Heterotaxia sa vyznačuje bočným usporiadaním telesných orgánov v bruchu. Príznaky tejto poruchy sa veľmi líšia v závislosti od umiestnenia orgánov, od asymptomatických až po vážne život ohrozujúce srdcové abnormality.
Čo je to heterotaxia?
Heterotaxia nie je choroba sama o sebe, ale predstavuje komplex symptómov určitých základných genetických porúch. Slovo heterotaxia bolo odvodené z gréčtiny a preložené znamená „odlišné usporiadanie“. Tento termín teda označuje deviantné usporiadanie telesných orgánov. Jedná sa o posun všetkých alebo určitých orgánov tela z pravej do ľavej polovice tela alebo naopak. Toto sa označuje ako chyba lateralizácie. Kompletné zrkadlovo obrátené distribúcia orgánov sa nazýva aj situs inversus. Avšak toto stav nespôsobuje žiadne fyzické problémy a zostáva bez príznakov. Avšak ťažké zdravie pri čiastočnom posunutí orgánov možno očakávať poruchy. V týchto prípadoch okrem ťažkých srdce chyby, existujú aj abnormality žlč kanály alebo obličky. Vo väčšine prípadov sa zistia aj závažné chyby stredovej čiary. Teda, a terapie heterotaxie závisí od toho, ktoré orgánové chyby sú prítomné. Úplná výmena orgánov v súvislosti so situs inversus si nevyžaduje žiadne ošetrenie, pretože nemá chyby. Heterotaxia je veľmi zriedkavá porucha bez ohľadu na stupeň jej prejavu. Táto anomália postihuje iba jedného z 15,000 XNUMX jedincov.
Príčiny
Spoločným znakom všetkých heterotaxií je skutočnosť, že tieto poruchy sú vždy genetické. Vo väčšine prípadov predstavujú príznak alebo komplex symptómov určitých genetických porúch. Za vznik heterotaxie môžu byť zodpovedné rôzne gény, ktoré majú význam pre ľavo-pravú orientáciu orgánov tela počas embryonálneho vývoja. Medzi tieto gény patria ACVR2B, LEFTY A, CFC1 alebo ZIC3. Nachádzajú sa autozomálne recesívne, autozomálne dominantné a x-viazané dedičstvá. Najbežnejším je autozomálne recesívne dedičstvo. Zriedkavejšie je už autozomálne dominantné dedičstvo a veľmi zriedka sa vyskytuje x-viazaný prenos. V autozomálne recesívnom dedičstve musia byť nositeľmi defektu obaja rodičia gen. U potomka sa choroba rozvinie, iba ak dostane mutované gény oboch rodičov. V rizikových rodinách je to tak v 25 percentách prípadov. U troch percent heterotaxií iba jedna gen je ovplyvnená, a toto je autozomálne dominantné dedičstvo. Mutácia sa vyskytuje buď spontánne, alebo je chybná gen sa prenáša z postihnutého rodiča na dieťa v 50 percentách prípadov. V postihnutých rodinách môže byť stupeň expresie heterotaxie úplne odlišný napriek rovnakej genetickej príčine.
Príznaky, sťažnosti a znaky
Heterotaxia, ako je uvedené vyššie, je charakterizovaná posunom telesných orgánov zľava doprava alebo naopak. Môže to vyžadovať úplnú výmenu celých orgánov na príslušnú druhú stranu tela. V tomto prípade nie sú žiadne príznaky, pretože všetky orgány si zachovávajú svoje obvyklé prostredie. Ak však iba jednotlivé orgány menia strany tela, vážne zdravie často sa vyskytujú problémy. Vo väčšine prípadov rôzne srdce sú prítomné chyby vyplývajúce z a stav nazývaná transpozícia veľkých artérií alebo dvojitý vývod pravá komora. Pri transpozícii veľkých artérií, veľkých plavidlá z srdce sú zamenené. Vyskytuje sa počas embryogenézy v dôsledku narušenej rotácie odtokového traktu srdca. V dvojitom výstupe pravá komora, pľúcna tepna a aorta vznikajú výlučne z pravá komora srdca. Niekedy srdcová chyba je tiež spojená s absenciou slezina (asplenia). V asplénii má celé telo iba rysy na pravej strane tela. Naopak, ak má organizmus rysy iba v ľavej polovici tela, vždy existuje polysplénia. Polysplenia sa týka prítomnosti mnohých malých slezín. V defektoch stredovej čiary, ktoré sú často x-chromozonálneho pôvodu, arínová encefália (absencia čuchu mozog), rázštepy chrbtice, rázštep podnebia, malformácie anus a kostrča sú často pozorované anomálie močových ciest. Špeciálnym ochorením je takzvaný Kartagenerov syndróm. Pre toto genetické ochorenie sú charakteristické tri komplexy príznakov situs inversus, bronchiálne výlevy (bronchiektázie) a chronické zápal dutín. Iba výskyt situs inversus (úplná výmena orgánov) naznačuje genetickú príčinu dýchacích ťažkostí. Pri absencii tohto príznaku je ochorením PCD, ktorej diagnostika je podstatne ťažšia.
