Železo skladovacia choroba alebo sideróza je a stav čo vedie k výrazne zvýšeným úrovniam celkového obsahu železo v ľudskom tele. Toto sa nahromadilo železo v tele môže viesť na vážne poškodenie orgánov, najmä na pečeň a pankreasu, ak sa inkubačná doba desaťročí nelieči. Teda železo skladovacia choroba je na rozdiel od nedostatok železa anémia.
Čo je choroba ukladania železa?
Ochorenie na ukladanie železa alebo sideróza je tiež známe ako hemochromatóza alebo siderofília. Ak je to dedične získané, lekári hovoriť o dedičnej sideróze; ak je to spôsobené zmenou dedičných faktorov (gen mutácia), nazýva sa to primárna sideróza. Postihnuté osoby trpia zvýšeným počtom vstrebávanie esenciálneho stopového prvku železa v hornej časti tenké črevo. To znamená, že obsah železa v celom ľudskom tele mnohonásobne prekračuje normálnu hodnotu. V priebehu rokov môže prebytočné železo viesť na rôzne vážne poškodenia orgánov, najmä pečeň a pankreasu, ale aj slezinasa štítna žľazasa hypofýzy , Ako aj srdce. Poškodenie kĺbov ako aj koža choroby môžu byť tiež spôsobené siderózou.
Príčiny
Genetická dedičnosť choroby ukladania železa je spojená s konkrétnou okolnosťou: Matka aj otec musia prejsť zmeneným gen ich potomkom. Dotknuté osoby odovzdávajú zmenené vždy gen svojmu dieťaťu - to, či sa u dieťaťa vyvinie aj sideróza, závisí od toho, či druhý rodič nesie aj gén s predispozíciou na ochorenie. Okrem vyššie spomenutých faktorov dedičnosti a zmien v genetickom zložení možno ochorenie ukladania železa získať aj prostredníctvom vonkajších vplyvov. Toto sa označuje ako sekundárna sideróza. Spúšťače tu môžu byť napríklad časté krv transfúzie, ako aj niektoré už existujúce choroby ako napr zápal pečene B alebo C. Alkohol zneužívanie je tiež príčinným faktorom.
Alkohol zneužívanie je tiež príčinne spojené so sekundárnou chorobou ukladania železa. Ak sa ochorenie ukladania železa získa dedičnosťou, počet postihnutých mužov je asi päťkrát až desaťkrát vyšší ako počet žien.
Príznaky, sťažnosti a znaky
Pri dedičnej chorobe ukladania železa sa na začiatku neobjavujú žiadne príznaky. Spravidla je sideróza viditeľná až po 30. roku života s prvými príznakmi ochorenia. Keď celkový obsah železa v tele dosiahne určitú hodnotu koncentrácie, spočiatku existujú všeobecné príznaky, ktoré môžu naznačovať aj iné choroby. Potom sa príznaky postupne zhoršujú. Zvyšuje sa riziko komplikácií. Medzi všeobecné príznaky patrí únavavšeobecná slabosť, malátnosť, tvorba tmy koža náplasti, zníženie sexuálneho apetítu a chudnutie. Neskôr sa pridajú rôzne príznaky, ktoré sú čoraz závažnejšie. Patria sem dýchavičnosť, problémy s kĺbmi, srdcové arytmie, srdce zlyhanie alebo rozšírenie slezina. Medzi komplikácie môžu patriť cukrovka mellitus, cirhóza pečeň, pečeň rakovina a oblička poškodenie. Ochorenie na ukladanie železa je veľmi liečiteľné. Úspešnosť liečby však závisí aj od času stanovenia diagnózy. Ak sa liečba začne včas, nedôjde k zníženiu kvality života a dĺžky života. Ak však liečba začne príliš neskoro, môžu sa už v pečeni vyskytnúť nezvratné zmeny, srdce, pankreasu alebo kĺby, takže úplné vyliečenie už nie je možné. U asi 70 percent postihnutých, ktorí sú liečení príliš neskoro, cukrovka vyvíja sa mellitus, ktorý sa ťažko lieči kvôli vysokému obsahu železa koncentrácie v tele. Okrem toho riziko pečene rakovina sa zvyšuje v pokročilých štádiách ochorenia 200-krát.
Diagnóza a progresia
Príznaky ochorenia na ukladanie železa sú spočiatku nešpecifické. únava patrí medzi ne všeobecná malátnosť, rovnako ako nevoľnosť a slabosť. Príznaky môžu v priebehu času zahŕňať šedohnedé sfarbenie koža v dôsledku poškodenia pečene, bolesť kĺbov so stuhnutosťou a opuchom kĺby, a citeľne zväčšená pečeň a slezina. V pokročilom stave sa môže vyvinúť cirhóza pečene, brušná vodnateľnosť a cukrovka môže nasledovať mellitus, ako aj srdcové arytmie a dokonca aj zlyhanie srdcaDiagnóza choroby ukladania železa sa stanovuje kombinovaným vyšetrením krv a tkanivo. The krv laboratórne hodnoty poskytujú informácie o hladine železa v sére, takzvanej celkovej väzbovej kapacite železa a tiež o transferín nasýtenie železom. Sérum feritínsa zase dá použiť na stanovenie hodnoty celkového železa v tele. Krvné hodnoty, ktoré už celkom spoľahlivo svedčia o chorobe na ukladanie železa, sú podporované stanovením špeciálnych typov bielkovín v tkanive. Menej často počítačová tomografia pečene alebo pečene biopsia sa používajú na diagnostiku.
