Syndróm amniotického pásu je malformačný komplex, ktorý je výsledkom zovretia končatín plodu a je spojený s amniotickými pásikmi. Plodové pásy vznikajú natrhnutím vnútornej vrstvy vajíčka počas tehotenstva. Liečba uškrtených končatín závisí od závažnosti malformácie.
Čo je to syndróm plodovej vody?
Syndróm plodovej vody je malformačný komplex, ktorý je výsledkom zovretia končatín plodu a je spojený s amniotickými väzmi. Prejavy symptómov možno odhadnúť prenatálne ultrazvuk. Syndróm plodovej vody je termín používaný na popis malformácií novorodencov spôsobených mechanickými účinkami počas procesu pôrodu. Syndróm je jedným z ďalších a vrodených malformačných syndrómov pohybového aparátu. Presná prevalencia stav nie je známy. Prejavy príznakov sa vyskytujú okamžite po narodení alebo ich možno prenatálne odhadnúť ultrazvuk. Na rozdiel od iných malformačných syndrómov nie je syndróm plodovej vody spôsobený genetickými príčinami, ako sú mutácie, a má rovnako malý dedičný základ. Niektoré však materské rizikové faktory prispievajú k rozvoju syndrómu. Napríklad komplex symptómov je spojený s niekoľkými metabolickými poruchami nastávajúcich matiek. Amniotické pásma sú stužkovité vlákna aminokyseliny ktoré samy osebe nie sú problémom. V závislosti od ich polohy však môžu brániť plod od otočenia. V tomto scenári sa nenarodené dieťa môže zamotať do prameňov. Výsledok sa môže prípadne znížiť krv prúdiť do zapletenej končatiny. Syndróm je tiež známy ako syndróm šnurovacieho krúžku, vnútromaternicový amputácia, spontánna amputácia alebo redukčná malformácia končatiny.
Príčiny
Skupiny aminokyseliny pri syndróme plodovej vody sa vyvinie ako súčasť roztrhnutia na najvnútornejšej vrstve vajíčka, známej tiež ako amnion. Toto roztrhnutie sa môže vyskytnúť v rôznych fázach tehotenstva a je dôsledkom zatiaľ neznámych príčin. Na základe doteraz zdokumentovaných prípadov však bolo identifikovaných niekoľko faktorov, o ktorých sa predpokladá, že sú spojené s vyššou pravdepodobnosťou plodových plodov. Títo rizikové faktory patria napríklad metabolické choroby matky, zvlášť cukrovka mellitus. Zdá sa, že vystavenie teratogénnym vplyvom počas tehotenstva môže tiež podporovať plodové vody. Medzi také vplyvy patrí napríklad vystavenie röntgenovým lúčom alebo určitým liekom. Možno bude potrebné zvážiť genetické korelácie pre výskyt plodových pásiem. Napríklad dokumentácia niektorých prípadov naznačuje dedičnú náchylnosť k tvorbe pásov. Roztrhnutie vnútornej vrstvy vajcovodu a výsledné pramene aminokyseliny môžu byť tiež spojené s mechanickými nárazmi v súvislosti s nehodami počas tehotenstva.
Príznaky, sťažnosti a znaky
Plod sa môže zamotať do plodovej vody. Zapletenie do väzov môže mať za následok zhoršenie krv toku, čo má za následok rôzne vrodené chyby. Zvyčajne jeden z končatín, prst na nohe alebo a prst stane sa uškrteným. Najčastejšie príznaky sa vyskytujú v rukách. Amniotické uškrtenie sa od prípadu k prípadu prejavuje rôznymi príznakmi. Niekedy najčastejšie uškrtenie spôsobuje syndaktylie v zmysle zrastených prstov na rukách alebo nohách. Malformácie nechty môžu byť tiež charakteristické príznaky. V niektorých prípadoch bol na postihnutých plodoch pozorovaný spomalený rast, ktorý sa prejavoval hlavne u malých plodov kosti. Jednotlivé končatiny postihnutých plodov môžu byť priečne odlišné a môžu mať rôznu dĺžku. Okrem toho distálne lymfedém niekedy sa objavuje, prejavuje sa ako lymfatický opuch. Vrodené zárezy pásu alebo konská noha môže tiež charakterizovať syndróm plodovej vody. Extrémnym prípadom je prípad plodu hlava je zovretý. Zvyčajne hlava výsledky zúženia v pôrod mŕtveho dieťaťa. Syndróm plodovej vody nemusí vždy viesť k malformáciám. Niekedy sa zúžené končatiny vyvíjajú úplne normálne a ako symptóm sa prejavujú iba šnurovaním.
