Ochorenie Lafora je tiež známe ako progresívna myoklonická elepsia 2 alebo Lafora inkluzívne ochorenie tela. Jedná sa o dedičnú neurologickú poruchu, ktorá patrí do skupiny polyglukozánových chorôb a progresívnych myklonických epilepsií. Vyznačuje sa svalovými kŕčmi, halucinácie, demenciea úplná strata kognitívnych schopností. Toto smrteľné neurodegeneratívne ochorenie má zákerný nástup v roku detstva alebo dospievanie.
Čo je to Laforova choroba?
Laforova choroba je autozomálna recesívna porucha charakterizovaná nedobrovoľnou, násilnou a generalizovanou svalové zášklby. Prvé príznaky a sťažnosti sa objavujú u mladých ľudí v priebehu detstva alebo dospievanie. Toto neurologické ochorenie nemá dodnes žiadny liek a je pravidelne smrteľné. Postihnutí žijú zriedka nad 25 rokov. Trpia nimi halucináciea ako choroba postupuje, demencie a strata kognitívnych schopností. Prevalencia v západnom svete je jedna k miliónu a zvyšuje sa v geograficky izolovaných oblastiach a regiónoch, kde nie je neobvyklé uzatváranie sobášov medzi príbuznými.
Príčiny
Príčinou je autozomálne recesívne zdedená gen mutácia génov EPM2A kódujúcich enzým laforín a NHLRC1 kódujúcich malín, ktorý obsahuje aminokyseliny a zinok. Toto je zriedkavá smrteľná forma epilepsie ktorá sa prenáša z oboch rodičov na dieťa prostredníctvom recesívneho dedenia. Aj keď samotní rodičia nesú genetickú vadu zodpovednú za túto poruchu, nie je u nich vyjadrená. V zriedkavých prípadoch sa Laforova choroba nededí recesívne, ale je výsledkom náhodného výberu gen mutácia. V systéme je niekoľko riadiacich systémov mozog ktoré bránia hromadeniu nadmerného množstva cukor v nervových bunkách. Sentinel proteíny zabezpečiť, aby tieto riadiace systémy fungovali hladko. Pre väčšinu buniek tela cukor vo svojej skladovacej forme je glykogén vítaným dodávateľom energie. Pre mozog buniek je to však smrteľné. U zdravých ľudí zostáva zásoba sacharidov vypnutá, aby sa nedopatrením neaktivovala. U ľudí trpiacich Laforovou chorobou je tento kontrolný mechanizmus pozastavený a malý cukor zhluky vo forme doku glykogénu na mozog bunky a vypnite ich. Dva proteíny zodpovedných génov bráni produkcii glykogénu. Sú tak úzko spojené, že porucha jedného proteínu znemožňuje aj druhý gen zapojené. Kontrolný mechanizmus je narušený a spúšťa rôzne reakcie, ktoré uprednostňujú ukladanie glykogénu granule na mozgových bunkách, čo v konečnom dôsledku vedie k smrti neurónov.
Príznaky, sťažnosti a znaky
Dôsledky tejto akumulácie glykogénu v mozgových bunkách majú zničujúce účinky na organizmus. Postihnuté osoby trpia epileptickými záchvatmi charakterizovanými násilnými a dobrovoľnými svalovými kŕčmi a zášklby. Pacient má ťažkosti s koordináciou svojich pohybov a svalových funkcií. Navyše, halucinácie, Pamäť nastávajú výpadky a problémy s myslením, ktoré vedú k demencie ako choroba postupuje. V záverečnej fáze výrazný pokles kognitívnych výkonov s dočasným slepota nastupujú. Epileptické záchvaty sú čoraz častejšie
násilnejšie.
Diagnóza a priebeh ochorenia
Ako choroba postupuje, príznaky a ťažkosti sa zhoršujú, pretože neboli úspešné terapie pre toto neurodegeneratívne dedičné ochorenie zatiaľ existuje. Z tohto dôvodu je to vždy smrteľné, pričom pacienti zvyčajne zomrú do desiatich rokov od stanovenia diagnózy. V konečnom štádiu ochorenia kognitívne schopnosti a fyzické schopnosti pacienta stav sú natoľko obmedzené, že sa z neho stane ošetrovateľský prípad. Môže byť tiež nevyhnutná hospitalizácia. Ošetrujúci lekár vykonáva a koža biopsia, alebo alternatívne a pečeň or mozgová biopsia, na získanie konečnej istoty o tom, či pacient skutočne trpí Laforovou chorobou. The biopsia je podporovaný rôznymi genetickými testami. Okrem pacienta sa testujú aj rodičia pacienta, aby sa zistilo, či sú nosičmi tohto genetického defektu. Toto dedičné genetické testovanie poskytuje ošetrujúcemu lekárovi konečnú istotu, že ide o autozomálne recesívne dedičstvo a nie o náhodnú génovú mutáciu.
