Angelmanov syndróm (AS) sa vyznačuje oneskorením vo fyzickom a duševnom vývoji. Ľudia s Angelmanov syndróm vyžadujú celoživotnú stálu starostlivosť, pretože sa nemôžu starať o seba alebo správne odhadnúť nebezpečenstvo. Názov vzácnej genetickej poruchy dostal podľa britského pediatra Harryho Angelmana, ktorý ako prvý popísal stav z vedeckého hľadiska v roku 1965.
Čo je Angelmanov syndróm?
Navonok ľudia s Angelmanov syndróm sú nápadné tým, že majú plochú zadnú časť hlava, veľký ústa s vyčnievajúcim spodná čeľusťa nekoordinovaná chôdza so širokými nohami. Medzi ďalšie znaky Angelmanovho syndrómu patrí slabo pigmentovaný kožaa malé ruky a nohy. Skolióza, zakrivenie chrbtice v tvare písmena S, sa často vyskytuje počas puberty. Trpí 90 percent ľudí s Angelmanovým syndrómom epilepsie. Zvláštnosti v správaní vyjadruje okrem iného veselá zdanlivá základná nálada s častým úsmevom a smiechom, nápadné nadšenie pre vodaa intenzívne hľadanie fyzickej blízkosti. Angelmanov syndróm charakterizujú aj ťažkosti so sústredením, nehovorenie a dlhšie ako priemerné trvanie ústnej fázy.
Príčiny
Príčiny Angelmanovho syndrómu sú dedičné. Najbežnejšia je abnormalita na 15. chromozóme zdedenom po matke. Najčastejšie táto abnormalita spočíva v chýbajúcich malých častiach chromozómu. Na druhej strane desať percent anomálie je a gen mutácia. V týchto prípadoch sa u matky dieťaťa s Angelmanovým syndrómom nenašli chybné rezy na chromozóme 15. Podľa toho je možné, že anomália vznikla počas vývoja vajíčka. V jednotlivých prípadoch môže byť príčinou Angelmanovho syndrómu tiež oboje chromozómy 15 pochádzajú iba od otca. U asi desiatich percent pacientov postihnutých Angelmanovým syndrómom neboli zistiteľné žiadne abnormality 15. páru chromozómov. Je možné, že zmena genetického materiálu je príliš malá a nedá sa zistiť pomocou v súčasnosti dostupnej technológie.
Príznaky, sťažnosti a znaky
Angelmanov syndróm sa prejavuje rôznymi fyzickými príznakmi a správaním. Typické príznaky sa zvyčajne objavia po troch rokoch a postihujú celé telo. Postihnuté deti spočiatku trpia pohybom resp vyvážiť poruchy, ktoré môžu mať rôznu závažnosť. Typické sú nekoordinovaná chôdza a trhavé pohyby rúk a nôh. Ako sprievodný jav je možné pozorovať hypermotorické a hyperaktívne správanie - postihnutí sú nepokojní a neustále sa pohybujú. Vývin reči je zvyčajne narušený. Dotknuté osoby rozumejú tomu, čo sa im hovorí, ale vo väčšine prípadov nemôžu hovoriť samy. Všeobecne sa telesný a duševný vývoj oneskoruje, čo sa prejavuje v priebehu ochorenia pribúdaním retardácia a rôzne fyzické obmedzenia. Angelmanov syndróm môže navyše spôsobiť mnoho ďalších príznakov. Postihnuté deti majú často epileptické záchvaty alebo trpia takzvanou mikrocefáliou, a hlava to je príliš malé. Medzi ďalšie vonkajšie znaky patrí výrazná čeľusť a šírka ústa, široko rozmiestnené zuby, škúlenie a chôdza so širokými nohami s nohami otočenými smerom von. Ovplyvnené deti sú tiež fascinované vodapraskajú papier a plasty a majú neobvyklé stravovacie správanie. Málo pigmentované koža je tiež typické spolu so svetlom vlasy a farbu očí.
Diagnóza a priebeh
Doteraz sú známe dve metódy diagnostiky Angelmanovho syndrómu. Vo veku od troch do siedmich rokov zaznamenajú detskí neurológovia abnormálne hodnoty EEG. Istotu, či sa dieťa narodilo s Angelmanovým syndrómom, poskytuje pozitívny genetický test. V dojčenskom veku a ranom batoľa sú súčasné vývojové problémy pri Angelmanovom syndróme ťažko badateľné. Diagnózy sa stanovujú s priemernou frekvenciou od 1: 15,000 1 do 20,000: XNUMX XNUMX. Prípadov tejto zvláštnosti môže byť ešte niekoľko. Diagnóza Angelmanovho syndrómu sa často neurčuje vôbec. Namiesto toho sa predpokladá, že je autizmus. Chlapci aj dievčatá majú možnosť narodiť sa s Angelmanovým syndrómom. Očakávaná dĺžka života ľudí s Angelmanovým syndrómom je normálna. Včasné nápravné vzdelávanie môže výrazne zlepšiť ich nezávislosť.
