Tuberózna skleróza je dedičné ochorenie spojené s rôznymi malformáciami mozog a kožné zmeny, stav je tiež známy ako Bourneville-Pringleov syndróm po svojich objaviteľoch.
Čo je to tuberózna skleróza?
Tuberózna skleróza sa v angličtine nazýva komplex tuberóznej sklerózy (TSC). Toto ochorenie patrí do skupiny fakomatóz. Fakomatózy sú choroby charakterizované malformáciami koža a nervový systém. Okrem tuberóznej sklerózy patria medzi fakomatózy aj neurofibromatózy a Peutz-Jeghersov syndróm. Toto ochorenie postihuje jedného novorodenca z každých 8000 pôrodov. Choroba je dedičná. Malformácie a nádory mozog, vývojové poruchy, kožné zmeny a zmeny orgánu sa nájdu. Tuberózna skleróza sa nedá liečiť príčinne. Liečba je čisto symptomatická. Ľudia s ľahkou tuberóznou sklerózou zvyčajne viesť normálny život. Pri závažných ochoreniach je však očakávaná dĺžka života obmedzená.
Príčiny
Tuberózna skleróza je dedičné ochorenie. Dedí sa autozomálne dominantným spôsobom. Pri autozomálne dominantnom dedičstve sa genetická informácia nachádza na jednom z 22 párov autozómov. Choroba sa dedí bez ohľadu na pohlavie. Deti osoby s týmto ochorením majú 50-percentné riziko zdedenia chorej alely a tým pádom aj choroby. Ak obaja rodičia trpia tuberóznou sklerózou a sú zároveň nositeľmi heterozygotných znakov, riziko ochorenia stúpa na 75 percent. Ak je jeden z rodičov homozygotný, tj nesie dve poškodené alely, riziko ochorenia je stopercentné. U 100 percent všetkých pacientov je choroba zdedená po otcovi aj matke. U zvyšných 30 percent sa choroba vyskytuje iba sporadicky. Možné sú choroby spôsobené novými mutáciami. Aj keď je tuberózna skleróza u postihnutých rodičov len veľmi mierna, existuje možnosť, že deti neskôr budú trpieť veľmi výraznou formou ochorenia.
Príznaky, sťažnosti a znaky
Zmeny a malformácie podobné ako nádor mozog sú často zistené vo veľmi ranom veku u pacientov s týmto ochorením. Kortikálne glioneuronálne hamartómy sa nachádzajú v mozgovej kôre. Hamartómy sú nádory, ktoré pochádzajú z deformovaného embryonálneho tkaniva. Vyvíjajú sa výčnelky, ktoré vedú k kognitívnym poruchám. Epilepsie môžu byť tiež spôsobené týmito tuberositmi. Taktiež sa tvoria takzvané subependymálne obrovské bunkové astrocytómy a subependymálne uzliny v blízkosti komorového systému. Porušenie komorového systému má zvyčajne za následok hydrocefalus. Hydrocefalus je termín používaný na opis abnormálnej dilatácie mozgových komôr naplnených tekutinou. Hydrocefalus sa tiež nazýva hydrocefalus. Epileptické záchvaty sú typické pre tuberóznu sklerózu. Často sa vyskytujú v prvých mesiacoch života. U dojčiat sa môže vyvinúť Westov syndróm. Toto je generalizovaný zhubný nádor epilepsie spojené s bleskovými záchvatmi, záchvatmi prikyvovania a záchvatmi salámy. Čím častejšie sú záchvaty, tým viac štúdium ťažkosti, ktoré majú deti. Štúdium postihnutia sú hlavným problémom tuberóznej sklerózy. Vývoj je často narušený. Ťažkosti sa vyskytujú najmä vo vývine reči a pohybu. Môžu sa vyskytnúť aj problémy so správaním. Polovica všetkých pacientov s tuberóznou sklerózou má však normálny inteligenčný kvocient. Závažné obmedzenia existujú u 30 percent pacientov. Kožné zmeny sa môžu vyskytovať v rôznej miere. Spočiatku sa objavujú neškodné pigmentové abnormality. Neskôr v roku detstva, v oblasti nasolabiálnych záhybov sa vytvárajú červenkasté uzliny. Tiež sa nazývajú angiofibrómy. Typické pre toto ochorenie sú tiež „shagreenové škvrny“. Tieto sú mierne zvýšené, kalené koža lézie okolo dolnej časti chrbta. U jednej štvrtiny pacientov sa v záhybe nechtu vyvinú červenkasté fibromatózne uzliny. Tiež sa nazývajú Koenenov nádor. Nádory sa môžu vyskytnúť aj v iných orgánových systémoch. Obličky majú často cysty alebo angiomyolipómy. Normálne však tieto nádorové zmeny nespôsobujú žiadne príznaky. Existuje však riziko malígnej degenerácie nádorov. V priebehu choroby sa môžu tiež vyvinúť nádory v pľúcach a iných orgánoch tela.
