Leighov syndróm je dedičné ochorenie. Je to jedna z mitochondrií.
Čo je Leighov syndróm?
Leighov syndróm je názov pre dedičnú poruchu, pri ktorej dochádza k narušeniu mitochondrií energetický metabolizmus. Ochorenie sa tiež nazýva Leighova choroba, Leighova choroba a subakútna nekrotizujúca encefalomyelopatia. Názov Leighov syndróm siaha až k Britom psychiater a neuropatológ Archibald Denis Leigh. Prvýkrát sa o tejto chorobe zmienil v roku 1951, keď opísal šesťročného chlapca, ktorý trpel vývojovými poruchami, ktoré rýchlo postupovali. Chlapec zomrel do šiestich mesiacov. V jeho mozog, boli dôkazy o kapilárnej šírenie a rozsiahle nekróza. Leighova choroba zvyčajne nastáva v dojčenskom veku alebo skoro detstva. Naproti tomu formy začínajúce sa u dospelých sú veľmi zriedkavé.
Príčiny
Leighova choroba je spôsobená poruchou mitochondriálneho metabolizmu. To ovplyvňuje región pri získavaní a poskytovaní energie. V komplexe I až IV oblasti dýchacieho reťazca sú možné rôzne poruchy. Dýchací reťazec získava ATP (adenozín trifosát) ako dodávateľ energie glykolýzou. Ďalej vady kyselina citrónová cyklus môže nastať. Za defekty sú zodpovedné často delécie v mtDNA. Komplex II, biotinidáza alebo mitochondriálna ATPáza sú niekedy ovplyvnené bodovými mutáciami. Zmeny v mitochondriálnom genóme sa vyskytujú prostredníctvom dedičstva po matke. Teda mužské spermie nezavádzajte ich mtDNA do zygoty pri oplodnení ženského vajíčka. Gény, ktorých kódovanie sa vyskytuje v nDNA, sú vo väčšine prípadov autozomálne recesívne. Frekvencia mitochondriálnych ciest sa pohybuje od 1 do 1.5 na 10,000 33, čo robí Leighov syndróm jedným zo zriedkavých mitochondriálnych ochorení. Dedičné ochorenie sa vyskytuje častejšie u chlapcov ako u dievčat. Túto okolnosť možno vysledovať späť k mutáciám, ktoré sú viazané na X chromozóm. Vyskytujú sa častejšie v niektorých rodinách. Ak je Leighov syndróm už u člena rodiny, frekvencia ochorenia je o 25 percent vyššia ako v prípade autozomálne recesívneho dedičstva. Tam je frekvencia XNUMX percent.
Príznaky, sťažnosti a príznaky
Asi 70 až 80 percent všetkých postihnutých je postihnutých klasickou formou Leighovho syndrómu. U nich choroba začína v dojčenskom alebo batolivom veku, zatiaľ čo v počiatočnom štádiu je ich vývoj normálny. Prvé príznaky sa objavujú medzi 3. mesiacom a 2. rokom života a môžu byť postupné, subakútne alebo akútne. Asi u 75 percent sú príznaky postupné. Príznaky, ktoré sa objavia, závisia od toho, v ktorej oblasti mozog je postihnutý chorobou. Môže tu byť teda svalová slabosť, svalová paréza, epileptické záchvaty, ťažkosti s prehĺtaním, zvracanie, hypotónia a oneskorený vývoj. Ďalej existujú očné príznaky, ako je ochrnutie očných svalov, nystagmus a dýchanie poruchy. U asi 37 percent všetkých postihnutých detí existuje aj psychické retardácia. Z dôvodu epileptických záchvatov existuje riziko kritických situácií. Trpí tiež asi 55 percent všetkých detí strata chuti do jedla a problémy s kŕmením. Ďalším typickým znakom dedičnej choroby je retardácia fyzického rastu. Tiež v oblasti možností sú srdcové poruchy ako napr srdce zlyhanie, hluchota, oblička zmeny, hormonálne poruchy a zmyslové poruchy. Nie je nezvyčajné, že závažné komplikácie ohrozujú smrť dieťaťa.
