Krehká choroba kostí or osteogenesis imperfecta je genetické ochorenie, pri ktorom kolagén vyvážiť je narušený a v dôsledku toho kosti ľahko sa zlomia a zdeformujú. Priebeh krehké ochorenie kostí závisí od typu gen poškodiť.
Čo je to krehké ochorenie kostí?
Krehká choroba kostí je dedičná porucha, pri ktorej kolagén tvorba v tele je narušená. kolagén je dôležitý pre vznik kosti. Nachádza sa však aj vo väzivách a šľachy, V roku spojivka oka a v zuboch. Osteogenesis imperfecta znamená „neúplná tvorba kostí“. Za normálnych okolností kosti ľudskej kostry pozostávajú z kolagénových tyčiniek, ktoré sú zase tvorené z kolagénových vlákien, az minerály. Tieto dva dohromady poskytujú kostiam stabilitu a pružnosť. Pri krehkom ochorení kostí buď nie je dostatok kolagénu, alebo kolagénové vlákna tvoria abnormálne tvarované kolagénové tyčinky. To mení štruktúru kostí; už nie sú dostatočne stabilné a rozbíjajú sa ako sklo, čo viedlo k hovorovému názvu ochorenie sklovca. Pôvodne sa predpokladalo, že existujú štyri rôzne typy ochorenia, ale odvtedy boli objavené ďalšie tri, takže sa dnes rozlišuje 7 typov krehkých kostí.
Príčiny
Príčinou krehkých kostí je mutácia (zmena) v gen zodpovedný za produkciu kolagénu. Toto gen porucha spôsobí prenos chybného posla do buniek tela, ktoré potom vytvárajú neúplné alebo zmenené kolagénové vlákna. Výsledkom sú deformované alebo zlomené kolagénové tyčinky, ktoré nie sú schopné poskytnúť kosti potrebnú stabilitu. Závažnosť ochorenia závisí od rozsahu porúch kolagénových tyčiniek. Existujú však aj typy krehkých kostných chorôb, pri ktorých sa kolagénové tyčinky vyrábajú v úplne normálnom tvare, ale ich počet je príliš malý na to, aby kosti stabilizovali. Pri tomto type krehkých kostí sa tvoria iba slabé príznaky.
Príznaky, sťažnosti a znaky
Pokiaľ ide o príznaky osteogenesis imperfecta, veľmi záleží na tom, aký typ ochorenia je prítomný. Pacienti s typom 2 sú postihnutí najviac a tu býva choroba v mladom veku smrteľná. Pojem „krehká kostná choroba“, ktorý sa bežne používa v ľudovom jazyku, inak pomerne presne vystihuje charakteristické črty postihnutých. Z dôvodu nedostatočnej tvorby kostí sa zlomeniny kostí vyskytujú nadmerne často. Dokonca aj mierne nárazy alebo väčšie stres na kostiach môže za určitých okolností vyústiť do a zlomenina. Tieto zlomeniny sa potom nazývajú spontánne resp únava zlomeniny. V dôsledku toho deformácie lebka, krátka postava a deformácie chrbtice (napr skolióza) nastať. Túto nedostatočnú tvorbu kostí môžeme pozorovať aj na röntgenových snímkach. Kosti prepúšťajú viac röntgenových lúčov a kosť sa javí tmavšia v kosti Röntgen obrázok. Lekári tento jav označujú ako zvýšenú radiačnú priehľadnosť kostí. Zuby môžu byť tiež ovplyvnené zvýšenou lámavosťou. Ostatné príznaky dedičnej choroby sú veľmi zložité. Zahŕňajú strata sluchu, slabé svaly a hyperextenzibilné kĺby, hučanie v ušiach, krátkozrakosť a zvýšené potenie. Vonkajšie môžu byť modré skléry nápadné, najmä pri osteogenesis imperfecta typu 1. Sclera je zvyčajne viditeľné biele oko.
Diagnóza a priebeh
Priebeh krehkého ochorenia kostí sa líši v závislosti od základného typu genetického defektu. Diagnóza sa zvyčajne stanovuje na základe príznakov a potvrdzuje sa röntgen vyšetrenie. Na röntgenových snímkach vyzerá zdravá kosť biela, zatiaľ čo menej hustá kosť pôsobí priesvitnejšie. Ohyby a vyliečené staré zlomeniny, ktoré sú výsledkom krehkých kostí, sú tiež ľahko viditeľné na röntgen. Choroba postupuje rôzne v závislosti od typu. Typ 1 je najbežnejší a má najmiernejší priebeh, zatiaľ čo typ 2 je najťažšou formou. Postihnutí jedinci s typom 2 nemajú dlhú dĺžku života a často neprežijú pôrod. Typickými príznakmi ochorenia krehkých kostí sú zlomeniny a deformácie kostí. Skléry (skléra = očná bielka) môžu byť modrasté, červenkasté alebo sivo sivé. fyzikálne môžu byť do značnej miery normálne, ako napríklad u typu 1, ale výrazné zakrivenie chrbtice alebo krátka postava sa môžu vyskytnúť aj (typ 4). Zuby sú často krehké a sluch sa zhoršuje v dospievaní. Nedostatočne vyvinuté pľúca a súvisiace dýchanie problémy sa vyskytujú aj pri krehkom ochorení kostí.