Komplikácie
Angelmanov syndróm zahŕňa predovšetkým duševný a fyzický vývoj. Postihnutý sa často bezdôvodne zasmeje. To sa môže mnohým spolupacientom zdať odpudivé a čudné, čo vedie k tomu, že postihnutú osobu sociálne izolujú. Ďalej sa pozoruje hyperaktívne a hypermotorové správanie, takže riziko poranenia je vysoké. V súvislosti s Angelmanovým syndrómom sa epileptické záchvaty vyskytujú častejšie a postihnutý sa môže zraniť. Okrem toho sa môže vyskytnúť život ohrozujúci stav epilepticus. Tento obzvlášť dlhotrvajúci záchvat sa môže vyskytnúť niekoľkokrát za sebou a je ťažké ho liečiť, preto treba okamžite zavolať pohotovostného lekára a začať intenzívnu lekársku starostlivosť. Ďalej sa u jedného pacienta vyvinie strabizmus. V prvých rokoch by sa to malo liečiť čo najskôr, pretože už v školskom veku sa to nedá zvrátiť, a tak to môže byť viesť do amblyopie. Po operácii vždy existuje riziko, že sa strabizmus vráti, takže je nevyhnutná ďalšia operácia očných svalov. Ďalšou komplikáciou Angelmanovho syndrómu je zakrivenie chrbtice (skolióza). V priebehu rokov sa vertebrálne telá a ich medzistavcové platničky čoraz viac opotrebúvali a spôsobovali vážne ťažkosti bolesť. Hrudník sa tiež zmenšuje, orgány sú zúžené a ich funkcia je obmedzená, napríklad srdce alebo pľúca.
Kedy by ste mali ísť k lekárovi?
V prípade podozrenia na Angelmanov syndróm by mali rodičia hovoriť zodpovednému pediatrovi alebo detskému neurológovi. Či stav je prítomný, je možné určiť podľa rôznych fyzických symptómov a správania. Ak tento klinický obraz (oneskorený duševný a fyzický vývoj, pohyb a vyvážiť poruchy atď.), odporúča sa návšteva lekára. Najmä hlavná charakteristika, veľmi častý a neopodstatnený úsmev, by mala byť dôvodom na lekárske objasnenie. Príznaky sa zvyčajne objavia medzi 3. a 7. rokom života a je možné ich priradiť na základe informačných brožúr a fór. Napriek tomu by mala byť stanovená lekárska diagnóza, ktorá bude primerane terapeutická Opatrenia je možné zahájiť rýchlo. Súčasťou liečby by mali byť vždy diskusie s psychológmi a ďalšími postihnutými rodičmi. Rodičia by tiež mali zvážiť účasť na špeciálnych diskusných skupinách pre deti s Angelmanovým syndrómom. V niektorých prípadoch si Angelmanov syndróm vyžaduje lekársku pomoc. Potom napríklad ak dôjde k záchvatom alebo dôjde k nehode v dôsledku pohybu a vyvážiť Poruchy.
Liečba a terapia
Angelmanov syndróm nie je dodnes liečiteľný. Avšak adekvátne Opatrenia na liečbu fyzických príznakov sú medicínsky významné. Fyzioterapia je vhodný na stabilizáciu chrbtice s cieľom čeliť možným následným škodám spôsobeným skolióza, ktorý sa vyskytuje u veľmi veľa ľudí s Angelmanovým syndrómom. V prípade potreby správa na prevenciu epileptických záchvatov je potrebné prijať vhodné lieky. Ľudia s Angelmanovým syndrómom vykazujú narušený vývoj reči a takmer nikdy nehovoria sami za seba. Napriek tomu dobre rozumejú reči. S profesionálnou podporou sú postihnutí jedinci celkom schopní štúdium alternatívne formy komunikácie, ako je komunikácia pomocou znakov alebo vizuálna komunikácia. Terapeutickým jazdením na koni môžu deti s Angelmanovým syndrómom zlepšiť zmysel pre rovnováhu, a tak chodiť sebavedomejšie. Iné terapeutické Opatrenia na zlepšenie jemnej motoriky, nezávislosti a vedomia tela pracovnej terapie, logopédia a senzorická integračná terapia. Okrem toho má pozorná starostlivosť, láskavá pozornosť a intenzívna podpora vzdelávania pozitívny vplyv na ľudí s Angelmanovým syndrómom.
