Ophthalmoplegia progressiva externa je progresívna a genetická paralýza vonkajších očných svalov v prostredí mitochondriopatie. Pokles očných viečok sa považuje za hlavný príznak, ale srdcové arytmie môžu tiež nastať. Žiadne príčinné terapie existuje.
Čo je oftalmoplegia progressiva externa?
Klinický termín „oftalmoplegia“ sa vzťahuje na izolovanú paralýzu vnútorných alebo vonkajších očných svalov. Chronická progresívna oftalmoplegia je progresívna paralýza vonkajších očných svalov, ku ktorej dochádza v dôsledku mitochondriálnej dysfunkcie. Vonkajšie očné svaly si uvedomujú všetky rotácie očnej gule. Medzi vonkajšie očné svaly patrí horný priamy sval, bočný priamy sval, spodný priamy sval, stredný priamy sval, horný šikmý sval a dolný šikmý sval. Tieto svaly dostávajú svoju motorickú inerváciu z III., IV. A VI. Lebečnej oblasti nervy. Pri oftalmoplegii progressiva externa, ich ochrnutí nervy je dôsledkom genetickej mitochondriopatie. Špeciálnou formou tohto ochorenia je oftalmoplegia plus, ktorá je spojená s ďalšími príznakmi. Medzi plusovou formou a Kearns-Sayrovým syndrómom prebieha plynulý prechod.
Príčiny
Kostrový sval sa spolieha na produkciu aeróbnej energie. Termín mitochondriopatia zodpovedá neuromuskulárnym syndrómom spojeným s dysfunkciou mitochondriálneho dýchacieho reťazca, a teda problémami pri výrobe aeróbnej energie. Takýto jav je prítomný aj pri chronickej progresívnej oftalmoplegii. Porucha v tomto prípade ovplyvňuje vonkajšie očné svaly a je zvyčajne spôsobená deléciami alebo bodovými mutáciami v polohe 3243 v mitochondriálnej DNA. Viaceré defekty v tejto štruktúre spôsobujú poruchy mitochondriálneho dýchacieho reťazca. Špeciálnou formou oftalmoplegie plus je sporadická genetická porucha s singulárnymi deléciami mtDNA v polovici všetkých prípadov a o niečo menej často s duplikáciami mtDNA. Príčinou môže byť aj materne zdedená bodová mutácia mitochondriálnej DNA. Táto mutácia často zodpovedá mutácii A3243G. V prostredí geneticky pozmeneného genetického materiálu môžu byť prítomné autozomálne dominantné a menej často autozomálne recesívne prípady.
Príznaky, sťažnosti a znaky
Ophthalmoplegia progressiva externa sa môže prejaviť v každom veku. Klinicky centrálnym znakom je ovisnutie jedného alebo oboch viečok. V tejto súvislosti sa to nazýva ptóza. Niekedy je tento vedúci príznak sprevádzaný masívnym pohybovým obmedzením očí. Spravidla sú príznaky bilaterálne, ale nie sú vylúčené ani monolaterálne prejavy. Pri paralýze bilaterálnych očných svalov často nie sú charakteristické dvojité obrazy. Pokiaľ je paralýza v obidvoch očiach približne symetrická, nepozoruje sa žiaden strabizmus. Na rozdiel od paralýzy centrálneho pohľadu ophthalmoplegia progressiva externa opúšťa okohybný mozgový kmeň funkcie úplne neporušené. Avšak v dôsledku silnej paralýzy môžu dokonca aj neporanené štruktúry vykazovať oneskorené pohyby. Napríklad pri oftalmoplegii plus sa vyskytuje ďalšia svalová slabosť končatín blízko tela, tváre alebo prehĺtajúcich svalov. Poruchy srdcového vedenia a endokrinopatie s cukrovka mellitus, oneskorená puberta alebo krátka postava sú tiež mysliteľné, rovnako ako axonálne polyneuropatie, demencie, senzorineurálne strata sluchu, pigmentové retinopatie alebo ataxie.
