Nefronophthisis je a oblička choroba, ktorá je výsledkom genetickej mutácie alebo delécie. Terminál oblička zlyhanie sa vyskytuje u týchto siedmich foriem ochorenia najneskôr do 25 rokov. K dnešnému dňu jediný liečebný prostriedok terapie k dispozícii je transplantácia.
Čo sú nefronoftéza?
Nefronoftída je genetická oblička ochorenie s chronickými zápalovými vlastnosťami. Intersticiálne obličkové tkanivo je hlavným cieľom chorôb. Doteraz bolo tejto skupine pridelených sedem rôznych dedičných chorôb:
- Juvenilná nefronoftída
- Infantilná nefronoftída
- Adolescentná nefronoftída
Zvyšné tri poruchy sa označujú ako NPHP4, NPHP5, NPHP6 a NPHP7 a neboli dobre študované. Do 1970. rokov XNUMX. storočia vedci popisovali nefronoftízu ako dreň cystická choroba obličiek. Histologicky sa tieto choroby dajú ťažko odlíšiť. Avšak spôsob dedenia miechy cystická choroba obličiek sa líši od nefronoftíz. Namiesto autozomálneho dominantného spôsobu dedičnosti je v nefroftíze prítomný autozomálne recesívny spôsob dedičnosti. Frekvencia všetkých foriem sa uvádza približne 1: 100,000 XNUMX.
Príčiny
Príčinou všetkých nefronoftíd je a gen mutácia alebo delécia génu. Choroby sú teda genetické a dedia sa autozomálne recesívnym spôsobom. U juvenilnej nefronoftézy došlo k mutácii gen sa nachádza na lokusu q2 génu chromozómu 13. Toto gen kódy pre proteín nefrocystín-1. Pri mutácii alebo delécii stráca proteín svoju funkciu. Infantilná nefronoftída je na druhej strane spojená s mutáciou alebo deléciou v lokusu génu q9-q22 chromozómu 31, ktorý kóduje proteín inversín. V adolescentnej forme je génový defekt lokalizovaný na lokusu génu q3-q21 chromozómu 22. Štvrtá forma nefronoftézy je spôsobená mutáciou alebo deléciou v lokusu p1 génu chromozómu 36.22, kde je kódovaný proteín nefroretinín. V piatom variante je prítomná delécia alebo mutácia v lokusu q3 génu chromozómu 21.1, ktorá ovplyvňuje proteín nefrocystín-5. NPHP6 sa pripisuje abnormalite na lokusu génu chromozómu 12 q21.33 a v NPHP7 zinok prst bielkoviny sú narušené.
Príznaky, sťažnosti a znaky
U všetkých nefronoftíd dochádza k obrovským stratám solí, ktoré významne dehydratujú pacienta a zvyčajne spôsobujú posun elektrolytu. vyvážiť. Moč nie je možné priviesť späť do a koncentrácie 800 mosm * kg-1H2O. Vyskytuje sa azotémia. Postihnuté osoby tak majú nadpriemernú úroveň dusík-obsahujúce metabolity v ich krv. Anémia alebo anémia je tiež jedným z príznakov nefronoftézy. Navyše, hypokaliémie, Alebo draslík nedostatok. acidóza je rovnako bežné. Tubuly obličiek sú atrofické a rozširujú sa cyticky. Na rozdiel od zdravých pacientov sú tubuly umiestnené na hranici kortikomedulárneho systému. Cysty sa tvoria hlavne na zhromažďujúcich sa tubuloch obličkovej drene a na distálnom konci obličiek. Renálne funkcie postupne klesajú a vrcholia terminálne zlyhanie obličiek. Iba u adolescentných nefronoftéz je terminálna zlyhanie obličiek nastať po dosiahnutí plnoletosti.
Diagnóza a progresia ochorenia
Lekári zvyčajne diagnostikujú nefronoftízu pomocou krv testy, vzorky moču a funkcia obličiek scintigrafia, ako aj zobrazovacie techniky. Možnosti zobrazenia zahŕňajú ultrazvuk ako aj MRI. Spravidla zostáva nefronoftída dlho nezistená, kým sa nevyvinú závažné príznaky. Prognóza postihnutých osôb je dosť nepriaznivá. Terminál zlyhanie obličiek sa vyvinie u všetkých pacientov najneskôr do 25 rokov. Dospievajúca forma je spojená s porovnateľne najpriaznivejšou prognózou, pretože zlyhanie obličiek sa u tohto podtypu predpokladá až po dosiahnutí plnoletosti.
