Diamond-Blackfanov syndróm je anemická porucha, aj keď jej príčina je stále nejasná. Diamond-Blackfanov syndróm sa dá liečiť pomerne dobre a niekedy aj vyliečiť. Avšak preventívne Opatrenia nie sú možné.
Čo je Diamond-Blackfanov syndróm?
Lekárska profesia sa odvoláva na Diamond-Blackfanov syndróm - tiež známy ako erythrogenesis imperfecta alebo chronický vrodený hypoplastický anémia a anémia Diamond-Blackfan (skrátene DBA) - ako chronická anémia, charakterizovaná nízkym počtom červených krv bunky prítomné v krvi. Syndróm Diamond-Blackfan sa vyskytuje prevažne na začiatku prvého roku života.
Príčiny
Diamond-Blackfanov syndróm je anemická porucha a takzvaná špeciálna forma známeho aplastického materiálu anémia, ktorá následne vykazuje selektívnu poruchu červenej farby krv bunková produkcia. Diamond-Blackfanov syndróm sa dedí buď autozomálne dominantne alebo autozomálne recesívne. V tomto prípade je zmena alebo mutácia lokalizovaná na chromozóme 19 (poloha 13). V mnohých prípadoch však Diamond-Blackfanov syndróm nie je dedičný, ale vyskytuje sa sporadicky (spontánna mutácia). Iba v 15 percentách všetkých prípadov sa dedí po jednom rodičovi. Skutočná príčina vzniku Diamond-Blackfanovho syndrómu nie je dodnes známa. Lekári však majú podozrenie, že ide o vrodenú anomáliu takzvaných erytrocytových kmeňových buniek. V dôsledku anomálie sú erytrocytové kmeňové bunky, ktoré sa nachádzajú v kostná dreň, sú nedostatočne zásobené, takže v dôsledku toho bude tiež nízky počet červených krv bunky. Vzhľadom na to, že príčina nie je známa, lekári konajú predovšetkým symptomaticky terapie alebo prevencia syndrómu nie je možná. Avšak aj keď nie je známa príčina Diamond-Blackfanovho syndrómu, lekári môžu byť veľmi dobre liečení touto chorobou.
Príznaky, sťažnosti a znaky
Diamond-Blackfanov syndróm sa vyskytuje prevažne počas prvých šiestich mesiacov; v 50 percentách všetkých prípadov sa prvé príznaky objavia po troch mesiacoch života. Asi v pätine prípadov je Diamond-Blackfanov syndróm zistiteľný už po narodení, pretože novorodenci sa rodia so „typickou bledosťou“. V mnohých prípadoch trpia Diamond-Blackfanovým syndrómom malformácie. Napríklad lekári detekujú mikrocefaliu (veľmi malú lebka), štrbina peru a obloha, alebo veľmi malé očné bulvy (mikroftalm). Niekedy možno diagnostikovať aj hypertelorizmus (oči, ktoré sú veľmi ďaleko od seba) alebo neprirodzene vysoké podnebie; všetky tieto položky sú klasické pre syndróm Diamond-Blackfan. Navyše, 50 percent všetkých postihnutých osôb má nízku postavu; asi jedna tretina postihnutých osôb trpí a srdce porucha alebo mať malformácie prstov alebo palca a malformácie obličiek. Niekedy môže byť oneskorený aj duševný vývoj. Priebeh ochorenia je pozitívny. Samozrejme, existujú aj silné výrazy; syndróm Diamond-Blackfanovho syndrómu sa však spravidla dá dobre liečiť alebo niekedy dokonca vyliečiť.
Diagnóza
Charakteristickým znakom Diamond-Blackfanovho syndrómu je takzvaný nedostatok erytroblastov. Vrodená erythroblastophthisis (erytropoetické tkanivo v kostná dreň ustupuje) s retikulocytopéniou, typickými znakmi Diamond-Blackfanovho syndrómu sú akékoľvek malformácie sexuálneho traktu alebo dokonca klasický výraz tváre postihnutého (pseudomongoloidný habitus). Medzi ďalšie príznaky, ktoré naznačujú Diamond-Blackfanov syndróm, patria: Microcefalus, gotické podnebie, mikroftalm alebo dokonca hypertelorizmus. Aj keď ide o klasické funkcie, lekár musí podstúpiť aj krvné testy. Na zistenie, či je alebo nie je prítomný Diamond-Blackfanov syndróm, možno použiť krvné testy. Zatiaľ čo nedotknuté osoby majú hemoglobín (Hb) hladina nad 11 g / dl, hladina pri syndróme Diamond-Blackfan je nižšia ako 6 g / dl. Pomocou krvných testov a kostná dreň pichnutie, ktorý dokáže zistiť zmeny, môže lekár diagnostikovať Diamond-Blackfanov syndróm. V asi 20 až 25 percentách všetkých prípadov je možné diagnostikovať Diamond-Blackfanov syndróm aj genetickým testovaním. V takom prípade lekár zistí mutáciu takzvaného RPS19 gen, ktorý následne spúšťa Diamond-Blackfanov syndróm.