Diagnóza a progresia ochorenia
Metódy ako napr kreatín kináza, laktát dehydrogenáza, zvyškový laktát a sérum pyruvát sa všeobecne odporúčajú na diagnostiku mitochondriálnych chorôb. Neurologické vyšetrenie pacienta sa vykonáva pomocou ergometria or elektromyografie vylúčiť laktát prevýšenie. Nasledovať môžu svalové biopsie a molekulárna genetická diagnostika. Stav hormónov štítnej žľazy a stav protilátok proti štítnej žľaze sú dôležitými diagnostickými nástrojmi najmä pre oftalmoplegiu progressiva externa. Lekár pravdepodobne urobí predbežnú diagnózu na základe charakteristických znakov choroby a história medicíny. Diferenciálne myasténie, paralýza pohľadu z iných príčin, okulomotorická obrna a mozgový kmeň mali by sa vziať do úvahy lézie. Senilný ptóza a fibrózny syndróm musí byť tiež vylúčený. Prostriedkami na to sú okrem MRI aj EMG, ENG a EKG. EMG ukazuje zníženú svalovú aktivitu. ENG ilustruje zníženú rýchlosť vedenia nervov a môže sa prejaviť EKG srdcové arytmie. Čím skôr dôjde k ochoreniu, tým menej priaznivá je prognóza.
Komplikácie
Zatiaľ čo hlavným príznakom oftalmoplegie progressiva externa je ptóza, iné môžu byť zapojené do oftalmoplegie plus, čo niekedy vedie k vážnym komplikáciám. Ptóza sa týka ovisnutia jedného alebo oboch viečok. Ak to nebude liečené, môže rohovka očí v dôsledku zlého zaschnúť očné viečko uzáver. Okrem ptózy sa oftalmoplegia plus vyznačuje aj svalovou slabosťou končatín, tváre a prehĺtaním svalov. Okrem dysfágie srdcové arytmieMôže sa tiež vyskytnúť viacnásobná hormonálna nerovnováha a oneskorená puberta. Ak sa nelieči, srdcové arytmie spôsobujú dlhodobé poškodenie srdce. Respiračné problémy a ťažké srdce môže dôjsť k poruche. Komplikáciám spôsobeným pretrvávajúcimi arytmiami sa dá zabrániť iba zavedením a kardiostimulátor. V závažných prípadoch srdce môžu byť tak vážne poškodené, že je nevyhnutná dokonca aj transplantácia srdca. Hormonálne poruchy sa prejavujú hlavne vo forme cukrovka melitus, krátka postava alebo oneskorená puberta. Neliečené cukrovka dlhodobo vedie k kardiovaskulárnym chorobám s rizikom infarktu alebo mozgovej mŕtvice, polyneuropatie a postupné znižovanie fyzickej výkonnosti. Ďalšou komplikáciou oftalmoplegie progressiva externa, ale najmä oftalmoplegie plus, je nástup demencie a poruchy v motore koordinácie. Priebeh oftalmoplegie progressiva externa však závisí od času nástupu ochorenia. Čím skôr to začne, tým závažnejšie komplikácie nastanú.
Kedy by ste mali navštíviť lekára?
