Syndróm Klippel-Feil je zriedkavá malformácia. Krčná chrbtica je primárne ovplyvnená stav.
Čo je syndróm Klippel-Feil?
V medicíne je Klippel-Feilov syndróm tiež známy ako vrodená krčná chrbtica synostóza. Týka sa to vrodenej, zriedka sa vyskytujúcej malformácie krčnej chrbtice, ktorá môže súvisieť s inými malformáciami. Syndróm Klippel-Feil bol pomenovaný po francúzskych neurológoch Maurice Klippel a Andre Feil. Dvaja lekári prvýkrát opísali chybnú segmentáciu krčnej chrbtice v roku 1912 a nebolo neobvyklé, že sa zistila súvislosť medzi syndrómom a krátkym krk, obmedzená pohyblivosť krku a nízka línia krku. Avšak iba 34 až 74 percent všetkých pacientov trpelo týmito prejavmi. Pri syndróme Klippel-Feil sa posúvajú najmenej dva krčné stavce. Rovnako je možný posun celej krčnej chrbtice. Frekvencia syndrómu je 1: 50000, čo z neho robí jedno zo zriedkavých chorôb.
Príčiny
Klippel-Feilov syndróm sa vyvíja v skoré tehotenstvo. V tomto prípade krčné somity, špeciálne embryo časti, nedozrievajú správne alebo sa normálne nevyvíjajú. Doteraz však nebolo možné vysvetliť, čo spôsobuje túto vývojovú poruchu. Prejavy Klippel-Feilovho syndrómu sa veľmi líšia, od miernych, neškodných prejavov až po obrovské malformácie. Typickým znakom Klippel-Feilovho syndrómu je fúzia niekoľkých stavcov v krk regiónu. Výsledkom fúzie stavcov je často hlboká línia vlasov. Okrem toho môže mať pacient krátky, krivý krk, vychýlenie hlava, A stuhnutý krk. Nie je nezvyčajné, že pacienti majú dobrý rozsah pohybu. Podľa toho, ako výrazné sú kostné zrasty, trpia postihnutí sťažnosťami, ktoré primárne ovplyvňujú pohyblivosť krčnej chrbtice. Avšak iné kĺby čiastočne kompenzovať nedostatok mobility, ktorá niekedy vedie k nadmernej mobilite. Pretože nadmerne pohyblivé spinálne segmenty nemajú stabilitu, spondylartrózu, nestabilitu v chrbtici kĺby, Alebo miecha zranenia sú v oblasti možností.
Príznaky, sťažnosti a znaky
Medzi typické príznaky syndrómu Klippel-Feil patrí bolesť krku, bolesti hlavymigrény, bolesť nervua obmedzený rozsah pohybu. Je to spôsobené abnormálnymi deformáciami stavcov. Spôsobujú mechanické podráždenie vystupujúcich nervových koreňov. Podobne myelopatia sa môže vyskytnúť v dôsledku vrodeného miechový kanál stenóza. Príznaky Klippel-Feilovho syndrómu sa však zvyčajne líšia od jednotlivca k jednotlivcovi. Patria sem anomálie rebrá, elevácia lopatky (Sprengelova deformácia), poruchy prst vývoj, hlboko zakrivená chrbtica ako a skolióza or kyfóza, anomálie zubov, otvorená zadná strana (spina bifida) a rázštep podnebia. U niektorých postihnutých jedincov sa dokonca vytvorí hrb, ktorý tiež môže viesť do bočného zakrivenia. Ďalej ochrnutie očných svalov (Duaneov syndróm), hluchota, ako aj malformácie močových ciest alebo srdce sú mysliteľné. U mnohých pacientov sa príznaky prejavia až v dospelosti.
Diagnóza a priebeh ochorenia
Syndróm Klippel-Feil je najčastejšie diagnostikovaný u dospelých. Diagnóza sa stanoví klinickým vyšetrením. Krčná chrbtica je navyše vizuálne zobrazená počas röntgen vyšetrenie. Zobrazenie v dvoch rovinách umožňuje vyšetrujúcemu lekárovi určiť prejav a presnú polohu syndrómu. Počítačová tomografia (CT) alebo magnetická rezonancia (MRI) sú možnosti doplnkového vyšetrenia. Posledne menovaný sa odporúča predovšetkým pre malé deti, pretože pri tejto metóde je ožarovanie nižšie. Navyše, miecha týmto postupom je možné zistiť poškodenie. Pri diagnostike syndrómu Klippel-Feil je tiež dôležité urobiť a odlišná diagnóza. Za príznaky môžu byť napríklad zodpovedné aj ďalšie malformácie krčnej chrbtice. Priebeh Klippel-Feilovho syndrómu sa zvyčajne veľmi líši. Rozsah sťažností závisí od fúzie stavcov. Dôležité sú tiež možné následné škody. Liečba pomaly postupujúcej choroby nie je možná. Čím je pacient starší, tým viac sa sťažnosti na chrbticu zintenzívňujú. Prognóza priemernej dĺžky života je však v zásade dobrá.
