Protrombínová mutácia - známa tiež ako mutácia faktora II - je zmena DNA. V takom prípade majú postihnutí jedinci a krv porucha zrážania, čo znamená, že krv sa zráža oveľa rýchlejšie. To znamená, že pacienti sú oveľa náchylnejší na trombóza (krv zrazeniny) ako u ľudí s normálnou zrážanlivosťou krvi. Mutácia protrombínu je klasifikovaná ako genetická chyba.
Čo je protrombínová mutácia?
Ak sa zistí mutácia protrombínu, existujú zmeny v genetickom materiáli, ktoré ovplyvňujú krvzrážací faktor. Protrombín je jedným z proteíny a je dôležitým faktorom pri zrážaní krvi. Zaisťuje, aby sa v prípade krvácania začala prirodzená zrážanlivosť krvi rany a tak chráni osobu pred krvácaním do smrti. Ak je prítomná mutácia protrombínu, v krvi pacienta sa nachádza viac protrombínu. Počas krvácania sa protrombín premieňa na trombín, ktorý sa zase premieňa fibrinogénu (ďalšia zložka krvi) na fibrín. Fibrín je nerozpustná zložka krvi, ktorá spôsobuje doštičky (trombocyty), aby sa zlepili, spevnili a zväčšili krvná zrazenina. Faktor II - skratka pre mutáciu faktora II - je len jedným z mnohých faktorov zrážania v ľudskej DNA. Celkovo existuje 13 rôznych faktorov zrážania [od I (veľmi silné zrážanie) do XIII (bez zrážania)], pričom protrombínová mutácia je jedným z takzvaných „zahusťovadiel krvi“.
Príčiny
Príčinou mutácie protrombínu je a gen vada. V tomto prípade je v protrombíne prítomná takzvaná bodová mutácia gen, ktorá sa nachádza na pozícii 20210. The gen pozostáva z niekoľkých tisíc bodov, z ktorých je presne jeden bod geneticky zmenený. Mutácia protrombínu je dedičná, ale môže sa vyskytnúť aj náhodne v dôsledku genetického poškodenia. Ľudia s mutáciou protrombínu majú veľmi vysoký zrážací faktor, ktorý podporuje rozvoj trombóz a embólií. Mutácia protrombínu by sa mala považovať za závažný genetický defekt, pretože je často spúšťačom infarktu myokardu, apoplexie (mŕtvica), ako aj pľúcne embólia.
Typické príznaky a znaky
- Krv sa zráža rýchlejšie
- Krvné zrazeniny v črevách alebo žilách
- embólia
- Bolesť v ramenách
- Bolesť brucha
Diagnóza a priebeh
Krvné zrazeniny v mutácii protrombínu.
Diagnóza mutácie protrombínu sa diagnostikuje genetickým testovaním. Často tomu predchádza takzvaný rýchly test (test rýchlej zrážanlivosti krvi), ktorý je možné vykonať v ktorejkoľvek ordinácii praktického lekára. Ak zrážanie krvi je zreteľne zvýšená, zvyčajne sa vyžaduje genetický test. Medzi ďalšie dôležité stopy, ktoré môžu naznačovať protrombínovú mutáciu, patria krvné zrazeniny, ktoré sa vyskytujú u dospievajúcich, ako aj trombózy, ktoré sa objavujú na neobvyklých miestach tela, ako sú napríklad žily gastrointestinálneho traktu, oko alebo mozog. Ak existuje familiárna zložka alebo ak sa často vyskytujú trombózy alebo embólie, mal by sa vykonať aj genetický test na mutáciu protrombínu. Ak je prítomná protrombínová mutácia, priebeh ochorenia závisí od liečby defektu. Samotný genetický defekt sa nedá liečiť, ale zrážanie krvi sa dá ovplyvniť pomocou zriedenia krvi drogy - takzvané antikoagulanciá. Je dôležité, aby sa s postihnutými osobami - najmä so ženami - zaobchádzalo čo najskôr. fajčenieantikoncepčné tabletky a obezita prednosť trombóza, takže riziko sa mnohonásobne zvyšuje, najmä u týchto skupín. Pretože za tento genetický defekt je čiastočne zodpovedný srdce záchvaty a mozgové príhody, je dôležité, aby bola mutácia protrombínu diagnostikovaná a liečená čo najskôr.
