Thalidomid-conterganská embryopatia spôsobuje vývojové malformácie embryo in skoré tehotenstvo. Príčinou je vystavenie škodlivej látke talidomid alebo talidomid. Terapia postihnutých pacientov prebieha v interdisciplinárnom tíme lekárov a obvykle trvá celý život.
Čo je to thalidomid-conterganská embryopatia?
Embryogenetické vývojové poruchy spôsobené nepriaznivé účinky počas prvých troch mesiacov roku XNUMX tehotenstva sú embryopatie. Malformácie spojené s talidomidom sa označujú ako talidomid-conterganská embryopatia. Talidomid, predtým tiež známy ako talidomid, je derivát kyseliny glutámovej, ktorý má depresívne účinky na centrálny nervový systém, imunitný systém je liekom downregulovaný, takže s liekom súvisia aj protizápalové vlastnosti. Vďaka svojim aktívnym zložkám patrí talidomid k piperidíndiónom a predstavuje tak štrukturálnu modifikáciu barbituráty. V Nemecku bol liek thalidomid vydávaný bez lekárskeho predpisu v 1950. rokoch XNUMX. storočia a používal sa predovšetkým ako tabletka na spanie a upokojujúce. Z dôvodu nežiaducich účinkov, ktoré sa vyskytli, sa najväčší škandál nemeckého farmaceutického priemyslu vyvinul v 1970. rokoch. Hromadili sa obvinenia z ublíženia na zdraví a zabitia z nedbanlivosti proti spoločnosti Grünenthal. Mnoho pacientov po užití drogy trpelo polyneuritídou. Okrem toho užívanie talidomidu počas prvých troch mesiacov tehotenstva preukázali škodlivé účinky na embryogenézu, takže sa 10,000 XNUMX detí narodilo s malformáciami spojenými s talidomidom.
Príčiny
Embryopatie spojené s talidomidom sú spôsobené obsahom talidomidu drogy užívané ženami počas prvých troch mesiacov roku XNUMX tehotenstva. V tejto ranej vývojovej fáze embryo, nenarodené dieťa je obzvlášť citlivé na všetky vonkajšie vplyvy. Z tohto dôvodu sa tehotenstvo zvyčajne utajuje až do štvrtého mesiaca. Často embryo sa stále prerušuje v dôsledku vystavenia škodlivým látkam počas prvých troch mesiacov. Môžu tiež spôsobiť embryonálie spojené s talidomidom potrat, v závislosti od ich závažnosti. Ak dieťa prežije expozíciu škodlivej látke a narodí sa s ňou, prejaví sa embryopatia malformáciami. Ak budúca matka užila liek obsahujúci talidomid drogy medzi 34. a 38. dňom po jej poslednom menštruačnom období má vystavenie účinkom toxických látok zvyčajne za následok paralýzu tváre a stratu ušných boltcov. Expozícia medzi 40. a 44. dňom vedie k malformáciám ramien. Medzi 43. dňom a 46. dňom môžu byť expozíciou tiež výsledkom malformácie nôh. Vystavím sa drogy ako je talidomid medzi 48. a 50. dňom majú za následok malformácie palca a zúženie konečníka. Hlavnou príčinou malformácií je najmä inhibícia aktivity ligázy spojenej s liečivom. Táto inhibícia je výsledkom väzby talidomidu na cereblon.
Príznaky, sťažnosti a znaky
Pacienti s thalidomid-conterganovou embryopatiou trpia širokou škálou príznakov, ktoré sa môžu veľmi líšiť v závažnosti a korelujú so stupňom i presným načasovaním expozície. Štruktúry tela, ktoré sú poškodením postihnuté najčastejšie, sú paže. Malformácie ramien sa dokonca vyskytujú vo viac ako polovici všetkých prípadov požitia talidomidu počas tehotenstva. Asi v štvrtine všetkých prípadov sú okrem paží postihnuté malformáciami aj nohy. Malformácie môžu zodpovedať deformáciám alebo nedostatočnému rozvoju, hoci nedostatok a noha alebo rameno je tiež v oblasti možností. U niečoho viac ako desiatich percent všetkých prípadov sa u postihnutých jedincov prejavujú tiež malformácie uší, ktoré sa môžu rozširovať od ušných boltcov až nad vnútorné ucho. Ruky a uši sú postihnuté súčasne asi v piatich percentách všetkých prípadov. Malformácie vnútorné orgány boli pozorované iba asi u dvoch percent všetkých postihnutých osôb. V dôsledku nesprávnych dispozícií a deformácií pacienti často rýchlo trpia degeneratívnymi zmenami v kĺby, ktoré môžu byť sprevádzané bolesť v ramenách, lakťoch, bokoch, rukách alebo chrbtici. Okrem týchto následkov duševná choroba môže dôjsť v dôsledku deformácií.