Diagnóza a priebeh ochorenia
Diagnóza tuberóznej sklerózy je zložitá, najmä u menších detí. Medzi hlavné znaky ochorenia patria angiofibrómy tváre, nádory ohybu nechtov, tuberosity mozgovej kôry a hamartómy sietnice. Medzi sekundárne prvky patria škvrny od konfiet koža, obličkové cystya nepigmentované škvrny sietnice. Tuberkulózna skleróza sa považuje za potvrdenú, ak sú prítomné dva hlavné znaky alebo jeden hlavný znak a dva vedľajšie znaky. Ak je prítomný jeden hlavný znak a jeden vedľajší znak, je pravdepodobné, že dôjde k tuberóznej skleróze. Ak je prítomný jeden hlavný znak alebo dva menšie znaky, je podozrenie aspoň na tuberóznu sklerózu. Pri podozrení na ochorenie sa využívajú rôzne zobrazovacie techniky ako napr ultrazvuk or počítačová tomografia sa používajú. Diagnózu je možné potvrdiť detekciou a gen mutácia molekulárnou genetika. Mutáciu génov TSC je však možné zistiť iba v 85 percentách všetkých prípadov ochorenia.
Komplikácie
Pri tomto ochorení postihujú jednotlivci predovšetkým rôzne malformácie, ktoré sa vyskytujú priamo v mozgu. Zvyčajne to vedie k kognitívnym a motorickým poruchám. Ďalej choroba môže tiež viesť na mentálne retardácia, aby dotknuté osoby boli v každodennom živote vždy odkázané na pomoc iných ľudí. Choroba môže tiež viesť na epileptické záchvaty a v najhoršom prípade na smrť postihnutého. Pacienti tiež trpia závažnými štúdium poruchy, a preto si vyžadujú intenzívnu starostlivosť. V niektorých prípadoch môže ochorenie spôsobiť aj pigmentové poruchy, ktoré však nemajú na pacienta ďalší negatívny vplyv zdravie, vnútorné orgány môžu byť ovplyvnené nádormi, a preto sa musia pravidelne vyšetrovať. Môže sa tiež výrazne znížiť očakávaná dĺžka života postihnutej osoby. Pretože kauzálna liečba tohto ochorenia nie je zvyčajne možná, je možné obmedziť iba jednotlivé príznaky. To nevedie k ďalším komplikáciám. Pomocou liekov je možné vyriešiť epileptické záchvaty. Nie je však dosiahnuté úplné vyliečenie. V mnohých prípadoch potrebujú rodičia a príbuzní aj psychologické ošetrenie.
Kedy treba ísť k lekárovi?
Pretože pri tomto ochorení nemôže dôjsť k samoliečeniu, musí postihnutá osoba vyhľadať lekára. To je jediný spôsob, ako zabrániť ďalším komplikáciám. Čím skôr je choroba zistená a liečená, tým lepší je ďalší priebeh. Ak má postihnutá osoba rôzne malformácie mozgu, je potrebné kontaktovať lekára. Epilepsie môžu tiež naznačovať toto ochorenie a mali by byť tiež vyšetrené lekárom. V niektorých prípadoch postihnutá osoba tiež trpí záchvatmi záchvatu spôsobeným týmto ochorením, takže u detí môže dôjsť k výraznému oneskoreniu vývoja. Zároveň sťažnosti pri učení alebo hovorení tiež silne poukazujú na túto chorobu. Tieto sťažnosti môžu naznačovať aj zmeny na pokožke. Samotné ochorenie dokáže zistiť pediatr alebo praktický lekár. Vo väčšine prípadov potom samotné ošetrenie vykoná špecialista a závisí od presného prejavu sťažností.
