Tauopatie predstavujú skupinu neurodegeneratívnych chorôb spôsobených ukladaním tau proteíny v mozog. Alzheimerova choroba choroba sa považuje za najznámejšiu tauopatiu. Na tieto degeneratívne choroby dodnes neexistuje žiadny liek.
Čo je tauopatia?
Tauopatia je súhrnný pojem pre niekoľko neurodegeneratívnych chorôb, ktoré sú spojené s vývojom demencie. Všetky tauopatie sú spôsobené ukladaním tau proteíny v mozog. Tau proteíny sú pomenované podľa gréckeho písmena tau. Viažu sa na cytoskeletálne proteíny, aby vykonávali podporné funkcie v živočíšnych a ľudských bunkách. Za normálnych okolností sa tau proteíny navzájom spájajú prostredníctvom opakujúcich sa úsekov a vytvárajú tak v bunke vláknité štruktúry. Počas väzby je amino-terminálny koniec polypeptidového reťazca skrátený fosforyláciou. Keď je však hyperfosforylácia (nasýtenie všetkých väzbových miest s fosfát skupiny), vytvorí sa proteín, ktorý už nie je funkčný a nemôže vytvárať väzbu s proteínmi cytoskeletu. Proteín je uložený v mozog. Hyperfosforyláciu uprednostňujú určité mutácie. Pre tau proteín je známych šesť rôznych izoforiem, ktoré môžu pri vhodných genetických zmenách produkovať viac foriem tauopatií. V závislosti na izoforme môže tau proteín obsahovať medzi 352 a 757 aminokyseliny. Ukladanie hyperfosforylovaných proteínov tau v mozgu môže viesť k rozvoju Alzheimerova choroba choroba, chronická traumatická encefalopatia (CTE alebo demencie pugilistica), okrem iných chorôb. Frontotemporal demencie (Pickova choroba), kortikobazálna degenerácia, neurofibrilárna spleťová demencia, progresívna obrna s nadjadrovým pohľadom alebo striebro je tiež známe, že vedú k ochoreniu obilia. Na všetky tauopatie zatiaľ neexistuje žiadny liek.
Príčiny
Príčinou tauopatií je ukladanie tau proteínov v mozgu. Na miestach v mozgu, kde sa nachádzajú tieto čoraz väčšie usadeniny, dochádza k funkčnému poškodeniu, ktoré nakoniec vedie k smrti neurónov a gliových buniek. To spôsobí zmenšenie mozgu. V priebehu roka sa môže zmenšiť až o 20 percent Alzheimerova choroba choroba. Postupom času sa tak strácajú dôležité štruktúry mozgu. Tento proces je spravidla veľmi pomalý, takže tauopatia vedie v priemere k ôsmim rokom od jej vzniku k smrti. Základom depozície proteínov tau je ich neschopnosť vytvárať v dôsledku hyperfosforylácie dostatočné väzby s proteínmi cytoskeletu. Hyperfosforyláciu môžu spôsobiť mutácie. Približne 60 rôznych mutácií tau gen boli objavené, a to všetko viesť na tauopatiu. Hyperfosforylácia je vlastne normálny proces, ktorý slúži ako signalizačný mechanizmus na spustenie bunkového delenia. Niektoré mutácie však zvyšujú hyperfosforyláciu a produkujú okrem iného odpadové produkty proteínu tau, ktoré už nie sú schopné viazať sa a sú tak nefunkčné. Jedna forma tauopatie, chronická traumatická encefalopatia, však nie je geneticky podmienená, ale je spôsobená častými hlava zranenia. Aj tu dochádza k hyperfosforylácii tau proteínov. Je možné, že tu je fosforylácia vyvolaná regulačnými procesmi. Po poranení musí byť bunkové delenie stimulované k hojeniu. To je však stimulované signalizačným účinkom fosforylácie.