Všeobecne sa odporúča navštíviť lekára u všetkých chorôb ovplyvňujúcich oči so zápalovými príznakmi alebo príznakmi, ktoré obmedzujú schopnosť vidieť. Citlivosť očí a možná strata zraku sú dobrým dôvodom na vyhľadanie lekára. Ak existuje podozrenie na oftalmoplegiu progressiva externa, prvými príznakmi sú neklamné stopy závažnejšej choroby. Chronická progresívna oftalmoplegia je všeobecne závažnejšia, ak sa objaví na začiatku života. Preto by mali byť deti a mladí ľudia okamžite predstavení lekárovi, ak sa u nich vyskytnú príznaky ako obmedzený pohyb očí alebo náhle poklesnutie očné viečko. V mnohých prípadoch je obe oči postihnuté oftalmoplegiou progressiva externa, v iných iba jedným okom. Odporúča sa návšteva lekára, pretože oftalmoplegia progressiva externa môže viesť na sekundárne príznaky, ktoré si vyžadujú liečbu. Sú veľmi rozmanité. Môžu tiež ovplyvniť ďalšie oblasti tela, orgánov alebo funkcie orgánov. V mnohých prípadoch chirurgická liečba poklesu očné viečko sa odporúča. Takto zabránite aspoň vyschnutiu rohovky v dôsledku zlého uzavretia viečok. Avšak oftalmoplegia progressiva externa sa nedá vyliečiť. Medzi následkami vyžadujúcimi liečbu sa môžu vyskytnúť vážne poruchy endokrinných žliaz a vedenia srdca. Oba majú ďalšie choroby. Cukrovka, polyneuropatia, Alebo demencie sa môžu vyvinúť v dôsledku oftalmoplegia progressiva externa.
Liečba a terapia
Dodnes bez príčin terapie existuje na liečenie genetickej poruchy oftalmoplegia progressiva externa a jej špeciálnej formy oftalmoplegia plus. Z tohto dôvodu sa choroba považuje za nevyliečiteľnú a lieči sa iba symptomaticky a podporne. Symptomatická liečba zvyčajne zodpovedá správa vysokých dávok koenzýmov Q10, tiež známych ako ubichinón. Substitúcia karnitínom alebo kreatín patrí tiež medzi všeobecné liečebné odporúčania pre mitochondriopatie. To môže zlepšiť svalové príznaky, najmä v plusovej forme ochorenia. Ďalšia liečba závisí od prevládajúcej symptomatológie. Príznaky ako senzorineurálne strata sluchu sa dajú riešiť napríklad implantovaným sluchom AIDS. Ak sú okrem očných príznakov prítomné aj trvalé srdcové arytmie, použitie a kardiostimulátor je uvedené. Pre konečné rozlíšenie progresívneho kardiomyopatia, transplantácia srdca možno zvážiť. Na zlepšenie ataxických prejavov a svalových slabostí končatín môže pacient dodržiavať fyzioterapeutické postupy Opatrenia a v prípade potreby posilniť postihnuté svaly. Ak je prítomný aj diabetes, je vhodné strava sa odporúča. Pacienti musia byť v takom prípade tiež vybavení inzulín. Starostlivosť o rodičov psychoterapeutom sa môže považovať za podporné opatrenie. Prínosom môže byť aj samotný pacient psychoterapie alebo výmena s inými postihnutými osobami, ktorá sa môže uskutočniť v podpornej skupine pomoci.
Výhľad a prognóza
stav nazývaná oftalmoplegia progressiva externa je ochrnutie najmenej jedného viečka, ktoré ovplyvňuje oko. Chronická progresívna vonkajšia oftalmoplegia (CPEO) je zvyčajne dedičná. V priebehu rokov sa zvyšovala paralýza vonkajších očných svalov a svalu výťahu očných viečok. Viditeľné následky oftalmoplegie progressiva externa je možné chirurgicky zmierniť. Avšak oftalmoplegia progressiva externa nie je liečiteľná. Súčasné štúdie sa snažia zlepšiť mitochondriálnu dynamiku u vybraných predmetov. Chirurgické zákroky boli vyskúšané a vyskúšané, pretože postihnuté oko nie je možné kvôli ochrnutiu úplne uzavrieť. Preto by sa z dlhodobého hľadiska mohla v dôsledku vysušenia rohovky vyvinúť takzvaná expozičná keratopatia. Ďalšie príznaky sa vyskytujú, iba ak je prítomná takzvaná Ophtalmophlegia Plus. Tento variant oftalmophlegie sa okrem typického ovisnutého viečka vyznačuje ďalšími fyzickými príznakmi. Môžu byť napríklad oslabené svaly tváre, končatín alebo prehĺtacie zariadenie. Ak srdcová arytmia je prítomný, a kardiostimulátor sa dá v dnešnej dobe použiť. Dvojité videnie je možné korigovať hranolom okuliare alebo chirurgicky. Aj keď moderná medicína dokáže liečiť mnohé zo sprievodných príznakov oftalmoplegie plus, prognóza tohto variantu oftalmoplegie nie je taká dobrá. Predpokladom pre trvalý stav s nízkymi príznakmi je, aby sledované terapeutické prístupy boli tiež účinné.