Komplikácie
Diamond-Blackfanov syndróm sa vyskytuje už u dojčiat a detí vo veľmi mladom veku a vedie k extrémnej bledosti tváre a tiež celého tela človeka. Mnoho pacientov ďalej trpí malými očnými buľvami alebo očami, ktoré sú od seba pomerne ďaleko, takže syndróm človeka znižuje aj jeho sebaúctu. Často je tu aj rázštep peru a chuťové bunky. Dotknuté osoby tiež majú krátka postava a trpia rôznymi srdce vady. The srdce chyby môžu znížiť priemernú dĺžku života. V zriedkavých prípadoch Diamond-Blackfanov syndróm obmedzuje aj psychický vývoj dieťaťa a retardácia može sa stať. Diamond-Blackfanov syndróm sa dá pomerne dobre liečiť kortizón, a vo väčšine prípadov vedie liečba k pozitívnemu priebehu choroby. Závažné prípady možno liečiť aj kostnou dreňou transplantácia. V takom prípade sa syndróm môže prípadne úplne vyliečiť, aby v priebehu života nedošlo k ďalším komplikáciám. The srdcová chyba by mal byť pravidelne vyšetrovaný lekárom a v prípade potreby liečený, aby z toho nevznikli komplikácie.
Kedy by ste mali navštíviť lekára?
Deti narodené s malformáciami by mali byť vždy vyšetrené a umiestnené pod lekárskym dohľadom. Ak sú typické znaky - vrátane veľmi malých očných buliev, široko rozmiestnených očí alebo rázštepu peru a obloha - spája ich nápadná bledosť tváre, môže byť prítomný Diamond-Blackfanov syndróm. V takom prípade by mali rodičia hovoriť okamžite k pediatrovi. Príznaky ako napr krátka postava, malformácie prstov a príznaky oblička alebo srdcové choroby sa tiež dajú najlepšie objasniť okamžite. Ak je syndróm zistený a liečený v počiatočnom štádiu, pravdepodobnosť uzdravenia je všeobecne relatívne dobrá. Preto je dôležité navštíviť lekára hneď, ako si všimnete vyššie uvedené príznaky. Ak sa príznaky syndrómu objavia neskôr v živote, je v každom prípade potrebné lekárske objasnenie. Okrem toho je potrebné vyhľadať psychologickú podporu, pretože syndróm diamantovej čiernej často vedie k psychologickým sťažnostiam ako napr depresia alebo komplexy menejcennosti. Ak máte kardiovaskulárne ťažkosti alebo príznaky oblička Ak sa porucha prejaví zreteľne, musí byť pohotovostný lekár okamžite upozornený.
Liečba a terapia
Diamond-Blackfanov syndróm sa dá pomerne dobre liečiť použitím kortikosteroidov. Napríklad štúdie už preukázali, že asi 82 percent všetkých postihnutých osôb reaguje veľmi dobre na kortikosteroidy terapie; je však dôležité, aby postihnutí jedinci neprišli do kontaktu s vhodnou terapiou až po prvom roku života. Jednotlivci, ktorí sú stále v prvom roku života alebo ktorí skutočne nereagujú na kortikosteroidy terapie dostane krvné transfúzie, aby bolo možné liečiť Diamond-Blackfanov syndróm. Pre lekára je dôležité zabrániť hromadeniu železo v tele; v tomto prípade lekár hovorí o hemosideróze, ktorej je v každom prípade potrebné zabrániť. Ďalšou terapeutickou možnosťou je transplantácia kmeňových buniek alebo transplantácia kostnej drene - BMT. Pomocou tejto liečby je možné vyliečiť Diamond-Blackfanov syndróm. Najmä ľudia, ktorí sú závislí od transfúzií, pretože netolerujú liečbu kortikosteroidmi, sú opakovane liečení pomocou transplantácia, pretože časté transfúzie niekedy poškodzujú orgány. Momentálne kostná dreň transplantácia je jedinou terapiou, ktorá skutočne dokáže vyliečiť Diamond-Blackfanov syndróm. Darovanie od člena rodiny, ktorý je členom rodiny, je však taký riskantný, že v jednotlivých prípadoch je potrebné zvážiť, či riskujete alebo neriskujete. Transplantácia kostnej drene predstavuje jedinú možnosť liečby, ktorá môže dobre vyliečiť syndróm. V súčasnosti nie sú známe žiadne ďalšie možnosti liečby, ktoré majú podobný účinok.
