k významným obmedzeniam vo vývoji a tým tiež významne znižuje kvalitu života pacienta. Ďalej nie je neobvyklé, že dôjde k epileptickým záchvatom, ktoré môžu viesť až ťažké bolesť, koža postihnutého je zvyčajne začervenaná a šupinatá. Svaly v tvári sa tiež ťažko dajú hýbať, takže postihnuté osoby pôsobia často apaticky a apaticky. Nezriedka sú rodičia postihnutí aj Menkesovým syndrómom a trpia psychickými sťažnosťami resp depresia. Priama a kauzálna liečba syndrómu bohužiaľ nie je možná, takže cieľom liečby je iba obmedzenie rôznych sťažností. To však nie viesť k ďalším komplikáciám. Dotknuté osoby sú závislé od liekov. Rovnako tak môžu rôzne terapie zmierniť príznaky. Menkesov syndróm spravidla neznižuje dĺžku života pacienta.
Kedy by ste mali navštíviť lekára?
Ak sa u novorodenca v priebehu druhého alebo tretieho mesiaca života vyskytnú nezrovnalosti, je potrebné navštíviť lekára. Menkesov syndróm je charakterizovaný silnou svalovou slabosťou a vyskytujú sa aj problémy s kŕmením. Príznaky sa nevyskytujú v prvých niekoľkých dňoch po narodení, ale prejavia sa v priebehu prvých ôsmich týždňov života. Ak rodičia spozorujú pokles svalovej hmoty pevnosť u ich potomkov treba čo najskôr vyhľadať lekára. Ďalším znakom súčasnej poruchy sú obmedzenia pohyblivosti alebo abnormality pohybových vzorcov. Mali by byť okamžite vyhodnotené pediatrom. Ak dieťa trpí epileptickými záchvatmi, mala by sa venovať maximálna pozornosť. Po akejkoľvek záchvatovej poruche je potrebné vyhľadať lekára, aby bolo možné vykonať komplexné lekárske vyšetrenie. Ak sa u dieťaťa vyskytnú poruchy rastu alebo nepravidelnosti vo vývoji, je potrebné vyhľadať lekára. Časté zlomeniny kostí alebo zmeny v kostrovom systéme naznačujú nezrovnalosti a je potrebné ich vyšetriť. Abnormality koža vzhľad, škálovanie kože alebo zvláštnosti vlasy, obočie rovnako ako mihalnice by mali byť predložené lekárovi. Pretože ochorenie má zlú prognózu, v prípade zmien sa odporúča čo najskôr navštíviť lekára. Čím skôr sa príznaky liečia, tým optimálnejší zdravotnícki pracovníci môžu v rámci daných možností zvýšiť kvalitu života dieťaťa.
Liečba a terapia
Menkesov syndróm je nevyliečiteľný. K dnešnému dňu sú k dispozícii iba symptomatické terapie. Choroba bráni vstrebávanie medi v čreve. Preto nič nemôže byť terapeuticky nasmerované perorálnou meďou správa. Namiesto toho sa meď musí podávať parenterálne, pretože týmto spôsobom nemusí látka prechádzať cez gastrointestinálny trakt. Spravidla sa podáva histidinát meďnatý. Táto látka sa ukázala ako najprijateľnejšia a zároveň najefektívnejšia forma terapie. Histidín meďnatý sa vstrekuje do podkožia tukové tkanivo. Ako proteín transportujúci meď je teda prítomný v krv a preniká do hematoencefalickú bariéru dostať sa do mozgu. V ideálnom prípade sa liečba začína pred nervový systém je ovplyvnená poškodením. Ak terapie začne s liečbou až neskôr, látka už zvyčajne nemôže spomaliť progresiu ochorenia. Neurologický vývoj postihnutých je ovplyvnený včasne správa histidinátu meďnatého vo väčšine prípadov. Prejav choroby však v spojivové tkanivo nemôže byť ovplyvnená touto formou terapie. Kauzálna terapia ešte nie je k dispozícii. V budúcnosti môže medicína vyvinúť originálnu liečbu nahradením mutovaného génu. V pokusoch na zvieratách sa liečenie už dosiahlo pridaním génu ATP7A.