Komplikácie
V dôsledku mutácie protrombínu trpia postihnutí jedinci zhoršenou zrážanlivosťou krvi. Funguje tak rýchlejšie ako u zdravých ľudí, takže sa v žilách alebo dokonca v črevách môžu tvoriť zrazeniny. Ďalej môže spôsobiť protrombínová mutácia bolesť v rukách alebo bruchu postihnutého. V prípade trvalej bolesť, nie je to nezvyčajné depresia alebo iné psychologické poruchy, ktoré významne znižujú kvalitu života postihnutej osoby. Môžu sa vyskytnúť aj sťažnosti na oči. Ďalej riziko trombóza je tiež významne zvýšená mutáciou protrombínu, takže iné rizikové faktory by sa mali vylúčiť. Liečba protrombínovej mutácie sa zvyčajne vykonáva pomocou liekov. Nijaké zvláštne komplikácie sa nevyskytujú a príznaky sú relatívne dobre obmedzené. Postihnutá osoba je však závislá na celoživotnom terapie, pretože kauzálna liečba tohto ochorenia obvykle nie je možná. Ďalej je pacient závislý na pravidelných vyšetreniach. Očakávaná dĺžka života nie je ovplyvnená, ak je liečba včasná a úspešná. Zdravý životný štýl môže tiež obmedziť príznaky mutácie protrombínu.
Kedy by ste mali navštíviť lekára?
V každom prípade mutácie protrombínu je nevyhnutná návšteva lekára. Zvyčajne nedôjde k samoliečeniu ani k zlepšeniu príznakov stav pokiaľ sa nezačne liečba. Postihnutá osoba je vždy závislá od liečby protrombínovej mutácie, aby sa predišlo ďalším komplikáciám a sťažnostiam. Ak je mutácia protrombínu významne narušená zrážanlivosť krvi u postihnutého, je potrebné vyhľadať lekára. Toto môže viesť na veľmi rýchle zrážanie, pričom zrazeniny sa vyskytujú aj v žilách alebo dokonca v črevách. Rovnako postihnutý človek často trpí anémia, Tak, že závrat alebo sa môže vyskytnúť nevoľnosť. Ak sa vyskytnú tieto príznaky, musíte okamžite vyhľadať lekára. Rovnako je potrebné vyhľadať lekára, ak pacient trpí ťažkou formou bolesť v rukách alebo bruchu sa táto bolesť vyskytuje bez zvláštneho dôvodu a výrazne obmedzuje život pacienta. Mutáciu protrombínu môže diagnostikovať praktický lekár. Liečba sa zvyčajne vykonáva pomocou liekov a môže zmierniť príznaky. Za určitých okolností protrombínová mutácia obmedzuje očakávanú dĺžku života postihnutej osoby.
Liečba a terapia
Protrombínová mutácia nie je kauzálne liečená. Medicína ešte nepokročila do bodu, keď je možné úspešne liečiť genetické chyby. Z tohto dôvodu sa musia liečiť následky, to znamená, že zrážanie sa musí umelo znižovať. Najefektívnejším spôsobom liečenia protrombínovej mutácie je drogy ktoré majú antikoagulačný účinok. Jedná sa napríklad o heparín, kyselina acetylsalicylová (ASA, tiež známy ako aspirín) alebo takzvané kumaríny. Okrem iného aj tieto drogy inhibujú premenu protrombínu na trombín (heparín), znižujú tvorbu faktorov zrážania v pečeň (kumaríny), a predchádzať doštičky zo zhlukovania a vytvorenia zrazeniny (ASA).
