Syndróm Brown-Vialetto-Van Laere je ochorenie, ktoré je dedičné. Ako súčasť choroby funkcia rôznych kaudálnych nervy v mozog je stratené. Postihnutí pacienti navyše strácajú sluch. U niektorých postihnutých osôb sa navyše vyvíja takzvaná spinálna atrofia svaloviny.
Čo je syndróm Brown-Vialetto-Van Laere?
Syndróm Brown-Vialetto-Van Laere dostal svoje meno na počesť lekárov, ktorí chorobu prvýkrát popísali podľa vedeckých štandardov v rokoch 1894, 1936 a 1966. Týmito lekármi sú Vialetto, Brown a van Laere. Toto ochorenie je enormne zriedkavé a presná prevalencia syndrómu Brown-Vialetto-Van Laere sa odhaduje na menej ako 1: 1,000,000 50 60. Dedenie je autozomálne recesívne u približne XNUMX percent postihnutých pacientov. Doteraz bolo diagnostikovaných iba asi XNUMX prípadov ochorenia. Ukázalo sa tiež, že syndróm Brown-Vialetto-Van Laere sa vyskytuje asi trikrát častejšie u pacientok ako u mužov. Synonymne sa choroba označuje aj ako riboflavín nedostatok transportéra a z tohto dôvodu sa niekedy označuje skratkou RTD. Okrem hlavných príznakov sa ochorenie často prejavuje nedostatočným dýchaním postihnutých pacientov. Ďalej v mnohých prípadoch takzvaný senzorineurálny strata sluchu výsledky. Možný je aj vývoj progresívnej ponto-bulbárnej obrny.
Príčiny
Lekársky výskum jednoznačne dospieva k záveru, že Brown-Vialetto-Van Laereov syndróm je dedičné ochorenie. Preto sú za vývoj syndrómu u postihnutých jedincov zodpovedné určité genetické chyby alebo mutácie. Lekári v zásade rozlišujú medzi dvoma rôznymi typmi ochorenia, ktoré sú založené na rôznych gen mutácie. Prvý typ syndrómu Brown-Vialetto-Van Laere je založený na genetickej mutácii na a gen nazývaný SLC52A3, zatiaľ čo druhý typ ochorenia je spôsobený mutáciami v géne SLC52A2. Okrem zodpovedných génov aj presná lokalizácia na príslušných génoch gen známe sú aj segmenty. Oba gény majú spoločné to, že hrajú dôležitú úlohu v kódovaní transportéra proteíny of riboflavín. Avšak ich význam pre človeka nervový systém ešte nie je presvedčivo objasnené. Pacienti trpia stratou neurónov v určitých prípadoch nervy z mozog nachádza sa v blízkosti takzvanej medulla oblongata. Bunky predného rohu miecha sú tiež postihnuté známkami degenerácie. Oba príznaky sa prejavia skoro detstva u jedincov so syndrómom Brown-Vialetto-Van Laere.
Príznaky, sťažnosti a znaky
Brown-Vialetto-Van-Laereov syndróm zvyčajne začína u novorodencov alebo dojčiat. U niektorých jedincov sa však prvé príznaky prejavia až na konci druhej dekády života. Pacienti spočiatku zvyčajne strácajú sluch na oboch stranách. Vo väčšine prípadov sa to nachádza v čoraz výraznejšej senzorineurológii strata sluchu. Okrem toho rôzne nervy z mozog stratia svoju funkciu, čoho dôsledkom sú takzvané motorické deficity. Medzi tieto nervy patrí napríklad nerv accessorius, tvárový nerv a glossofaryngeálny nerv. Okrem toho postihnutí jedinci niekedy trpia špecifickými znakmi predného rohu na končatinách, ako aj celkovou slabosťou končatín. Mnoho pacientov so syndrómom Brown-Vialetto-Van Laere má ťažkosti dýchanie, ochabnutá tvár kožaa retinitis pigmentosa. Môžu sa tiež vyvinúť optická atrofia a epileptické záchvaty. Bulbárna paralýza je primárne zodpovedná za slabé tvárové svaly. Syndróm Brown-Vialetto-Van Laere postupuje pomerne rýchlo. Medzi ďalšie sťažnosti na ochorenie patria dysfágia, kontraktúry členkov a tremor.
