Engelmann syndróm je názov pre vzácnu formu osteosklerózy. Je to spojené so znížením odolnosti kostí a ďalšími príznakmi a dá sa liečiť rôznymi liekmi.
Čo je Engelmannov syndróm?
Engelmann syndróm je forma osteosklerózy, ktorú objavil nemecký fyziológ Theodor Wilhelm Engelmann. Vyznačuje sa množstvom príznakov, vrátane zvyšovania tvrdnutia kostí a súčasného zníženia nosnosti kostí. Keďže ochorenie je spôsobené a gen mutácia, prevencia v klasickom zmysle nie je možná. Postihnutí jedinci však môžu byť liečení rôznymi liekmi po komplexnej diagnostike, ktorá zahŕňa rôzne Röntgen vyšetrenia. Ak sa tak stane v počiatočnom štádiu, možno očakávať pozitívny priebeh ochorenia. Ak sa však liečba oneskorí, príznaky sa rozšíria na základňu lebka, ktorý môže viesť na slepota, paralýza tváre a hluchota. Na druhej strane v najhoršom prípade poškodenie mozog nastáva v dôsledku zúženia nervových kanálov.
Príčiny
Engelmannov syndróm je spôsobený mutáciou na chromozóme 19. Konkrétnejšie zmenou gen lokus 19q13.1-13.3, čo má za následok poškodenie takzvaného transformujúceho rastového faktora. Aj tu je beta-1 reťazec molekuly chybný. Pretože TFG je zodpovedná za formovanie kosti, abnormality kostí a iné poruchy vyplývajú z a gen vada. Schéma príznakov sa môže u jednotlivých dopravcov veľmi líšiť, takže komplexná diagnóza je o to dôležitejšia. Génová mutácia sa dedí autozomálne dominantným spôsobom, existujú však aj sporadické prípady. Je teda možné, že mutácia preskočí generáciu, pričom jednotlivec bude naďalej slúžiť ako nosič a dedí defektný gén.
Príznaky, sťažnosti a znaky
Ľudia, ktorí trpia Engelmannovým syndrómom, už musia včas čeliť závažným príznakom detstva. Napríklad na dlhej trubici sa tvoria sklerózy a hyperostózy kosti krátko po narodení. Spočiatku sú postihnuté iba dolné končatiny, predtým sa choroba rozšíri na ďalšie kosti a ak sa nelieči, nakoniec ovplyvní celú štruktúru kostí. Pretože kostné nervové kanály sú ovplyvnené aj v neskoršom priebehu ochorenia, dochádza k paréze hlavových nervov, čo vedie k ďalším príznakom a sekundárnym ochoreniam. Zrakové postihnutie a hluchota sa môže vyskytnúť rovnako ako celková slepota a ochrnutie tváre. Aj keď inteligencia zostáva nedotknutá, skúsenosti majú najmä deti bolesti hlavy, únava a koncentrácie ťažkosti. Puberta sa navyše často oneskoruje. Bolesti kostí Vyskytujú sa tiež problémy s chôdzou a postihnuté osoby trpia hypotóniou svalov končatín. Ďalej sa vyskytujú vnútorné choroby svaloviny, tiež známe ako myopatia. To často vedie k anémia a leukopénia a podľa klinického obrazu aj ďalšie príznaky. Raynaudov syndróm, vaskulárne ochorenie, ktoré možno rozpoznať podľa modrého sfarbenia prstov a bledého koža, je obzvlášť častý.
Diagnóza a priebeh
Engelmannov syndróm je diagnostikovaný Röntgen vyšetrenie. To odhaľuje typické príznaky, ako sú zväčšené dreňové dutiny a neobvyklé zhrubnutie kortikálnej vrstvy na postihnutých dlhých kostiach. Okrem toho sa vykonávajú rôzne vyšetrenia na vylúčenie ďalších osteoskleróz, ako je napríklad kraniodiafyzálna dysplázia. To však nie je vždy úspešné kvôli vysokej variabilite symptómov a ich prejavu, a preto ďalšie história medicíny je nevyhnutné. Toto sa zameriava na podobné choroby v rodine postihnutej osoby, pričom sa zohľadňuje aj prvý výskyt príznakov a ďalšie špeciálne znaky. Denník chorôb môže byť užitočným doplnkom k anamnéze. Ďalej diskusia medzi lekárom a pacientom objasňuje, aké závažné sú bolesť je, kde sa vyskytuje a či už boli spomenuté nejaké príznaky paralýzy. To na jednej strane pomáha určiť, či ide o Engelmannov syndróm, a na druhej strane možno objasniť, v akom štádiu je choroba. Priebeh ochorenia sa všeobecne hodnotí dosť pozitívne. Pri včasnej liečbe možno klinické a rádiografické abnormality liečiť komplexne a môžu sa sekundárne príznaky ako napr. krátka postava nie sú nezvyčajné. Ak sa choroba nebude liečiť, ovplyvnia sa neskôr v priebehu choroby ďalšie kosti a nakoniec aj ďalšie lebka bude ovplyvnená základňa. Ak je zovretý nervy vyskytnú sa tu neurologické deficity a ďalšie, niekedy fatálne príznaky.
