Rubinstein-Taybiho syndróm je názov pre genetickú poruchu. Výsledkom sú rôzne mentálne a fyzické poruchy.
Čo je to Rubinstein-Taybiho syndróm?
Rubinstein-Taybiho syndróm (RTS) je jednou z genetických porúch. Postihnutí jedinci trpia fyzickými deformáciami a stredne ťažkým mentálnym postihnutím. RTS je spôsobený abnormalitami chromozómy 16 a 22. Syndróm bol prvýkrát popísaný v roku 1957 ako súčasť štúdie. Názov syndróm Rubinstein-Taybi majú lekári Jack Herbert Rubinstein a Hooshang Taybi. Dvaja lekári publikovali podrobnú štúdiu o chorobe v roku 1963. Výskyt syndrómu Rubinstein-Taybi je 1: 120,000 XNUMX, ale údaje o stav v literatúre sa veľmi líšia, pretože až do 1980. rokov sa štúdie uskutočňovali iba na deťoch žijúcich v ústavných zariadeniach. Ďalej v žiadnom prípade nie sú diagnostikované všetky prípady Rubinstein-Taybiho syndrómu. Nie je nezvyčajné, že diagnóza sa uskutoční iba u dospievajúcich. Okrem toho príznaky syndrómu zahŕňajú niekoľko variantov. Ďalej u niektorých detí existujú iba mierne výrazné mentálne postihnutia a nie sú prítomné žiadne typické črty tváre.
Príčiny
Rubinstein-Taybiho syndróm sa vyskytuje sporadicky. U ľudí s mentálnym postihnutím je incidencia 1: 500. V zriedkavých prípadoch sa vyskytuje familiárne, to znamená u súrodencov, dvojčiat alebo matky a dieťaťa, čo naznačuje autozomálne dominantné dedičstvo. Mikrodelece na krátkom ramene chromozómu 16 a a gen mutácia na dlhom ramene chromozómu 22 sú zodpovedné za vývoj Rubinstein-Taybiho syndrómu. Dôležitým aspektom defektu je porucha syntézy takzvaného CREB viažuceho proteínu. Funguje ako transkripčný faktor alebo koaktivátor vo fosforylovanej forme na základe regulácie cAMP gen výraz. Presné fakty o patogenéze však zatiaľ nie sú k dispozícii.
Príznaky, sťažnosti a znaky
Medzi typické prejavy Rubinstein-Taybiho syndrómu patria intelektuálne postihnutia, ktoré sa u jednotlivcov líšia v závažnosti. Postihnutí jedinci majú zvyčajne inteligenčný kvocient pod hodnotou 50. Rozsah IQ sa môže pohybovať od 17 do 90. Ďalšou charakteristikou genetického ochorenia sú fyzické vlastnosti, ktoré sa prejavia po narodení napriek normálnym tehotenstva, Napríklad hlava najviac postihnutých jedincov je relatívne malý. Vzdialenosť medzi očami je široká a obočie sú vysoké a ťažké. Pacienti navyše trpia refrakčnými chybami a strabizmom. Spravidla je potrebné nosiť okuliare na opravu. Ďalšou fyzickou abnormalitou je predĺženie nosového mostíka v dolnom smere. Niektoré deti majú od narodenia tiež červenkastú stopu na čele. Nie je neobvyklé, že uši majú abnormálny tvar a sú nízke. Rovnako tak môžu byť ovplyvnené zuby pacientov. Napríklad veľa z nich má premolarizáciu rezákov a očných zubov, ktorá sa prejavuje vo forme pazúrovitých hrčiek. Tiež nie je nezvyčajné, že chuťové bunky sú príliš vysoké a príliš úzke. Jedinci postihnutí Rubinstein-Taybiho syndrómom majú a krátka postava. Okrem toho je chrbtica ohnutá, existujú anomálie stavcov, ako aj naklonená poloha bedier. Niektoré z kĺby majú zvýšenú roztiahnuteľnosť a chôdza trpí nestabilitou. Medzi ďalšie zvláštne abnormality patrí ohnutie palca a palcov na nohách a zvýšená ochlpenie tela. Jemné motorické funkcie sú ovplyvňované menej intenzívne. Ale širšie palca sťažiť diferencované držanie predmetov. Malformácie vnútorné orgány sú tiež možné. Patrí sem renálna agenéza (inhibičná malformácia), voda vačok obličky alebo a srdce porucha ako ductus arteriosus persistens, pľúcna stenóza a porucha komorového septa. Správanie postihnutých detí je navyše zarážajúce aj kvôli Rubinstein-Taybiho syndrómu. Je ťažké ich kŕmiť už v dojčenskom veku, sú nepokojné a často nimi trpia chrípka-ako infekcie. Ďalej sa vyskytujú poruchy vo vývoji reči, ktorá je podstatne pomalšia. Staršie deti sú často nápadné pre svoju úzkosť.
