Myotonia congenita Becker patrí do všeobecnej skupiny takzvaných myopatií (svalové ochorenia). Vyznačuje sa oneskoreným vznikom pokojového membránového potenciálu po svalovej kontrakcii. To znamená, že svalový tonus klesá len pomaly.
Čo je myotonia congenita Becker?
Myotonia congenita Becker je svalová porucha (myopatia), ktorá patrí do špeciálnej skupiny myotónie. Myotónia sa vyznačuje predĺženým zvýšeným svalovým tonusom. Sval sa teda po svalovej kontrakcii uvoľňuje len pomaly. Myotónia je porucha sodík iónový kanál. Pokojový potenciál medzi draslík ióny vo vnútri bunky a sodík ióny mimo bunky sa počas excitácie obnovujú iba pomaly. Z hľadiska svalového napätia (svalového tonusu) to znamená dlhodobé udržiavanie určitej zmeny spôsobenej svalovou silou. Napríklad, keď pacient zovrie päsť, chvíľu trvá, kým ju znova otvorí. Myotónie sú zvyčajne dané geneticky. Zahŕňajú chyby v enzýmy zodpovedný za chlorid transport iónov v sodík kanál. Myotonia congenita Becker sa tiež vyznačuje rovnakými príznakmi ako myotonia congenita Thomsen, pretože obe poruchy ovplyvňujú chlorid transport iónov. S prevalenciou 1 z 25,000 XNUMX je myotonia congenita Becker veľmi zriedkavou svalovou poruchou. Prognóza je však veľmi dobrá. Nie je pozorované žiadne obmedzenie strednej dĺžky života.
Príčiny
Príčina Myotonia congenita Becker je popisovaná ako genetický defekt v CLCN1 gen na chromozóme 7. Toto gen je zodpovedný za tvorbu enzýmu, ktorý reguluje transport chlorid ióny cez sodíkový kanál. Kvôli tomuto defektu enzýmu nemôžu byť rovnako transportované chloridové ióny a pokojový potenciál bunková membrána sa ustanovuje len pomaly. Pokojový membránový potenciál je aktívne generovaný bunkový potenciál, ktorý sa vytvára medzi vnútrom bunky a medzibunkovým priestorom. Draslík ióny sú neustále čerpané do bunky a ióny sodíka z bunky takzvanou sodno-draselnou iónovou pumpou. Teda draslík ion koncentrácie sa zvyšuje vnútri bunky a vonku klesá. Opačne to samozrejme platí aj pre ióny sodíka. Výsledný potenciál sa aktívne udržuje, aby bolo možné prenášať elektrické impulzy prostredníctvom zmien potenciálu. Normálne, keď je potenciál obrátený týmto impulzom, počiatočný stav sa rýchlo obnoví. Tento proces je však v prípade myotonia congenita Becker oneskorený z dôvodu zhoršeného transportu chloridových iónov. To isté platí pre myotonia congenita Thomsen. Obe choroby sú spôsobené rovnakými chybami gen. Tu sú však prítomné rôzne mutácie. Zatiaľ čo myotonia congenita Thomsen sa dedí autozomálne dominantným spôsobom, myotonia congenita Becker sa riadi autozomálne recesívnym spôsobom dedenia.
Príznaky, sťažnosti a znaky
Hlavným príznakom Myotonia congenita Becker je predĺžené svalové napätie (svalový tonus). Sval sa neuvoľní okamžite, ako je to bežné pri normálnej svalovej reakcii, ale skôr s oneskorením. Postoj vyvolaný dobrovoľnou kontrakciou svalov sa udržuje dlhšie. Už bolo spomenuté oneskorené otvorenie päste, keď pacient zovrie päsť. Ďalej po dlhšom fyzickom odpočinku je vstávanie a chôdza spočiatku možné len s ťažkosťami. Po takzvanej zahrievacej fáze sa pohyby vrátia do normálu. Svalová stuhnutosť je obzvlášť výrazná v studený vonkajšie teploty alebo pobyt v chlade voda. Pri poklepávaní na kostrové svalstvo sa a tonikum dôjde ku kontrakcii, ktorá sa nazýva aj perkusná myotónia. Pacienti padajú častejšie a pri uchopovaní predmetov pôsobia neohrabane. Vývoj svalov je však normálny. Aj atletický fyzikálne je možné, pretože myotónia nie je spojená so svalovou slabosťou. Pri dlhodobom fyzickom odpočinku sa však môže vyskytnúť svalová slabosť.
