Primárne mihalnice dyskinéza je vrodená respiračná porucha. Zahŕňa pohybovú poruchu mihalníc.
Čo je primárna ciliárna dyskinéza?
Primárne mihalnice dyskinéza je tiež známa ako primárna ciliárna dyskinéza (PCD) alebo Kartagenerov syndróm. To sa týka zriedkavo sa vyskytujúcej funkčnej poruchy buniek nesúcich mihalnice. V tomto prípade dochádza k poruchám v pohybe mihalníc (mihalnice). V Európe je frekvencia primárneho mihalnice dyskinéza je 1: 15,000 1 až 20,000: 4000 50. V Nemecku trpí Kartagenerovým syndrómom asi XNUMX XNUMX ľudí. Postihnutí jedinci trpia respiračnými infekciami, ktoré sa vyskytujú opakovane a sú spôsobené genetickou zmenou mihalníc. Asi u XNUMX percent všetkých pacientov sú orgány zoradené zrkadlovo. Napríklad srdce nie je na ľavej strane tela, ale na pravej strane. Lekári to označujú ako situs inversus. Ak je takéto zrkadlovo obrátené usporiadanie prítomné, lekári ho označujú ako Kartagenerov syndróm. Ak naopak neexistuje situs inversus, stav sa označuje ako primárna ciliárna dyskinéza.
Príčiny
Primárna ciliárna dyskinéza je spôsobená rôznymi genetickými poruchami. Sú zodpovedné za nesprávnu činnosť ciliárneho rytmu. Mutácie spôsobujú nedostatok konkrétnych proteíny ktoré sú dôležité pre tvorbu mihalníc. Podľa toho, ktorý proteín je chybný, majú mihalnice narušený rytmus. Niekedy sú úplne nepohybliví. Jednou z najčastejších porúch je porucha vonkajších dyneínových ramien. Polovica postihnutých jedincov má recesívne mutácie DNAH5 gen. Avšak k dnešnému dňu bolo dešifrovaných iba 50 až 60 percent génov spôsobujúcich primárnu ciliárnu dyskinézu. Prenos primárnej ciliárnej dyskinézy sa deje dedením. Rodičia teda prenášajú túto chorobu na svoje potomstvo autozomálne recesívnym spôsobom. Primárna ciliárna dyskinéza je však viditeľná, iba ak je genetický defekt prítomný u oboch rodičov. Teda stav neobjavuje sa v každej generácii. Pretože sa mihalnice kvôli chorobe už nemôžu dostatočne pohybovať, vedie to k narušeniu transportu sekrécie. Okrem toho prirodzené samočistenie dýchacie cesty, tiež známy ako mukociliárny klírens, sa už nedá správne vykonať. Výsledkom je, že obranyschopnosť tela už nie je schopná bojovať patogény. V dôsledku toho postihnutí jedinci opakovane trpia zápal priedušiek, pľúca, dutiny a stredné ucho.
Príznaky, sťažnosti a znaky
Porušenie samočistenia mihalníc má za následok typické príznaky respiračných infekcií. Väčšina pacientov trpí bronchitída, ktorý je často opakujúci sa a ťažko liečiteľný. bronchiektázie sa tiež považuje za typickú vlastnosť. Ide o vydutia alebo deštrukcie priedušiek. neplodnosť u mužských pacientov tiež nie je nezvyčajné, pretože mobilita spermie je znížená poruchou funkcie mihalníc. U detí asi 75 percent postihnutých trpí syndrómom ťažkej respiračnej tiesne. V najhoršom prípade to môže byť dokonca viesť do smrti. V závažných prípadoch chronická pľúca zlyhanie sa vyskytuje aj u dospelých pacientov stredného veku. U ostatných pacientov je sluch opäť narušený.