Diagnóza a priebeh
Syndróm Brown-Vialetto-Van Laere diagnostikuje špecializovaný konzultant. Pokiaľ ide o nízku prevalenciu stav a skutočnosť, že ide o dedičné ochorenie, sa syndróm Brown-Vialetto-Van-Laere zvyčajne hodnotí v špecializovanom centre pre genetické poruchy. Pretože prvé príznaky sa zvyčajne vyskytujú u detí, majú pri diagnostike ochorenia zásadnú úlohu poručníci. Najprv sa poradia s pediatrom a potom ich sledujú príslušní špecialisti. Rodinná anamnéza môže poskytnúť užitočné informácie o relevantných prípadoch ochorenia u príbuzných. Vyšetrovanie syndrómu Brown-Vialetto-Van Laere sa riadi typickými klinickými príznakmi. Na rýchlu diagnostiku ochorenia sa používa kombinácia vizuálnych vyšetrení, sluchových testov a neurologických vyšetrení. Genetická analýza potvrdzuje prítomnosť syndrómu Brown-Vialetto-Van Laere. Ošetrujúci lekár napriek tomu povinne vykonáva a odlišná diagnózaokrem Nathalieho syndrómu, Fazio-Londeovho syndrómu, Joubertovho syndrómu, amyotrofická laterálna sklerózaa Madras motorický neurón ochorenia.
Komplikácie
Postihnutí jedinci prežívajú ťažké stavy strata sluchu v dôsledku syndrómu Brown-Vialetto-Van Laere. V takom prípade sa poruchy vyskytujú v obidvoch ušiach a v plechovke viesť k úplnej strate sluchu. Podobne sú motorické schopnosti pacienta výrazne obmedzené syndrómom Brown-Vialetto-Van Laere. Obmedzenia silne závisia od postihnutých oblastí v mozgu. Vo väčšine prípadov to však spôsobuje obmedzenia v pohybe a tiež sťažnosti na psychický stav. U pacienta sa môžu vyskytnúť aj epileptické záchvaty. V dôsledku toho sa kvalita života značne znižuje. Končatiny sú oslabené a zvyčajne sa s nimi už nemôže hýbať ako obvykle. Telesné cvičenie alebo športové aktivity sú tiež možné len v obmedzenej miere. Nie je možné liečiť syndróm Brown-Vialetto-Van Laere kauzálne. Liečba je zameraná na zmiernenie a zmiernenie príznakov. Vo väčšine prípadov vedie syndróm k zníženiu strednej dĺžky života, a tým k rýchlejšej smrti. Pomocou liekov sa dá progres len zastaviť. Zároveň nie je možné priamo predpovedať, o koľko sa zníži očakávaná dĺžka života v dôsledku syndrómu Brown-Vialetto-Van Laere.
Kedy by ste mali navštíviť lekára?
Pretože Brown-Vialetto-Van Laereov syndróm sa sám nelieči, je potrebné pri objavení sa príznakov tohto syndrómu rozhodne vyhľadať lekára. Takto sa dá vyhnúť ďalším komplikáciám. Ak dôjde k strate sluchu bez konkrétneho dôvodu alebo bez úrazov, musí sa spravidla vyhľadať lekár. Táto strata sa zvyčajne vyskytuje veľmi náhle a nedá sa obnoviť syndrómom Brown-Vialetto-Van Laere. Dotknuté osoby sú potom odkázané na načúvací prístroj. Návšteva lekára je nevyhnutná aj v prípade motorických deficitov alebo ťažkostí. Syndróm Brown-Vialetto-Van Laere sa v niektorých prípadoch prejavuje aj slabými končatinami. Naliehavá liečba je nevyhnutná, ak syndróm už spôsobuje epileptické záchvaty. V najhoršom prípade môžu viesť k smrti postihnutej osoby. Počiatočné vyšetrenie syndrómu Brown-Vialetto-Van Laere môže vykonať praktický lekár. Pretože bohužiaľ neexistuje žiadna liečba, príznaky môžu byť iba obmedzené. To sa deje pomocou liekov. Žiadny iný špeciál terapie je nevyhnutné.
Liečba a terapia
Syndróm Brown-Vialetto-Van Laere sa lieči liekom na základe symptómov. V tomto procese dostane pacient imunoglobulíny a steroidy. The drogy dočasne spomaliť progresiu ochorenia. Prognóza sa v jednotlivých prípadoch veľmi líši. Po prvom prejave príznakov žije asi 30 percent postihnutých viac ako desať rokov. U približne 50 percent pacientov je to stav zdravie sa postupne zhoršuje.