Prevencia
Protrombínovej mutácii nemožno zabrániť z lekárskeho hľadiska, pretože ide o dedičné ochorenie alebo poškodenie genetického materiálu. Na zníženie rizika trombózy resp embólia, koagulačný faktor by mal byť vždy kontrolovaný. Ďalej by sa mali užívať profylaktické antikoagulačné lieky. Na podpornú liečbu mutácie faktora II alebo ako profylaktické opatrenie, nikotín rovnako ako antikoncepčným tabletám je potrebné sa vyhnúť, pretože výrazne zvyšujú riziko mutácie protrombínu.
Nasleduj
Mutácia protrombínu (mutácia faktora II) je zmena genetickej informácie a vyžaduje si celoživotné pôsobenie terapie na zníženie rizika trombózy a embólia. Žiaden kauzálny terapie je k dispozícii stav. Drogová liečba antikoagulanciami ako napr heparín sa odporúča. Týmto sa pokúsite vyhnúť možným problémom ako napr srdce záchvaty, pľúcne embólie alebo mozgové príhody. Nosenie kompresné pančuchy sa tiež odporúča, najmä ak sedíte dlhšiu dobu, napríklad počas cestovania lietadlom. Ďalej zdravé strava v kombinácii s dostatočnou fyzickou aktivitou pomáha znižovať riziko. Medzi ďalšie prístupy by malo patriť vzdanie sa návykového správania, ako napr fajčenie. Po diagnostikovaní mutácie protrombínu (mutácia faktora II) by sa mali pravidelne sledovať s rodinným lekárom. V prípade podozrenia na prípad je potrebné urgentne vyhľadať lekára. Pre ženy je dôležitá diskusia s gynekológom, pretože orálne antikoncepčné prostriedky ako je pilulka, môže zvýšiť riziko trombózy. Ak tehotenstva Ak je to žiaduce, mali by ste to vopred konzultovať s lekárom, pretože tu je potrebné zvýšiť kontrolu, aby sa znížilo riziko vzniku potrat. Prognóza mutácie protrombínu (mutácia faktora II) je relatívne pozitívna. Pokiaľ ide o vyššie uvedené body, priemerná dĺžka života je podobná zdravému človeku.
Tu je to, čo môžete urobiť sami
Svojpomoc pri protrombínovej mutácii spočíva hlavne v zlepšení kvality života. K tomu je v prvom rade nevyhnutné starostlivo užívať antikoagulanciá predpísané lekárom. Aby sa zabránilo interakcie, bez predchádzajúcej konzultácie s lekárom nemožno brať žiadne ďalšie lieky vrátane zdanlivo neškodných homeopatických prípravkov. Pacienti musia byť pravidelne podrobení kontrole koagulačného faktora rodinným lekárom, aby mohli reagovať na akékoľvek zmeny a predchádzať život ohrozujúcim komplikáciám, ako sú pľúcne embólie alebo mozgové príhody. Pacientky by mali vyhľadať radu od svojho gynekológa ohľadom ďalšieho plánovania antikoncepcie, pretože užívanie tabliet vedie k zvýšenému riziku trombózy, a preto by sa v nich nemalo pokračovať. Zmena strava na zdravú a vyváženú stravu v kombinácii s pravidelným cvičením podporuje akékoľvek potrebné chudnutie, zmierňuje kardiovaskulárny systém a zaisťuje väčší pocit pohody. Dodatočné zrieknutie sa návykových látok ako napr nikotín tiež znižuje riziko vzniku krvných zrazenín. Ak máte závraty alebo sa necítite dobre, mali by ste predovšetkým zvážiť možnosť anémia a okamžite vyhľadajte lekára. To isté platí pre závažné bolesť brucha, nohy alebo ruky, ak k tomu dôjde bez zjavného dôvodu. Ak ide o zrazeninu, možno ju liečiť včas, aby sa predišlo možným komplikáciám.
