Patogenéza (vývoj choroby)
Fruktóza intolerancie (intolerancie fruktózy) zahŕňajú esenciálnu fruktozúriu, dedičnú intolerancia fruktózya malabsorpcia fruktózy. Prvé dve metabolické poruchy sú spôsobené rôznymi defektmi genetických enzýmov. Fruktóza malabsorpcia (črevná intolerancia fruktózy) je porucha v vstrebávanie fruktózy cez črevo. Pri esenciálnej fruktosúrii vedie genetická chyba k strate aktivity enzýmu fruktokinázy v pečeň, čo má za následok akumuláciu fruktóza v krv (fruktozémia) a v moči (fruktozúria). Výsledkom je, že fruktóza (ovocie cukor) sa vylučuje močom v dôsledku filtračných procesov v oblička. Táto metabolická porucha je neškodná a nevyžaduje liečbu. Frekvencia je asi 1: 130,000 XNUMX. Naproti tomu dedičná intolerancia fruktózy je závažná dedičná porucha metabolizmu fruktózy. V tomto prípade postihnuté osoby vykazujú nedostatok alebo stratu aktivity enzýmu fruktóza-1-fosfát aldoláza B. Vďaka tomu sa dostáva do popredia iná forma enzýmu, ktorá je zvyčajne aktívna predovšetkým vo svaloch. Fruktóza sa môže štiepiť iba nedostatočne a hromadí sa v krv (fruktozémia). Navyše, kyselina močová výroba sa zvyšuje (hyperurikémia) a vznik glukóza je narušený - acidóza (prekyslenie) a hypoglykémie (nízka krv cukor) sú následky. Táto porucha sa vyskytuje extrémne zriedka u novorodencov, asi v jednom z 20,000 XNUMX prípadov. Ak sa u dojčaťa citlivého na fruktózu zistí prítomnosť fruktózy prostredníctvom doplnkových potravín - ovocie, zelenina, džúsy, med - typické príznaky, ako sú poruchy gastrointestinálneho traktu, hypoglykémie, nevoľnosť, zvracanie, chvenie, potenie, bledosť, únavaa záchvaty sa vyskytujú v prvých niekoľkých mesiacoch života. Ak sa postihnuté deti nevyhnú fruktóze v ich strava, obličky a pečeň sú vážne poškodené. Ak prísny strava nie je dodržané, poškodenie orgánov sa zvyšuje až do pečeň dysfunkcia - žltačka (ikterus), opuchy, poruchy zrážania krvi - a zvýšená proteinúria (zvýšené vylučovanie bielkovín v moči) sa vyskytuje v dôsledku oblička poškodenie. Liečba dedičnej intolerancie fruktózy je fruktóza-, sacharóza- a sorbitol-zadarmo strava (vyhýbanie sa fruktóze, trstine cukor a sorbitol). Intolerancia črevného fruktózy je spôsobená narušením črevná flóra (dysbióza) v dôsledku chron stres - dlhý termín podvýživa, znečistenie životného prostredia, toxíny (napr Malabsorpcia fruktózy je vada glukóza transportér GLUT 5, ktorý vedie k neúplnej črevnej fruktóze vstrebávanie. Výsledkom je, že dopravný systém v tenké črevo a teda aj vstrebávanie fruktózy (ovocného cukru) je narušený tým, že fruktóza sa už nemôže transportovať tenkým črevom do krvi a lymfa kanály. Výsledkom je, že asi polovica postihnutých trpí príznakmi rôznej závažnosti. Príznaky sú oveľa miernejšie v porovnaní s dedičnou intoleranciou fruktózy a zníženú absorpciu fruktózy je možné zlepšiť súčasným príjmom glukóza. Preto sa tento prípad označuje ako malabsorpcia (malresorpcia) a nie intolerancia.
Etiológia (príčiny)
Biografické príčiny
- Genetická záťaž od rodičov, starých rodičov.
- Dedičná intolerancia fruktózy
- Strata aktivity enzýmu fruktóza-1-fosfát aldoláza B.
- Genetické riziko závislé od polymorfizmu génov:
- Gény / SNP (polymorfizmus jedného nukleotidu; anglicky: polymorfizmus jedného nukleotidu):
- Gény: ADOB
- SNP: rs1800546 v géne ADOB
- Alelová konštelácia: CG (nosič dedičnej intolerancie fruktózy).
- Alelová konštelácia: CC (spôsobuje dedičnú intoleranciu fruktózy).
- SNP: rs76917243 v gen ADOB.
- Alelová konštelácia: GT (nosič dedičnej intolerancie fruktózy).
- Alelová konštelácia: TT (spôsobuje dedičnú intoleranciu fruktózy).
- SNP: rs78340951 v géne ADOB
- Alelová konštelácia: CG (nosič dedičnej intolerancie fruktózy).
- Alelová konštelácia: GG (spôsobuje dedičnú intoleranciu fruktózy).
- SNP: rs387906225 v gen ADOB.
- Alelová konštelácia: DI (nosič dedičnej intolerancie fruktózy).
- Alelová konštelácia: DD (spôsobuje dedičnú intoleranciu fruktózy).
- Gény / SNP (polymorfizmus jedného nukleotidu; anglicky: polymorfizmus jedného nukleotidu):
