Facioskapulohumerálny svalová dystrofia je takzvané dystrofické ochorenie svalov. Vo väčšine prípadov choroba začína v oblasti tváre a tiež ramenný opasok. Facioskapulohumerálny svalová dystrofia je pomerne zriedkavé ochorenie. Vyskytuje sa iba u jedného až piatich ľudí zo 100,000 10. Ochorenie navyše zvyčajne začína medzi 20. a XNUMX. rokom života. V zásade je však možné, že Facioscapulohumeral svalová dystrofia sa môžu vyskytnúť u malých detí i dospelých.
Čo je Facioscapulohumerálna svalová dystrofia?
Facioscapulohumerálna svalová dystrofia je tiež v niektorých prípadoch známa ako synonymum ako Landouzy-Dejerine svalová dystrofia. Bežná skratka termínu je FSDH. V zásade ide o svalové ochorenie, naznačené lekárskym termínom myopatia. Celým názvom sa označujú oblasti tela, ktoré sú ochorením postihnuté najčastejšie. Jedná sa o tvár, svaly ramenný opasok rovnako ako nadlaktie. Facioscapulohumerálna svalová dystrofia je zvyčajne genetická a prenáša sa autozomálnym dominantným spôsobom. Vo väčšine prípadov sa Facioscapulohumerálna svalová dystrofia vyskytuje u dospievajúcich a mladých dospelých. Asi pätina všetkých postihnutých pacientov je závislých na mobilite na invalidnom vozíku v dôsledku Facioscapulohumerálnej svalovej dystrofie. Porovnávacie vyšetrenie s inými dystrofiami svalov však ukazuje, že Facioscapulohumerálna svalová dystrofia je často skôr mierna.
Príčiny
Príčiny Facioscapulohumerálnej svalovej dystrofie sú primárne genetické. Spôsob dedičnosti choroby je autozomálne dominantný. Základ pre dedičnosť tvoria takzvané opakované sekvencie, ktoré sú polymorfné. Nachádzajú sa na chromozóme číslo 4. Kauzálny defekt v gen zatiaľ nebol objavený. Facioscapulohumerálna svalová dystrofia je v zásade dôsledkom zmien v štruktúre kostrových svalov. V dôsledku toho sa vyvíja progresívna slabosť postihnutých svalov. Okrem toho je možná svalová atrofia.
Príznaky, sťažnosti a znaky
V kontexte Facioscapulohumerálnej svalovej dystrofie sa objavujú rôzne príznaky a príznaky choroby, ktoré sa líšia od človeka k človeku, pokiaľ ide o ich príslušné prejavy. Na začiatku ochorenia sú príznaky obvykle sústredené v oblasti ramenný opasok a zodpovedajúce svalstvo. Počiatočné príznaky sa objavia aj v oblasti tváre. Patria sem predovšetkým paréza, ako aj atrofia miestnych svalov. Určitý výraz tváre je typický pre facioscapulohumerálnu svalovú dystrofiu. The ústa je čiastočne zahrotený a pripomína pútnika. V zásade sú svaly na pleciach atrofické. Takzvaný deltový sval nie je ovplyvnený Facioscapulohumerálnou svalovou dystrofiou. Výsledkom je výrazný záhyb medzi truhla a axilla. V niektorých prípadoch sa ochorenie postupne rozširuje na svaly dolných končatín, ako aj panvy. Ďalším typickým príznakom Facioscapulohumerálnej svalovej dystrofie je strata sluchu vnútorného ucha. Okrem toho plavidlá v oblasti sietnica oka sa môže zmeniť. V zásade sú rozdiely medzi jednotlivcami, pokiaľ ide o uvedené príznaky, veľmi veľké. Niekedy je možné ochrnutie takmer všetkých svalov tela, ale je to pomerne zriedkavé. Najmä na začiatku Facioscapulohumerálnej svalovej dystrofie sú svaly tváre slabo až mierne paralyzované. Paralýzou sú tiež často ovplyvnené prstencové svaly očí, takže očné viečka nemožno úplne uzavrieť. Výsledkom je, že niektorí pacienti nemôžu spať so zatvorenými viečkami. Lekárskym výrazom pre ochrnuté očné viečka je lagoftalmus.
