Autizmus: Príčiny

Patogenéza (vývoj choroby)

Príčina autizmus často zostáva nejasný. Štúdie sa v súčasnosti zameriavajú na oxytocín prijímač gen (OXTR) ako rizikový faktor. Jedna štúdia pojednáva o dysbalancii medzi aminokyseliny (AS) celkové a rozvetvené aminokyseliny (skrátené BCAA pre aminokyseliny s rozvetveným reťazcom kyseliny) najmä: U pacientov s autizmus porucha spektra (ASD), 31 amíny boli študované (vrátane 20 aminokyseliny používaný na syntézu bielkovín). Tri konštelácie amíny, ktoré sa (takmer) vyskytli iba u pacientov s ASD, bolo možné zistiť. Autori nazvali tieto „metabotypy dysregulácie aminokyselín spojené s ASD“ (AADM). To zodpovedá hypotéze, že ASD je spojená s dysfunkciou v enzýme BCKDK (ketoaciddehydrogenázová kináza s rozvetveným reťazcom). Navyše nízka BCAA úrovne boli tiež opísané ako príčina komorbidného mentálneho postihnutia a autizmus. Je možné, že vysoký prenatálny („pred narodením“) estrogén je spúšťačom autizmu: plodová voda vzorky z dánskej biobanky, z ktorých sa určovala hladina prenatálneho estrogénu, preukázali, že hladiny estrogénu boli v priemere významne vyššie u 98 plodov, u ktorých sa neskôr vyvinul autizmus, ako u 177 plodov, u ktorých k tomu nedošlo. Všetko, čo sa doteraz vie, účinok prenatálneho estrogény je to, že ovplyvňujú mozog rast a „maskulinizáciu“ mozgu.

Etiológia (príčiny)

Biografické príčiny

  • Genetická záťaž od rodičov, starých rodičov (52.4%).
    • Pre rodičov, ktorí už majú dieťa s poruchou autistického spektra (ASD), je riziko, že potomok tiež vyvinie ASD,
      • Pre potomstvo samice v
        • 4.2%, ak ide o staršieho brata s ASD.
        • 12.9%, ak ide o staršiu sestru s ASD.
      • Pre mužských potomkov o
        • 12.9%, ak je starší brat s ASD.
        • 16.7%, ak ide o staršiu sestru s ASD.
    • Krížová agitácia: mladší súrodenci z ADHD deti mali tiež zvýšené riziko vzniku ASD (pomer šancí 6.99; 3.42-14.27); u mladších súrodencov detí s ASD bola pravdepodobnosť vývinu takmer štvornásobná ADHD (OR 3.70; 1.67 - 8.21)
    • Genetické riziko závislé od polymorfizmu génov:
      • Gény / SNP (polymorfizmus jedného nukleotidu; anglicky: polymorfizmus jedného nukleotidu):
        • Gény: SLC25A12
        • SNP: rs4307059 v intergénnej oblasti [poruchy autistického spektra (ASD)].
          • Konštelácia alely: CT (1.19-násobne).
          • Konštelácia alel: TT (1.42-násobne)
        • SNP: rs2056202 v gen SLC25A12 [poruchy autistického spektra (ASD)].
          • Konštelácia alely: CT (0.8-násobne).
          • Konštelácia alel: TT (0.64-násobne)
        • SNP: rs2292813 v gen SLC25A12 [poruchy autistického spektra (ASD)].
          • Konštelácia alely: CT (0.75-násobne).
          • Konštelácia alel: TT (0.56-násobne)
        • SNP: rs10513025 v intergénnej oblasti [poruchy autistického spektra (ASD)].
          • Konštelácia alely: CT (0.55-násobne).
          • Konštelácia alely: CC (> 0.55-krát)
    • Genetické choroby
      • Kannerov syndróm - chromozóm 7, 15 (nejasné dedičstvo).
      • Aspergerov syndróm - chromozóm 1, 3, 13 (nejasné dedičstvo).
  • materský konope použitie (upravený pomer rizika 1.51, ktorý má 95% interval spoľahlivosti 1.17 až 1.96)
  • fajčenie babička z matkinej strany - zvýšenie rizika o.
  • Infekcie matky počas tehotenstva - patogény komplexu TORCH (Toxoplasma, „Other“, rubeola vírus, cytomegalovírus a opar vírus simplex) (riziko dieťaťa s autizmom sa zvýšilo o 79%).
  • Vek
    • Materský vek v dizajn - zvyšovanie veku matiek z 30 na 34 rokov na najvyššie riziko u matiek starších ako 40 rokov.
    • Vek otca v počatí> 40 rokov (5 až 6-násobne vyššie riziko autistických čŕt ako deti narodené otcom mladším ako 30 rokov
  • Migračný status rodičov (vyhlásenie založené na konsenze).