Komplikácie
Syndróm Klippel-Feil spôsobuje značné nepohodlie v rôznych oblastiach tela. Predovšetkým bolesť vyskytuje sa na krku a hlava. To bolesť sa môže rozšíriť aj do iných oblastí tela a spôsobiť tam nepríjemné pocity. To nie je nezvyčajné pre bolesť vyskytnúť sa v noci vo forme bolesti v pokoji, čo vedie k sťažnostiam na spánok. Ďalej sú badateľné pohybové obmedzenia, takže pacient môže byť v každodennom živote odkázaný na pomoc iných ľudí. The rebrá sú tiež postihnuté anomáliami a pacient často trpí rázštepom. To významne znižuje kvalitu života. Ako choroba postupuje, hluchota a rôzne malformácie srdce tiež nastať. Môžu tiež významne obmedziť dĺžku života. Psychický vývoj pacienta nie je ovplyvnený Klippel-Feilovým syndrómom, takže neexistujú žiadne ďalšie príznaky alebo komplikácie. Spravidla nie je možná kauzálna liečba syndrómu Klippel-Feil. Príznaky však možno obmedziť pomocou rôznych terapií. Ďalej je v mnohých prípadoch nevyhnutné psychologické ošetrenie pacienta a jeho rodičov.
Kedy treba ísť k lekárovi?
Ak spozorujete typické príznaky Klippel-Feilovho syndrómu, je potrebné objasnenie rodinným lekárom alebo ortopédom. Ak príznaky ako napr bolesti hlavy, bolesť krku, bolesť nervualebo sa vyvinú migrény, vždy je potrebné vyhľadať lekársku pomoc. To platí aj pre príznaky zvukovodov alebo močových ciest. V každom prípade je potrebné objasniť deformity močových ciest, hluchotu a problémy so sluchom. Ak sa objaví viditeľný hrboľ alebo iná deformácia, je tiež potrebné lekárske ošetrenie. Ľuďom trpiacim na akékoľvek iné ochorenie kĺbov sa najlepšie odporúča, aby informovali zodpovedného lekára. V ideálnom prípade by mal byť syndróm Klippel-Feil diagnostikovaný včas a okamžite liečený, pretože iba tak je možné vylúčiť vážne komplikácie. Pri bolestiach odpočinku musia malformácie a psychické ťažkosti ísť k špecialistovi. Prvým kontaktným miestom je rodinný lekár, ktorý sa podľa povahy a závažnosti príznakov poradí s inými odborníkmi a v prípade potreby odošle pacienta k terapeutovi. Chirurgická liečba malformácií sa uskutočňuje v nemocnici.
Liečba a terapia
Nie je možné liečiť príčinu syndrómu Klippel-Feil. Z tohto dôvodu sa podáva symptomatická liečba. Pre tento účel, fyzioterapia rovnako ako manuálna terapia sa vykonáva, čím sa zlepšujú prídržné svaly chrbtice a krku. To zase môže zmierniť príznaky. Fyzioterapeutické cvičenia sa používajú najmä v prípade deformácií chrbtice. Toto sú Opatrenia na posilnenie svalov, ako aj na zlepšenie držania tela. V prípade silnej bolesti je možné podať aj spinálnu injekcie. Ak dôjde k výraznej nestabilite stavca kĺbymôže byť vhodný aj chirurgický zákrok. Ak existuje silná hypermobilita v vertebrálnom segmente, odporúča sa obmedziť každodenné aktivity a vyhnúť sa trhaným, váhovým pohybom, aby nedošlo k ovplyvneniu miecha. Ak je deformácia iba malá, zvyčajne nie je potrebná terapie vôbec. Takto môžu postihnuté deti viesť relatívne normálny život. Ak sa príznaky objavia v dospelosti, zvyčajne postačuje konzervatívna liečba. Riziko komplikácií existuje primárne so sprievodnými malformáciami, ktoré sa nepoznajú.