Diagnóza
Diagnóza Facioscapulohumerálnej svalovej dystrofie sa musí stanoviť pomocou rôznych vyšetrení, ktoré musí vykonať príslušný odborník. Ak osoba trpí charakteristickými príznakmi, prvým krokom je kontaktovať lekára. Lekár prediskutuje príznaky s pacientom a vezme pacienta história medicíny. Dôležitú úlohu zohrávajú aj klinické príznaky choroby. Facioscapulohumerálnu svalovú dystrofiu možno diagnostikovať s relatívnou istotou pomocou molekulárno-genetického testovania. Krv analýzy ukazujú zvýšené hladiny pyruvát kináza. elektromyografie je tiež nápomocný pri diagnostike. Keď biopsia svalov, vidno typické histologické nálezy. Objavujú sa atrofické a hypertrofované typy vlákien.
Komplikácie
Facioscapulohumerálna svalová dystrofia vedie k významnému obmedzeniu svalov okolo tváre. Komplikácie sa zvyčajne líšia podľa typu a závažnosti ochorenia. Pacienti pociťujú prvé príznaky v oblasti tváre, kde niektoré svalové skupiny už nemôžu byť správne kontrolované a pohyblivé. Výsledkom je trvalý výraz tváre pre pacienta, ktorý sa obvykle nedá ľahko zmeniť. Niekedy sa časom vytvorí vráska, ktorá sa nachádza medzi podpazušími a truhla. Príznak sa môže tiež naďalej šíriť do panvy a nižšie noha, ovplyvňujúce svaly aj v týchto oblastiach. U väčšiny pacientov strata sluchu sa tiež vyvíja, takže sa výrazne znižuje kvalita života. Každodenný život je pre pacienta náročnejší a spoločenské kontakty môžu trpieť trvalou mimikou. U väčšiny pacientov klesá aj sebaúcta. V najhoršom prípade môže dôjsť k ochrnutiu celého tela, takže pacient podlieha úplnému obmedzeniu pohybu. Špecifická a kauzálna liečba nie je možná, príznaky však možno liečiť a zmierniť pomocou fyzioterapia. Toto ochorenie zvyčajne neznižuje očakávanú dĺžku života.
Kedy by ste mali navštíviť lekára?
Pri tomto ochorení postihnutá osoba vždy potrebuje lekárske ošetrenie. Zvyčajne nedochádza k samoliečeniu a choroba môže tiež výrazne obmedziť vývoj detí. Ak postihnutá osoba trpí nepríjemnými pocitmi v tvári alebo v oblasti ramien, je potrebné vyhľadať lekára. V tomto prípade sú to predovšetkým svaly, ktoré sú chorobou postihnuté a už sa s nimi nedá ľahko hýbať. Ďalej strata sluchu môžu tiež naznačovať túto chorobu a musia byť vyšetrené. To môže zabrániť komplikáciám v dospelosti. Môže tiež dôjsť k paralýze alebo rôznym senzorickým poruchám, ktoré tiež naznačujú ochorenie. Závažnosť ochrnutia sa však u väčšiny postihnutých osôb líši. Zvyčajne môže byť choroba diagnostikovaná pediatrom alebo praktickým lekárom. Včasná diagnostika má veľmi pozitívny vplyv na ďalší priebeh ochorenia. Liečba choroby sa môže uskutočňovať rôznymi terapiami a liečbami. To obmedzuje niektoré príznaky. Úplné vyliečenie choroby však nie je možné. Ak postihnutá osoba trpí aj psychickými ťažkosťami, je vhodná návšteva psychológa.
Liečba a terapia
V zásade existujú iba možnosti symptomatickej liečby pre fakioscapulohumerálnu svalovú dystrofiu. Je to preto, že keďže ide o dedičné ochorenie, je to príčinné terapie choroby nie je možné. Fyzioterapia hrá dôležitú úlohu. U niektorých pacientov pracovnej terapie je tiež užitočné. Niekedy sú príznaky krátkodobo zmiernené správa of kreatinínu or clenbuterol, v terapie, je potrebné poznamenať, že Facioscapulohumerálna svalová dystrofia nie je liečiteľná. Terapeutické úsilie sa preto zameriava na zlepšenie kvality života postihnutých jedincov. Postihnutí jedinci však majú priemernú dĺžku života.