Komplikácie
Choroba Lafora je spojená s veľmi vážnymi príznakmi a znakmi. Môže tiež viesť k úmrtiu pacienta v najhoršom prípade, ak sa nezačne liečba tohto ochorenia. Pacienti s týmto ochorením spravidla trpia svalovými kŕčmi a navyše epileptickými záchvatmi. Kvalitu života postihnutej osoby tieto sťažnosti výrazne znižujú. Tiež to nie je nezvyčajné bolesť prihodiť sa. Pacienti vykazujú nedobrovoľné pohyby a už nemôžu samostatne ovládať svoje svaly. V mnohých prípadoch sú preto odkázaní na pomoc iných ľudí v ich každodennom živote. Podobne, Pamäť môžu sa vyskytnúť aj výpadky. Postihnutí tiež trpia problémami s myslením a príznaky demencie. Najmä pre príbuzných alebo rodičov môže Laforova choroba spôsobiť vážne psychologické nepohodlie alebo depresia. Ďalej môže choroba tiež viesť na slepota. Nie je možné liečiť chorobu Lafora príčinne. Z tohto dôvodu je liečba symptomatická a závisí od príznakov. K úplne pozitívnemu priebehu ochorenia však nedochádza, takže pacienti sú vo väčšine prípadov odkázaní na pomoc a podporu iných ľudí po celý život.
Kedy treba ísť k lekárovi?
Rodičia, ktorí si všimnú príznaky Laforovej choroby u dieťaťa, by mali hovoriť k ich pediatrovi okamžite. Choroba postupuje rýchlo a nie je zatiaľ liečiteľná príčinne, takže je symptomatická terapie musí byť zahájená včas. Charakteristické príznaky ako sú záchvaty, halucinácie alebo štúdium poruchy si vyžadujú rýchle objasnenie. Ak sa objavia ďalšie príznaky, je v každom prípade potrebná lekárska pomoc. Lekár môže vykonať a biopsia a vylúčiť alebo diagnostikovať chorobu. Ak je skutočne prítomná Laforova choroba, terapeutická Opatrenia musí byť zahájená okamžite. Počas terapie, je potrebné v pravidelných intervaloch vyhľadávať lekára. Ak predpísané lieky spôsobujú vedľajšie účinky alebo nemajú žiadny účinok, musí byť o tom informovaný zodpovedný lekár. Pretože Laforova choroba je dedičné ochorenie, je v prípade konkrétneho podozrenia možná diagnostika v maternici. Ak teda ochorením trpí jeden z rodičov, malo by sa uskutočniť genetické vyšetrenie. Umožní to začať liečbu ihneď po narodení.
Liečba a terapia
Toto neurodegeneratívne ochorenie nie je doposiaľ liečiteľné a príznaky a ťažkosti sa zhoršujú v porovnateľne krátkom časovom období, takže pacienti zvyčajne nežijú vo veku nad 25 rokov. Ošetrujúci lekár môže predpísať iba antikonvulzívum drogy na redukciu svalu kontrakcie a tým aj utrpenie pacienta. Ošetrujúci lekár prednostne predpisuje svalové relaxanciá (myotonolytické), ako sú napr klonazepam a antiepileptiká ako kyselina valproová. klonazepam, člen benzodiazepínovej skupiny, sa už používa u detí trpiacich na epilepsie. Pôsobí potláčajúco na spazmus a uvoľňuje svaly. Kyselina valproová je účinná forma liečby generalizovaných foriem epilepsie, ktorý má tiež impulzný a náladový stabilizačný účinok. Títo dvaja drogy môže iba pozitívne sprevádzať priebeh Laforovej choroby a zmierňovať príznaky, ale nelieči ju alebo neumožňuje pacientovi viesť normálny život z dlhodobého hľadiska, v závislosti od okolností. Okrem liekovej terapie sa odporúča aj psychologická podpora pacienta a rodičov.
