Personalizovaná medicína (synonymá: personalizovaná medicína, individualizovaná medicína, individuálna medicína) sleduje prístup jednotlivca terapie na základe individuálnych charakteristík (individuálna genetická výbava jednotlivca) pacienta. Personalizovaná medicína sa riadi citátom „choroby sú rovnako odlišné ako ľudia“. Pacienti s identickou diagnózou nedostávajú to isté terapie, ale každý dostane individuálnu terapiu. Každý človek má svoju vlastnú biochemickú individualitu. Napríklad, drogy sa odlišne metabolizujú rôznymi jednotlivcami. Ale aj klinicky zdanlivo identické ochorenia sa môžu líšiť na molekulárnej úrovni. Cieľom personalizovanej medicíny je umožniť ľuďom ako jednotlivcom viesť optimálna zdravie-vedomé životy. Na tento účel sú k dispozícii cielené individualizované diagnostické a terapeutické metódy.
Metódy
Epigenetika, špecializácia v biológii / medicíne, sa zaoberá bunkovými charakteristikami (fenotypom), ktoré sú zdedené dcérskymi bunkami a nie sú fixované v sekvencii DNA (genotyp). Založené na systéme lekárskych odborníkov * (zdravie analýza rizík), epigenetická diagnostika analyzuje faktory životného štýlu ako napr strava, stimulanty, športová činnosť, ochrana životného prostredia stres, ako aj predchádzajúce stavy, operácie, dlhodobé lieky atď. Genetická diagnostika zahŕňa genetické poradenstvo, rodinná anamnéza (rodokmeňová analýza *) a molekulárna genetická diagnostika (genetické testovanie, DNA analýza). Takto získaný individuálny rizikový profil je pre každého jednotlivca jedinečný.
Individuálna diagnostika
Epigenetická diagnostika
- Výživa - presné posúdenie stravovacích návykov (nutričný rozbor*) je nevyhnutný na vytvorenie osobného rizikového profilu, pretože výskyt a progresia mnohých epidemiologicky významných chorôb, ako sú kardiovaskulárne a nádorové ochorenia, môžu byť ovplyvnené strava.
- Pololuxusná spotreba potravín - fajčenie a alkohol spotreba spolu s strava, sú relevantné rizikové faktory na rôzne choroby. Vytvoriť jednotlivca zdravie musí byť zaznamenaná a vyhodnotená spotreba týchto škodlivých látok.
- Športová aktivita - pre vytvorenie osobného rizikového profilu je potrebné presné vyhodnotenie fyzickej aktivity / športových aktivít (analýza športovca *), pretože výskyt a progresia mnohých kardiovaskulárnych chorôb, ako sú koronárne choroby srdce (CHD) alebo infarkt myokardu (infarkt) môže byť pozitívne ovplyvnená športovou aktivitou. Športová činnosť má byť preto zahrnutá ako ochranný faktor do individuálneho zdravotného profilu.
- Expozícia životného prostredia - Expozície znečisťujúcich látok pri práci aj mimo nej sú súčasťou individuálneho zdravotného profilu. Zaťaženie znečisťujúcimi látkami sa v patogenéze (vývoj choroby) často podceňuje a vyžaduje si presnú diagnostiku.
Genetická diagnostika
- Rodinná anamnéza (rodokmeňová analýza *) - pri mnohých chorobách, ako napr nádorové ochorenia ako prsia alebo rakovina slinivky, úzky vzťah je dôležitým rizikovým faktorom. Aj keď genetické riziko nie je možné ovplyvniť, rozhodujúca je rodinná anamnéza, pretože okrem iného sa musí frekvencia a načasovanie začatia preventívnych opatrení upraviť podľa genetického rizika. V prípade dvojbodka karcinóm, napríklad preventívny kolonoskopia vychádza z možného nástupu ochorenia u príbuzných 1. stupňa. S cieľom zistiť podrobnú a zmysluplnú rodinnú históriu sa vykonáva analýza rodokmeňa počas troch generácií. Molekulárna genetická diagnostika umožňuje detekciu genetických rizikové faktory založené na genetických testoch (genetické testovanie): napríklad v karcinóm prsníka, zvýšené riziko možno zistiť detekciou Mutácia BRCA (Gény BRCA1, BRCA2, BRCA3).