Výhľad a prognóza
Prognóza Facioscapulohumerálnej svalovej dystrofie je nepriaznivá, pretože nie je možné dosiahnuť vyliečenie. Toto ochorenie je založené na genetickom defekte, ktorý nie je príčinne liečiteľný. Z dôvodu právnych požiadaviek bol zásah do genetika ľudí nie je povolené. Lekári preto zameriavajú liečbu na zmiernenie existujúcich príznakov. V tejto súvislosti má včasná podpora postihnutej osoby zásadný význam pre úspech lekárskej starostlivosti. Kvalita života postihnutého sa významne zlepší, akonáhle terapie sa používa. Okrem toho by sa medzi dohodnutými schôdzkami malo vykonávať sebestačné školenie a cvičenia svalov. Bez lekárskej starostlivosti sa chorí sťažujú na oveľa väčšie zníženie ich blahobytu. Okrem toho možno očakávať nárast znehodnotenia. Priemerná dĺžka života sa normálne neskracuje Facioscapulohumerálnou svalovou dystrofiou. Vizuálne zmeny v vlastnostiach tváre však môžu viesť na emočné a psychické problémy. To významne zvyšuje riziko sekundárnych chorôb alebo psychologických porúch pre postihnutú osobu. Prognóza sa zhoršuje, akonáhle postihnutá osoba nepokračuje vo svojpomoci Opatrenia. Trvale znížená kvalita života môže viesť k oslabeniu organizmu a rozšíreniu existujúcich ťažkostí.
Prevencia
Prevencia Facioscapulohumerálnej svalovej dystrofie nie je v súčasnosti možná, pretože ide o dedičnú poruchu. Namiesto toho sa pozornosť zameriava na symptomatickú liečbu choroby, predovšetkým prostredníctvom fyzioterapia.
domáce ošetrovanie
Postihnutá osoba nemá obvykle žiadnu alebo len veľmi malú následnú starostlivosť Opatrenia dostupné pre túto chorobu. Tu by sa mala venovať pozornosť predovšetkým včasnej diagnostike s následnou liečbou, aby sa zabránilo ďalším komplikáciám alebo nepríjemným pocitom. Včasná diagnóza má vždy veľmi pozitívny vplyv na ďalší priebeh ochorenia a môže obmedziť ďalšie sťažnosti. Čím skôr sa lekár poradí, tým lepší je ďalší priebeh choroby. Pacient by mal v každom prípade ísť ľahko a nemal by sa zbytočne namáhať. Fyzické aktivity sa neodporúčajú. Ďalej fyzioterapia Opatrenia sú tiež nevyhnutné. Mnoho cvičení z takejto terapie sa dá opakovať aj doma, čo môže urýchliť proces hojenia. Pomoc a starostlivosť o priateľov a rodinu môžu tiež zmierniť príznaky a postihnutej osobe uľahčiť každodenný život. Vo väčšine prípadov sú potrebné aj láskyplné a intenzívne rozhovory, aby sa zabránilo psychickým rozruchom resp depresia. O dĺžke života s týmto ochorením nemožno urobiť nijaké všeobecné vyhlásenie.
Toto môžete urobiť sami
Pri každodennom zvládaní choroby potrebuje pacient psychickú stabilizáciu. Na zvládnutie problémov, ktoré predstavujú príznaky a priebeh choroby, relaxácie odporúčané techniky. S nimi stres môže byť znížená a vnútorná vyvážiť je zriadená. jóga, rozjímanie or autogénny výcvik sa často osvedčili pri zmierňovaní kognitívnych funkcií stres a zlepšovanie kvality života. Pomáha tiež rozhovor s príbuznými, dôverníkmi alebo inými osobami trpiacimi hovoriť o strachoch alebo skúsenostiach. V svojpomocných skupinách alebo fórach sa môže uskutočňovať výmena, v rámci ktorej sa zaznamenávajú skúsenosti a poskytujú sa vzájomné tipy a pomoc. Na podporu svalov pomáha dostatočný prísun tepla a vyhýbanie sa prievanu. Telo by malo byť dostatočne pohnuté v závislosti od dostupných možností na posilnenie pohody a neporušeného svalstva. So zdravým strava a vyhýbanie sa škodlivým látkam ako napr nikotín or alkohol, pacient podporuje svoje zdravie a propaguje imunitný systém. Mali by sa plánovať a vykonávať pravidelné voľnočasové aktivity, aby sa získala chuť do života. Sociálne kontakty a pozitívny základný prístup pomáhajú prekonávať prekážky v každodennom živote. Otvorený prístup k chorobe a existujúcim sťažnostiam podporuje vzájomné porozumenie a vytvára atmosféru dôvery.
