Segawa syndróm predstavuje veľmi zriedkavú dedičnú poruchu nervový systém ktorý vykazuje podobné príznaky Parkinsonova choroba. Porucha patrí do veľkej skupiny dystónií, ktoré sa vyznačujú stuhnutím svalov. Ak je choroba správne diagnostikovaná, liečba je veľmi jednoduchá a úspešná.
Čo je Segawa syndróm?
Segawov syndróm ako extrémne zriedkavá dedičná porucha nervový systém, patrí do veľkej heterogénnej skupiny dystonias. Dystónia sa vyznačuje stuhnutím svalov spôsobeným porušením tónu svalov. Nedobrovoľne kontrakcie prebiehajú kostrové svaly. Vyskytujú sa kŕče a abnormálne polohy, ktoré sa udržiavajú dlho. Jednotlivé dystónie však majú rôzne príčiny. Syndróm Segawa je idiopatická dystónia, tj svalová stuhnutosť bez zvonka identifikovateľnej príčiny. Teraz je známe, že choroba je dedičná. Klinický obraz Segawovho syndrómu prvýkrát popísal japonský neurológ Masaya Segawa v roku 1970. Uznal tiež, že ide o samostatnú chorobu. Pretože syndróm má veľa podobností Parkinsonova choroba, stále sa s touto chorobou zamieňa a niekedy sa označuje ako atypická Parkinsonova choroba. Segawov syndróm však nemá nič spoločné Parkinsonova choroba. Je pravda, že pri obidvoch chorobách sa vyskytujú poruchy v dopamín metabolizmus. Ich príčiny sú však úplne odlišné. Choroba sa u jednotlivých pacientov vyslovuje rôzne, a preto často nie je diagnostikovaná okamžite. Z tohto dôvodu nie je jeho frekvencia presne známa. Predpokladá sa, že jeden z miliónov ľudí trpí Segawovým syndrómom.
Príčiny
Predpokladá sa, že príčinou Segawovho syndrómu je a gen mutácia na dlhom ramene chromozómu 14. Je to GCH1 gen, ktorý kóduje enzým GTP cyklohydrolázu. GTP cyklohydroláza je enzým určujúci rýchlosť syntézy tetrahydrobiopterínu (BH4). Tetrahydrobiopterín je zase zodpovedný za tvorbu dopamín. Mutácia GCH1 gen môže preto viesť na nedostatok BH4 a teda dopamín. Mutácia sa dedí autozomálnym dominantným spôsobom. Avšak penetrácia defektu génu sa líši. U niektorých pacientov sa nepozorujú takmer žiadne príznaky, zatiaľ čo u iných sú závažné. V niektorých prípadoch je podozrenie na autozomálne recesívne dedičstvo, predpokladá sa však, že je to spôsobené iným génom. Tento gén sa nachádza na chromozóme 11 a je zodpovedný za kódovanie tyrozínhydroxylázy. Výsledkom opísaných defektov génov je nedostatok dopamínu. Preto v dôsledku oneskorenej syntézy neurotransmiter po jeho vyčerpaní nie je možné znovu syntetizovať dostatočne rýchlo. Zásoby dopamínu sú prázdne a po určitej dobe fyzickej aktivity už nie sú k dispozícii pre svalové odpovede. Výsledky svalovej stuhnutosti.
Príznaky, sťažnosti a znaky
Segawov syndróm sa spočiatku prejavuje poruchami chôdze, ktoré sa s pribúdajúcim dňom stávajú výraznejšími. Vyvinie sa postavenie chodidiel smerom dovnútra. Táto pozícia môže byť taká zakorenená, že ďalší pohyb sa stane nemožným. Môže sa stať, že postihnuté deti chodia skoro ráno do školy samy a možno ich bude musieť popoludní dokonca vyzdvihnúť na invalidnom vozíku, pretože už nemôžu chodiť. V súvislosti s fyzickou aktivitou sa zásoby dopamínu pri tomto ochorení vyčerpávajú a nedoplňujú sa dostatočne rýchlo. Okrem rotácie chodidiel smerom dovnútra sa vyskytujú aj Parkinsonove príznaky, ako napríklad celková stuhnutosť svalov, nedostatok pohybu, tras alebo strata posturálnej polohy. reflex môžu tiež nastať. Bolo tiež zaznamenané, že Segawovým syndrómom je postihnutých viac pacientov ako žien. Prvé príznaky sa zvyčajne objavia v prvom desaťročí života vo veku od štyroch do ôsmich rokov. V niekoľkých prípadoch však príznaky začnú až v rannej dospelosti.