Komplikácie
Pri osteogenesis imperfecta dochádza k výraznému zníženiu kvality života pacienta. Každodenný život postihnutej osoby je tiež zvyčajne spojený s ťažkým bolesť a obmedzenia. Nie je to nezvyčajné depresia v dôsledku toho môžu nastať ďalšie psychologické poruchy, ktoré môže liečiť psychológ. Kosti sa ľahko lámu a tiež sa ľahko deformujú. Tiež nie je nezvyčajné, že nimi pacienti trpia krátka postava a veľmi často modriny na koža. Na chrbticu môže mať vplyv aj osteogenesis imperfecta. Väčšina postihnutých ďalej trpí tiež dýchacími problémami, ktoré môžu viesť na redukovanú kyslík zásobovanie. Nie je nezvyčajné, že sa najmä deti stávajú obeťami šikany alebo podpichovania v dôsledku týchto sťažností, ktoré môžu tiež viesť na depresia alebo komplexy menejcennosti. Príbuzní a rodičia detí môžu byť tiež ovplyvnení depresívnou náladou. Kauzálna liečba osteogenesis imperfecta nie je možná. Z tohto dôvodu sú zvyčajne obmedzené iba príznaky. Postihnutá osoba sa však musí zdržať rizík a určitých druhov športu, a trpí tak závažnými životnými obmedzeniami. The bolesť možno tiež obmedziť pomocou terapií. Toto nie viesť k ďalším komplikáciám.
Kedy treba ísť k lekárovi?
Hneď ako sa objavia nezrovnalosti, je nevyhnutná návšteva lekára fyzikálne prezentovať sa. Ak existujú deformácie, neobvyklé polohy kostí alebo nízky rast, je potrebné vyhľadať lekára. Deti, ktoré vykazujú malý rast v priamom porovnaní so svojimi rovesníkmi alebo ktoré môžu svoje deti nadmerne predĺžiť kĺby neprirodzene ďaleko by mali byť predložené lekárovi na kontrolu. Ak sú viditeľné viditeľné deformity chrbtice, malo by sa toto pozorovanie prekonzultovať s lekárom. Ak sa kosti postihnutého zlomia veľmi rýchlo, je potrebný lekár. Ak k zlomeninám dôjde aj pri nepatrných pádoch alebo modrinách, považuje sa to za neobvyklé. Procesy je potrebné dobre sledovať a čo najskôr objasniť lekárovi, aby sa zabránilo ďalším komplikáciám. Ak postihnutý trpí častou tvorbou modrín alebo modrín, je potrebné vyhľadať lekára. Ak sa vyskytnú dýchacie ťažkosti, biele oko koža, ako aj badateľná slabosť stránky spojivové tkanivo, je potrebný lekár. Ak sa pri diagnostikovanom krehkom ochorení kostí vyskytnú psychologické problémy, je nevyhnutná aj návšteva lekára. Pacient potrebuje emočnú pomoc v každodennom živote, aby zvládol chorobu a jej následky. Preto by mal byť lekár navštívený v prípade abnormalít správania, ako aj zmien osobnosti. V prípade sociálneho stiahnutia, melancholickej alebo depresívnej nálady, ako aj agresívnych tendencií, je potrebné vyhľadať lekára.
Liečba a terapia
Ochorenie sklovca je porucha na celý život. Pretože je to spôsobené genetickým defektom, nemá žiadny liek. Postihnutým ľuďom sa odporúča, aby si zariadili život tak, aby ich kosti neboli podrobené ďalšiemu poškodeniu stres alebo poškodenie. To znamená, že by sa mali stravovať zdravo strava, Užite si to nikotín a alkohol len s mierou a sledujte ich váhu. Napriek tomu, že neexistuje žiadny liečivý prostriedok terapie, je dôležité, aby sa ďalší priebeh ochorenia zistil v počiatočnom štádiu. Ak sa príznaky liečia v počiatočnom štádiu, je možné zabrániť komplikáciám a príznaky sa aspoň trochu zmiernia. V súčasnosti sú bežné tri spôsoby liečby. Jedným zo spôsobov je podávanie bifosfonátov. Toto je látka, ktorá sa ukladá v kosti a bráni odbúravaniu kostného materiálu. Ďalšou možnosťou liečby krehkého ochorenia kostí je intramedulárne pribitie. Pri tomto zákroku sa do dlhých kostí pri chirurgickom zákroku vkladajú kovové tyče. Pôsobia ako dlahy, stabilizujú kosti a zabraňujú zlomeninám a deformáciám. Ako ďalšia liečba fyzioterapia sa aplikuje s cieľom posilniť svaly tak, aby mohli podporovať kosti. Väčšinou sa školenie vykonáva v jazykoch voda, pretože tu nehrozí riziko pádu a pacienti sa môžu dobre pohybovať sami. Úspešnosť liečby však závisí aj od toho, aký typ krehkého ochorenia kostí je prítomný.