Diagnóza a priebeh ochorenia
Diagnóza Rubinstein-Taybiho syndrómu sa považuje za jednoznačnú na základe typických príznakov. Pomocou zobrazovacích techník štrukturálne abnormality mozog možno zistiť. Ďalej funkčné poruchy môžu byť diagnostikované neurofyziologickými postupmi ako napr elektroencefalografia. V niektorých prípadoch môže molekulárne genetické testovanie zistiť aj deléciu na chromozóme 16. Dôležitá je aj diferenciálna diagnóza Mowat-Wilsonovho syndrómu a syndrómu plávajúceho prístavu. Rubinstein-Taybiho syndróm nemá vo väčšine prípadov nepriaznivý priebeh. Priemerná dĺžka života pacientov sa však môže znížiť z dôvodu chronickej oblička choroba alebo srdce vady. V niektorých prípadoch sú komplikácie tiež v oblasti možností.
Komplikácie
V dôsledku syndrómu Rubinstein-Taybi trpia pacienti rôznymi telesnými a duševnými postihnutiami, ktoré majú veľmi negatívny vplyv na každodenný život a kvalitu života postihnutej osoby. Vo väčšine prípadov sú symptómy postihnuté aj príbuznými a rodičmi a trpia psychickými rozrušeniami. Samotní pacienti sú zvyčajne retardovaní, a preto potrebujú vo svojom živote rozsiahlu podporu. The hlava postihnutých je veľmi malá a na tvári sa vyskytujú rôzne malformácie. Toto môže viesť proti šikanovaniu alebo podpichovaniu, najmä u detí alebo dospievajúcich. Vo väčšine prípadov sú postihnuté osoby malého vzrastu a trpia nestabilnou chôdzou. Výrazne je ovplyvnená aj motorika. Rubinstein-Taybiho syndróm môže tiež viesť na malformácie vnútorné orgány, aby pacienti mohli mať kratšiu priemernú dĺžku života a boli počas celého života odkázaní na pravidelné kontroly. Liečba je možná iba symptomaticky, aj keď to tak nie je viesť na akékoľvek konkrétne komplikácie. Spravidla môže byť veľa príznakov obmedzených. Pacient je však vždy vo svojom živote odkázaný na pomoc iných ľudí.
Kedy treba ísť k lekárovi?
Rubinstein-Taybiho syndróm musí byť vždy liečený lekárom. Je to genetické ochorenie, a preto sa dá liečiť iba symptomaticky a nie kauzálne. Úplné vyliečenie preto nie je možné. V prípade túžby mať deti by mala mať postihnutá osoba genetické poradenstvo aby sa zabránilo dedeniu syndrómu. Pokiaľ postihnutá osoba trpí zníženou inteligenciou, je pri liečbe Rubinstein-Taybiho syndrómu spravidla potrebné vyhľadať lekára. V takom prípade hlava postihnutej osoby sa javí tiež malá vo vzťahu k celému telu. Malý vzrast môže tiež naznačovať Rubinstein-Taybiho syndróm a mal by byť vyšetrený lekárom. V chôdzi je nestabilita. Vzhľadom k tomu, Rubinstein-Taybiho syndróm môže tiež viesť k srdce postihnutých osôb by mala byť podrobená pravidelným vyšetreniam vnútorné orgány aby sa predišlo komplikáciám. Počiatočnú diagnózu syndrómu môže urobiť praktický lekár alebo pediatr. Ďalšiu liečbu potom poskytuje špecialista.
