Joubertov syndróm je charakterizovaný vrodenou malformáciou mozgového kmeňa, ako aj agenézou (inhibičná malformácia, nedostatok pripútanosti, napríklad mozgová tyč, vermiformná príloha). Môže tiež dôjsť k hypoplázii (nedostatočnému rozvoju) cerebelárnej vermis. Pacienti trpiaci týmto autozomálne recesívnym genetickým defektom okrem iných symptómov vykazujú abnormálne respiračné správanie a ataxiu. Čo … Joubertov syndróm: príčiny, príznaky a liečba
Holoprosencefália je malformácia ľudského mozgu, ktorá sa vyskytuje s relatívne vysokou frekvenciou. Veľká časť postihnutých embryí zomiera v maternici. Preto sa iba niekoľko pacientov s holoprosencefáliou narodí nažive. Holoprosencefália sa tvorí prenatálne a primárne postihuje tvár a prednú oblasť mozgu. Čo je holoprosencefália? Holoprosencefália je relatívne ... Holoprosencefália: príčiny, príznaky a liečba
Brown-Vialetto-Van Laereov syndróm je dedičné ochorenie. V rámci ochorenia dochádza k strate funkcie rôznych kaudálnych nervov v mozgu. Okrem toho postihnutí pacienti strácajú sluch. U niektorých postihnutých jedincov sa navyše vyvíja takzvaná spinálna atrofia svalov. Čo je to syndróm Brown-Vialetto-Van Laere? Brown-Vialetto-Van… Syndróm Brown-Vialetto-Van Laere: Príčiny, príznaky a liečba