Výhľad a prognóza
Postihnutí jedinci s osteogenesis imperfecta majú genetickú chybu. Z tohto dôvodu neexistuje žiadny liek. Lekárske zákroky a moderné terapeutické možnosti výrazne zlepšili životné podmienky postihnutých osôb. Napriek tomu mnohí z nich prežívajú fyzické ťažkosti bolesť ako aj psychické nepohodlie počas celého života. Prognóza a priebeh krehkého ochorenia kostí závisia od typu a agresivity ochorenia. V závažných prípadoch sa očakávaná dĺžka života výrazne skracuje. Pacienti s ochorením krehkých kostí typu 1 majú zvyčajne dobrú prognózu. U nich zlomeniny kostí po puberte významne klesajú a u pacientok sa počas nich vyskytujú opäť častejšie menopauza. Väčšinou sú schopní viesť bežný život a udržať si prácu v sedavom zamestnaní. Ak sú prítomné typy 2 alebo 3, prognóza je oveľa horšia. Postihnutí jedinci s osteogenesis imperfecta typu 3 zomierajú veľmi skoro. Niektorí z nich neprežijú narodenie a zomrú v maternici. Kvôli početným zlomeninám kostí mnoho postihnutých detí zomiera počas prvých dní života na mozgové krvácanie alebo dýchacie ťažkosti. Prognóza typu 3 je nepriaznivá. Pacienti sú väčšinou odkázaní na invalidný vozík. U mnohých z nich sa vyskytujú dýchacie ťažkosti.
Prevencia
V súčasnosti neexistuje spôsob, ako zabrániť krehkému ochoreniu kostí, pretože je genetický. Aby sa predišlo komplikáciám a ťažkému priebehu liečby, je dôležité zahájiť liečbu včas.
Nasleduj
Následná starostlivosť o krehké ochorenie kostí je nesmierne dôležitá. Postihnutá osoba by mala dbať na to, aby nedvíhala príliš ťažké a vyhýbala sa namáhavým činnostiam. Kosti sú veľmi citlivé a je potrebné venovať osobitnú starostlivosť, najmä v počiatočných fázach následnej starostlivosti. Je dôležité, aby ste dôsledne dodržiavali pokyny ošetrujúceho lekára. Keď dôjde k zlepšeniu, liečba by sa tiež nemala vysadzovať. Aby sa zabránilo ďalším zlomeninám, mali by ste sa v každom prípade riadiť týmito pokynmi. K posilneniu kostí pomáhajú aj ľahké gymnastické cviky. Navyše, plávanie je dobrá aktivita na dobré posilnenie slabého tela. Ďalším dôležitým faktorom je prijatie zásadného vitamíny a minerály, branie vitamíny ako vitamín B12, vitamín C alebo dokonca zinok môže podporovať spevnenie kostí. The strava samo o sebe by malo byť rozmanité a zdravé. Mnoho postihnutých nevie, aké dôležité je vyvážené strava je pre kosti a zanedbajte to so smrteľnými následkami. Ak postihnutá osoba dodrží tieto užitočné možnosti následnej starostlivosti, úľava od príznakov sa zaručene vyskytne.
Toto môžete urobiť sami
Krehká choroba kostí je choroba, ktorá je spôsobená genetickým defektom. Táto choroba nie je liečiteľná a svojpomoc Opatrenia sú primerane obmedzené. Z dôvodu veľmi vysokého rizika poranenia pacientov trpiacich takýmto ochorením je potrebné dbať na ochranu tela. Fyzickej námahe sa dôrazne neodporúča. Pacienti musia byť tiež opatrní, aby sa v každodennom živote nezranili. Náraz do kusu nábytku môže viesť k a zlomená kosť. Pacienti väčšinou potrebujú pomoc od členov rodiny alebo opatrovateľov, ktorí im pomáhajú pri zvládaní každodenného života. To je tiež dôležité, pretože postihnuté osoby sú často odkázané na invalidný vozík. Dotknuté osoby majú vážne obmedzený život. To môže viesť k psychickým problémom a tiež k depresia. Psychologické ošetrenie pacientov trpiacich na krehké kosti je preto veľmi dôležité, aby sa pacienti naučili zvládať svoju situáciu. Účasť v svojpomocnej skupine na tému krehkých kostí môže tiež pôsobiť ako psychologická podpora pre postihnutých. Výmena názorov s ostatnými postihnutými ľuďmi im dáva pocit, že s touto situáciou nie sú sami a môžu sa dozvedieť viac o tom, ako iní zvládajú ich každodenný život.