Liečba a terapia
Liečba príčin syndrómu Rubinstein-Taybi nie je možná. Namiesto toho sa pokúša pozitívne ovplyvniť príznaky a čo najskôr podporiť vývoj dieťaťa. Dôležité vodiace stĺpy terapie zahrnúť včasný zásah, pracovnej terapie, fyzioterapeutické cvičenia a logopédia programov. Medzi ďalšie dôležité faktory patrí nezaplavenie detí stimulmi, prejavenie dôvery a sociálna podpora. Pacienti by navyše mali mať štruktúrovaný denný režim a mala by sa podporovať ich motorika. Ďalším dôležitým aspektom je uspokojovanie emocionálnych potrieb chorých detí. Ak sa Rubinstein-Taybiho syndróm prejaví v rodine viackrát, genetické poradenstvo sa musí konať.
Prevencia
Rubinstein-Taybiho syndróm je jedným z vrodených genetické choroby. Preto nie je možné tomu zabrániť.
Nasleduj
Rubinstein-Taybiho syndróm (RTS) je spôsobený genetickou zmenou, takže ide o jedno z vrodených postihnutí. Spravidla diagnostikovaná skoro detstva, syndróm sprevádza postihnutú osobu po celý jej život. Očakávaná dĺžka života nie je vôbec alebo len mierne podpriemerná. Ak sú prítomné závažné srdcové chyby, je naopak nižšia ako u ostatných pacientov. Následná starostlivosť má zmysel, aby bolo možné príslušne podporovať postihnutú osobu. Cieľom je vyvinúť príslušné schopnosti a vhodný každodenný spôsob riešenia choroby. Pre dospelých pacientov nie je práca v bežných spoločnostiach možná kvôli zníženému IQ, je však možné ich zamestnať vo vhodných zariadeniach. Taký Opatrenia sú súčasťou následnej starostlivosti. U dospelých aj detí s RTS sa musia brať do úvahy individuálne schopnosti. Vrodené srdcové choroby si zvyčajne vyžadujú chirurgickú liečbu. V tomto prípade následná starostlivosť zahŕňa aj starostlivosť na klinike a informácie o úspechu poskytujú následné následné stretnutia so špecialistom. Ortopedické abnormality nemožno liečiť chirurgicky, ale liečime ich pravidelným cvičením.
Čo môžete urobiť sami
Genetické ochorenie predstavuje výzvu pre postihnutého človeka, ale aj pre jeho príbuzných, pri zvládaní každodenného života. Pretože sa vyskytujú fyzické aj duševné poruchy, musí sa celý denný režim často upravovať podľa možností a potrieb pacienta. Aby sa zabránilo nadmerným požiadavkám, mali by rodičia zvážiť vyhľadanie psychoterapeutickej pomoci sami. Organizácia voľnočasových aktivít a plnenie denných úloh je veľmi orientovaná na liečebný plán pacienta. S cieľom zlepšiť kvalitu života, okrem toho zdravé a vyvážené strava, je obzvlášť dôležitá optimálna organizácia voľného času. To by malo podporovať chuť do života všetkých zúčastnených. Čas pre rodičov je rovnako dôležitý ako spoločné trávenie času. Štúdium procesy by mali byť zamerané na duševné schopnosti pacienta. Mali by ste sa vyhnúť nadmerným požiadavkám alebo vyvíjaniu tlaku. Dieťa by malo byť čo najskôr informované o svojej chorobe, jej ďalšom priebehu a výzvach, ktorým čelí. Včasná intervencia je obzvlášť dôležité na zlepšenie schopností dieťaťa v oblasti mobility. Školenia, ktoré sa tam uskutočňujú, môžu následne pokračovať doma. Stabilné sociálne prostredie a dobre štruktúrované denné rutiny sú pre pacientov obzvlášť dôležité. Hektický, stres a konfliktov by sa malo zabrániť.