Diagnóza a priebeh ochorenia
Segawov syndróm je v skutočnosti veľmi ľahko diagnostikovateľný. Na základe typických príznakov možno diagnostiku už urobiť. Typické pre toto ochorenie je, že neschopnosť pohybu sa vždy vyskytuje počas dňa po fyzickej aktivite. Po období odpočinku alebo nočného spánku príznaky postupne zmiznú. Príčinu tohto stavu možno hľadať v príliš pomalej produkcii dopamínu v tele. Po správnej diagnóze je Segawa syndróm tiež jedinou dystóniou, ktorú je možné liečiť príčinne, kým sa u pacienta neobjavia príznaky. Pretože je však táto porucha taká zriedkavá, vyšetrujúci lekári ju často nerozpoznajú. Vyskytuje sa nesprávna diagnóza, ktorá u niektorých pacientov často vyvoláva ďalší priebeh utrpenia.
Komplikácie
Segawa syndróm môže za určitých okolností spôsobiť vážne komplikácie. Typické poruchy chôdze príležitostne viesť k nehodám a pádom, ktoré následne spôsobujú zlomeniny a zranenia. Všeobecne platí, že stav spôsobuje vážne fyzické nepohodlie. Príznaky ako tras a svalová stuhnutosť predstavujú pre postihnutých z dlhodobého hľadiska značnú psychickú záťaž. Výsledkom sú psychické poruchy ako napr depresia, poruchy úzkosti alebo komplexy menejcennosti. Pretože sú to postihnuté hlavne deti, často trpia aj ich rodičia. S tým je spojená aj potreba starostlivosti o vlastné deti stres a úzkosti, ktoré môžu z dlhodobého hľadiska tiež prerásť do vážnych duševných chorôb. Segawov syndróm terapie môže tiež spôsobiť nežiaduce udalosti. Napríklad liečivo L-DOPA, ktoré sa zvyčajne predpisuje, môže spôsobiť vážne vedľajšie účinky. Medzi typické príznaky patria poruchy pohybu, nevoľnosť a zvracanie, zmena farby moču a bolesť brucha. Psychologické poruchy ako nepokoj, poruchy úzkostia náladovosť sú tiež bežné. Možné sú aj poruchy spánku, ako sú poruchy trávenia, stuhnutie svalov, zvýšené potenie a nekontrolované pohyby. V jednotlivých prípadoch sa môžu vyskytnúť vedľajšie účinky ako napr žalúdočné krvácanie, koža vyrážky a pečeň zápal s žlč nastať stáza. Nemožno vylúčiť ani alergické reakcie na podané prípravky.
Kedy by ste mali navštíviť lekára?
Segawov syndróm musí byť vždy vyšetrený a liečený lekárom. V tomto procese nemôže dôjsť k samoliečeniu, pretože ide o dedičné ochorenie, a preto sa s ním nemožno liečiť príčinne, ale iba čisto symptomaticky. Včasná diagnostika a liečba syndrómu má však pozitívny vplyv na ďalší priebeh ochorenia. Ak postihnutá osoba trpí závažným ochorením, je potrebné vyhľadať lekára ohľadom Segawovho syndrómu porucha chôdze, a táto porucha chôdze sa zvyčajne výrazne zhorší, ak sa nelieči. Postihnutá osoba je potom často odkázaná aj na pomoc pri chôdzi alebo dokonca na invalidný vozík a už nedokáže sama zvládnuť každodenný život. Chvenie svalov ďalej tiež poukazuje na Segawov syndróm. Ak sa tieto príznaky vyskytnú, je v každom prípade potrebné vyhľadať lekára. Segawov syndróm diagnostikuje praktický lekár alebo ortopéd, ďalšiu liečbu však musí vykonať špecialista. Nie je možné získať úplné vyliečenie.