Prevencia
Dôvody vyvolávajúce choroby gen mutácie ešte neboli presvedčivo stanovené. Z tohto dôvodu nemožno zatiaľ aktívne zabrániť oftalmoplegii progressiva externa.
Nasleduj
Pretože oftalmoplegia progressiva externa je genetické ochorenie, zvyčajne sa nedá úplne vyliečiť. Z tohto dôvodu iba niekoľko a zvyčajne veľmi obmedzená následná starostlivosť Opatrenia sú dotknutej osobe k dispozícii. Postihnutá osoba by mala v prvom rade najskôr konzultovať s lekárom, aby sa predišlo vzniku ďalších komplikácií a sťažností. Samoliečenie spravidla nie je možné. Ak si postihnutá osoba alebo rodičia želajú mať deti, malo by sa vždy vykonať genetické vyšetrenie a poradenstvo, aby sa zabránilo opätovnému výskytu oftalmoplegia progressiva externa. Utrpenie choroby je závislé na pravidelných kontrolách vnútorné orgánya malo by sa skontrolovať najmä srdce. Všeobecne by sa malo zabrániť veľmi namáhavým alebo stresujúcim činnostiam, aby sa srdce zbytočne nezaťažovalo. Je tiež potrebné brať rôzne lieky, pričom postihnutý človek by mal vždy dbať na správne dávkovanie a tiež na pravidelný príjem. Mnoho pacientov je závislých aj na psychologickej podpore zo strany vlastnej rodiny. Toto ochorenie pravdepodobne vedie k zníženiu strednej dĺžky života postihnutej osoby.
Čo môžete urobiť sami
Pretože oftalmoplegia progresíva externa je genetické ochorenie, možností svojpomoci je málo. Aj keď neexistuje žiadny príčinný dôvod terapie, Opatrenia sprievodné lekárske ošetrenie sa môže a malo realizovať. Lekári a fyzioterapeuti poskytujú pokyny pre cvičenia, ktoré je možné vykonávať nezávisle doma. To poskytuje príležitosť na posilnenie svalov oslabených chorobou a na zlepšenie obrazu tela pacienta. Je dôležité vykonávať tieto cvičenia nepretržite, pretože to je jediný spôsob, ako zvýšiť výkonnosť. Okrem fyziologických sprievodných opatrení môžu psychologické ponuky pomôcť vyrovnať sa s účinkami choroby. V tejto súvislosti môže byť starostlivosť psychoterapeuta prospešná pre pacientov, ako aj pre rodičov a príbuzných. Prostredníctvom terapeutov sa dajú naučiť svojpomocné opatrenia na zníženie stres skúsenosti s oftalmoplegiou progressiva externa. Pretože takáto choroba je pre rodinu extrémnou situáciou, treba klásť dôraz na kompenzačné činnosti. Fyzická aktivita, pokiaľ je to možné na čerstvom vzduchu, môže zabrániť depresia a zabezpečiť lepšiu kvalitu života. Nemalo by sa zanedbávať ani sociálne prostredie chorého a jeho rodiny. Intaktná sociálna sieť môže pomôcť vyrovnať sa s dopadmi choroby a načerpať novú odvahu čeliť životu.
