CHIME syndróm je ochorenie, ktoré je pomerne zriedkavé. Okrem toho sú postihnutí pacienti zvyčajne mentálne retardovaní.
Čo je syndróm CHIME?
Syndróm CHIME sa niekedy označuje synonymne ako neuroektodermálny syndróm alebo Zunich-Kayeov syndróm. Prevalencia stav sa odhaduje na približne 1: 1,000,000 XNUMX XNUMX. Syndróm CHIME sa vo všeobecnosti dedí autozomálne recesívnym spôsobom na nasledujúce generácie. Názov choroby je skratka. Syndróm CHIME má genetickú zložku a je prítomný od narodenia. Medzi hlavné príznaky patrí kolobóm na oboch stranách, migračná dermatóza, konvulzívne záchvaty, strata sluchu v dôsledku deformácií uší a defektov uší srdce. Medzi hlavné príznaky choroby patrí kolobóm, srdce chyby, ako aj abnormality tváre. Toto ochorenie bolo prvýkrát opísané v roku 1983 Zunichom a Kaye. Na počesť týchto dvoch autorov bol predstavený názov choroby CHIME syndróm. Dermatóza pozorovaná pri syndróme CHIME migruje a prejavuje sa buď od narodenia, alebo počas prvých štyroch až šiestich týždňov.
Príčiny
Syndróm CHIME je spôsobený predovšetkým genetickými príčinami. Napríklad špecifické mutácie sú zodpovedné za to, že majú postihnutí pacienti defekty na konkrétnom gen. V dôsledku toho sa vyvíja syndróm CHIME. Konkrétne ide o mutácie, ktoré prebiehajú na takzvanom PIGL gen. Syndróm CHIME sa zvyčajne prenáša autozomálne recesívnym spôsobom.
Príznaky, sťažnosti a znaky
Ak má človek syndróm CHIME, vyskytujú sa rôzne sťažnosti a príznaky. V jednotlivých prípadoch sa do istej miery líšia. Typické sú však abnormality kraniofaciálnej povahy alebo abnormality v oblasti tváre postihnutých pacientov. Napríklad mongoloidné viečka, brachycefalus, slabo pigmentované kosateca philtrum sú možné. Za určitých okolností sú tieto príznaky CHIME syndrómu sprevádzané plochou tvárou, hypertelorizmom a pomerne širokým ústa. Zvršok peru je zvyčajne pomerne tenký a úzky. U niektorých jedincov trpiacich syndrómom CHIME sú nozdry orientované dopredu. Zuby tiež vykazujú v mnohých prípadoch abnormality a odchýlky. Zuby často stoja ďalej od seba, takže sa vytvárajú jasné medzery. Jednotlivé zuby majú navyše často štvorcový tvar. Niektorí pacienti postihnutí syndrómom CHIME navyše trpia poruchami srdce, rázštep podnebia alebo takzvaný lievik truhla. Niektorí jedinci majú navyše nadbytočné bradavky. Jedným z ústredných príznakov syndrómu CHIME je však migračná dermatóza. Začína sa to už v ranom veku. Okrem toho sa colobómy zvyčajne vyskytujú na oboch stranách. Okrem toho sú možné mozgovo vyvolané kŕčové záchvaty. V mnohých prípadoch sú postihnuté osoby mentálne retardované. U pacientov postihnutých syndrómom CHIME sa vývoj reči často oneskoruje. Niektorí postihnutí jedinci tiež prejavujú správanie, ktoré pripomína autizmus. Niektoré postihnuté deti tiež prejavujú agresivitu, ktorá môže smerovať k násiliu voči iným a voči nim samým. Tento jav sa zvyčajne zhoršuje počas puberty.