Výhľad a prognóza
Syndróm Brown-Vialetto-Van Laere sa nedá úplne vyliečiť. Z tohto dôvodu môže prebiehať iba symptomatická liečba, hoci nemôže zmierniť alebo obmedziť všetky príznaky. Postihnutá osoba je závislá od užívania liekov po zvyšok svojho života. Sťažnosti týkajúce sa sluchu už tiež nemožno liečiť, ale v niektorých prípadoch sa dajú zmierniť použitím načúvacieho prístroja. Spravidla platí, že zdravie stav postihnutej osoby sa zhoršuje s progresiou ochorenia a očakávaná dĺžka života pacienta je tiež výrazne obmedzená a znížená. Po diagnostikovaní väčšina pacientov žije asi 15 rokov, aj keď táto dĺžka života veľmi závisí od pacienta zdravie stav. Ak sa nelieči syndróm Brown-Vialetto-Van Laere, očakávaná dĺžka života sa drasticky zníži a pacient predčasne zomrie. Kvôli obmedzeným motorickým schopnostiam je väčšina pacientov v každodennom živote odkázaná na pomoc iných ľudí. V dôsledku epileptických záchvatov môže postihnutá osoba v najhoršom prípade zomrieť, ak záchvat nie je včas rozpoznaný a liečený. Prognóza tohto syndrómu je veľmi zlá.
Prevencia
Prevencia syndrómu Brown-Vialetto-Van Laere nie je možná, pretože choroba je vrodená. Preto je obzvlášť dôležité diagnostikovať syndróm včas u postihnutých detí. Skorý začiatok terapie často oneskoruje progresiu príznakov na určitý čas. To navyše niekedy zlepšuje prognózu ochorenia.
Nasleduj
Pri syndróme Brown-Vialetto-Van Laere majú pacienti vo väčšine prípadov veľmi obmedzené možnosti následnej starostlivosti. Pretože ide o dedičnú poruchu, nemožno ju liečiť príčinne, ale iba čisto symptomaticky. Z tohto dôvodu zvyčajne nie je možné úplné vyliečenie, aby boli postihnutí závislí od doživotia terapie. Spravidla musí pacient počas celého svojho života užívať lieky na zmiernenie prejavov. Syndróm Brown-Vialetto-Van Laere však významne znižuje očakávanú dĺžku života postihnutého, takže sa jeho zdravotný stav vážne zhoršuje. Postihnutí nakoniec zomrú na choroby spojené so syndrómom, ktoré sa nedajú úplne vyliečiť. V prípade epileptický záchvat, je nutné okamžite zavolať lekára alebo navštíviť nemocnicu. Ak sa takýto záchvat nebude liečiť, môžu pacienti v najhoršom prípade na tento záchvat zomrieť. Pretože syndróm Brown-Vialetto-Van Laere nie je zriedka spojený s psychologickými príznakmi, je často nevyhnutná psychologická liečba. Tu môže mať kontakt s ďalšími osobami trpiacimi na syndróm rovnako pozitívny vplyv na ochorenie, pretože môže viesť výmeny informácií.
Čo môžete urobiť sami
Možnosti svojpomoci sú pri syndróme Brown-Vialetto-Van Laere veľmi obmedzené. Nie sú dostatočné Opatrenia to by viedlo k vyliečeniu. Z tohto dôvodu sa každodenný život zameriava na zlepšenie kvality života. Ochorenie je zvyčajne diagnostikované ihneď po narodení a malo by sa liečiť lekárom. Keďže už deti rast po zdravotných obmedzeniach by mali byť čestne a včas informovaní o svojej chorobe a jej následkoch. Otvorený prístup k chorobe je v každodennom živote nápomocný pri schopnosti odpovedať na otázky, predchádzať nedorozumeniam a necítiť sa vylúčený zo spoločnosti. Kontakt s inými deťmi, ktoré majú tiež zdravotné ťažkosti, možno podporovať už v ranom veku. Zároveň sa musí podporovať kontakt so zdravými deťmi. Takto dochádza k vzájomnej výmene a predchádza sa pocitu vylúčenia. Ak dieťa trpí zdravotnými poruchami alebo prejavmi správania, mala by sa vyhľadať ďalšia psychologická starostlivosť. Diskusie o existujúcich emóciách môžu byť pri liečbe tejto choroby podporné. Pretože syndróm Brown-Vialetto-Van Laere je spájaný s rôznymi obmedzeniami v oblasti športu, ako aj voľného času, mali by sa podporovať činnosti, ktoré je možné vykonávať bez problémov. Takto sa podporuje radosť zo života a zvyšuje sa pohoda.