Diagnóza a priebeh ochorenia
Identifikácia primárnej ciliárnej dyskinézy nie je ľahká z dôvodu rôznych genetických príčin. Asi u 50 percent všetkých pacientov je choroba úspešne diagnostikovaná detstva a dospievania. Existuje však aj veľké množstvo pacientov, ktorí ochorením trpia nezistené. Ľahkým testom, ktorý poskytuje dôležité informácie, je meranie nNO (nazálne oxid dusnatý meranie). To zahŕňa meranie maximálneho obsahu NO proti odporu. Alternatívne môže pacient tiež zadržať dych. V prípade primárnej ciliárnej dyskinézy sú hladiny nNO zvyčajne nižšie ako u zdravých jedincov. Analýza ciliárnych funkcií je ďalším dôležitým diagnostickým postupom. Pri tomto postupe sa bunky prenášajúce mihalnice odoberajú z priedušiek alebo z priedušiek nos pomocou kefového tampónu. V prípade nápadných nálezov môže nasledovať vyšetrenie elektrónovým mikroskopom. Diagnózu možno potvrdiť genetickým vyšetrením. Liečba primárnej ciliárnej dyskinézy alebo Kartagenerovho syndrómu nie je možná. Avšak rôzne terapeutické Opatrenia môže uľahčiť transport sekrétov z dýchacích ciest. Bočné usporiadanie orgánov zvyčajne nemá nepriaznivý vplyv na pacienta stav.
Komplikácie
Pri tomto ochorení postihnutá osoba trpí predovšetkým rôznymi sťažnosťami ovplyvňujúcimi dýchacie cesty. Tu sa často vyskytujú infekcie, ktoré v najhoršom prípade môžu viesť do smrti. Z tohto dôvodu musia trpiaci ľudia lepšie chrániť svoje dýchacie cesty a imunitný systém všeobecne proti infekciám a zápalom, aby sa predišlo komplikáciám. Ak sa infekcie neliečia, priedušky sa nenávratne zničia. V mnohých prípadoch choroba spôsobuje neplodnosť u mužov. To môže mať veľmi negatívny vplyv na vzťah s partnerom a príp viesť na psychologické sťažnosti resp depresia. Mnoho postihnutých tiež trpí komplexmi menejcennosti. Ďalej často dochádza k dýchavičnosti, ktorá sa vyskytuje najmä pri veľkej námahe. Výsledkom je, že postihnutí nemôžu vykonávať žiadne fyzicky namáhavé činnosti alebo športovať. Tiež sluchová schopnosť pacientov je chorobou úprimne obmedzená, takže dochádza k zníženiu kvality života pacienta. Liečba tohto ochorenia sa uskutočňuje bez komplikácií pomocou liekov, ktoré tlmia a liečia zápaly. Ďalej sa v mnohých prípadoch pacienti pri zlepšovaní kvality života spoliehajú na respiračné terapie. Je pravdepodobné, že v dôsledku choroby sa skracuje očakávaná dĺžka života postihnutého.
Kedy by ste mali navštíviť lekára?
Poruchy dýchania by mali byť vyhodnotené lekárom. Ak je chronický priebeh obmedzený dýchanie je zrejmé alebo ak postihnutá osoba opakovane trpí bronchitída, pozorovania by sa mali prekonzultovať s lekárom. Pocit tlaku v oblasti pľúc, nemožnosť hlbokej dýchanie alebo poruchy spánku naznačujú zdravie nezrovnalosti, ktoré by mali byť predložené lekárovi. Ak sa postihnutý prebudí počas nočného spánku z dôvodu redukovaného kyslík zásobovanie, treba vyhľadať lekára. Ak dôjde k úzkosti v dôsledku dýchavičnosti alebo zmien v kardiovaskulárny systém rozvíjať, je potrebná pomoc. Srdce búšenie srdca, vnútorný nepokoj alebo pocit nedostatočnej ponuky kyslík by sa mali vyšetriť a liečiť. Rovnako je potrebné konať, ak dôjde k zníženiu fyzickej odolnosti alebo k rýchlemu poklesu únava. Ak športové činnosti už nie je možné úplne vykonávať, je potrebné objasniť príznaky. Ak je u dojčiat zaznamenaná akútna respiračná tieseň, sú potrebné pohotovostné lekárske služby. Navyše, ústa- do úst vetranie musí sa vykonať na zabezpečenie prežitia dieťaťa. V niektorých prípadoch pacienti vyjadrujú pokles sluchu. Ak okolité zvuky už nie je možné primerane vnímať, je potrebné vyhľadať lekára. Ak je zaznamenaný pokles sluchu v priamom porovnaní s ľuďmi v bezprostrednom okolí, je potrebné navštíviť lekára.