Komplikácie
Sideróza je vážna stav ktoré môžu viesť na smrť bez adekvátnej liečby. Ak organizmus trpí nadbytkom železa, táto látka sa hromadí v rôznych orgánoch. Ďalším dôsledkom je obmedzená ich funkcia. Depozícia spôsobuje zväčšenie určitých orgánov, ako sú pečeň alebo slezina. Ak sa nelieči, môžu sa vyskytnúť ďalšie vážne komplikácie. Možné sú problémy s kĺbmi a zmena farby pokožky. Dotknuté osoby môžu tiež následne získať diabetes mellitus. Vo výsledku sú závislé od exogénnych inzulín po zvyšok ich života. Bez inzulín liečby je toto ochorenie smrteľné. V dôsledku siderózy sa môžu vyvinúť aj problémy so srdcom. Srdcové arytmie a zlyhanie srdca sú možné komplikácie tejto choroby. Ďalej menštruácie sa nemusí vyskytnúť. V závažných prípadoch môže sideróza viesť k impotencii. Pečeň je obzvlášť ohrozená pri neliečenej alebo nedostatočne liečenej sideróze. V niekoľkých prípadoch cirhóza pečene vyskytuje. V tomto prípade bola zdravá štruktúra pečene zničená a nahradená spojivové tkanivo. To už nemôže vykonávať predchádzajúcu funkciu pečene ako dôležitú detoxikácia a metabolický orgán. Výsledkom sú ďalšie masívne komplikácie. V horšom prípade to vedie k zlyhanie pečene a to nakoniec vedie k smrti.
Kedy by ste mali ísť k lekárovi?
Ak príznaky ako napr únava, spoločné a horné bolesť bruchaa príznaky diabetes mellitus môže dôjsť k ochoreniu na ukladanie železa. Ak príznaky po niekoľkých dňoch až týždňoch neustúpia, odporúča sa navštíviť lekára. U žien menštruácie môžu byť tiež prerušené a u mužov môže choroba viesť k impotencii - v obidvoch prípadoch sa odporúča okamžitá lekárska pomoc. Ak ochorenie skladovania železa zostane neliečené, môžu sa vyskytnúť aj ďalšie príznaky ako napr cirhóza pečene, srdcová arytmia a vyvinie sa pankreatická dysfunkcia. Lekárska pomoc je potrebná najneskôr pri spozorovaní príznakov týchto sťažností. Ľudia, ktorí užívali intravenózne alebo intramuskulárne železo doplnky sú obzvlášť ohrození. Ak existuje podozrenie na inú krvotvorbu alebo zvýšený príjem železa, je potrebné ihneď vyhľadať lekára, ak sa vyskytnú príznaky. Ak sa ochorenie skladovania železa lieči včas, šanca na vyliečenie je zvyčajne veľmi dobrá. Včasná diagnostika pomocou genetického vyšetrenia niekedy môže celkom zabrániť nástupu choroby.
Liečba a terapia
Liečba choroby ukladania železa je primárne zameraná na odstránenie prebytočného železa v tele. V tomto ohľade sú v prvom rade predovšetkým terapie krviprelievania, známe tiež ako terapie na depléciu železa, pri ktorých sa z postihnutých osôb pravidelne odoberá päťsto mililitrov krvi. Telo je tak pri každom sedení zbavené asi dvestopäťdesiatich miligramov železa prostredníctvom krvného pigmentu obsahujúceho železo hemoglobín, ktorý potom nasáva späť do krvi zo zásob železa v orgánoch. Týmto spôsobom sa orgánom pri každom krviprelievaní uvoľní o niečo viac železa. The terapie choroby ukladania železa krviprelievaním pokračuje, kým sa celková hodnota železa v tele nevráti na normálnu úroveň. Aj po odstránení prebytočného železa musí mať pacient svoje sérum feritín úroveň pravidelne kontrolovaná. Ak je to potrebné, môže byť potrebné opakovať flebotómiu terapie pôsobiť proti obnovenému nadmernému skladovaniu železa. V minulosti sa choroba z ukladania železa liečila aj liekom desferrioxamín (Desferal). Je schopný viazať železo tak, aby sa mohlo vylučovať. V dnešnej dobe toto vyčerpanie železa terapie sa používa, iba ak pacient nemôže krvácať - napríklad ak získal svoju siderózu početnými transfúziami za kostná dreň choroba. Krvavé kŕmenie by tu viedlo iba k ďalšiemu anémia.