Diagnóza a priebeh ochorenia
Pri diagnostike myotonia congenita Becker, a história medicíny sa berie ako prvý. Fyzikálne vyšetrenia, ako napríklad poklepaním na kostrové svalstvo, aby sa vytvorila perkusná myotónia a elektromyografie nasledovať.elektromyografie odhaľuje výbojové série naznačujúce myotóniu. Teraz odlišná diagnóza k myotonia congenita Thomsen sa vyrába. Obidve choroby je veľmi ťažké rozlíšiť. Dedičnosť myotónie sa dá určiť počas anamnézy. Ak je indikovaný autozomálne recesívny spôsob dedičnosti, možno diagnostikovať myotonia congenita Becker. Presnú odpoveď však môže poskytnúť iba genetické testovanie.
Komplikácie
Myotonia congenita Becker spôsobuje pacientovi významné obmedzenia a komplikácie, najmä v každodennom živote. Vo väčšine prípadov sa svaly nemôžu okamžite uvoľniť, takže pacient nemôže vykonávať určité činnosti. Rovnako tak sa státie môže stať problémom, ak postihnutý predtým odpočíval a svaly neboli aktívne. Myotonia congenita Becker významne znižuje kvalitu života. Postihnuté osoby tiež trpia silným stuhnutím svalov, čo má tiež negatívny vplyv na držanie tela pacienta. Nie je nezvyčajné, že postihnutí pôsobia nemotorne a nedokážu napríklad správne uchopiť alebo zdvihnúť predmety. To vedie k závažným obmedzeniam v každodennom živote a u detí k extrémnemu oneskoreniu vývoja. Môže sa vyskytnúť aj svalová slabosť, takže sa výrazne zníži odolnosť postihnutého. Priama liečba Myotonia congenita Becker nie je možná. Postihnutí sú však závislí od rôznych terapií, ktoré môžu príznaky výrazne zmierniť. Spravidla sa nevyskytujú žiadne komplikácie. V niektorých prípadoch však srdce je tiež ovplyvnený sval, takže pacienti môžu byť závislí od liekov na prevenciu srdcových príznakov.
Kedy by ste mali navštíviť lekára?
Ak sa svalové napätie nedá uvoľniť napriek vedome iniciovanej relaxácie, je potrebný lekár. Oneskorená svalová odpoveď sa považuje za neobvyklú a mala by sa oznámiť lekárovi. Tuhé držanie tela, problémy s funkciou úchopu a poruchy celkového pohybu by mali byť konzultované s lekárom. Ak v dôsledku sťažností dôjde k častým pádom alebo nehodám, je potrebné lekárske objasnenie príčiny. Musí byť vypracovaný liečebný plán, aby bolo možné zahájiť úľavu od príznakov. Ak dôjde k všeobecnej závažnosti po odpočinku, obmedzeniam pohybu po prestávke alebo nestabilite chôdze, postihnutá osoba potrebuje pomoc a podporu. Na zistenie prítomných porúch je potrebný lekár. Zníženie fyzických schopností, ťažkosti s plnením každodenných povinností a neschopnosť vykonávať bežné športové aktivity musia byť prekonzultované s lekárom. K dispozícii je lekársky stav to treba liečiť. Ak ťažkosti pretrvávajú niekoľko dní alebo ak dôjde k nárastu ich porúch, je potrebné vyhľadať lekára. Ak sa postihnutý javí v každodennom živote nemotorný, vykazuje problémy so správaním alebo má emočné problémy, je potrebné vyhľadať lekára. Telesné postihnutia zvyšujú riziko sekundárneho ochorenia duševná choroba.
Liečba a terapia
Pacienti s myotonia congenita Becker vo väčšine prípadov nevyžadujú liečbu. Pomocou určitého tréningu sa môžu naučiť zdokonaliť svoje pohyby, aby vyrovnali príznaky. V závažných prípadoch je však niekedy nevyhnutná medikamentózna liečba. To zahŕňa podávanie mexiletínu, ktorý je známy ako antiarytmikum na srdcové arytmie. Tento liek blokuje sodíkový kanál. Acetazolamid, karbamazepín or diazepam môžu byť tiež použité. Liečba liekom by však mala byť krátkodobá, pretože môže mať rôzne vedľajšie účinky. Najmä však, ak došlo k stuhnutiu svalov v dôsledku vystavenia účinkom studenýmôže byť užitočná medikamentózna liečba.