Výhľad a prognóza
Angelmanov syndróm má spravidla veľmi negatívny vplyv na vývoj pacienta a môže ho výrazne oddialiť. Nie je obmedzený iba psychický, ale aj fyzický a motorický vývoj pacienta, čo má za následok vážne obmedzenia a ťažkosti v dospelosti. Nezriedka sú potom postihnutí odkázaní na pomoc iných ľudí. To vedie k poruchám v koordinácie a koncentrácieČítanie a písanie je tiež zvyčajne ťažké pre ľudí postihnutých Angelmanovým syndrómom a poruchy reči nastať. Ďalej môžu pacienti trpieť aj epileptickými záchvatmi, ktoré v najhoršom prípade tiež môžu viesť do smrti. Správanie postihnutých osôb je hyperaktívne, pričom rodičia a príbuzní zriedka trpia psychickými sťažnosťami resp depresia. Priama príčinná liečba tohto ochorenia zvyčajne nie je možná. Postihnutí sú po celý život závislí od terapií a od pomoci iných ľudí. Zvyčajne nie je možné univerzálne predpovedať, či bude mať choroba za následok aj zníženú dĺžku života.
Prevencia
Angelmanovmu syndrómu sa nedá zabrániť. Je možné zistiť Angelmanov syndróm u nenarodeného dieťaťa genetickým testovaním počas tehotenstva. Takýto postup však so sebou nesie množstvo rizík a mal by sa vykonať iba po dôkladnom zvážení po konzultácii s ošetrujúcim lekárom. Angelmanov syndróm sa nedá zistiť pomocou ultrasonografie.
Nasleduj
Pri Angelmanovom syndróme sú možnosti následnej starostlivosti zvyčajne veľmi obmedzené. Pretože ide o dedičnú poruchu, nemožno ju liečiť úplne a tiež iba čisto symptomaticky. Dotknutá osoba je zvyčajne závislá na celoživotnom terapie. Ak stále existuje túžba mať deti, genetické poradenstvo možno vykonať aj na prevenciu prenosu Angelmanovho syndrómu na deti. Liečba syndrómu zvyčajne zahŕňa fyzická terapia a rôzne cviky. Môžu sa vykonávať aj v jeho vlastnom dome, čo výrazne zvyšuje pohyblivosť postihnutej osoby. Intenzívna a láskavá starostlivosť príbuzných a rodiny má vo väčšine prípadov tiež veľmi pozitívny vplyv na ďalší priebeh ochorenia. Pacient s Angelmanovým syndrómom však vždy potrebuje podporu vo svojom každodennom živote a často ju nedokáže zvládnuť sám. Intenzívna podpora môže tiež zmierniť intelektuálne sťažnosti. Očakávaná dĺžka života postihnutej osoby zvyčajne nie je obmedzená Angelmanovým syndrómom.
Čo môžete urobiť sami
Pretože postihnutí pacienti trpia oneskorením vo fyzickom a duševnom vývoji, obvykle nie sú schopní samostatne vykonávať svojpomocné opatrenia. Toto genetické ochorenie sa navyše vyskytuje od narodenia. Preto sú povolaní k pomoci predovšetkým rodinní príslušníci pacientov. Angelmannov syndróm je pomerne zriedkavé ochorenie. Rodičia by preto mali zabezpečiť, aby sa o ich dieťa staral lekár, ktorý má skúsenosti s touto poruchou. U väčšiny detí s Angelmannovým syndrómom je vývoj reči vážne oneskorený. Cielené logopédia podpora dieťaťa nemôže tento deficit eliminovať, ale v niektorých prípadoch ho môže aspoň zmierniť. Postihnutí však často stále nie sú schopní komunikovať so svojím prostredím pomocou reči. Mnoho pacientov s Angelmannom však dobre rozumie reči, a preto sú schopní naučiť sa posunkovú reč. Túto schopnosť by mali mať postihnuté osoby čo najskôr, pretože komunikácia s okolím má pozitívny vplyv na ich duševný vývoj. Fyzioterapeutické opatrenia pomáhajú proti telesným poruchám, najmä skolióze, ktorá sa často začína začiatkom puberty. Zmysel pre rovnováhu a motorické schopnosti možno navyše podporiť pomocou pracovnej terapie. Rodičia postihnutých detí by okrem toho mali včas hľadať vhodnú špeciálnu školu, kde sa vyučuje aj posunkový jazyk.