Komplikácie
Pri Engelmannovom syndróme sa spravidla znižuje únosnosť kostí. V takom prípade majú aj menšie nehody alebo nárazy za následok zlomeniny kostí. V takom prípade je pacient obmedzený v každodennom živote a nemôže vykonávať fyzicky ťažkú prácu. U väčšiny pacientov sa prvé komplikácie vyskytujú ihneď po narodení. V procese sa tvorí skleróza. V priebehu života sa choroba rozšíri do ďalších kostí a nakoniec do celého tela. Rovnako Engelmannov syndróm negatívne ovplyvňuje zrak a sluch. Môže to mať za následok úplnú hluchotu. slepota sa zvyčajne nevyskytuje. U pacienta neexistujú žiadne mentálne obmedzenia, takže myslenie a konanie sú možné obvyklým spôsobom. V dôsledku bolesť v kostiach mnoho ľudí pociťuje bolesti aj pri chôdzi. Výsledkom je neprirodzený spôsob chôdze, ktorý môžu ostatní ľudia vnímať ako bizarný. Najmä deti a tínedžeri sú kvôli tomu šikanovaní. Liečba je možná pridaním steroidov. Často však nie je možné vyriešiť všetky príznaky Engelmannovho syndrómu. Okrem liečby drogami fyzická terapia môže byť tiež užitočný a podporný.
Kedy by ste mali navštíviť lekára?
Deti trpiace Engelmannovým syndrómom potrebujú lekárske ošetrenie od samého začiatku detstva. Vo väčšine prípadov stav je diagnostikovaná ihneď po narodení a potom je okamžite zahájená liečba. Ak sa objavia komplikácie alebo sa objavia neobvyklé príznaky a sťažnosti, sú potrebné ďalšie návštevy lekára. Napríklad v prípade náhleho nástupu bolesti hlavy, ťažkosti so sústredením alebo príznaky únava, určite treba konzultovať pediatra alebo rodinného lekára. Ak skleróza a hyperostóza, ktoré sa zvyčajne vyskytujú, spôsobujú pohybové obmedzenia, je najlepšie sa poradiť s ortopédom alebo chiropraktikom. Pri prvom náznaku rozšírenia choroby na ďalšie kosti musí byť dieťa prevezené na špecializovanú kliniku. Pri závažných sa vyžaduje aj okamžité lekárske vyšetrenie bolesť kostí, problémy s chôdzou a sekundárne stavy ako napr anémia alebo leukopénia. Ak existujú náznaky Raynaudov syndróm, je potrebné konzultovať s odborníkom na cievne choroby. Pretože postihnuté deti a ich rodičia často tiež psychologicky trpia Engelmannovým syndrómom, mali by ste vyhľadať sprievodnú terapeutickú radu.
Liečba a terapia
Engelmannov syndróm sa lieči kortikosteroidmi. Títo viesť k normalizácii rôznych abnormalít, ale tiež k spusteniu krátka postava a ďalšie sprievodné príznaky. Okrem toho existuje riziko Cushingova choroba. Tento syndróm je výsledkom zvýšeného výskytu správa istého drogy a vedie k svalovej slabosti, truncal obezita a rôzne ďalšie príznaky. Okrem správa of kortizón, nie sú známe žiadne ďalšie možnosti liečby. Je však možné liečiť existujúce poškodenie kostí chirurgicky. Fyzioterapia môže tiež prispieť k zotaveniu, ale v normálnych prípadoch nemožno existujúce poškodenie kostí úplne zvrátiť.
