Pod pojmom osteopetróza sa lekárske povolanie označuje ako dedičné ochorenie, ktorého presná príčina nie je dodnes známa. Pre osteopetrózu je charakteristická porucha degradácie kosti. Porušenie kostnej resorpcie následne spôsobuje patologické hromadenie kostnej matrice. Osteopetróza je ťažko liečiteľná; tiež neexistuje nijaké konkrétne terapie ktorý špecificky lieči príčinu, preto sa poskytuje iba liečba spojená so symptómami.
Čo je to osteopetróza?
Osteopetróza, tiež známa ako ochorenie mramorových kostí, osteopetróza, Alberts-Schönbergova choroba, je zvyčajne dedičná. Existuje tiež možnosť spontánnej mutácie, takže nedošlo k priamemu dedičstvu, ale postihnutý človek môže veľmi dobre preniesť osteopetrózu. V dôsledku dedičnej nečinnosti osteoklastov (to sú bunky, ktoré rozkladajú kosť) sa vyvíja genetické ochorenie. Ak lekár diagnostikoval osteopetrózu, je rozdelený do dvoch hlavných skupín:
- Existujú teda autozomálne dominantné formy typu 1 (ADOI) a typu 2 (ADOII, tiež známe ako Albers-Schönbergova choroba).
- Rovnako ako autozomálne recesívne formy (osteopetróza s renaul-tubulárnymi acidóza, infantilná malígna osteopetróza).
Pre ďalšie liečenie a tiež prognózu je nevyhnutné, aby lekár rozdelil osteopetrózu na jej typ.
Príčiny
Príčiny vzniku gen mutácie sú zatiaľ nejasné; lekári však zistili, ktoré chyby sa v ktorých oblastiach vyskytujú. Takže pri autozomálne recesívnej osteopetróze sú polohy TCIRGI1, OSTM1, SNX10 a / alebo CLCN7 ovplyvnené vo formách bohatých na osteoklasty a polohy TNFRSF11A (RANK) a / alebo TNFSF11 (RANKL) sú ovplyvnené vo formách chudobných na osteoklasty. Ak autozomálne recesívna osteopetróza s renálnymi tubulárnymi acidóza je prítomná, mutácia je na CAII; ak je prítomná autozomálna dominantná osteopetróza (typ 1), mutácia je na LRP5; a ak je prítomný typ 2, mutácia je na CLCN 7.
Príznaky, sťažnosti a znaky
Keď sa medulárne priestory zmenšia a dôjde potom k extramedulárnej krvotvorbe, mikroarchitektúra v kosti sa zničí. Deštrukcia následne vedie k nestabilite kostí, čo vedie k tomu, že postihnutí jedinci majú zvýšené riziko zlomenín. Ďalej neustále vytváranie kostnej matrice bez degradačnej aktivity vedie k hypokalciémii. V dôsledku množenia matrice sa zúženie vyskytuje aj v lebka kosť, takže optika nervy (v oblasti canales optici) sú zovreté. Kompresia niekedy vedie k degenerácii nervy, aby postihnutá osoba mohla oslepnúť. V niektorých prípadoch zovretý lebečný nervy boli tiež hlásené (ako vestibulokochleárny nerv, tvárový nerv), takže postihnutá osoba mala funkčné deficity. Avšak slepota rovnako ako funkčné deficity patria medzi zriedkavé príznaky osteopetrózy; dôraz sa kladie na problém stability kostí a súvisiace zlomenina frekvencie.
Diagnóza a progresia ochorenia
Osteopetróza môže byť diagnostikovaná pomocou zobrazovacích techník (napr röntgen) - v kombinácii s klinickým klinickým obrazom. Pre akékoľvek kostná dreň skleróza, ktorá sa vyskytla, sa potvrdí, úder kostí biopsia sa odporúča. Na Röntgen obrázky, lekár rozpozná nielen sklerózu kostnej matrice, ale aj ich silnú kompresiu. Toto je takzvaný „sendvičový stavec“, trojvrstvový telo stavcov. Vidno tiež metafýzové a diafýzové pruhovania, ktoré zodpovedali aj za vznik výrazu „mramorová kosť“. Hustota kostí sa zvyšuje aj na CT. Krv testy zvyčajne vykazujú výraznú hypokalciémiu. Z dôvodu kostnej náhrady, ktorá sa tvorí v kostná dreň, na jednej strane existuje zvýšená náchylnosť na infekcie a na druhej strane anémia môže sa prihodiť. V priebehu diagnostiky však musí byť lekár schopný vylúčiť iné choroby; patria sem melorheostóza, sklerostóza, pyknodysostóza, Engelmannov syndróm (tiež známy ako progresívna diafýzová dysplázia) a Pyleov syndróm. Všetky tieto choroby majú podobný klinický obraz. Priebeh autozomálne dominantnej alebo recesívnej osteopetrózy je odlišný. Autozomálna recesívna osteopetróza sa prejavuje už v prvých rokoch života postihnutej osoby. Prvé príznaky sa prejavia už niekoľko týždňov po narodení. Ak sa nebude liečiť autozomálna recesívna osteopetróza, prognóza je negatívna. Existuje iba šanca na vyliečenie v kontexte a kostná dreň transplantácia. U typu I autozomálnej dominantnej osteopetrózy sa hlavná pozornosť venuje lebka základňu, zatiaľ čo u typu II sú charakteristické „sendvičové stavce“. Obe formy spôsobujú počiatočné príznaky počas rastový špurt. Príčinná liečba nie je k dispozícii pre typy I a II, takže sa liečia hlavne príznaky. To znamená, že - rovnako ako pri autozomálne recesívnej osteopetróze - neexistuje žiadna definitívna liečba.