Diagnóza a progresia ochorenia
Diagnóza heterotaxie sa stanovuje zobrazovacími technikami. V konkrétnom prípade dedičnosti viazanej na x sa dá zistiť aj genetická chyba v géne ZIC3. Možné je aj prenatálne testovanie na heterotaxiu v prípade familiárneho zhlukovania.
Komplikácie
Výsledkom heterotaxie je nesprávne usporiadanie orgánov v tele pacienta. Príznaky a komplikácie však závisia od presného usporiadania vnútorné orgány, takže v tomto prípade nie je možná žiadna všeobecná predpoveď. Spravidla však existujú vážne komplikácie, ktoré môžu byť pre postihnutého človeka životu nebezpečné. Dotknutá osoba spravidla trpí a srdcová chyba, čo v najhoršom prípade môže viesť do smrti. Ďalej môžu nastať nepríjemné pocity a bolesť v slezina. Nie je nezvyčajné, že pacienti trpia takzvaným rázštepom podnebia a dýchacími ťažkosťami. To môže mať za následok lapanie po dychu, čo v mnohých prípadoch vedie k panickému záchvatu. Kvalita života postihnutej osoby je extrémne obmedzená heterotaxiou. Liečba tiež nie je potrebná, ak je výmena orgánov úplná. To nemá za následok zníženie priemernej dĺžky života alebo ďalšie nepríjemné pocity. Ak dôjde k malformáciám orgánov, bude pravdepodobne potrebné vykonať chirurgické zákroky.
Kedy by ste mali navštíviť lekára?
Heterotaxia nevyhnutne nevyžaduje návštevu lekára. Ak sa u nich nevyskytnú príznaky a pacient v každodennom živote nepociťuje nijaké zhoršenie, nie je potrebný lekár. V niektorých prípadoch nemusí heterotaxia viesť k liečbe po celý život. Ak však jedinec trpí srdcovými problémami, je dôvod na obavy. Ak sú palpitácie, vyvýšené krv tlak alebo pocit tlaku v truhla, odporúča sa návšteva lekára. V prípade porúch spánku, potenia, vnútorného nepokoja alebo porúch sluchu krv obeh, mali by sa začať ďalšie vyšetrenia. Ak bolesť nastáva, tam je závrat, celkový pocit choroby alebo malátnosť, je potrebné vyhľadať lekára. Ak sa príznaky zväčšia alebo rozšíria, je potrebné vždy vyhľadať lekára. Ak sa zníži všeobecná úroveň výkonu, dôjde k poruchám v koncentrácie alebo nedostatok pozornosti, je potrebný lekár. Problémy s dýchanie, rozvoj Úzkostná porucha or záchvaty paniky vyžadovať lekárske vyšetrenie a terapie. Bez ich použitia dôjde k ďalšiemu zhoršeniu zdravie a významné zhoršenie kvality života. V prípade sťažností slezina alebo opakované tráviace problémy, treba vyhľadať lekára. Heterotaxia môže viesť na život ohrozujúce stav. Preto by mala byť okamžite zahájená návšteva lekára, akonáhle postihnutá osoba trpí dysfunkciou alebo spozoruje náhlu zmenu svojho zdravotného stavu.
Liečba a terapia
Heterotaxiu nemožno liečiť príčinne, pretože ide o genetickú poruchu. Často terapie tiež nie je potrebné, najmä v prípade situs inversus, pretože pri úplnej výmene orgánov nedochádza k žiadnym príznakom. Iba orgány sú usporiadané bočne obrátene. Ak sú orgány postihnuté vážnymi malformáciami, musia sa samozrejme podrobiť osobitnej terapii. Skutočný defekt lateralizácie, tj posunutie orgánov, však nie je potrebné liečiť.