Príznaky, sťažnosti a znaky
Hlavným príznakom tauopatie je rozvoj demencie. To platí pre všetky formy tauopatií. Alzheimerova choroba sa považuje za najznámejší príklad tejto skupiny chorôb. Pojem Alzheimerova choroba sa často označuje ako demencia. Nie je to však správne. Demencia je iba hlavným príznakom tohto ochorenia. U všetkých ostatných chorôb tejto skupiny foriem sa ako najdôležitejší príznak objavuje aj demencia. Alzheimerova choroba začína zákerne všeobecnou zábudlivosťou. V ďalšom štádiu pacient stratí najjednoduchšie praktické zručnosti, ako je obliekanie alebo výroba káva. V poslednej fáze trpia pacienti apatiou, strata chuti do jedla, pripútanosť na lôžko a inkontinencia. Už nemôže rozoznávať blízke osoby. Kortikobazálna degenerácia (CBD) je ďalšou poruchou. U tejto choroby sa okrem demencie vyskytujú aj príznaky podobné príznakom Parkinsonova choroba nastať. Tremor, depresia, objavuje sa úzkosť, nehybnosť, poruchy chôdze a poruchy pohybu očí. Pri Pickovej chorobe sa pozornosť zameriava na problémy so správaním a zhoršenú výkonnosť. V tomto prípade sa tiež vyvíja progresívna demencia. Progresívna obrna nadjadrového pohľadu je charakterizovaná zlyhaním očných svalov a klinickým obrazom podobným Parkinsonovej chorobe. Strieborná choroba obilia sa považuje za zvláštnu formu Alzheimerova choroba. Chronická traumatická encefalopatia je tauopatia spôsobená vonkajšími vplyvmi ako napr hlava zranenia. Bojoví umelci a boxeri sú obzvlášť vystavení riziku, že touto chorobou budú trpieť v neskorších rokoch. Táto choroba začína bolesti hlavy a koncentrácie poruchy. V ďalšom priebehu narušená krátkodobá Pamäť, depresia a pridávajú sa emočné výbuchy. V konečnej fáze trpí pacient výraznou demenciou, ktorá mu znemožňuje zvládnuť každodenný život.
Diagnóza a priebeh ochorenia
Diagnóza tauopatií je stanovená vlastnou a vonkajšou anamnézou. Ďalej sa vykonáva niekoľko neuropsychologických testov, ako je hodinový test alebo Mini-Mental Status Test (MMST). Súčasťou diagnostického procesu sú aj zobrazovacie techniky, ako sú CT a MRI. Príznaky, ktoré sa vyskytujú, poskytujú informácie o type tauopatie.
Komplikácie
Tauopatia sa, bohužiaľ, nedá úplne vyliečiť, takže pri tejto poruche nedochádza k úplne pozitívnemu priebehu choroby. Dotknuté osoby v tomto prípade trpia rôznymi sťažnosťami. Týmto prichádza k a strata chuti do jedla a do inkontinencia. Môže tiež nastať vnútorný nepokoj alebo zmätok, ktoré majú veľmi negatívny vplyv na každodenný život pacienta. Mnoho pacientov je potom v živote odkázaných na pomoc iných ľudí a mnoho vecí v každodennom živote už nemôže robiť samostatne. Depresia alebo tremor sa vyskytujú aj pri tauopatii. Ďalej väčšina pacientov trpí problémami so správaním a poruchy chôdze. Strata koordinácie môže tiež nastať. Z dôvodu nejasností sa enormne zvyšuje riziko zranení, takže postihnuté osoby môžu stratiť vedomie. Rovnako tak pacienti často trpia bolesti hlavy or koncentrácie poruchy. Príznaky tauopatie je možné obmedziť pomocou liekov. V tomto procese sa nevyskytujú žiadne komplikácie. Nie je však možné dosiahnuť úplné vyliečenie. Všeobecne sa nedá predpovedať, či existuje znížená dĺžka života pacienta v dôsledku tohto ochorenia.
Kedy by ste mali navštíviť lekára?