Diagnóza a priebeh ochorenia
Diagnózu thalidomid-conterganovej embryopatie zvyčajne stanoví vizuálne lekár s príslušnou anamnézou. Charakteristické malformácie sú dostatočné na spoľahlivú diagnózu, ak matka oznámi použitie thalidomidu počas tehotenstva. Na získanie obrazu o všetkých malformáciách lekár obvykle zabezpečí rôzne zobrazovacie metódy. Patria sem napríklad obrázky vnútorné orgány. Prognóza pacientov veľmi závisí od prítomných malformácií a závažnosti a trvania expozície talidomidu v každom jednotlivom prípade.
Komplikácie
Postihnutí jedinci s thalidomid-conterganovou embryopatiou musia vždy očakávať vážne komplikácie spôsobené rôznymi zdravotnými stavmi. Malformácie ramien všeobecne viesť na zníženú kvalitu života a majú tiež významný psychologický dopad na pacientov a ich rodičov. Samotné malformácie môžu byť sprevádzané metabolickými poruchami, problémami s krvným obehom, infekciami a inými komplikáciami. Malformácie vnútorné orgány mať tiež vážne následky v závislosti od toho, ktorý orgán je postihnutý. Teda rôzne oblička a pečeň choroby, poruchy kardiovaskulárny systém a môžu sa vyskytnúť chronické gastrointestinálne ťažkosti. Degeneratívne zmeny v kĺby sú spojené s bolesť, vychýlenie a predčasné opotrebovanie kĺbov. Deformácia ucha má pre postihnutých hlavne psychologické následky. Často trpia podpichovaním alebo šikanou z dôvodu vizuálnej chyby a v dôsledku sociálneho vylúčenia sú agresívni alebo depresívni. TCE terapie súvisí aj s rizikami. Chirurgické zákroky sú zvyčajne zložité a môžu spôsobiť ďalšie poškodenie orgánov, kĺby, svaly a šľachy. Medzi typické komplikácie patrí infekcia, krvácanie, pooperačné krvácanie, hojenie rán problémy a alergické reakcie. Ak implantáty sú vložené, existuje riziko, že ich organizmus po mesiacoch alebo rokoch odmietne.
Kedy by ste mali ísť k lekárovi?
V prípade embryopatie obsahujúcej talidomid-contergan je postihnutá osoba vždy závislá od lekárskeho vyšetrenia a liečby, pretože sa sama nemôže uzdraviť. Čím skôr je choroba zistená a liečená, tým lepší je obvykle ďalší priebeh. Preto je pri prvých príznakoch a prejavoch ochorenia potrebné kontaktovať lekára, aby sa zabránilo ďalšiemu zhoršeniu príznakov. Ak postihnutá osoba trpí rôznymi malformáciami, je potrebné kontaktovať lekára v prípade thalidomid-conterganovej embryopatie. Tieto malformácie môžu mať vplyv na uši alebo na iné oblasti tváre. Nie je nezvyčajné, že psychologické ťažkosti svedčia o embryonálii talidomid-contergan a musia byť tiež vyšetrené. Väčšina postihnutých osôb trpí tiež závažnými chorobami bolesť v ramenách alebo veľmi stuhnutých kĺboch. Ak sa tieto príznaky vyskytnú, je potrebné kontaktovať praktického lekára alebo pediatra. Ďalšia liečba embryopatie talidomid-contergan vždy závisí od presných príznakov a ich závažnosti. Potom ho vykoná špecialista. Očakávaná dĺžka života postihnutého človeka sa týmto ochorením spravidla neznižuje.
Liečba a terapia
Terapeutickú starostlivosť o ľudí s thalidomid-conterganovou embryopatiou poskytuje interdisciplinárny liečebný tím lekárov z rôznych odborov, fyzioterapeutov, ergoterapeutov, psychológov a sociálnych pracovníkov. Spravidla je potrebná celoživotná starostlivosť, ktorá je spojená s vysokými personálnymi a finančnými nákladmi. V prípade malformácií vnútorných orgánov môže ísť o život pacienta. Z tohto dôvodu sa týmto malformáciám venuje spočiatku najväčšia pozornosť. Pokiaľ je to možné, prebiehajú invazívne chirurgické korekcie organických defektov. V extrémnych prípadoch transplantácia orgánov z dlhodobého hľadiska potrebné. Malformácie rúk a nôh sa dajú liečiť aj chirurgicky. Pretože však malformácie často zahŕňajú chýbajúce pripojenie končatín alebo končatín, protetické tvarovky je často najlepšou voľbou. V pracovnej terapie, sa pacienti dennodenne učia, ako zvládnuť túto chorobu, a ak je to potrebné, osvoja si kompenzačné stratégie alebo používanie pomocných prístrojov. Sociálni pracovníci plnia v prvom rade poradenskú funkciu, pokiaľ ide o získavanie pomoci od humanitárnych organizácií. Na psychologických sedeniach pacienti spracúvajú svoje každodenné výzvy a učia sa stratégie zvládania. Týmto spôsobom možno minimalizovať riziko psychologických následkov. Ak sú prítomné deformácie kĺbov, artróza sa často vyskytuje ako dôsledok. V takom prípade môže byť nevyhnutné zabezpečenie umelých kĺbov.