Diagnóza a priebeh
Diagnóza syndrómu CHIME sa stanovuje na základe charakteristických sťažností. V každom prípade je potrebné vyhľadať lekára, ak sa spozorujú typické príznaky ochorenia. Prvou prioritou je prijať a história medicíny. Postihnutý pacient alebo jeho zákonní zástupcovia predložia príznaky ošetrujúcemu lekárovi a podrobne vysvetlia okolnosti jeho života. Kvôli dedičnej zložke CHIME syndrómu je potrebné brať rodinnú anamnézu tiež veľmi podrobne. Týmto spôsobom lekár zhromaždí veľké množstvo relevantných indícií, ktoré už môžu byť viesť stanoviť predbežnú diagnózu. Po dokončení pohovoru s pacientom je čas na klinické vyšetrenia. V súčasnosti sa pozornosť sústreďuje na špecifické príznaky choroby. Ak príslušný pacient vykazuje typickú kombináciu putujúcej dermatózy, bilaterálnych kolobómov, srdcových abnormalít a abnormalít tváre, syndróm CHIME sa dá diagnostikovať s relatívnou istotou. Diagnózu podporujú genetické analýzy, ktoré poukazujú na zodpovedajúce mutácie. Najmä pokiaľ ide o srdcové chyby a neurologické problémy, je veľmi dôležitá včasná diagnostika, aby bolo možné predpísať adekvátnu liečbu.
Komplikácie
Kvôli CHIME syndrómu je vo väčšine prípadov mentálny retardácia sa vyskytuje u pacienta. Nie je nezvyčajné, že sú postihnutí odkázaní na pomoc iných ľudí alebo opatrovateľov v ich každodennom živote a sami už nie sú schopní vykonávať množstvo činností bežného každodenného života. Syndróm spravidla tiež spôsobuje rôzne deformácie a anomálie v oblasti tváre. Tieto anomálie môžu viesť k podpichovaniu alebo šikanovaniu, najmä u detí, a v dôsledku toho sa vyvinú psychické ťažkosti. K dispozícii je tiež srdcová chyba ktoré, ak sa neliečia, môžu viesť k smrti pacienta. Väčšina pacientov trpí aj takzvaným rázštepom a lievikom truhla. Kvalita života je výrazne obmedzená príznakmi CHIME syndrómu. Vo väčšine prípadov trpia rodičia aj psychickými príznakmi. Vystavujú aj pacienti poruchy reči a často sú podráždení alebo ľahko agresívni. Kauzálna liečba CHIME syndrómu zvyčajne nie je možná. Z tohto dôvodu sa liečia iba príznaky, aj keď napríklad kŕče nemožno úplne vylúčiť. Očakávaná dĺžka života je znížená syndrómom.
Kedy treba ísť k lekárovi?
Kedy lebka spozorujete deformácie, abnormality zubov a ďalšie príznaky CHIME syndrómu, je potrebné vyhľadať lekára. Rodičia, ktorí spozorujú u dieťaťa vhodné príznaky, by mali informovať pediatra. V prípade sekundárnych príznakov ako je napríklad lievik truhla, rázštep podnebia alebo príznaky a srdcová chyba, je potrebné okamžite vyhľadať lekára, ktorý dokáže príznaky objasniť a v prípade potreby ich priamo liečiť. Ak dôjde k lekárskej pohotovosti a dieťa už napríklad nemôže dýchať alebo vykazuje prvé príznaky a infarkt, treba okamžite privolať pohotovostného lekára. Pretože syndróm CHIME je dedičné ochorenie, je možná konkrétna diagnóza. Ak je jeden z rodičov týmto ochorením už postihnutý alebo ak sa v rodine vyskytnú prípady podobných chorôb, malo by sa vyšetrenie už v priebehu tehotenstva. Vo väčšine prípadov sa choroba zistí najneskôr po narodení. Liečba sa potom zvyčajne začne okamžite. Neskôr v živote je potrebné vyhľadať terapeutickú a fyzioterapeutickú pomoc.