Výhľad a prognóza
Po diagnostikovaní Klippel-Feilovho syndrómu jedinec terapie musia byť vypracované v závislosti od typu a závažnosti stav. Z tohto dôvodu je najlepšie, aby sa pacient obrátil na špecialistu a terapeuta. Prognóza je všeobecne dobrá, ak: stav je rozpoznaný a liečený v počiatočnom štádiu. Deformácia chrbtice je liečená cvikmi z oblasti fyzioterapia. Dôsledné školenie môže zlepšiť držanie tela a posilniť svaly. Po predstavení odborníkom môže pacient vykonávať tieto cviky sám doma, a tým zlepšovať vyhliadky na zotavenie. Športová aktivita vo forme plávanie, chôdza alebo vodná gymnastika tiež pomôcť. Okrem toho tlmí bolesť homeopatických liekov môže byť použité. V prípade menších deformácií niekedy nie terapie je nevyhnutné. Stav nepostupuje a nijako výrazne neobmedzuje kvalitu života. V takýchto prípadoch stačí, aby pacient vykonal navrhované cviky a nechal si ochorenie nechať sledovať u odborníka. Sprievodné lekárske ošetrenie je v každom prípade nevyhnutné. Ak by sa vyskytli nepredvídané komplikácie, je najlepšie upozorniť pohotovostnú lekársku službu. Klippel-Feilov syndróm môže viesť na pády a svalové kŕče, ktoré si vyžadujú lekársku starostlivosť. Pomocné zariadenia ako napr barle a madlá v domácnosti znižujú riziko nebezpečenstva a tým zlepšujú prognózu.
Prevencia
Bohužiaľ nie je možné účinne zabrániť syndrómu Klippel-Feil. Napríklad syndróm je ochorenie, ktoré je genetické. Avšak cvičením fyzioterapeutických Opatrenia, príznaky môžu byť pozitívne ovplyvnené.
domáce ošetrovanie
Vo väčšine prípadov nijaké špeciálne ani priame Opatrenia následnej starostlivosti sú dostupné pre postihnutú osobu s Klippel-Feilovým syndrómom, takže pri tejto chorobe je primárne nevyhnutná návšteva lekára. Iba včasná diagnostika môže zabrániť ďalším komplikáciám a prejavom, takže v ideálnom prípade by mala postihnutá osoba vyhľadať lekára už pri prvých príznakoch ochorenia. Vo väčšine prípadov je pacient so syndrómom Klippel-Feil závislý na fyzioterapia alebo dokonca fyzická terapia. To môže zmierniť mnohé príznaky. Rovnako môže postihnutá osoba cvičenie opakovať doma, čím môže liečbu urýchliť. Je tiež potrebné venovať pozornosť správnemu držaniu chrbta, aby sa sťažnosti nezhoršili. Rovnako tak pri syndróme Klippel-Feil je potrebné zabrániť nadmernej hmotnosti, pretože to môže mať negatívny vplyv na príznaky. Dotknutá osoba by mala dodržiavať zdravý životný štýl so zdravým strava. U detí by mali rodičia ovládať štýl a držanie tela chrbta. Spravidla nie sú potrebné žiadne ďalšie následné opatrenia pre syndróm Klippel-Feil. Očakávaná dĺžka života postihnutej osoby sa tiež týmto ochorením zvyčajne neznižuje.
Čo môžete urobiť sami
Ak bol diagnostikovaný Klippel-Feilov syndróm, liečebné kroky musia byť vypracované spolu s odborníkom a terapeutom. Liečba deformácie chrbtice zahŕňa cvičenia na posilnenie svalov a zlepšenie držania tela. Okrem tohoto fyzická terapia, ktorý sa zvyčajne bežne iniciuje, môžu chorí vykonávať veľa cvičení doma. Pravidelné cvičenie, hlavne jemné športy ako napr plávanie alebo chôdza, zmierňuje nepohodlie a podporuje pohyblivosť krku a chrbtice. Ľahké lieky z prírody resp homeopatie môžu byť použité ako súčasť predpísaného lieky proti bolesti, pokiaľ to lekár pripúšťa. Ak sú prítomné iba malé malformácie, niekedy nie je potrebná žiadna liečba. Postihnutému dieťaťu potom stačí udržiavať zdravý a športový životný štýl, aby sa zabránilo progresii posturálnych chýb. Ak sa ťažkosti neobjavia až do dospelosti, sú uvedené fyzioterapeutické opatrenia. Najdôležitejším opatrením, ktoré môžu postihnuté osoby urobiť sami, sú pravidelné kontroly u špecialistu. Ak sa vyskytnú vážne komplikácie, je potrebné lekárske ošetrenie. Syndróm Klippel-Feil sa dá všeobecne dobre liečiť, pokiaľ postihnutá osoba „pracuje“ a snaží sa udržiavať správne držanie tela a pevné telo.