Diagnóza a priebeh ochorenia
Leighov syndróm možno diagnostikovať podľa jeho príznakov, ako aj podľa histórie rodiny dieťaťa. Nie je nezvyčajné, že pri Leighovom syndróme sa vyskytujú poruchy psychomotorického vývoja. Medzi ďalšie diagnostické možnosti patrí stanovenie neurologického stavu testovaním patologického stavu reflex, magnetická rezonancia (MRI), a bedrovej pichnutie, ktorá zahŕňa vyšetrenie mozgovomiechového moku (CSF). Na detekciu otrhaných červených vlákien, svalu biopsia možno vykonať. Leighov syndróm má spravidla nepriaznivý priebeh. Postihnuté deti zvyčajne zomierajú už po niekoľkých rokoch, väčšinou kvôli dysregulácii dýchania. Prognóza je priaznivejšia, ak sa vyskytne juvenilná alebo dospelá forma ochorenia. Lekárska komunita dúfa, že v budúcnosti zastaví nebezpečnú mitochondriopatiu použitím sirolimu, čo by malo pozitívny vplyv na prežitie.
Komplikácie
Leighov syndróm vedie k rôznym sťažnostiam, ktoré významne znižujú a obmedzujú kvalitu života postihnutých osôb. Pacienti sú kvôli syndrómu spravidla odkázaní na pomoc iných ľudí v ich každodennom živote. Obzvlášť deti trpia výrazným oneskorením vo vývoji. Pacienti trpia silnou svalovou slabosťou a epileptickými záchvatmi. Môžu byť spojené aj s bolesť, ďalej ťažkosti s prehĺtaním môžu postihnuté osoby už neprijímať jedlo a tekutiny obvyklým spôsobom. Vďaka tomu sa kvalita života výrazne zníži. K dispozícii je tiež strata chuti do jedla a okrem toho srdcová nedostatočnosť, aby v najhoršom prípade mohli pacienti zomrieť na srdcovú smrť. Príčinná liečba Leighovho syndrómu bohužiaľ nie je možná. Postihnutí sú zvyčajne počas celého života závislí od terapií, vďaka ktorým je každodenný život znesiteľnejší. Nie je neobvyklé, že rodičia sú závislí aj od psychologickej liečby, pretože nimi často trpia depresia a ďalšie psychologické choroby. Leighov syndróm môže tiež znížiť očakávanú dĺžku života postihnutej osoby.
Kedy by ste mali navštíviť lekára?
Pretože Leighov syndróm je dedičný stav a nelieči sa sám, treba vždy vyhľadať lekára. Bez liečby môže Leighov syndróm viesť k smrti postihnutej osoby. Ak osoba s Leighovým syndrómom trpí svalovou slabosťou alebo celkovou slabosťou, je potrebné vyhľadať lekára. Rovnako môžu syndróm naznačovať epileptické záchvaty alebo ťažkosti s prehĺtaním. Poruchy dýchania alebo psychické retardácia môžu to byť aj indície. Ak sa tieto sťažnosti vyskytnú v detstva, treba vždy vyhľadať lekára. Ďalej, srdce sťažnosti alebo hluchota naznačujú aj Leighov syndróm. Môžu sa vyvinúť do vážnych komplikácií, ktoré môžu viesť k smrti pacienta. Počiatočné vyšetrenie môže vykonať praktický lekár alebo pediatr pre Leighov syndróm. Ďalšia liečba závisí od presných príznakov a ich závažnosti.
Liečba a terapia
Príčinnú liečbu Leighovho syndrómu nebolo možné doteraz dosiahnuť. Existujú teda rôzne terapeutické prístupy, ktoré zahŕňajú podávanie antioxidantov alebo elektrónových transportérov, stimuláciu reziduálnej aktivity enzýmov kofaktormi, ako sú napr. vitamín B1 (tiamín), doplnenie zásobníka energie, ketogénny strava, redukcia toxických metabolitov alebo suplementácia pre sekundárny nedostatok. Spôsob, akým sa lieči mitochondriálna metabolická dysfunkcia, nakoniec závisí od konkrétnej diagnózy, ktorá sa líši od jednotlivca k jednotlivcovi. To si zvyčajne vyžaduje komplexné molekulárne genetické a biochemické analýzy. Najsľubnejšie možnosti by sa preto mali starostlivo preskúmať. Ak pyruvát je prítomný defekt dehydrogenázy, ketogénny strava, ktorý má vysoký obsah tukov iba s niekoľkými sacharidy, sa považuje za nádejný. acidóza môžu byť ovplyvnené používaním sodík uhličitan. Špeciálne drogy sa spravujú pre terapie záchvatov. Avšak niektoré drogy ako sú valproát alebo tetracyklíny, sú nepriaznivé a je potrebné sa im vyhnúť. Iné terapeutické Opatrenia ako pracovnej terapie, fyzioterapia or logopédia sú k dispozícii na zmiernenie príznakov. Okrem toho lekárska veda skúma ďalšie užitočné spôsoby liečby Opatrenia.