Vyhliadky a prognózy
Menkesov syndróm má nepriaznivú prognózu. Pacient trpí dedičnou metabolickou poruchou. Od zmien v genetika nie sú možné, lekári môžu liečiť príznaky, ktoré sa vyskytujú najlepšie, ako vedia. Charakteristické pre chorobu sú vývojové poruchy a záchvaty. V prvých mesiacoch života zvyčajne neexistujú žiadne zdravie poškodenia. To vedie k skutočnosti, že sa dedičné ochorenie objavuje a dá sa diagnostikovať až po niekoľkých rokoch. Lieky sa podávajú, pretože je zabránené absorpcii medi v čreve. Bez lekárskej starostlivosti je ťažké zdravie možno očakávať poruchy. Svalová slabosť, bolesť, vyskytuje sa znížená kvalita života a početné sekundárne poruchy. Na zmiernenie príznakov je postihnutý človek po zvyšok života závislý od liekov. Hneď ako je predpísané drogy ak sú ukončené, je potrebné okamžite zdokumentovať regresie nezrovnalostí. Prognóza je výrazne horšia, ak nervový systém je už postihnutý škodou. Platí to najmä vtedy, ak je diagnóza stanovená v pokročilom štádiu. V týchto prípadoch už nie je možné ovplyvniť neurologický vývoj. Ak je diagnóza stanovená v počiatočnom štádiu, je možné priebeh ochorenia do značnej miery pozitívne podporiť. Napriek tomu v súčasnosti neexistuje žiadna možnosť liečby adekvátnej liečby choroby u spojivové tkanivo.
Prevencia
Pretože Menkesov syndróm zodpovedá dedičnej génovej mutácii, tejto chorobe sa dodnes nedá zabrániť. Riziko pre choré dieťa možno posúdiť počas plánovania dieťaťa molekulárnou genetickou sekvenčnou analýzou.
Nasleduj
Pretože liečba Menkesovho syndrómu je pomerne zložitá a zdĺhavá, následná starostlivosť sa zameriava na sebavedomé zvládnutie ochorenia. Postihnutí jedinci by sa mali napriek nepriazni osudu snažiť zachovať pozitívny prístup. Ak to chcete postaviť, relaxácie cvičenia a rozjímanie môže pomôcť upokojiť a zamerať myseľ. Menkesov syndróm je spájaný s rôznymi závažnými komplikáciami a nepríjemnými pocitmi, ktoré môžu mať veľmi negatívny vplyv na kvalitu života a tiež na každodenný život postihnutej osoby. Preto je potrebné pri prvých prejavoch a prejavoch ochorenia kontaktovať lekára, aby sa zabránilo ďalšiemu zhoršovaniu príznakov. Pretrvávajúca svalová slabosť a poruchy vo vývoji dieťaťa môžu v každodennom živote viesť k šikanovaniu alebo podpichovaniu. Ak sa prejavia psychologické ťažkosti, ktoré trvajú dlhšie, je potrebné konzultovať s psychológom, ktorý to objasní. Terapia môže niekedy pomôcť lepšie prijať chorobu a proces liečby.
Čo môžete urobiť sami
Na Menkesov syndróm zatiaľ neexistuje žiadny liek. Terapia sa zameriava na liečbu symptómov a nepohodlia. Najskôr by mali byť rodičia, ktorí si všimnú vývojové problémy a príznaky svalovej slabosti hovoriť k lekárovi. Po konzultácii s lekárom je možné zahájiť individuálnu terapiu. Prvým krokom je zmiernenie príznakov pomocou ortopedických a fyzioterapeutických postupov Opatrenia. Dotknuté deti potrebujú veľkú podporu a náklonnosť, najmä v prvých rokoch života. Okrem toho je potrebné dbať na to, aby postihnutý mal dostatok pohybu a zdravú stravu strava. Aj keď to nezmierňuje príznaky, zlepšuje sa pohoda a kvalita života dieťaťa. To by malo byť sprevádzané rozhovorom s dieťaťom o chorobe. Dieťa sa tak učí porozumieť príznakom a ich účinkom a vo väčšine prípadov sa im lepšie vyrovná. Ak je priebeh ochorenia ťažký, je indikovaná terapeutická podpora, pretože vo väčšine prípadov postihnuté deti zomierajú pred dosiahnutím dospelosti. Detaily čo Opatrenia by sa mali brať do úvahy by sa mali určiť na základe dieťaťa stav a po konzultácii s príslušným lekárom.
