Lymfoproliferatívny syndróm je ochorenie, ktoré zahŕňa množstvo rôznych porúch. Lymfoproliferatívny syndróm predstavoval autoimunitné ochorenie. Porucha sa niekedy označuje skratkou ALPS alebo synonymným termínom Canale-Smithov syndróm. V mnohých prípadoch sa lymfoproliferatívny syndróm začína v detstva. Typické sú rôzne lymfoproliferatívne syndrómy, hoci nie sú malígne, chronické.
Čo je lymfoproliferatívny syndróm?
Lymfoproliferatívny syndróm patrí do skupiny chorôb, pri ktorých lymfocyty sa zvyšuje ich výroba. Lekárskym výrazom pre tento jav je šírenie. Vo väčšine prípadov ide o poškodenie funkcie človeka imunitný systém. V zásade patrí lymfoproliferatívny syndróm k takzvaným lymfoproliferatívnym ochoreniam. Patria sem napríklad hepatosplenomegália, lymfadenopatia a hypergamaglobulinémia. Pri lymfoproliferatívnom syndróme je zvýšený koncentrácie dvojitého záporného čísla T-lymfocyty. Ak sa u dospelých vyvinie lymfoproliferatívny syndróm, napríklad riziko malígnych lymfómov Hodgkinova choroba alebo T-bunkových lymfómov. Výskyt ochorenia nie je v súčasnosti známy. Lymfoproliferatívny syndróm deti dedia autozomálne recesívnym alebo autozomálnym dominantným spôsobom. V zásade sa choroba môže vyskytnúť v ktorejkoľvek vekovej skupine. Okrem toho sú za vývoj lymfoproliferatívneho syndrómu zodpovedné rôzne genetické mutácie.
Príčiny
Príčiny lymfoproliferatívneho syndrómu sú primárne genetické. Je to tak preto, lebo choroba sa prenáša na potomkov prostredníctvom mutácií na konkrétnom jedincovi gen. Zvyčajne ide o autozomálne dominantné alebo autozomálne recesívne spôsoby dedenia. Okrem toho sa o autoimunitných poruchách diskutuje v súvislosti s vývojom ochorenia. Tvorba lymfocyty sa zvyšuje nad obvyklú normálnu hodnotu, takže koncentrácie týchto látok v ľudskom organizme stúpa. Spolu s tým sú možné rôzne príznaky a vzorce rušenia.
Príznaky, sťažnosti a znaky
Sťažnosti, ktoré sa vyskytujú v súvislosti s lymfoproliferatívnym syndrómom, sú rôzne a líšia sa od prípadu k prípadu. Doteraz bolo hlásených viac ako 220 prípadov, v ktorých sa u jednotlivcov vyvinul lymfoproliferatívny syndróm. Tieto choroby sú rozšírené do celého sveta. Medzi typické príznaky lymfoproliferatívneho syndrómu patrí silné opuchy lymfa uzliny, ktoré sú zovšeobecnené a zvyčajne umiestnené axilárne alebo krčné. Okrem toho, opuch lymfa uzliny sú tiež možné v intraabdominálnej alebo mediastinálnej oblasti. Charakteristické príznaky ochorenia sa pozorujú predovšetkým u detí. Prerušované infekcie môžu spôsobiť buď silný opuch lymfa uzly alebo zmenšenie veľkosti. Pre lymfoproliferatívny syndróm je navyše charakteristické, že väčšina postihnutých jedincov má hepatomegáliu. U mnohých postihnutých pacientov sa vyskytujú aj ďalšie autoimunitné poruchy. Často sú hemolytické anémia alebo polyklonálna hypergamaglobulinémia. Okrem toho sa niekedy vyskytujú takzvané autoimunitné trombocytopénie a neutropénie. V čase prejavu prvých príznakov ochorenia sú postihnutí pacienti v priemere medzi desiatimi mesiacmi a piatimi rokmi. Ak sa lymfoproliferatívny syndróm začne neskôr, napríklad až v dospelosti, pravdepodobnosť výskytu malígnych lymfómov sa enormne zvyšuje.