Diagnóza a priebeh
Syndróm plodovej vody je možné diagnostikovať prenatálne ultrazvuk.Postnatálne sú v niektorých prípadoch stále prítomné zúženia, čo výrazne uľahčuje diagnostiku. Postnatálne viditeľné malformácie syndrómu amniotického pásma musia byť diagnostikované odlišne od malformácií mnohých ďalších syndrómov, ktoré nie sú spôsobené mechanickými konstrikciami, ale genetickými mutáciami alebo podobnými koreláciami. Prognóza postihnutých detí závisí od závažnosti zúženia.
Komplikácie
Amniotické pásmové syndrómy sa označujú ako vrodené vrodené chyby. Pozostávajú z pásikovitých aminokyselinových vlákien, ktoré sa ovíjajú okolo plod. Pri tom môžu odtrhnúť časti tela a spôsobiť ich znetvorenie. V najhoršom prípade môžu spôsobiť vnútromaternicové teliesko amputácia. Väčšinou sú to však uškrtené prsty na rukách a nohách. V niektorých prípadoch vedie syndróm aj k malformáciám, ako je dysplázia mandibuly, rázštep peru, otvorené brucho a otvorené dozadu a distálne lymfedém. Syndróm plodovej vody nie je spôsobený genetickou príčinou. Existujú však ženy, ktoré patria do rizikovej skupiny z dôvodu rôznych metabolických chorôb. Príznak môže podporovať aj expozícia röntgenovým lúčom, nehody počas tehotenstva a niektoré lieky. Postihnuté deti musia trpieť mnohými komplikáciami a často sú po celý život sledované psychologicky, lekársky a fyzioterapeuticky. Pretože každé amniotické uškrtenie je iné, diagnóza je založená na nesprávnej deformácii. Chirurgické nápravné Opatrenia sa užívajú iba pár týždňov po narodení. Pre rodičov je to veľká záťaž, najmä ak v neskorších rokoch musí byť dieťaťu poskytnutá protéza. Ak plod hrozí uškrtenie hlavasa vykonáva prenatálna mikroinvazívna chirurgia s cieľom vylúčiť následné komplikácie pre matku a dieťa. Stáva sa tiež, že aj napriek zovretiu sa končatiny vyvíjajú normálne a vedú iba k tržným ranám.
Kedy by ste mali ísť k lekárovi?
Vo väčšine prípadov sa sťažnosti a príznaky syndrómu plodovej vody zistia ihneď po narodení alebo dokonca pred narodením. V takom prípade trpia postihnuté osoby rôznymi malformáciami a deformáciami. Z tohto dôvodu už zvyčajne nie je potrebné navštíviť lekára, aby diagnostikoval syndróm plodovej vody. Postihnutí sú však závislí od pravidelných kontrol a vyšetrení, aby sa zabránilo ďalším sťažnostiam a komplikáciám v dospelosti, a tým sa uľahčil život postihnutej osoby. Ošetrenie jednotlivých sťažností potom vykoná príslušný odborník. Spravidla diagnostikuje syndróm plodovej vody pediater alebo praktický lekár. Nezriedka sú na psychologickom liečení závislí nielen samotné postihnuté osoby, ale aj rodičia a príbuzní. Toto by sa malo vykonávať popri fyzickej liečbe, aby sa tak nestalo viesť na psychologické ťažkosti v dospelosti. Lekára treba spravidla navštíviť vždy, keď sa príznaky syndrómu plodovej vody objavia znova a sťažia každodenný život. Avšak amputácia postihnutej končatiny je zvyčajne nevyhnutný pre tento syndróm.
Liečba a terapia
Liečba syndrómu plodovej vody sa líši od prípadu k prípadu. Pokiaľ sa plod nezamotá do väzov, postačuje pozorovanie. Ak prenatálny ultrazvuk preukáže silné zúženie, v závislosti od jeho umiestnenia môže byť potrebný prenatálny zásah na vyslobodenie plodu, najmä v prípade zúženia v oblasti hlavy, ktoré ohrozuje život dieťaťa. Takýto zákrok sa nazýva aj prenatálna chirurgia a predstavuje dosť mladý chirurgický obor. Po narodení sú k dispozícii rôzne možnosti liečby na liečbu vrodených chýb. Syndaktyly sa dajú napríklad chirurgicky oddeliť, ak vážne ovplyvňujú pohyb dieťaťa. K oddeleniu zrastených prstov na rukách a nohách a korekcii deformít, ako sú napríklad chodidlá, dôjde však iba vtedy, ak riziko chirurgického zákroku nepresahuje úžitok pre pacienta. V prípade potreby môže dôjsť aj k použitiu pomocných zariadení, ako sú a protetické tvarovky. Protetické tvarovky sa uskutočňujú pod fyzioterapeutickým a psychologickým dohľadom. V zriedkavých prípadoch je po narodení nevyhnutná amputácia uškrtených končatín. Aj v súvislosti s takouto amputáciou sú rodičia zvyčajne sprevádzaní psychoterapie.
