Nasledujúce symptómy a ťažkosti môžu naznačovať autizmus: Poruchy autistického spektra (ASD) Deficity závislé od veku Sociálna interakcia a komunikácia: Poruchy interakcie sa týkajú iniciácie, udržiavania a formovania medziľudských vzťahov v kontexte rodiny, priateľstva, partnerstva, ako aj rovesníkov v škôlke, škole a práci. Poruchy komunikácie súvisia na jednej strane s… Autizmus: Príznaky, sťažnosti, príznaky
Patogenéza (vývoj choroby) Príčina autizmu zostáva často nejasná. Štúdie sa v súčasnosti zameriavajú na gén oxytocínového receptora (OXTR) ako na rizikový faktor. Jedna štúdia pojednáva o dysbalancii medzi aminokyselinami (AS) celkovo a aminokyselinami s rozvetveným reťazcom (skrátene BCAA pre Aminokyseliny s rozvetveným reťazcom): U pacientov s poruchou autistického spektra (ASD) 31 amínov … Autizmus: Príčiny
Na zlepšenie starostlivosti a s cieľom uľahčiť včasnú a presnú diagnostiku postupujte podľa postupného prístupu (odporúčanie založené na konsenze): Pri podozrení na poruchu autistického spektra by sa malo najskôr vykonať rýchle orientačné posúdenie s použitím platných, vekovo špecifických skríningové nástroje a vykonávanie orientačného klinického hodnotenia. Ak sa podozrenie potvrdí, osoba by mala… Autizmus: terapia
Na prevenciu autizmu je potrebné venovať pozornosť znižovaniu jednotlivých rizikových faktorov. Lieky užívané matkou v tehotenstve: Misoprostol – liečivo používané pri žalúdočných vredoch. Thalidomid – sedatívum / tabletka na spanie, ktorá sa stala známou prostredníctvom takzvaného škandálu s talidomidom. Kyselina valproová / valproát – účinná látka používaná pri epilepsii. Znečistenie životného prostredia – intoxikácie… Autizmus: Prevencia
Lekárska anamnéza (anamnéza choroby) predstavuje dôležitú zložku v diagnostike autizmu. Rodinná anamnéza Existujú vo vašej rodine nejaké dedičné poruchy? Sociálna história Aké je vaše povolanie? Existujú nejaké dôkazy o psychosociálnom strese alebo záťaži v dôsledku vašej rodinnej situácie? Aktuálna anamnéza/systémová anamnéza (somatické a psychologické ťažkosti). Aké príznaky… Autizmus: Anamnéza
Vrodené malformácie, deformácie a chromozomálne abnormality (Q00-Q99). Syndróm krehkého X (Martin-Bellov syndróm) – X-viazaný dedičný syndróm, v ktorom sú hlavné malformácie: veľké ušnice, veľké genitálie, sterilita a mentálna retardácia. Psychika – nervový systém (F00-F99; G00-G99). Afektívne poruchy (afektové poruchy) – skupina duševných porúch charakterizovaná predovšetkým klinicky významnou zmenou nálady. Afázia… Autizmus: Alebo niečo iné? Odlišná diagnóza
Nasledujú najdôležitejšie poruchy alebo komplikácie, ktoré sa môžu vyskytovať súčasne s autizmom: Psychika – nervový systém (F00-F99; G00-G99). Úzkostné poruchy Bipolárna porucha (manicko-depresívne ochorenie). Depresia Epilepsia Znížená inteligencia – vyskytuje sa súčasne v 50 – 75 % prípadov. Obsedantno-kompulzívna porucha Ďalšie narušenie sociálneho správania v dôsledku narušenia sociálnych komunikačných schopností. Delikventné správanie u jedincov s… Autizmus: komplikácie
Komplexné klinické vyšetrenie je základom pre výber ďalších diagnostických krokov: Všeobecné fyzikálne vyšetrenie - vrátane krvného tlaku, pulzu, telesnej hmotnosti, výšky; ďalej: Kontrola (prehliadka) kože, slizníc a skléry (biela časť oka). Neurologické / psychiatrické vyšetrenie
Laboratórne parametre 2. rádu – v závislosti od výsledkov anamnézy, fyzikálneho vyšetrenia a povinných laboratórnych parametrov – na diferenciálne diagnostické objasnenie. V prípade potreby genetická diagnostika: postihnutej osobe a/alebo opatrovníkovi alebo zákonnému zástupcovi by sa malo odporučiť humánne genetické vyšetrenie, ak existuje klinická indikácia.
Terapeutický cieľ Zmiernenie symptomatológie (tu: základné príznaky detí s autizmom). Terapeutické odporúčania Bumetanid (liek zo skupiny slučkových diuretík) na obnovenie rovnováhy prenášača: zlepšenie rovnováhy GABA-glutamátu
Nepovinná diagnostika zdravotníckych pomôcok – v závislosti od výsledkov anamnézy, fyzikálneho vyšetrenia, laboratórnej diagnostiky a povinnej diagnostiky zdravotníckych pomôcok – pre diferenciálne diagnostické objasnenie. Zobrazovanie lebky magnetickou rezonanciou (kraniálna MRI, kraniálna MRI alebo cMRI) – ak existuje klinická indikácia a ak sa z výsledku očakávajú použiteľné indikácie. Encefalogram… Autizmus: Diagnostické testy