Postihnutá osoba je závislá od lekára s tauopatiou. S touto chorobou nemôže prísť k nezávislému uzdraveniu, takže liečbu musí v každom prípade vykonať lekár. Iba správne a rýchlo terapie môže zabrániť ďalším komplikáciám a nepohodliu. Úplné vyliečenie však pri tauopatii nie je možné, pretože ide o dedičné ochorenie. Ak by postihnutá osoba chcela mať deti, genetické poradenstvo by sa mali vykonať aj na prevenciu dedičnosti choroby. Ak postihnutá osoba trpí vážnym ochorením, mala by sa s ňou konzultovať tauopatia strata chuti do jedla a inkontinencia. V mnohých prípadoch sa vyskytujú depresie alebo ťažkosti s pohybom. Mnohé vykazujú neobvyklé správanie aj pri tauopatii, ktorú by mal skontrolovať aj lekár. Z tohto dôvodu tiež silné sťažnosti na koncentrácie alebo silné bolesti hlavy môže poukazovať na túto chorobu. V prvom rade môže tauopatiu zistiť praktický lekár alebo pediatr. Ďalšia liečba závisí od presných sťažností a vykonáva ju špecialista.
Liečba a terapia
Tauopatie sa dnes ešte nedajú liečiť kauzálne. V súvislosti s Alzheimerovou chorobou rôzne drogy sa okrem iného spravujú na zlepšenie Pamäť. Symptomatická liečba sa podáva aj pri iných tauopatiách na zlepšenie symptómov a spomalenie progresie ochorenia.
Prevencia
Aj keď väčšina tauopatií má genetický základ, zdravý životný štýl a neustále duševné aktivity môžu pomôcť oddialiť nástup a progresiu ochorenia.
Nasleduj
Taupathia nie je liečiteľná a ovplyvňuje očakávanú dĺžku života postihnutých. Následná starostlivosť o toto ochorenie je preto obmedzená. Včasná detekcia je pre ďalší kurz veľmi dôležitá. Lekár, ktorý má byť liečený, má sledovať príjem a dávkovanie liekov, ako aj priebeh ochorenia. Možné vedľajšie účinky lieku, ako aj nové príznaky sa dajú liečiť rýchlejšie. Pravdepodobnosť vývoja pneumónia sa zvyšuje u pacientov. Tomu je možné čeliť prijatím preventívnych opatrení na udržanie zdravie pľúc, napríklad pravidelné chrípka očkovanie. Pretože sa vyskytujú fyzické poruchy, je pri každodennom živote potrebná ošetrovateľská pomoc. V niektorých prípadoch pacienti vyžadujú aj invalidný vozík. Fyzioterapia Môžete tiež viesť k zlepšeniu alebo spomaleniu progresie zhoršenia pohybu. Pokiaľ je to možné, športové aktivity vo voľnom čase sú pozitívne pre telo a myseľ. Druh športu a intenzita by sa však mali vopred objasniť u lekára. Pri telesných postihnutiach zvyčajne existujú aj psychologické problémy, ako je depresia. Pre postihnutého človeka je dôležité psychologické poradenstvo a integrácia do rodinného života. Dôležitú úlohu zohrávajú aj priatelia, aby pacient nebol sám so svojou situáciou a mohol sa s ňou lepšie vyrovnať.
Čo môžete urobiť sami
Tauopatie sa zatiaľ nedajú liečiť príčinne. Postihnutým osobám sa najlepšie odporúča konzultovať s neurológom, aby mohol vhodne zasvätiť Opatrenia. Symptomatická liečba by sa mala robiť v spolupráci s odborníkom. V prípade príznakov ako strata chuti do jedla alebo preležanina je potrebné lekárske ošetrenie. Postihnutí sú zvyčajne už tak ťažko chorí, že už nemôžu konať nezávisle. O to dôležitejšia je pomoc príbuzných, ktorí musia dbať na to, aby sa lieky užívali tak, ako je predpísané, a aby pacient inak nevykazoval iné príznaky choroby. Aby sa predišlo bolestiam, keď je pacient pripútaný na lôžko, musí pravidelne meniť polohu alebo byť presunutý do inej polohy. K tomu rôzne rany masti z homeopatie môže byť použité. Blízki príbuzní tiež často potrebujú terapeutickú podporu. Najmä v konečnom štádiu ochorenia nie sú postihnutí zvyčajne schopní rozpoznať svojich známych, čo pre nich predstavuje obrovskú emočnú záťaž. Pretože väčšina tauopatií je geneticky podmienená, prevencia tiež nie je možná. Zdravý životný štýl a pravidelný mentálny tréning však môžu chorobu oddialiť. Ktorý Opatrenia sú užitočné a potrebné podrobne, najlepšie sa prediskutujú s príslušným špecialistom.