Výhľad a prognóza
Leighov syndróm má relatívne zlú prognózu. Očakávaná dĺžka života postihnutých detí je iba niekoľko rokov. Modernými terapeutickými metódami sa dajú príznaky zmierniť, ale priebeh ochorenia sa nedá spomaliť. Presná prognóza závisí od závažnosti Leighovej choroby. Všeobecný pacient stav je tiež dôležitým faktorom. Lekár zahrnie všetky dôležité informácie do svojej diagnózy a prognózy. V závislosti od toho, či a ktoré komplikácie sa vyskytnú, sa prognóza môže v priebehu choroby zlepšiť alebo zhoršiť. Zodpovedný lekár zvyčajne neposkytne presvedčivú prognózu, ale iba široký časový rámec. Leighov syndróm je smrteľné ochorenie, ktoré je spojené so značným nepohodlím pre pacientov. Toto sa týka aj rodičov, ktorí niekedy vážne trpia chorobami dieťaťa. Po smrti dieťaťa by mali rodičia založiť a terapie vyrovnať sa so smútkom. Samotná postihnutá osoba teda nemá dobrú dĺžku života. Príbuzní môžu prekonať chorobu dieťaťa pod odborným vedením a v mnohých prípadoch môžu matky dokonca opäť otehotnieť.
Prevencia
Leighova choroba je jednou z vrodených dedičných chorôb. Z tohto dôvodu neexistujú žiadne užitočné preventívne opatrenia Opatrenia proti syndrómu.
Nasleduj
U Leighovho syndrómu postihnutá osoba zvyčajne nemá k dispozícii žiadne špeciálne opatrenia následnej starostlivosti, pretože táto choroba je dedičnou chorobou a v priebehu procesu sa nedá úplne vyliečiť. Postihnutá osoba by sa však mala pri prvých prejavoch a prejavoch ochorenia poradiť s lekárom, aby nemohlo dôjsť k ďalším komplikáciám alebo sťažnostiam, pretože táto choroba sa sama vyliečiť nedá. Ak existuje túžba mať deti, môže genetické testovanie a poradenstvo poskytnúť informácie o pravdepodobnosti výskytu Leighovho syndrómu u potomkov. Vo väčšine prípadov sa príznaky Leighovho syndrómu dajú pomerne dobre zmierniť užívaním liekov a rôznych liekov doplnky. Tu by mala postihnutá osoba vždy dbať na pravidelný príjem a tiež správne dávkovanie liekov. V prípade nejasností treba najskôr vyhľadať lekára. Zdravý životný štýl so zdravým a rozmanitým strava má tiež pozitívny vplyv na priebeh ochorenia. Väčšina postihnutých sa tiež naďalej spolieha na opatrenia fyzioterapia, hoci mnohé z týchto cvičení je možné vykonávať aj doma u pacienta. Syndróm spravidla neznižuje očakávanú dĺžku života postihnutej osoby.
Čo môžete urobiť sami
Pri absencii špecifickej liečby, ktorá by mohla pomôcť vyliečiť neurologické stav„Trpiaci ľudia stále majú niekoľko možností svojpomoci. Môžu pomôcť mierne zmierniť poškodenia ich každodenného života spôsobené vážnymi fyzickými aj psychickými obmedzeniami. Ako v niektorých prípadoch ukázali niektoré terapie, zmena stravy na diétu s obzvlášť nízkym obsahom sacharidov môže znížiť koncentrácie of kyselina mliečna a s tým spojený pokles krv pH. Z tohto dôvodu by mala byť v každodennom jedálničku hlavne zelenina a mliečne výrobky, aby sa dosiahlo oslabenie príznakov a mierne zlepšenie celkového stavu. zdravie. Vitamín B1 (tiamín) a B2 (riboflavín) sa tiež odporúčajú. Mali by ste sa vyhýbať veľmi sladkým jedlám. Pre postihnutých pracovnej terapie tiež sľubuje, že zmierni ich príznaky. Cieľom liečby je zachovať maximálnu samostatnosť v každodennom živote. Pretože postihnuté osoby majú okrem fyzických obmedzení aj komunikačné vady, môže sa návšteva logopéda ukázať ako cenná pomôcka v každodennom živote. Tu možné deficity artikulácie a poruchy reči sú zmierňované a kompenzované najlepším možným spôsobom prostredníctvom cieleného školenia. Týmto spôsobom môžu ľudia trpiaci Leighovým syndrómom vo väčšej miere rozvíjať a zabezpečovať svoju spoločenskú účasť na každodennom živote. Využívanie výhod fyzioterapeutických služieb pomáha jednotlivcom zlepšovať ich všeobecné pohybové a funkčné schopnosti.