Prevencia
Budúce matky môžu zabrániť thalidomid-conterganskej embryopatii tým, že počas tehotenstva nebudú užívať lieky s tým spojené. Ak nie je možné vysadiť lieky na zdravie dôvodov sa rozhodnutie nemať vlastné dieťa považuje za jediné preventívne opatrenie.
Nasleduj
Následná starostlivosť o thalidomid-conterganovú embryopatiu veľmi závisí od malformácií spôsobených týmto ochorením. Okrem toho sa thalidomid-conterganská embryopatia zvyčajne lieči doživotne, takže sa nevyžaduje tradičná následná starostlivosť. Existujú však určité deformácie uší, kosti a kĺby spojené s thalidomid-conterganovou embryopatiou, po ktorých by mala nasledovať následná liečba. V prípade chorôb kostí a kĺbov by to malo pozostávať z fyzioterapeutických cvičení, ktoré zabezpečia pohyblivosť a odolnosť kĺbov a kosti. Navyše trvalé terapia bolesťou v takom prípade môže byť potrebné. Preto v prípade deformácií kosti a kĺby, ktoré sprevádzajú bolesti, by mali byť vždy ďalšie terapia bolesťou. Okrem konzervatívnych, liečivých terapia bolesťou, existuje aj veľa iných než drogových možností, ktoré môžu poskytnúť úľavu od bolesti. Ak boli prítomné malformácie uší, pravidelne kontrolujte ucho, nos a špecialista na hrdlo by sa mal vykonať aj po úspešnom podaní terapie s cieľom odhaliť sekundárne choroby v počiatočnom štádiu. Malformácie rúk a nôh môžu byť tiež sprevádzané bolesťou postihnutých, ktorá môže byť psychologicky veľmi stresujúca. To platí aj pre malformácie, ktoré si vyžadujú celoživotnú terapiu a spôsobujú vážne pohybové obmedzenia. Dodatočné psychoterapie, v prípade potreby aj so sprievodnou liečivou psychiatrickou liečbou, tu môžu poskytnúť úľavu a pomôcť pacientom vyrovnať sa s ich obmedzeniami.
Čo môžete urobiť sami
Deti postihnuté thalidomid-conterganovou embryopatiou zvyčajne potrebovali pomoc pri každodenných úkonoch. Sprievodná lekárska a terapeutická liečba, ktorá pozostávala z rôznych operácií, liekov správa a fyzioterapia, okrem iného boli doma choré deti podporované. Za týmto účelom bol dom vybavený tak, aby vyhovoval potrebám zdravotne postihnutých, pokiaľ to bolo v 1960. rokoch možné. Okrem toho chôdza AIDS, bolo treba v počiatočnom štádiu zorganizovať invalidný vozík a ďalšie pomôcky. Následne bolo dôležité komplexné vzdelávanie. Informačné materiály a knihy o talidomide uľahčili postihnutým deťom zvládnutie ich deformácií. V dnešnej dobe sa už však thalidomid-conterganská embryopatia nevyskytuje, pretože liek sa už nepredpisuje a postihnutí pacienti sú už dospelí. Ľudia, ktorí trpia malformáciami v dôsledku toho, že ich matka užívala talidomid, môžu mať nárok na kompenzáciu. Je vhodné hovoriť špecializovanému lekárovi a špecializovanému právnikovi pre lekárske právo. Ľudia, ktorí trpia vážnymi deformáciami, musia zvyčajne podať výkon fyzioterapia po zvyšok svojho života a sú obmedzené v tom, čo môžu robiť. Kvalitu života však možno zlepšiť plnohodnotnejším životným štýlom. Bundesverband Contergangeschädigter e. V. (Federal Association of Contergan Damaged Persons) ponúka dotknutým osobám ďalšie kontaktné a informačné materiály.
