Meulengrachtova choroba: príznaky, príčiny, liečba

In Meulengrachtova choroba (synonymá tezauru: Cholaemia familiaris simplex; familiárna cholémia; familiárna nehemolytická bilirubinémia; familiárna nehemolytika žltačka; Familiárna nehemolytická žltačka; Gilbertov (Meulengracht) syndróm; Gilbertovu cholémiu; Gilbertovu chorobu; Gilbert-Meulengracht syndróm; Icterus intermittens juvenilis; Vrodená cholémia; Meulengrachtova choroba; Meulengrachtov syndróm; Morbus (Gilbert-) Meulengracht; Morbus Gilbert; Morbus Gilbert-Meulengracht; Morbus Meulengracht; Novorodenecká žltačka pri Gilbert-Lereboulletovom syndróme; Novorodenecká žltačka pri Gilbert-Meulengrachtovom syndróme; Novorodenecká žltačka pri Gilbert-Lereboulletovom syndróme; Novorodenecká žltačka pri Gilbert-Meulengrachtovom syndróme; ICD-10-GM E80. 4: Gilbertov-Meulengrachtov syndróm) je porucha bilirubín metabolizmus (bilirubín: žlč pigment). Toto ochorenie predstavuje najbežnejšiu familiárnu formu hyperbilirubinémie (zvýšený výskyt bilirubín v krv).

Meulengrachtova choroba sa dedí autozomálne dominantným spôsobom.

Pomer pohlaví: Muži sú postihnutí častejšie ako ženy.

Vrchol frekvencie: Ochorenie sa vyskytuje prevažne okolo 20. roku života.

Prevalencia (frekvencia chorôb) je asi 9% (v Nemecku).

Priebeh a prognóza: Meulengrachtova choroba je neškodná metabolická porucha. Terapia nie je potrebné. Mierne vyvýšené bilirubín Zdá sa, že sérová hladina je spojená so zníženou mierou chorôb dýchacích ciest (chronické obštrukčné ochorenie pľúc (COPD), bronchiálny karcinóm /pľúca rakovina). Musia však nasledovať ďalšie štúdie, ktoré by preukázali definitívne spojenie.