Výhľad a prognóza
U Engelmannovho syndrómu nie sú prognózy zvlášť dobré z dôvodu progresívnej povahy ochorenia. Vyhliadky sú o niečo lepšie pre slabšiu variantu Engelmannovho syndrómu, ktorý sa nazýva rebrový syndróm. Následky osteosklerózy, ktorá sa vyskytla, majú veľkú váhu pre postihnutých. Generalizovaná kosť hypertrofia vedie k zvýšeniu tvrdnutia kostí. To zase vedie k nedostatku flexibility a odolnosti kostí. Geneticky spôsobené následky choroby nemožno zvrátiť. Postihnutí sa musia naučiť žiť ťažko bolesť, obmedzená pohyblivosť, svalová slabosť a celková únava. Vyhliadky sú lepšie, ak je postihnutá osoba nositeľom mutovaného génu, ale sama netrpí Engelmannovým syndrómom. Stáva sa však nositeľom genetickej chyby svojho potomka. Keďže následky choroby sa prejavujú už v detstva, na potlačenie progresie ochorenia nemožno urobiť nič. Komplikujúcim faktorom pri Engelmannovom syndróme je častý výskyt sprievodných vaskulárnych ochorení. Prognóza je skorá zlepšená správa kortikosteroidov. Môže to však stáť za cenu zníženého rastu. Okrem toho a nádor hypofýzy (Cushingova choroba) sa môžu vyvinúť. Je preto potrebné starostlivo zvážiť prínosy a riziká takýchto symptomatických liečebných postupov. Keďže choroba napriek všetkému progreduje Opatrenia, výhľad pre postihnutých nie je príliš ružový. Lekárska veda má v súčasnosti k dispozícii málo prostriedkov na zmiernenie príznakov Engelmannovho syndrómu.
Prevencia
Doteraz sa nedá zabrániť Engelmannovmu syndrómu, pretože ide o poruchu génov. Jediným spôsobom, ako tomu zabrániť, je diagnostikovať zodpovedajúcu mutáciu v plod. Potom vhodné Opatrenia, ako napríklad podávanie liekov, je možné zahájiť v počiatočnom štádiu, čím sa dlhodobé poškodenie zníži na minimum. Okrem toho môžu postihnuté osoby aspoň zabrániť sprievodným symptómom v najväčšej možnej miere tým, že fyzioterapiašport a užívanie spomínaných liekov.
domáce ošetrovanie
domáce ošetrovanie Opatrenia sú pri Engelmannovom syndróme veľmi obmedzené. Pretože v tomto prípade nemusí dôjsť k úplnému vyliečeniu, hlavným zameraním liečby je včasná diagnostika a včasné zahájenie liečby. Iba tak zabránite ďalším komplikáciám a nepohodliu. Vo väčšine prípadov sú pacienti závislí od užívania liekov a steroidov. Zriedkavo sa vyskytujú vážne komplikácie, ale tí, ktorých sa to týka, by sa mali vždy postarať o to, aby užívali svoje lieky správne a pravidelne. Mali by sa tiež dodržiavať pokyny lekára a v prípade pochybností alebo iných nejasností je potrebné vyhľadať aj lekára. V mnohých prípadoch sú pacienti odkázaní aj na rehabilitačné opatrenia ako napr fyzioterapia. Toto by sa malo vykonávať pravidelne. Mnoho cvičení z fyzioterapie je možné vykonávať aj doma. To môže urýchliť zotavenie pacienta. Pacienti sú zvyčajne závislí aj od pravidelných lekárskych vyšetrení. Iba tak zabránite ďalším komplikáciám. Či Engelmannov syndróm vedie k zníženiu strednej dĺžky života, sa nedá všeobecne predpovedať. V niektorých prípadoch môže byť užitočný aj kontakt s ostatnými postihnutými syndrómom.
Tu je to, čo môžete urobiť sami
Aby si pacient čo najdlhšie zachoval slobodu pohybu, mali by sa vykonávať špecifické pohyby a tréning. Môžu sa uplatňovať nezávisle a na vlastnú zodpovednosť niekoľkokrát denne. Na posilnenie organizmu často stačia malé cvičenia v rámci každodenných rutín a procesov. Zásadne sa treba vyhnúť preťaženiu a nadmernému namáhaniu. Všetky pohyby by mali byť prispôsobené aktuálnym fyzickým možnostiam. Pretože sa tieto v priebehu choroby menia, musia sa pravidelne prispôsobovať daným podmienkam. Pacient by sa nemal nikdy nadmerne namáhať ani sa vystavovať príliš veľkému riziku pádu. Vo všetkých sledoch pohybu by sa malo zabrániť jednostrannému zaťaženiu, nesprávnemu držaniu tela alebo tuhej polohe tela. Skeletový systém potrebuje vyvážené polohy a tiež primeraný prísun tepla. Ak má pacient zhoršené videnie alebo je slepý, denný režim a priestorové podmienky by sa mali prispôsobiť jeho potrebám. Riziko nehôd by sa malo minimalizovať a pri vykonávaní rôznych úloh je potrebné každodenne pomáhať. Pre psychické posilnenie môžu byť dôležité diskusie s psychológmi, príbuznými a priateľmi. Mnoho pacientov navyše považuje účasť v svojpomocných skupinách za príjemnú a prospešnú. Výmena s ostatnými postihnutými ponúka vzájomnú podporu. Možno diskutovať o skúsenostiach a šíriť tipy na riešenie tejto choroby v každodennom živote.