Komplikácie
V dôsledku osteopetrózy hrozí riziko zlomenín a zlomenín kosti primárne sa zvyšuje. Z dôvodu extramedulárnej („umiestnenej mimo drene“) krvotvorby je zvýšená pečeň a slezina zväčšenie, znížená imunitná obrana, záchvaty a nervové poškodenie. Posledne menované postihujú hlavne lebečné nervy a môžu následne viesť na slepota a ďalšie deficity. V jednotlivých prípadoch môže osteopetróza viesť k poškodeniu spodná čeľusť a parodontu. Okrem toho sa vyskytujú kozmetické problémy, ktoré v kurze môžu viesť na psychologické sťažnosti. V závažných prípadoch je osteopetróza smrteľná. Rad vedľajších účinkov a interakcie sa môže vyskytnúť počas liečby osteopetrózy. vitamín D prípravky môžu spôsobiť nevoľnosť a zvracanie, ako aj svalová slabosť a bolesť kĺbov, okrem iného. Účinná látka glukokortikoid môže spôsobiť poruchy rastu, glaukóm, katarakta a psychologické zmeny, ako sú poruchy spánku a nepokoj. S často používanou kostnou dreňou sú spojené aj riziká transplantácia. Počas chirurgického zákroku sa často vyskytujú komplikácie, ako je odmietnutie kostnej drene z organizmu príjemcu. Ako výsledok, koža, pečeňa môže dôjsť k poškodeniu čriev, ktoré niekedy zhoršuje pôvodnú osteopetrózu.
Kedy by ste mali ísť k lekárovi?
Každý, kto utrpí opakované zlomeniny alebo náhle spozoruje problémy so zrakom, by sa mal poradiť so svojím lekárom. Príznaky naznačujú osteopetrózu, ktorú musí diagnostikovať odborník. V prípade podozrenia je najlepšie obrátiť sa na ortopéda. Ak sa príznaky objavia v súvislosti s inými malformáciami alebo ochoreniami kostí, je nutná lekárska pomoc. Pretože sa jedná o dedičnú poruchu, ochorenie je možné zistiť v počiatočných štádiách genetickým testovaním. V prípade nefunkčnosti pohybového systému dieťaťa by mali rodičia konzultovať s pediatrom. V prípade sťažností na oči, oftalmológ treba konzultovať. Na liečbe sa podieľajú aj fyzioterapeuti a športoví lekári, ktorí pacienta dlhodobo podporujú. Rodičia by sa počas nich mali poradiť s príslušnými lekármi terapie. Ak dieťa spadne alebo sa inak zraní, treba zavolať záchrannú zdravotnú službu. V prípade vážneho nepohodlia je tiež potrebné kontaktovať pohotovostnú lekársku službu, aby bolo dieťaťu možné ihneď po páde pomôcť. Po počiatočnom ošetrení pohotovostným lekárom musí byť pacient vyšetrený v nemocnici. Tam budú diagnostikované a liečené akékoľvek zlomeniny alebo vyvrtnutia. Osteopetróza sa dá liečiť pomerne dobre, ale vzhľadom na vysoké riziko zlomenín môže vždy dôjsť k vážnym poraneniam, ktoré si vyžadujú ošetrenie.
Liečba a terapia
V súvislosti s osteopetrózou neexistuje príčinná súvislosť terapie. Z tohto dôvodu musí lekár liečiť príznaky pacienta, a tým zabezpečiť, aby sa mohla zvýšiť kvalita života. V rámci liečby glukokortikoidy rovnako ako interferóny sa podávajú na zlepšenie symptómov a nepohodlia. Jedinou účinnou terapiou je kostná dreň transplantácia. Pomocou tohto variantu existuje možnosť normalizácie osteoklastov v dôsledku krvotvorných kmeňových buniek. Avšak kostná dreň transplantácia je možné iba pri autozomálne recesívnej osteopetróze; všetky ostatné typy nemajú definitívne vyliečenie, takže cieľom terapie je zmierniť príznaky a nepohodlie a zvýšiť kvalitu života postihnutej osoby.