Výhľad a prognóza
Prognóza heterotaxie sa veľmi líši a je stanovená podľa špecifík jednotlivých pacientov. Poradie orgánov v tele, ktoré sa vytvorilo vo vývojovom procese, sa v zásade nedá spätne úplne zmeniť. Liečba je symptomatická. Podľa toho sa hodnotí ďalší priebeh a vyhliadky na zmiernenie príznakov. Existuje veľké množstvo pacientov, ktorí aj napriek heterotaxii nemajú zdravotné postihnutie na celý život a nestretávajú sa s nimi nijaké obmedzenia v kvalite ich každodenného života. Dotknutí jedinci dostávajú priaznivú prognózu, aj keď na preukázanie celkového zdravotného stavu sú potrebné pravidelné kontroly. a možné zmeny v ranom štádiu. Ľudia, ktorí majú iba nejaké anatomické posuny orgánov resp plavidlá obvykle zhoršujú dobrú prognózu. Transpozícia major krv rovnako ako srdce plavidlá môžu byť pre pacienta av závažných prípadoch život ohrozujúce viesť na skrátenie všeobecnej dĺžky života. Ak sa vyskytnú rázštepy, je vo väčšine prípadov potrebný chirurgický zákrok a korekcia. Všeobecne platná prognóza nie je možná, pretože sa môžu vyskytnúť komplikácie a následky. Ak sťažnosti dýchacie cesty sú prítomní, existuje okrem fyzických obmedzení aj riziko psychologických chorôb. Úzkosť, depresia a problémy so správaním môžu viesť k ďalšiemu zhoršeniu prognózy. Niektorí pacienti sú odkázaní na pomoc po celý život.
Prevencia
Prevencia heterotaxie nie je možná z dôvodu jej genetickej príčiny. Avšak prenatálne vyšetrenie na lateralizačnú poruchu pomocou sonografie sa vykonáva vždy, keď sa v rodine vyskytne heterotaxia. Človek genetické poradenstvo možno tiež hľadať v rodinných prípadoch na posúdenie rizika pre potomstvo.
Nasleduj
V heterotaxii je obvykle len veľmi málo, ak vôbec nejaká, následná starostlivosť Opatrenia dotknutej osobe k dispozícii. Postihnutí jedinci v tomto stave sú primárne závislí od rýchlej a predovšetkým včasnej diagnostiky, aby sa predišlo ďalším komplikáciám a tiež ďalšiemu zhoršeniu príznakov. Preto je hlavným zameraním heterotaxie včasná detekcia s následnou liečbou. V najhoršom prípade však toto ochorenie môže viesť k smrti, ak vnútorné orgány sú postihnuté chorobou. Taktiež neexistuje možnosť samoliečby. Pretože sa jedná o genetické ochorenie, neexistuje ani úplné vyliečenie. Ak si postihnutá osoba želá mať deti, genetické poradenstvo môžu byť užitočné na zabránenie ďalšej dedičnosti heterotaxie. V niektorých prípadoch je možné upraviť malformácie na orgánoch. Po takomto chirurgickom zákroku by však postihnutý človek mal vždy odpočívať a starať sa o svoje telo. Mali by sa zdržať námahy alebo stresových aktivít. Očakávaná dĺžka života postihnutej osoby je heterotaxiou výrazne znížená.
Tu je to, čo môžete urobiť sami
Pretože heterotaxia lieči genetické poruchy, liečba je zvyčajne čisto symptomatická. V niektorých prípadoch nie je vôbec potrebná žiadna terapia, pretože neexistujú žiadne závažné príznaky. Osoby trpiace heterotaxiou by mali byť pravidelne podrobené lekárskym vyšetreniam, aby bolo možné v prípade potreby rýchlo zistiť a vyriešiť akékoľvek zdravotné problémy. Ak sa vyskytnú komplikácie, je nevyhnutná návšteva lekára. Najdôležitejším svojpomocným opatrením je venovať pozornosť signálom tela a zaznamenať akékoľvek abnormality. Ak je nevyhnutný chirurgický zákrok, musia sa dodržiavať pokyny zodpovedného lekára. Pacient sa musí o seba postarať pred a po operácii a mal by sa podľa toho riadiť strava voľný stimulanty. Podľa toho, ktorý orgán je potrebné chirurgicky premiestniť, ďalej Opatrenia možno brať. Napríklad v prípade chirurgického zákroku na pečeň, je potrebné dbať na to, aby ste ušetrili pravé horné brucho. Chirurgická rana musí byť starostlivo ošetrená, aby sa zabránilo zjazveniu a hojenie rán problémy. Pri chirurgickom zákroku je vždy indikovaná komplexná následná starostlivosť vnútorné orgány.