Liečba a terapia
Primárna ciliárna dyskinéza sa nedá liečiť príčinne. Cieľom je namiesto toho zastaviť progresiu ochorenia. Zistiť zhoršenie zdravie podmienky včas, zobrazovacie štúdie, ako je bronchoskopia, testy pľúcnych funkcií a chrchel analýzy sa vykonávajú pravidelne. Na zistenie akýchkoľvek sa vykonávajú aj sluchové testy strata sluchu. Zameranie terapie lieči príznaky. Za týmto účelom intenzívne dýchanie fyzioterapia sa vykonáva s cieľom pomôcť znížiť nadmerné hromadenie sekrétov v dýchacích cestách. Na zlepšenie vykašliavania nepoddajných sekrétov by sa mal dôsledne inhalovať soľný roztok. Okrem toho sa pacientovi podáva rôzne drogy na liečbu infekcií. Tie obsahujú protizápalové, expektoranciá a antibiotiká. V niektorých prípadoch môže byť užitočné aj použitie bronchodilatancií. Tieto rozširujú prieduškové trubice a tým uľavujú dýchanie ťažkosti. Je tiež užitočné piť veľa tekutín. V závažných individuálnych prípadoch chirurgické pľúca transplantácia je niekedy nevyhnutné.
Prevencia
Primárna ciliárna dyskinéza je vrodená porucha, ktorá sa dedí. Z tohto dôvodu mu nemožno účinne zabrániť.
domáce ošetrovanie
Príznaky primárnej dyskinézy mihalníc sa dajú zmierniť počas následnej starostlivosti, predovšetkým prostredníctvom dychové cvičenia. Pacienti dostávajú od svojho lekára presné návrhy týkajúce sa tohto terapeutického opatrenia a mali by sa tiež riadiť odporúčaniami pre vhodné správanie. Pravidelnou účasťou na dýchaní terapie, môžu posilniť svoje pľúca funkcie. Znižuje tiež riziko záchvaty paniky. Ďalšou výhodou konzistentné dychové cvičenia je vidieť na zníženom hromadení hlienu, aby sa dýchacie cesty nezanášali. Inhalácia soľného roztoku pomáha aj pri voľnom dýchaní. Táto metóda je vhodná pre postihnuté deti a dospelých, ktorí trpia dýchacími problémami. Ak lekár predpíše lieky, mali by sa dávkovať presne tak, ako sú predpísané. To pomôže obmedziť zvýšené riziko infekcie. V prípade potreby sa odporúča intenzívna konzultácia. Tu môžu pacienti hovoriť svojmu lekárovi o užívaní protizápalové a v prípade potreby antibiotiká. V závislosti od konkrétneho prípadu užívajú pacienti predpísané drogy ich telá čo najlepšie chrániť. Po hlavnej terapie, je dôležité dodržiavať následné vyšetrenia na vyšetrenie priedušiek a pľúc. Užitočný môže byť aj test sluchu, ktorý choroba často spôsobuje strata sluchu.
Tu je to, čo môžete urobiť sami
Pacienti s primárnou dyskinézou mihalníc majú problémy s hlbokým dýchaním, čo môže viesť okrem iného k poruchám spánku. Preto by sa mali včas poradiť s lekárom. Lekár poskytne určité návrhy na liečbu, ako aj na správne správanie v každodennom živote. Cielená respiračná terapia okrem iného pomáha posilňovať pľúca. Ako súčasť tohto respiračného fyzioterapia, sa postihnutí učia, ako správne dýchať. Zároveň sa zníži hromadenie sekrétov, ktoré blokujú dýchacie cesty. Ďalším prostriedkom úľavy v každodennom živote je inhalácia kuchynskej soli. Pravidelné inhalácia pomáha deťom i dospelým opäť voľne dýchať. Okrem toho existujú aj špeciálne lieky, ktoré znižujú riziko infekcie. Po dôkladnej konzultácii s lekárom môžu pacienti užívať expektoranciá, protizápalové rovnako ako antibiotiká. Tieto lieky sa nepoužívajú iba v akútnych prípadoch, ale treba ich brať pravidelne. Ak z dôvodu zníženej kyslík zásobovanie, schopnosť vyrovnať sa s stres poklesy, postihnutí by nemali od seba očakávať príliš veľa. Je lepšie najskôr konzultovať s lekárom, aby ste príznaky podrobne objasnili. Medzi dôležité vyšetrenia, ktoré by pacienti nemali vynechať, patrí bronchoskopia a testy pľúcnych funkcií. Príležitostne, strata sluchu sa vyskytuje v dôsledku choroby, preto sa odporúčajú aj testy sluchu.