Liečba a terapia
Kauzálny terapie choroby nie je v súčasnosti možné. Liečba je čisto symptomatická a vo veľkej miere sa zameriava na epilepsie. Antiepileptiká (antikonvulzíva) sa používajú na liečbu epilepsie. Cieľom týchto opatrení drogy je zabrániť epileptickým záchvatom. U asi 80 percent pacientov sa pomocou nich dá dosiahnuť sloboda záchvatov drogy. Ak nie je možné úplne zabrániť záchvatom, zníži sa aspoň závažnosť a frekvencia.
Prevencia
Tuberkulóznej skleróze sa nedá zabrániť. Rodinám, v ktorých členovia rodiny už majú tuberóznu sklerózu, sa odporúča podstúpiť molekulárne genetické vyšetrenie, ak chcú mať deti.
Nasleduj
Neexistuje žiadna príčinná súvislosť terapie na tuberóznu sklerózu. Terapia je iba symptomatická a vo veľkej miere súvisí s epilepsiou. Postihnutý jedinec má vo svojom živote chorobu extrémne obmedzený. Nemožno obísť pomoc rodiny a príbuzných. Odporúča sa, aby postihnuté osoby absolvovali konzultáciu s psychológom. To môže pomôcť, ako čo najlepšie zvládnuť túto chorobu a dosiahnuť, aby sa z každodenného života viac oplatilo žiť. Ísť do svojpomocnej skupiny by bolo prospešné iba pre postihnutých. Tam môžete získať tipy a ďalšie názory, ako žiť s tuberóznou sklerózou. Dotknuté osoby však predovšetkým môžu hovoriť tam s podobne postihnutými osobami a necítiť sa sami. Postihnutí by mali v každom prípade dbať na mimoriadne zdravý životný štýl. To znamená, že nikotín, alkohol a drogy je potrebné sa vyhnúť. Je tiež potrebné venovať pozornosť vyváženému prístupu strava bohatý na vitamíny. Dotknuté osoby sa musia ubezpečiť, že nie sú nadváha. Z tohto dôvodu by sa malo vykonať dostatočné cvičenie. V každom prípade treba dbať na zdravý spánkový rytmus. Ak majú postihnuté osoby túžbu mať deti, odporúča sa podstúpiť genetické poradenstvo Vopred.
Čo môžete urobiť sami
Pretože toto stav je genetická, nedá sa vyliečiť. Ale jeho príznaky sa dajú zmierniť - v závislosti od závažnosti. Tu sú v prvom rade vyzvaní rodičia postihnutých detí. Čím skôr sa rozpoznajú kognitívne a motorické poruchy, tým rýchlejšie sa dajú liečiť a kompenzovať. Na potlačenie epileptických záchvatov možno podať lieky. Rodičia musia sledovať príjem liekov dieťaťu, kým nie je dosť staré na to, aby si s chorobou poradilo. V závislosti od závažnosti príznakov je tuberózna skleróza veľmi znepokojujúcim ochorením. Preto je v mnohých prípadoch nevyhnutné, aby sa postihnutých jednotlivcov a ich rodín podrobilo adjuvantne psychoterapie. Môžu mať tiež prospech z účasti v svojpomocnej skupine. Adresy a informácie o tomto poskytuje Nemecké združenie pre tuberóznu sklerózu. (www.tsdev.org). Ak dotknuté osoby potrebujú pomoc pri zvládaní svojho každodenného života, vyššie uvedené združenie poskytuje aj praktické rady o sociálno-právnej pomoci. Ako pri všetkých chronických ochoreniach, aj u postihnutých by sa mala dbať na zdravý životný štýl. To zahŕňa konzumáciu a strava bohatý na vitamíny a živiny, cvičenie, vyhýbanie sa nikotín a alkohola zabezpečenie pravidelného rytmu spánku / bdenia. Mali by vyhľadávať dospelí pacienti s tuberóznou sklerózou, ktorí majú túžbu mať deti genetické poradenstvo Vopred.