Príčiny spojené s chorobami.

Endokrinné, výživové a metabolické choroby (E00 - E90).

Psychika - nervový systém (F00-F99; G00-G99).

  • Zneužívanie alkoholu matkami počas tehotenstva (vylúčený rizikový faktor: súvisí to s významným kognitívnym poškodením, mnohými organickými malformáciami a inými abnormalitami správania u dieťaťa; nie však s poruchami autistického spektra)
  • Poškodenie mozgu v ranom detstve
  • Mozgová hypoplázia - nedostatočný rozvoj mozoček.

Tehotenstvo, pôrod a šestonedelie (O00 - O99)

  • Infekcie matky počas tehotenstva - patogény komplexu TORCH (toxoplazma, „iné“, rubeola vírus, cytomegalovírus vírus Herpes simplex) (riziko dieťaťa s autizmom sa zvýšilo o 79%).

Laboratórne diagnózy - laboratórne parametre považované za nezávislé rizikové faktory.

Lieky, ktoré matka užíva počas tehotenstva:

  • Antidepresíva?
    • Požitie v druhom a / alebo treťom trimestri (tretí trimester tehotenstva); Zvýšenie o 87% oproti deťom bez expozície.
    • Metaanalýza a dve registračné štúdie nezistili po autizme žiadne rozdiely u autistov u exponovaných a neexponovaných súrodencov SSRI požitie tehotnými ženami.
  • misoprostol - účinná látka používaná na žalúdočné vredy.
  • Talidomid - upokojujúce / tabletka na spanie, ktorá sa stala známou na základe takzvaného škandálu s talidomidom.
  • Kyselina valproová / valproát (účinná látka použitá v epilepsie).

Znečistenie životného prostredia - intoxikácie (otravy).

  • Dichlórdifenyltrichlóretán (DDT) - tehotné ženy mali významne vyššie hodnoty krv koncentrácie DDT a jeho hlavného metabolitu dichlórdifenyltrichlóretán p, p'-dichlórdifenyldichlóretylén (p, p'-DDE).
  • Vystavenie časticiam a dusík počas tehotenstva a prvého roku života.
  • Znečistenie ovzdušia (častice nafty, ortuťa viesť, nikel, mangán a metylénchloridy).
  • Prenatálna (prenatálna) expozícia pesticídom.
    • Polychlórované bifenyly (PCB) a organochlórové pesticídy (OCP) Poznámka: Polychlórované bifenyly patria medzi endokrinné disruptory (synonymum: xenohormóny), ktoré môžu poškodiť zdravie aj v nepatrných množstvách zmenou endokrinný systém.
    • glyfozát (pomer šancí 1.16; 95% interval spoľahlivosti 1.06 až 1.27), chlorpyrifos (pomer šancí 1.13; 1.05 - 1.23), diazinon (pomer šancí 1.11; 1.01 - 1.21), malatión (pomer šancí 1.11; 1.01 - 1.22), avermektín (pomer šancí 1.12; 1.04 - 1.22) a permetrín (pomer šancí 1.10; 1.01 - 1.20).

ďalej