Liečba a terapia
Po správnej diagnóze možno Segawov syndróm liečiť veľmi dobre. Choroba nie je liečiteľná z dôvodu dedičnosti stav, ale pri celoživotnej liečbe drogami sa neobjavujú žiadne príznaky. Nedostatok produkcie dopamínu je potrebné kompenzovať iba nahradením L-DOPA (levodopa). L-DOPA je proliečivo, ktoré sa v mozog. Samotný dopamín nemožno podať, pretože nemôže prechádzať cez krv-mozog bariéra. L-DOPA však môže. Potom vytvára dopamín v mozog, odštiepenie uhlík oxid uhličitý, ktorý udržuje pohyb svalov.
Prevencia
Prevencia Segawovho syndrómu nie je možná. Je to dedičné a tiež sa nepozoruje rodinný zhluk. Po prvom výskyte typických príznakov iba celoživotné nahradenie levodopa môže poskytnúť úľavu od príznakov.
Nasleduj
Dotknutá osoba ich má zvyčajne málo a tiež len veľmi obmedzená Opatrenia priamej následnej starostlivosti dostupnej pri Segawovom syndróme. Z tohto dôvodu by postihnutá osoba mala v ideálnom prípade navštíviť lekára v počiatočnom štádiu, aby sa zabránilo vzniku ďalších komplikácií a symptómov. Segawa syndróm sa sám liečiť nemôže. Pretože Segawa syndróm je dedičné ochorenie, obvykle sa nedá úplne vyliečiť. Z tohto dôvodu by mala mať postihnutá osoba genetické vyšetrenie a poradenstvo, ak si želá mať deti, aby sa zabránilo opakovaniu choroby u potomkov. . Niektoré príznaky sa dajú zmierniť užívaním rôznych liekov. Postihnutá osoba by mala dbať na správne dávkovanie a tiež na pravidelný príjem liekov, aby sa zabránilo symptómom. Rovnako je potrebné najskôr vyhľadať lekára v prípade závažných vedľajších účinkov alebo v prípade nejasností. Ďalší priebeh tohto syndrómu silne závisí od presného prejavu ochorenia, takže nie je možné urobiť všeobecnú predpoveď. Je možné, že Segawa syndróm obmedzuje dĺžku života pacienta.
Čo môžete urobiť sami
Syndróm Segawa vedie k narušenej chôdzi a niekedy padá v každodennom živote. Preto je veľmi dôležité, aby postihnutí užívali predpísané lieky správne. Len pomocou vhodných liekov je možné sa symptómom z dlhodobého hľadiska úspešne vyhnúť. Typické problémy s pohybom sa zvyčajne prejavia po fyzických činnostiach a ustúpia po odpočinku alebo po prebdenej noci. Z tohto dôvodu existuje riziko, že postihnutý problém rozpozná príliš neskoro. Lekárska diagnóza pomáha analyzovať a liečiť zriedkavé poruchy. Na rozdiel od iných dystónií sa dá úspešne liečiť, aby trpiace osoby už nemali príznaky. Aby sa minimalizovali komplikácie, pacienti by mali byť opatrní, keď spozorujú prvé príznaky porucha chôdze. Takto sa dá včas zabrániť nehodám a zraneniam. Liečba pomáha proti fyzickému nepohodliu. Najmä keď je typický tremor nastáva v kombinácii s stuhnutím svalov, ochorením trpí aj psychika. Toto môže viesť na pocity úzkosti, komplexov a depresia. Ak sú postihnuté deti, rodičia by sa mali komplexne informovať, aby mohli svojim potomkom pomôcť. Toto znižuje stres úrovni a psychické následky nenastanú tak rýchlo.