Výhľad a prognóza
Laforova choroba bola študovaná len málo. Vyskytuje sa asi u jedného z milióna ľudí. Vedci sa domnievajú, že sa dedí a prenáša prostredníctvom narodenia dieťaťa na príbuzných. Nie sú vyhliadky na vyliečenie. Lekári sa snažia zastaviť akútne príznaky. Očakávaná dĺžka života je výrazne minimalizovaná. Takmer všetky postihnuté osoby nedosahujú ani 25. rok života. Typické príznaky sa prejavujú v druhej dekáde života. Pacientom potom zostáva štyri až desať rokov, počas ktorých kognitívne schopnosti klesajú a kŕče sa neustále zvyšujú. Nie je vhodné sa vzdať liečby. Aj keď životnosť zostáva rovnaká, lekári môžu zmierniť mnoho sťažností. Teda bolesť môže obsahovať. Choroba je stresujúca nielen pre pacienta, ale aj pre členov rodiny. Psychoterapie môžu skúmať zmysluplné otázky a adresovať alebo štruktúrovať cestu ku koncu života. Prognóza po diagnostikovaní Laforovej choroby nemôže byť nepriaznivejšia. Trpiaci ľudia potrebujú počas svojho krátkeho života pomoc. Rozvoj profesionálnej perspektívy je od začiatku úzko obmedzený.
Prevencia
Väčšina postihnutých osôb si neuvedomuje, že touto poruchou trpí až do stanovenia konečnej diagnózy. Pretože ide o zriedkavú génovú mutáciu, ktorú na dieťa prenášajú obaja rodičia, prevencia v klinickom zmysle nie je možná. Rodičia sa spravidla až s konečnou diagnózou a ďalším genetickým testovaním dozvedia, že aj oni sú nositeľmi tohto genetického defektu, ktorý však sám o sebe neprepukol.
Nasleduj
Vo väčšine prípadov Laforovej choroby Opatrenia následná starostlivosť je výrazne obmedzená, takže osoby postihnuté týmto ochorením sú v každom prípade odkázané na intenzívne lekárske ošetrenie. V prvom rade je to navrhnuté tak, aby sa zabránilo ďalšiemu zhoršovaniu príznakov. Pri Laforovej chorobe nemôže dôjsť k samoliečbe, takže musí vždy prebiehať liečba lekárom. Vo väčšine prípadov sa na zmiernenie prejavov tohto ochorenia musia užívať rôzne lieky. Nie je však možné dosiahnuť úplné vyliečenie, takže väčšina postihnutých zomrie vo veľmi mladom veku. Očakávaná dĺžka života postihnutého človeka je preto Laforovou chorobou výrazne znížená. Kvôli týmto príznakom je väčšina postihnutých odkázaná na pomoc a tiež podporu priateľov a rodiny v ich živote. V tejto súvislosti majú láskavé a intenzívne rozhovory pozitívny vplyv aj na psychický stav postihnutej osoby a môžu zabrániť ďalšiemu psychickému rozruchu alebo dokonca depresia. V prípade túžby mať deti by po Laforovej chorobe malo vždy nasledovať genetické vyšetrenie a poradenstvo, aby sa zabránilo opakovaniu choroby.
Čo môžete urobiť sami
Choroba Lafora je vážna stav to je v najhorších prípadoch fatálne. Z tohto dôvodu sa terapeutické poradenstvo odporúča predovšetkým postihnutým osobám a ich príbuzným. Pretože choroba je zvyčajne diagnostikovaná v detstva, skoré poradenstvo má zmysel. Spolu so psychológom potom možno rozhodnúť o ďalších krokoch. Vo väčšine prípadov musí postihnuté dieťa navštíviť špeciálnu službu materská škola a neskôr špeciálna škola - obe by mali byť zahájené čo najskôr, aby sa zabránilo problémom neskôr. Lekárska starostlivosť je tiež potrebná pri chorobe Lafora. Postihnutý musí byť pravidelne vyšetrovaný v ordinácii lekára, aby bolo možné rýchlo a cielene vyriešiť všetky komplikácie. Na typické svalové kŕče a nekoordinované pohyby možno predpísať rôzne lieky. Rodičia by mali vždy dávať pozor na dieťa a v prípade potreby okamžite zasiahnuť kŕče. Ak je dieťa priamo upokojené a znehybnené, je možné vyhnúť sa aspoň nehodám a pádom. Okrem toho riziko záchvaty paniky sa zníži, ak je v blízkosti dôveryhodná osoba, aby ubezpečila postihnutého.