Komplikácie
U pacientov trpiacich nefronoftídou sa vždy vyskytujú komplikácie. Všetky genetické chyby viesť skôr alebo neskôr k zlyhaniu obličiek. Čas nástupu terminálneho zlyhania obličiek však závisí od toho, o ktorú genetickú chybu ide. Potom sa dá udržať život až do a transplantácia obličky sa vykonáva pomocou dialýza.Najbežnejším genetickým defektom, defektom NPHP1, je terminálne zlyhanie obličiek pred dosiahnutím veku 25 rokov. Môže sa vyskytnúť kedykoľvek počas tohto obdobia. S pomocou symptomatickej liečby by sa nástup zlyhania obličiek mohol ešte posunúť. Prognóza je pre defekt NPHP2 ešte menej priaznivá. Tu sa terminálne zlyhanie obličiek často vyskytuje pred narodením, najneskôr však v prvom roku života. Priebeh defektu NPHP3 je o niečo priaznivejší. V tomto prípade sa terminálne zlyhanie obličiek zvyčajne vyskytuje až okolo 19. roku života. O génových defektoch NPHP4, NPHP5, NPHP6, NPHP7 sa toho veľa nevie. Zlyhanie obličiek sa však vyskytuje aj v každom prípade. Pacient vyžaduje neustále lekárske ošetrenie a monitoring, inak dochádza k hromadeniu močových látok v krv, draslík deficit, anémia (anémia) a metabolické acidóza (prekyslenie). Napriek neustálemu čisteniu krvi môže dôjsť k úplnému zlyhaniu obličiek, život ohrozujúcemu stav ktoré je možné opraviť iba pomocou a transplantácia obličky.
Kedy by ste mali navštíviť lekára?
Kedy ísť k lekárovi s nefronoftízou závisí okrem iného od povahy ochorenia a jeho závažnosti. Všeobecne by sa mali obličkové príznaky objasniť, ak pretrvávajú dlhšie ako niekoľko týždňov. Známky anémia a príznaky nedostatku vyžadujú lekárske objasnenie. Tiež je potrebné vyhľadať lekára v prípade hormonálnych ťažkostí resp bolesť obličiek. Každý, kto už trpí ochorením obličiek, by mal tieto sťažnosti nahlásiť lekárovi. Lekárska pomoc je tiež potrebná, ak sa náhle ochorenie stane silnejším alebo sa vyskytnú neobvyklé príznaky, ktoré ste predtým nezaznamenali. Lekár potom vykoná komplexné vyšetrenie a použije ho na stanovenie diagnózy. Ak sa tak stane v počiatočnom štádiu, je možné vyhnúť sa vážnym komplikáciám. Z tohto dôvodu musia byť prvé príznaky už objasnené a prípadne ošetrené. Správnym kontaktom je rodinný lekár, internista alebo nefrolog. Ak sú príznaky závažné, pacient by mal byť okamžite prevezený do nemocnice. V prípade potreby je tiež nevyhnutná návšteva špecializovanej kliniky pre choroby obličiek.
Liečba a terapia
Neexistuje príčinná súvislosť terapie pre pacientov s nefronoftídou. Liečba je obmedzená na zmiernenie príznakov. Teda kúsok po kúsku progresia zlyhania obličiek nemôže byť zastavená súčasnými terapeutickými možnosťami. Jedinou možnosťou úplného vyliečenia je transplantácia obličky. U viac ako desiatich percent všetkých pacientov sa diagnostikuje až vtedy, keď už dôjde k terminálnemu zlyhaniu obličiek. Niekoľko možností liečby je k dispozícii ako renálna substitučná liečba po nástupe terminálneho zlyhania obličiek. dialýza možnosti zahŕňajú hemodialýza a peritoneálna dialýza. Všetko dialýza procedúry sú procedúry na čistenie krvi určené na nahradenie funkcií obličiek na čistenie krvi a detoxikáciu. hemodialýza je mimotelový výkon a prebieha teda mimo vlastného tela pacienta. Peritoneálna dialýza, na druhej strane, je intrakorporálny zákrok a používa sa vo vnútri tela pacienta. Prvý postup sa výrazne častejšie používa ako náhrada obličiek terapie. Dialýza z dlhodobého hľadiska nemôže nahradiť fungujúcu obličku. Preto transplantácia obličky sa vždy skôr alebo neskôr vyžaduje v prípade terminálneho zlyhania obličiek. Môže to byť buď a transplantácia obličky príbuzného alebo transplantácia obličky zomrelého. V súčasnosti sa vhodné obličky darcov vyskytujú častejšie ako kedykoľvek predtým, pretože transplantačné zoznamy sa už neobmedzujú iba na Nemecko, ale pokrývajú celú EÚ. V súčasnosti prebiehajú aj výskumy zamerané na vývoj liekových terapií pre pacientov s nefronoftídou. Je možné, že v dohľadnom čase bude možné oddialiť progresívne zlyhanie obličiek pomocou liekov.