Výhľad a prognóza
Pretože príčina a patogenéza Diamond-Blackfanovho syndrómu sú zatiaľ nejasné, nie je možné na tento prípad aplikovať kauzálnu liečbu. stav. Postihnutí jedinci sa preto musia pri zmierňovaní príznakov spoliehať na čisto symptomatickú liečbu. Ak sa nepodarí liečiť Diamond-Blackfanov syndróm, pacienti trpia a srdcová chyba a malformácie obličiek. Rovnako môže dôjsť k oneskoreniu duševného vývoja, ak postihnutá osoba nedostane primeranú podporu, čo má za následok retardácia. Mnoho pacientov trpí rozštiepeným podnebím pri jedle a tekutinách nepohodlie. Môžu existovať aj rôzne deformácie viesť v niektorých prípadoch dráždiť alebo šikanovať, a preto spôsobovať psychické nepohodlie. Syndróm sa zvyčajne lieči rôznymi chirurgickými zákrokmi a špeciálnou podporou postihnutého dieťaťa. Tým sa zmierni väčšina nepríjemných pocitov, aby sa dieťa mohlo normálne vyvíjať. Liečia sa tiež malformácie srdca a obličiek, aby sa neskrátila priemerná dĺžka života. Transplantácia kostnej drene môže tiež poskytnúť úplné vyliečenie syndrómu Diamond-Blackfan, takže existuje perspektíva tohto vývoja stav je relatívne dobrý.
Prevencia
Syndrómu Diamond-Blackfan nie je možné zabrániť alebo približne zabrániť. Najmä preto, že lekári zatiaľ nenašli príčinu, ktorá by sa považovala za spúšťač syndrómu Diamond-Blackfan.
Nasleduj
Vo väčšine prípadov Diamond-Blackfanovho syndrómu nemá pacient nijaké zvláštne Opatrenia alebo možnosti následnej starostlivosti. Postihnutá osoba je tak primárne závislá od včasného odhalenia a následnej liečby tohto ochorenia, aby nedošlo k zhoršeniu jeho príznakov. Čím skôr sa zistí samotný syndróm, tým lepší je ďalší priebeh tejto choroby. Pretože pôvod Diamond-Blackfanovho syndrómu ešte nie je známy, je priama liečba choroby pomerne náročná. Samotné ošetrenie sa vykonáva pomocou liekov. Postihnutí závisia od pravidelného užívania liekov a od správneho dávkovania. V prípade otázok a nejasností treba vždy najskôr vyhľadať lekára. V závažných prípadoch sú však transplantácie orgánov dokonca nevyhnutné na to, aby postihnutá osoba prežila. Všeobecne platí, že zdravý životný štýl so zdravým strava a zdržanie sa tabak a alkohol má tiež pozitívny vplyv na priebeh ochorenia. V mnohých prípadoch je však napriek liečbe priemerná dĺžka života postihnutého výrazne obmedzená Diamond-Blackfanovým syndrómom.
Čo môžete urobiť sami
Chronická anémia môže byť postihnutou osobou pozitívne podporená prostredníctvom adaptovaného strava. Existujú rôzne potraviny, ktoré majú pri pravidelnej konzumácii priaznivý vplyv na tvorbu červených krviniek. Nie je dosiahnuté oslobodenie od príznakov alebo zotavenie, ale okrem ortodoxnej medicíny Opatrenia, zlepšenie v zdravie môže byť dosiahnuté. Konzumácia strukovín, orechy alebo semená spôsobujú prísun železo. Od železo je obsiahnutý v hemoglobín, toto v konečnom dôsledku poskytuje ľudským orgánom silnejšiu životnú silu. Navyše, mozog aktivita sa zlepší. Spotreba vaječného žĺtka tiež spôsobuje prísun železa a navyše aj životne dôležitého proteíny. Tie sú nevyhnutné pre vznik hemoglobín. Repa, granátové jablká, korenie a bylinky by mali byť tiež zahrnuté v strava ako súčasť možných svojpomocných opatrení pre Diamond-Blackfanov syndróm. Vyššie uvedené prírodné produkty podporujú tvorbu krvi, posilňujú obranný systém tela a viesť k zlepšeniu pohody. Pacienti by navyše mali posilňovať svoju duševnú silu. S pomocou relaxácie techniky, stresory sa znižujú a podporuje sa vnútorná stabilita. To má pozitívny vplyv na priebeh ochorenia a môže viesť k zníženiu počtu sťažností. Hygiena spánku by mala byť optimalizovaná tak, aby sa telo mohlo počas odpočinku dostatočne regenerovať.