Diagnóza a priebeh ochorenia
Ak sa objavia typické príznaky lymfoproliferatívneho syndrómu, je vhodné o týchto príznakoch informovať lekára. V tomto kontexte je lekár prvého kontaktu vhodným prvým kontaktným bodom, ktorý v prípade potreby odporučí pacienta k špecializovanému lekárovi. Prvým krokom pri stanovení diagnózy je odobratie pacienta história medicíny. Toto je intenzívna diskusia medzi ošetrujúcim lekárom a pacientom. Príznaky, charakteristiky životného štýlu človeka a akékoľvek prekonané choroby sa spolu diskutujú a navzájom sa korelujú. Ak sú prítomné aj veľmi typické príznaky, je už možné stanoviť predbežnú diagnózu. Rozhodujúcimi indikáciami sú napríklad relatívna alebo absolútna lymfocytóza T alebo B buniek a polyklonálna hypergamaglobulinémia. Laboratórne analýzy ukazujú zvýšené frekvencie určitého typu T-lymfocyty. Používa sa takzvané prietokové cytometrické vyšetrenie. Mnoho postihnutých jedincov navyše vykazuje eozinofíliu rovnako ako autoprotilátky. Ide hlavne o antinukleárne látky a antikardiolipíny protilátky, Navyše, protilátky sa tvoria v reakcii na polysacharidy len v obmedzenej miere.
Komplikácie
Primárne má tento syndróm za následok pomerne silné opuchy pacienta lymfatické uzliny. Tento opuch môže byť tiež spojený s bolesť, aby sa znížila kvalita života dotknutej osoby. Týmto ochorením môžu trpieť najmä deti. Ďalej sa vyskytujú aj autoimunitné poruchy, takže infekcie alebo zápaly sa vyskytujú častejšie a ľahšie. V dôsledku toho môže byť tiež obmedzená dĺžka života postihnutej osoby. Ďalej môže choroba tiež viesť k následným škodám v dospelosti a v tomto prípade spôsobiť rôzne sťažnosti. Pretože sťažnosti sú veľmi rôznorodé, všeobecný priebeh ochorenia nie je obvykle predvídateľný. Postihnutých je možné liečiť pomocou liekov a nie sú tu žiadne zvláštne komplikácie. Pri včasnej a úplnej liečbe sa priemerná dĺžka života postihnutej osoby neznižuje. Ak pacient trpí nádorom, musí sa odstrániť. Či toto bude viesť na komplikácie alebo iné sťažnosti tiež nemožno všeobecne predvídať. Ďalej sú pacienti odkázaní na rôzne preventívne prehliadky.
Kedy treba ísť k lekárovi?
Lymfoproliferatívny syndróm musí byť diagnostikovaný a okamžite liečený lekárom. Ak bolesť, opuch lymfatické uzlinya vyskytujú sa ďalšie typické príznaky ochorenia, je potrebné lekárske ošetrenie. Infekcie príp kožné zmeny takisto je potrebné objasniť medzitým vyskytujúce sa udalosti, pretože existuje zvýšené riziko krv otrava. Postihnutým osobám sa najlepšie odporúča, aby sa poradili priamo so svojím [[rodinným lekárom]], a to najneskôr v prípade, že sa príznaky zhoršia alebo dôjde k výraznému zhoršeniu ich pohody. Pri prvých príznakoch autoimunitnej poruchy je už nevyhnutná lekárska pomoc. Osoby trpiace lymfoproliferatívnou poruchou by sa mali poradiť s príslušným lekárom a dohodnúť sa na komplexnej diagnostike. Ak sa diagnostikuje pôvodné ochorenie v počiatočnom štádiu, je možné sa často vyhnúť závažným komplikáciám. Z tohto dôvodu je potrebné ihneď vyhľadať lekársku pomoc, hneď ako sa objavia prvé príznaky ochorenia. Osoby trpiace genetickými mutáciami, malígnymi lymfómami ako napr Hodgkinova chorobaalebo akékoľvek iné ochorenie lymfatického systému musí okamžite vyhľadať lekára. Podľa obrazu symptómov je správnym kontaktom lymfológ, internista alebo špecialista na genetické choroby.
Liečba a terapia
Liečba lymfoproliferatívneho syndrómu je špecifická v závislosti od konkrétneho prípadu. Autoimunitné poruchy sú liečené štandardne. V tomto procese postihnutí pacienti zvyčajne dostávajú kortikosteroidy. Na včasné odhalenie potenciálnych nádorov sú potrebné pravidelné kontroly u špecialistu. The lymfatické uzliny musia byť tiež merané v stanovených intervaloch a kontrolované na zmeny. S pribúdajúcim vekom postihnutých pacientov sa benígne lymfoproliferácie čoraz viac zlepšujú. Zároveň je pravdepodobnosť malígneho lymfóm cytoreduktívna liečba by sa mala starostlivo zvážiť.