Výhľad a prognóza
Kvôli tomuto syndrómu väčšinou postihnuté osoby trpia rôznymi deformáciami a malformáciami. V prvom rade je tu aj redukcia krv obeh v tele, ktoré je nezdravé pre celý organizmus. Postihnuté sú hlavne ruky pacienta, ktoré môžu viesť k obmedzeniu pohybu a ďalším obmedzeniam v každodennom živote. Ďalej sa deformácie môžu vyskytnúť aj na nechty. Samotné končatiny môžu mať pri syndróme plodovej vody rôznu dĺžku. Toto môže viesť k podpichovaniu alebo šikanovaniu, najmä u detí, a tým výrazne obmedzuje kvalitu života pacienta. Ďalej sa u väčšiny postihnutých jedincov vyvinie aj tzv konská noha. Tieto komplikácie sa však nemusia vyskytnúť v každom prípade, aby sa v niektorých prípadoch dieťa napriek syndrómu vyvíjalo normálne. Liečba môže prebiehať pomocou chirurgických zákrokov alebo pomocou rôznych terapií a môže pomerne dobre zmierniť príznaky. Neexistujú žiadne zvláštne komplikácie. Vo väčšine prípadov sa tiež očakávaný vek dožitia syndrómu neznižuje.
Prevencia
Niekoľko preventívnych Opatrenia sú k dispozícii pre syndróm plodovej vody, aj keď ich účinnosť je kontroverzná. Napríklad nastávajúce matky by mali znížiť rizikové faktory ako röntgen expozícia alebo užívanie liekov počas tehotenstva.
Následná starostlivosť
Pri syndróme plodovej vody sú možnosti následnej starostlivosti zvyčajne veľmi obmedzené. Tento syndróm je vrodený stav ktoré sa vyskytujú pri malformáciách. Možno ich však liečiť iba symptomaticky a nie kauzálne, takže nemôže dôjsť ani k úplnému vyliečeniu. Príznaky syndrómu plodovej vody sa vo väčšine prípadov liečia chirurgickým zákrokom, ktorý má zmierniť jednotlivé malformácie a príznaky. Po operácii musí postihnutý odpočívať a starať sa o telo. Mali by ste sa vyhnúť športovým aktivitám alebo iným namáhavým činnostiam, aby ste zbytočne nezaťažovali organizmus. Ďalej fyzioterapia môže byť tiež potrebné na úplné zmiernenie nepohodlia spôsobeného syndrómom plodovej vody a na obnovenie pohybu tela. Niektoré cvičenia je možné vykonať v pacientovom vlastnom dome, aby sa urýchlila liečba a znížili sa nepríjemné pocity. Pretože nie je nezvyčajné, že syndróm plodovej vody spôsobuje psychické nepohodlie resp depresia, rozhovor s priateľmi alebo rodinou môže byť veľmi užitočný. Možno však vyhľadať aj kontakt s ďalšími osobami trpiacimi syndrómom plodovej vody, pretože to môže viesť k výmene informácií.
Čo môžete urobiť sami
Pacienti so syndrómom plodovej vody trpia zúženiami na tele a končatinách, ktoré sa u každého postihnutého prejavujú odlišne. Pretože sa zúženia vyskytujú v maternici, pacienti sa už narodia so zodpovedajúcimi vrodenými chybami. V dôsledku toho sú to pôvodne rodičia, ktorí iniciujú adekvátne opatrenia terapie pre dojča a starostlivosť o neho podľa deformácií. Vo väčšine prípadov novonarodení pacienti podstúpia prvé chirurgické zákroky už vo veku dojčiat s cieľom napraviť deformácie spôsobené prenatálnymi zúženiami. Rodičia sprevádzajú dieťa počas nevyhnutnej hospitalizácie a starajú sa o dieťa aj doma podľa pokynov lekára po hospitalizácii. Okrem chirurgického zákroku sa ortopedické vložky považujú za látky zmierňujúce príznaky, napríklad u pacientov s konská noha. Mnoho postihnutých pacientov navyše dostáva fyzioterapeutické ošetrenie s cieľom trénovať dostatočné motorické schopnosti napriek deformovaným končatinám. Pre niektorých pacientov je stav predstavuje počas celého života kozmetickú škvrnu, ktorá pri absencii možností chirurgickej korekcie vytvára psychickú záťaž. Napríklad zúženie, ktoré je vnímané ako neestetické, vedie u niektorých postihnutých osôb k komplexom menejcennosti, takže je naliehavo indikovaná konzultácia s psychológom. Túto chybu možno čiastočne zakryť výberom oblečenia.