Výhľad a prognóza
In ochorenie mramorových kostí alebo osteopetróza, vyhliadky na vyliečenie sú zvyčajne zlé. Táto diagnóza platí, najmä ak táto choroba zostáva neliečená. Vo väčšine prípadov existuje dedičná nedostatočná aktivita takzvaných osteoklastov. To následne spôsobí neregulovanú tvorbu kostí. Zatiaľ jedinou možnosťou liečby je transplantácia kostnej drene. To je jediný spôsob, ako obnoviť dostatočnú tvorbu osteoklastov. Osteoklasty sú bunky, ktoré rozkladajú kosť. Transplantácia však so sebou nesie vysoké riziká, konkrétne následkom je kalcemia. Rozdiely v priebehu ochorenia sa prejavujú v autozomálne recesívnych a autozomálne dominantných formách ochorenia. Autozomálna recesívna osteopetróza sa zvyčajne vyvíja skoro detstva. Niekedy sa tiež vyvíja postnatálne ako infantilná malígna osteopetróza. Známe sú aj mierne klinické obrázky. Môžu sa prekrývať s dominantnou osteopetrózou. Bez symptomatickej liečby a transplantácie kostnej drene sú vyhliadky bezútešné. Autozomálna dominantná osteopetróza (ADOI) sa zvyčajne prejavuje ako generalizovaná osteoskleróza lebka alebo ako variant Albers-Schönberg (ADOII) s „sendvičovými stavcami“. Táto forma ochorenia sa prejavuje až v dospievaní. Kurzy oboch sú rôzne. V jednom variante je kosti čoraz stabilnejšie. V druhom sa ľahšie lámu. Okrem toho sa môžu vyskytnúť komplikácie. V súčasnosti neexistuje nič iné ako symptomatická terapia.
Prevencia
Vzhľadom na to, že doteraz neboli nájdené žiadne príčiny, z ktorých dôvodu sa objavuje osteopetróza, preventívne Opatrenia nie sú možné.
domáce ošetrovanie
Vo väčšine prípadov osteopetrózy majú pacienti veľmi málo a obmedzené Opatrenia k dispozícii je priama následná starostlivosť. V prvom rade je potrebné urobiť rýchlu a predovšetkým včasnú diagnostiku ochorenia, aby v ďalšom priebehu nevznikli komplikácie alebo iné sťažnosti. Čím skôr sa lekár obráti na lekára, tým lepší je ďalší priebeh choroby, takže lekár musí byť kontaktovaný pri prvých príznakoch a prejavoch. Väčšina pacientov je závislá od užívania rôznych liekov na osteopetrózu. Správne dávkovanie a pravidelný príjem lieku sa musí vždy dodržiavať, aby sa príznaky trvale zmiernili. Ďalej by mala postihnutá osoba kontaktovať lekára, ak sa vyskytnú vedľajšie účinky alebo nejasnosti. Niekedy môže byť užitočná psychologická podpora, najmä pri prevencii rozvoja depresia. Je tiež veľmi dôležité podporovať postihnutú osobu v každodennom živote s cieľom zvýšiť jeho kvalitu života. V niektorých prípadoch osteopetróza tiež znižuje kvalitu života postihnutého človeka.
Čo môžete urobiť sami
V prípadoch osteopetrózy je najdôležitejším svojpomocným opatrením pravidelné vykonávanie fyzických cvičení odporúčaných lekárom a uľahčenie postihnutých. kosti. Obsiahly fyzická terapia môže aspoň spomaliť progresiu ochorenia. Šport navyše zlepšuje pohodu a prispieva tak k zlepšeniu kvality života. Dotknuté osoby by tiež mali zmeniť svoje strava. Je vhodné vyhnúť sa jedlám s príliš veľkým obsahom soli, pretože to môže viesť k zvýšeniu obsahu osteoklastov. Po transplantácii kostnej drene je odpočinok na dennom poriadku. Pacient s osteopetrózou by sa mal zdržať namáhavej fyzickej aktivity po dobu jedného až dvoch týždňov, dokonca aj po nej. Ak to príznaky nezmierni, odporúča sa ďalšia návšteva lekára. Pacienti môžu tiež hovoriť alternatívnemu lekárovi o inej liečbe. Oboje masáž a akupunktúra sú diskutované ako účinné doplnky Opatrenia na osteopetrózu. Avšak v prípade stav, ktoré kroky sú užitočné, závisí vo veľkej miere od priebehu ochorenia a sprievodných okolností. Preto by sa mali sprievodné opatrenia prediskutovať so zodpovedným ortopédom, podobne ako pri samotnej terapii.