- Farmakogenomika - farmakogenomika predstavuje genetický vplyv konkrétneho pacienta na účinnosť drogy. Tiež účinok dávka Liečivo v tele sa často líši pre porovnateľnú telesnú hmotnosť a funkciu orgánov metabolizmu. Prostredníctvom molekulárnej genetickej diagnostiky v zmysle personalizovanej medicíny je často možná diferenciácia na molekulárnej úrovni v zdanlivo rovnakých chorobných vzorcoch.
Príklady použitia personalizovanej medicíny v onkológii, imunológii a reumatológii: The drogy uvedené nižšie sa používajú iba vtedy, ak genetický test predtým preukázal prítomnosť príslušnej špecifickej látky gen marker alebo špecifický klinický obraz (geneticky definovaná špeciálna forma).
- Anastrozol (inhibítor aromatázy; blokuje tvorbu estrogény vo svaloch a tukoch) - používa sa pri hormonálne citlivom karcinóme prsníka (karcinóm prsníka).
- arzén oxid uhličitý - uvedené v promyelocytickej leukémie (osobitná forma akútnej myeloidnej leukémie s relatívne dobrou liečivou tendenciou).
- azatioprin (imunosupresívum) - použitie predovšetkým pri autoimunitných ochoreniach ako napr Crohnova choroba a ulcerózna kolitída as imunosupresíva.
- cetuximab - použitie monoklonálnej protilátky primárne pri metastatickom kolorektálnom exprimovaní EGFR rakovina.
- dasatinib - indikované chronickým myeloidom leukémie (CML) a pozitívny na chromozómy Philadelphia akútna lymfoblastická leukémia (Ph + ALL).
- Exemestan (inhibítor aromatázy) - použitie lieku pri hormonálne citlivom karcinóme prsníka.
- fulvestrant (antagonista estrogénových receptorov) - primárne indikované u karcinómu prsníka (ženy po menopauze s pozitívnym estrogénovým receptorom, lokálne pokročilým alebo metastatickým karcinómom prsníka).
- gefitinib (primárne inhibuje tyrozínkinázy rodiny EGFR; receptor epidermálneho rastového faktora) - používa sa pri bronchiálnom karcinóme.
- Imatinib (inhibítor tyrozínkinázy) - súčasné použitie pri chronickej myeloidnej leukémii s dôkazom chromozómu Philadelphia (translokácia genetického materiálu z chromozómov 9 a 22); štúdie ukazujú terapeutický úspech pri pľúcnej hypertenzii
- Lapatinib (inhibítor tyrozínkinázy) - vhodný na liečbu pacientok s HER2 / neu pozitívnym karcinómom prsníka, keď nádorové bunky exprimujú na svojom povrchu zvýšené hladiny receptorov Erb1 (EGFR) a Erb2 (HER2 / neu), čo je prípad približne 25% pacientok s karcinómom prsníka
- letrozol (inhibítor aromatázy) - indikuje sa pri hormonálne citlivom karcinóme prsníka.
- Maraviroc (selektívny inhibítor chemokínového receptora CCR5) - tento liek sa používa na liečbu HIV a účinkuje ako selektívny inhibítor chemokínového receptora CCR5 a blokuje dokovanie HIV do ľudských buniek.
- Tamoxifén (selektívny modulátor estrogénových receptorov) - tento modulátor estrogénových receptorov sa používa pri metastatickom karcinóme prsníka
- trastuzumab (monoklonálna protilátka; viaže sa na receptor epidermálneho rastového faktora HER2 / neu (ľudský receptor epidermálneho rastového faktora) na povrchu bunky nádorových buniek a inhibuje ich rast) - použitie tejto monoklonálnej protilátky je v karcinóme prsníka a žalúdka (prsník a žalúdok rakovina), medzi inými.
Personalizovaná medicína umožňuje individualizáciu terapie na základe racionálnych molekulárnych a epigenetických údajov.