Výhľad a prognóza
Myotonia congenita Becker má rozdielnu prognózu. Liečba nie je možná, pretože ide o dedičné ochorenie. Lekári môžu iba zmierniť príznaky. Často nie je potrebná dlhšia liečba, pretože príznaky sú minimálne. Na takomto kurze dostanú pacienti informácie o tom, ako kompenzovať príznaky v každodennom živote. Školenia sú zvyčajne vedené fyzioterapeutmi. Tými sú Opatrenia sú dostatočné na zabránenie obmedzeniam kvality života. V prípade závažného priebehu je indikovaná medikácia. Dostupné účinné látky poskytujú dočasnú úľavu od stav. Počas užívania liekov sa však niekedy vyskytnú vedľajšie účinky. Stuhnuté svaly sa veľmi často vyskytujú v každodennom živote. Charakteristická je aj nemotornosť a nepríjemné držanie tela. Schopnosť vyrovnať sa s stres v profesionálnom a súkromnom živote je výrazne znížená. Myotonia congenita Becker nie viesť na skrátenú životnosť. Podľa štatistických prieskumov sa ochorenie vyskytuje u jedného pacienta z 25,000 XNUMX ľudí. Mnoho postihnutých osôb dostáva myotonia congenita Becker prostredníctvom svojich rodičov dedením. Symptomatický stav zvyčajne zostáva na podobnej úrovni. Zmeny sú veľmi zriedkavé a vyskytujú sa zákerne.
Prevencia
Myotonia congenita Becker je genetická porucha, takže neexistuje žiadna možnosť profylaxie. Nástupu príznakov sa však dá zabrániť. Je dôležité vyhnúť sa studený najmä počasie. To platí aj pre kúpanie v chlade voda. Je to preto, že svaly veľmi rýchlo stuhnú. Ďalej je potrebný nepretržitý pohyb, aby sa zabránilo stuhnutiu svalov. Cvičením je tiež možné kompenzovať príznaky myotonia congenita Becker.
Nasleduj
Vo väčšine prípadov myotonia congenita Becker majú postihnutí jedinci len niekoľko a sú tiež obmedzené Opatrenia následnej starostlivosti. Z tohto dôvodu by postihnutí jedinci mali navštíviť lekára v počiatočnom štádiu, aby sa zabránilo vzniku ďalších komplikácií alebo symptómov. Nie je možné, aby sa pacienti uzdravili sami, takže sú odkázaní na pomoc lekára. Následná starostlivosť často zahŕňa fyzická terapia or fyzioterapia za účelom trvalého a správneho zmiernenia nepohodlia. Mnoho cvičení z takýchto terapií sa tu môže opakovať aj v domácom dome pacienta, aby sa urýchlilo hojenie. V prípade Myotonia congenita Becker je často veľmi dôležitá pomoc a starostlivosť o vlastnú rodinu. Pri užívaní liekov je potrebné dbať na to, aby ste dostali správne dávkovanie a aby ste ho užívali pravidelne, aby sa zmiernili príznaky. Postihnuté osoby by mali vždy najskôr konzultovať s lekárom, ak majú nejasnosti alebo akékoľvek otázky. Myotonia congenita Becker zvyčajne neznižuje očakávanú dĺžku života pacienta. Často je tiež veľmi užitočný kontakt s ostatnými postihnutými osobami viesť výmeny informácií.
Čo môžete urobiť sami
Beckerovu myotóniu vrodenú môžu sami pacienti liečiť pomocou nejakej svojpomoci Opatrenia a rôzne domáce a prírodné prostriedky. Rôzne cviky z fyzioterapia uľahčite ranné vstávanie a chôdzu. Opakovaním pohybu sa tak dá dosiahnuť takzvaný „zahrievací jav“, pri ktorom sa pohyby dajú vykonávať čoraz ľahšie a s menšou bolesť. Pri nízkych vonkajších teplotách by mal mať pacient teplé oblečenie, pretože za týchto podmienok je svalová stuhnutosť obzvlášť výrazná. Ak bol liek predpísaný pre stav, použitie alternatívnych liekov by sa malo vopred prekonzultovať s lekárom. Lekár môže poskytnúť tipy na prispôsobené strava, čím sa dajú často zmierniť typické svalové ťažkosti. Pretože u myotonia congenita Becker existuje zvýšené riziko nehôd, pacient by nemal zostať sám. V prípade pádu je dôležité zavolať pohotovostného lekára a zabezpečiť prvá pomoc dotknutej osobe. Ak dôjde k nehode opakovane, je potrebné v domácnosti vykonať úpravy, ako sú napríklad podporné rukoväte alebo madlá. V pokročilom štádiu je pacient odkázaný na invalidný vozík.