Liečba a terapia
Na liečbu syndrómu CHIME je k dispozícii niekoľko možností. Liečba príčin nie je praktická, pretože je vrodená stav. Namiesto toho sa pozornosť zameriava na liečbu jednotlivých príznakov. Dermatóza sa lieči napríklad účinnou látkou izotretinoín. V dôsledku toho došlo k poškodeniu koža vo väčšine prípadov ustupuje. Stále však existuje riziko sekundárnych infekcií. Predchádzajúce pozorovania umožňujú prognózu syndrómu CHIME. Predpokladá sa, že celkový zdravotný stav postihnutých pacientov bude uspokojivý
pacientov je za daných okolností dobrý s vhodnými terapie. Avšak mentálne retardácia je závažná a nezlepšuje sa s vekom. Migračná dermatóza je chronická a dá sa zmierniť iba pomocou liekov. Súčasťou choroby zostávajú aj záchvaty.
Výhľad a prognóza
CHIME syndróm sa zvyčajne spája s psychickým retardácia to sa nedá liečiť. Úplné vyliečenie sa pri tomto syndróme nevyskytuje, takže pacienti sú po celý život vždy závislí od symptomatickej liečby. Okrem toho je väčšina pacientov v každodennom živote odkázaná na pomoc iných ľudí. O škode koža pri CHIME syndróme je možné dobre obmedziť pomocou liekov. Postihnutí sa však musia naďalej chrániť pred infekciami a zápalmi. Záchvaty sa tiež liečia iba symptomaticky. V najhoršom prípade však môžu viesť k smrti postihnutého, pokiaľ nebudú vyriešené včas. Mentálna retardácia má veľmi obmedzené liečenie, pretože sa dá zmierniť rôznymi terapiami a cvičeniami. Zvyčajne sa v priebehu života nezvyšuje. Syndróm CHIME je navyše v mnohých prípadoch spojený aj s vážnymi psychickými ťažkosťami, ktoré sa môžu vyskytnúť aj u rodičov alebo u príbuzných. Liečba vo väčšine prípadov nemá negatívny vplyv na dĺžku života pacienta. Ak nedôjde k liečbe syndrómu, budú pacienti trpieť ťažkým diskomfortom koža. Či to má za následok zníženie strednej dĺžky života, sa nedá všeobecne predpovedať.
Prevencia
Syndrómu CHIME sa podľa súčasných poznatkov nedá zabrániť. Je to tak preto, lebo choroba existuje od narodenia a je zdedená. Včasná diagnostika a liečba zlepšujú kvalitu života.
Čo môžete urobiť sami
Ľudia, ktorí majú CHIME syndróm, môžu sami urobiť pár vecí pre zlepšenie svojej pohody. V závislosti od typu a závažnosti stavSamotný syndróm CHIME sa dá liečiť aj prírodnými prostriedkami. Všeobecne môžu byť podporené aj akékoľvek sprievodné príznaky Opatrenia. Psychologické nepohodlie spojené so stavom sa dá najlepšie vyriešiť v diskusii s ostatnými postihnutými. V prípade potreby môže lekár nadviazať kontakt so svojpomocnou skupinou a poskytnúť ďalšie tipy na podpornú liečbu akýchkoľvek psychologických ťažkostí. Fyzické ochorenia, ako sú typické abnormality tváre, sa liečia chirurgicky. Odpočinok, odpočinok v posteli a ďalšie typické všeobecné Opatrenia uplatniť tu. Okrem konzervatívnej liečby s izotretinoín, alternatívne prostriedky tiež pomáhajú proti kožné zmeny. Po konzultácii s dermatológom napríklad prírodné lieky ako napr ginseng or aloe vera môže byť použité. Domáce opravné prostriedky ako napríklad chladiace a ohrievacie obklady, môžu tiež pomôcť v závislosti od typu a závažnosti príznakov. Aby sa predišlo komplikáciám, mali by sa také prostriedky používať iba vtedy, ak je lekár výslovne v poriadku. Ak sa počas roka vyskytnú neobvyklé sťažnosti terapie, liečba musí byť okamžite prerušená. Je indikované informovať lekára o vedľajších účinkoch.