Výhľad a prognóza
Lymfoproliferatívny syndróm má nepriaznivú prognózu. The imunitný systém porucha je založená na narušení človeka genetika. Pretože to nie je možné zmeniť z právnych dôvodov, lekári sa zameriavajú na liečbu a terapie príznakov, ktoré sa vyskytnú. U pacientov s týmto ochorením nedochádza k zotaveniu. Ako zvláštnosť syndrómu je potrebné pri prognóze brať do úvahy individuálny prejav. V prípade mierneho priebehu ochorenia sa: správa liečby je zvyčajne dostatočné na zmiernenie príznakov. Pravidelné kontroly a tiež dlhodobé terapie môžu byť použité tak, aby sa zlepšila kvalita života pacienta. V prípade závažného priebehu ochorenia sa vyvinú sekundárne poruchy. Môže sa vyvinúť nádorové ochorenie, ktoré môže potenciálne ohroziť život pacienta. Ak sa nelieči, rakovina bunky sa môžu v jeho organizme deliť a rozširovať. metastázy formy a nakoniec postihnutý predčasne zomrie. S terapie, sú vyhliadky na zmiernenie existujúcich symptómov spojené so štádiom nádorového ochorenia. Čím neskôr sa stanoví diagnóza, tým je liečba ťažšia. Bez ohľadu na priebeh ochorenia môžu nastať stavy emočnej tiesne. Zvyšuje sa tak riziko rozvoja duševnej poruchy. Túto okolnosť je potrebné zohľadniť pri stanovení prognózy.
Prevencia
Lymfoproliferatívny syndróm je dedičný a je dôsledkom genetickej chyby. Z tohto dôvodu neexistujú účinné spôsoby prevencie choroby. Namiesto toho je v prípade príznakov veľmi dôležité konzultovať s lekárom. Toto zaháji vhodné Opatrenia na terapiu po stanovení diagnózy.
domáce ošetrovanie
Pri tomto syndróme sa môžu vyskytnúť rôzne komplikácie a sťažnosti. V takom prípade by mala postihnutá osoba navštíviť lekára vo veľmi skorom štádiu, aby sa sťažnosti ďalej nezhoršovali a aby nedošlo k ďalším komplikáciám. Samoliečenie spravidla nie je možné. Väčšina postihnutých trpí v prvom rade silným opuchom lymfatických uzlín. Tiež pociťujú všeobecné príznaky chrípka alebo studený, aby sa väčšina pacientov cítila zle a bola neustále unavená alebo apatická. Rovnako tak sa pacienti často prestávajú aktívne podieľať na každodennom živote, a preto trpia výrazne zníženou kvalitou života. Pri tomto syndróme sa poruchy imunitný systém tiež nastať. Postihnuté osoby tak veľmi často trpia rôznymi chorobami a infekciami. Táto porucha zvyčajne tiež skracuje očakávanú dĺžku života na asi desať rokov. Zároveň rodičia alebo príbuzní trpia závažnými psychickými poruchami alebo depresia. Preto, ak existuje túžba mať deti, je možné vykonať genetické testovanie a poradenstvo, aby sa zabránilo opakovaniu syndrómu u potomkov.
Čo môžete urobiť sami
Pacienti trpiaci lymfoproliferatívnym syndrómom môžu podporiť liečebnú terapiu posilnením imunitného systému. Známy generál Opatrenia ako je cvičenie, vyvážený stravaa vyhýbanie sa stres sú účinné. Ak sa súčasne bude venovať pozornosť optimálne nastaveným liekom, bude to možné viesť život relatívne bez príznakov napriek syndrómu. U ALPS typu I a II je však v zásade iba malá šanca na prežitie. Väčšina detí zomiera v prvých mesiacoch života. Liečba sa preto zameriava na rodičov a príbuzných, ktorí môžu podstúpiť traumatoterapia alebo zdieľajte stratégie na zvládanie zármutku s ostatnými postihnutými rodičmi. Účasť v špecializovanom centre zvyšuje pochopenie choroby a uľahčuje tak prijatie vážneho utrpenia. Ak predpísané lieky spôsobujú vedľajšie účinky resp interakcie, treba konzultovať s rodinným lekárom. Lieky by sa mali čo najskôr upraviť, aby sa znížilo riziko dlhodobých účinkov a tiež aby sa optimálne podporilo zotavenie. Ak výrastky alebo neobvyklé bolesť všimnete si, lekár musí byť o tom informovaný. Môže existovať podkladový nádor, ktorý je potrebné odstrániť.