Výhľad a prognóza
Ak sa ochorenie skladovania železa zistí a lieči včas, nedochádza k zníženiu dĺžky života a kvality života. Bohužiaľ, sideróza je často diagnostikovaná príliš neskoro, pretože v počiatočných štádiách nespôsobuje žiadne príznaky. Následné škody spočiatku na neliečenú siderózu zahŕňajú diabetes mellitus, cirhóza pečene, pečeň rakovina, zlyhanie srdca a kĺbové problémy. Napríklad v prípade choroby ukladania železa je cukrovka veľmi ťažko kontrolovateľná. Ostatné choroby sú tiež nezvratné. To znamená, že sa nedajú vyliečiť ani po úspešnej normalizácii hladiny železa v tele. Čím skôr je však dosiahnuté zníženie hladiny železa, tým lepšie následné škody, ktoré už nastali, je možné liečiť symptomaticky. Pri normálnej hladine železa sa teda dá cukrovka opäť lepšie kontrolovať. Cirhóza pečene sa nedá vyliečiť. Jeho intenzívna liečba po znížení nadbytku železa však pomáha znižovať riziko vzniku rakovina pečene. Zmeny kĺbov sa tiež už nedajú liečiť. Ale aj tu sa dá zastaviť progresia chorobných procesov po znížení hladiny železa. Pri primárnej alebo dedičnej sideróze možno prebytok železa ľahko znížiť pravidelnými flebotómiami a nízkym obsahom železa. strava. Sekundárna sideróza je liečená liečbou deferoxamínu, ktorý normalizuje hladinu železa zvýšením jeho vylučovania. Úspešná liečba prebytku železa je teda na rozdiel od jeho následkov vždy možná.
Prevencia
Pretože ochorenie ukladania železa je do veľkej miery dedičné alebo je spôsobené genetickými mutáciami, nemožno mu zabrániť všeobecne zdravým životným štýlom. Čo je dôležité pre rizikovú skupinu - napríklad deti dvoch rodičov so zodpovedajúcou alteráciou génu - je pravidelné monitoring vyššie popísaných krvných hodnôt aj v počiatočnom štádiu bez príznakov. Vďaka včasnému použitiu flebotomickej terapie sa teraz dá ochorenie ukladania železa celkom úspešne dostať pod kontrolu, takže na prvom mieste nedôjde k poškodeniu orgánov a kvalita života postihnutých bude ovplyvnená len ťažko.
Nasleduj
Vo väčšine prípadov ochorenia pri skladovaní železa nie je potrebná žiadna špeciálna následná starostlivosť Opatrenia sú potrebné alebo možné. V takom prípade tiež nemožno ochorenie liečiť úplne alebo kauzálne, pretože ide o vrodenú chybu pacienta. Preto by si postihnutá osoba želala mať deti, genetické poradenstvo môžu byť tiež užitočné na možné zabránenie dedičnosti choroby ukladania železa. Pacienti sú spravidla odkázaní na celoživotnú liečbu, aby sa príznaky trvale zmiernili. Liečba sa vykonáva pomocou liekov. Pacienti sa musia ubezpečiť, že užívajú lieky pravidelne a v správnom dávkovaní. V prípade otázok alebo nejasností treba vždy najskôr kontaktovať lekára. Ďalej by sa malo pôsobiť proti potravinám, ktoré obsahujú veľa železa nedostatok železa, ďalej Opatrenia zvyčajne nie sú potrebné na zmiernenie príznakov. Ak sa ochorenie skladovania železa zistí v počiatočnom štádiu, nedôjde ani k zníženiu predpokladanej dĺžky života postihnutej osoby. Nie je však nezvyčajné, že sú pacienti závislí od kostná dreň transfúzie. Preto by sa mali pravidelne vykonávať aj vyšetrenia tela, aby sa v počiatočnom štádiu zistili ďalšie sťažnosti.
Čo môžete urobiť sami
Ochorenie na ukladanie železa môže byť genetické, ale aj získané počas života. Pacienti, u ktorých je príčina k dispozícii prostredníctvom dôsledných história medicíny môžu podrobne podporiť svoj terapeutický plán v rámci svojpomoci. Problém tohto príznaku je spôsobený predovšetkým nadmerne nadmerným množstvom železa, ktoré zostáva v tele pri konzumácii potravy alebo nadbytkom umelého železa. doplnky. Ak je diagnóza stanovená včas a ak dotknutá osoba dodržiava v každodennom živote niekoľko pravidiel, môže si naďalej udržiavať svoju životnú úroveň. Dôležitým aspektom je výživa. Výrobky obsahujúce železo by sa mali znížiť na minimum, pretože sú kontraproduktívne voči predpísaným liekom na vylučovanie železa a spôsobujú veľké poškodenie pečene. Keďže tenké črevo je považovaný za jedného z vinníkov chybného ukladania železa v tele, bez mäsa, ale bohatého na vlákninu strava je veľká podpora pre využitie. Okrem toho by sa mali vypiť až tri litre denne. Najmä pokiaľ ide o získané ochorenie ukladania železa, je absolútne nevyhnutné sa mu vyhnúť alkohol. Pacienti môžu pomocou testovacej tyčinky kontrolovať a určovať svoje vlastné hladiny železa. Toto je obzvlášť vhodné u osôb postihnutých cukrovkou a kardiovaskulárnymi chorobami.