Výhľad a prognóza
Prognóza pre všetkých postihnutých jedincov je vo všeobecnosti nepriaznivá. Vo väčšine prípadov sa terminálne zlyhanie obličiek vyvíja u všetkých foriem ochorenia najneskôr do 25 rokov. Nástup tohto terminálneho zlyhania obličiek závisí od prítomného genetického defektu. V prípade defektu NPHP1 obličky zvyčajne zlyhajú pred 25. rokom života. Prognóza je pri prítomnosti defektu NPHP2 menej priaznivá. V takom prípade obličky zvyčajne stratia svoju schopnosť fungovať pred narodením alebo počas prvého roka. zo života. V prípade defektu NPHP3 zlyhanie obličiek začína v priemere okolo 19. roku života. Pre genetické defekty NPHP3 až NPHP7 ešte nie sú k dispozícii dostatočne presvedčivé údaje zo štúdií, takže odborníci nie sú schopní urobiť presnejšiu prognózu týkajúcej sa čas zlyhania obličiek. Konečné štádium zlyhania obličiek sa však nerovná trestu smrti. Funkcia obličiek môžu byť nahradené dialýzou, kým odborníci nemôžu transplantovať vhodný darcovský orgán. Čakanie na získanie obličky darcu však môže byť veľmi dlhé, pretože je k dispozícii príliš málo obličiek. Napriek dialýze zlyhanie obličiek ovplyvňuje organizmus. Napríklad zvýšené svrbenie a žltnutie koža sa často vyskytujú v dôsledku ukladania močových látok. Ak sa nefronoftída nelieči, vedie k oveľa skoršiemu nástupu terminálneho zlyhania obličiek.
Prevencia
Pretože nefronoftída je dedičné ochorenie spojené s mutáciami, je takmer nemožné mu zabrániť.
Nasleduj
Symptomatická liečba nefronoftézy prostredníctvom obličiek transplantácia znamená, že pacientom sa poskytuje obvyklá následná starostlivosť spojená s transplantácia orgánov. Pri stacionárnej liečbe sa podáva liek navyše starostlivosť o rany po ukončení procedúry. Aby sa zabezpečilo, že nová oblička bude prijatá pacientovým vlastným telom, musia si ho príjemcovia orgánov vziať imunosupresíva po zvyšok ich života. Po hospitalizácii nasleduje fáza rehabilitácie. Následná ambulantná následná starostlivosť zahŕňa kontrolu krvných hodnôt v týždenných intervaloch na začiatku, najmenej však každý štvrťrok. Týmto spôsobom sa kontroluje, či sú obličky funkčné a efektívne. Rádiologické vyšetrenie s použitím ultrazvuk, CT alebo MRI umožňuje stav obličiek. Tieto následné vyšetrenia sú dôležité na zistenie, či je oblička odmietnutá telom alebo či existuje zápal orgánu. Ak sú pacienti liečení dialýzou, pretože sa nenašiel vhodný darcovský orgán, musia sa dodržiavať hygienické predpisy. Toto je jediný spôsob dialýzy, ktorá sa vykonáva skratom (arteriovenózne) fistula), môže pokračovať bez komplikácií. Po čistení krvi sa pacientom odporúča venovať pozornosť ich strava medzi pravidelnými zasadaniami hemodialýza. Príjem draslík, fosfáty a soľ by sa mali udržiavať na nízkej úrovni. Na druhej strane by sa bielkoviny mali konzumovať v dostatočnom množstve prostredníctvom strava.
Tu je to, čo môžete urobiť sami
Po diagnostikovaní nefronoftézy musí postihnutá osoba najskôr vyhľadať lekársku pomoc. Následne množstvo diétnych Opatrenia môžu sa užívať na zmiernenie príznakov a nepohodlia choroby. V prvom rade jemný strava je dôležité, čo môže pozostávať zo surovej zeleniny, jedál s nízkym obsahom soli a ovocných štiav a minerálov voda, okrem iného. Stravovací plán by mal byť zostavený spolu s odborníkom na výživu, aby sa oblička mohla optimálne prispôsobiť. Ak nastanú komplikácie, musí byť o tom informovaný lekár. Ak existuje podozrenie na zlyhanie obličiek, je najlepšie zavolať záchrannú službu. Ak bolesť obličiek náhle dôjde, musí byť lekár aktivovaný. Je možné, že sa vytvorili cystické obličky, ktoré sa musia liečiť lekársky. Trpiaci ľudia by sa mali tiež ubezpečiť, že majú dostatok pohybu. Mierne cvičenie, pri ktorom nie sú obličky čo najviac zaťažované, pomáha pri zotavovaní posilňovaním imunitný systém a podpora trávenia. Pretože sa jedná o dedičné ochorenie, je dôležité, aby si postihnutí v prípade otehotnenia nechali urobiť potrebné genetické testy. Počas genetické poradenstvo, sú vysvetlené riziká.
