Pacienti s Carneyho komplexom majú vodivé príznaky hormonálnej nerovnováhy a myxómov. Toto ochorenie je dedičnou poruchou súvisiacou s mutáciami. Liečba je podporná symptomatická a primárne zahŕňa chirurgické odstránenie alebo monitoring myxómov a iných nádorov.
Čo je to Carneyov komplex?
Takzvané myxómy sú benígne nádory zložené z neformovaných spojivové tkanivo a mucinózna želatínová látka. Nádory sú často súčasťou komplexného syndrómu a môžu predstavovať napríklad to, čo je známe ako Carneyov komplex. Toto je kombinácia príznakov, ktoré okrem viacerých myxómov spôsobujú aj hormonálne regulačné poruchy a pigmentové mramorovanie. Niektorí pacienti navyše trpia zhubnými novotvarmi. Prvýkrát bol syndróm popísaný v roku 1985. Za prvého deskriptora sa považuje americký patológ J. Aiden Carney. Toto ochorenie sa v lekárskej literatúre označuje aj ako myxómový syndróm alebo Carneyov syndróm. Presne distribúcia alebo frekvencia ešte nebola stanovená pre komplex Carney. Príznaky jednotlivých pacientov sú rozmanité, čo diagnostiku podstatne sťažuje. Najmä v krajinách bez vedeckej infraštruktúry nie je syndróm často diagnostikovaný alebo je diagnostikovaný nesprávne.
Príčiny
Príčina vzniku Carneyovho komplexu je v génoch. The stav sa javí ako dedičná choroba a v jej kontexte bolo hlásené rodinné zhlukovanie. Dedenie Carneyovho komplexu sa vyskytuje v autozomálne dominantnom režime dedičnosti. Len v zriedkavých prípadoch bola v tej istej skupine hlásená neúplná penetrácia alebo fenotypová variabilita. Primárnou príčinou každého príznaku je genetická mutácia. Dodnes dve rôzne gen lokusy sú pre komplex zdokumentované. Porucha týchto lokusov spôsobuje príznaky syndrómu. Doteraz identifikované defekty sa nachádzajú na chromozóme 2p16 a chromozóme 17q22 až 24. V druhom chromozóme sa genetická a mutačná chyba týka nádorového supresora. gen ktorý kóduje regulačnú podjednotku cAMP-závislej proteínkinázy A v DNA. Kvôli genetickej mutácii nemá proteínkináza A od pacientov s Carneyovým komplexom fyziologicky navrhnutú štruktúru, a preto nemôže adekvátne potlačiť proliferáciu tkanív.
Príznaky, sťažnosti a znaky
Pacienti s Carneyho komplexom trpia rôznymi srdcovými, kožaa hormonálne príznaky. Koža Medzi príznaky patrí mramorovanie v počiatočných štádiách, ktoré môže tiež ovplyvniť sliznice. Okrem toho mnoho pacientov má viac krtkov, ako aj krtkov a pigmentovaných škvŕn. Neskôr sa tvoria myxómy. Tieto príznaky sú spojené s poruchami srdce. Okrem myxómov v srdce tkanivo, tam je často zlyhanie srdca. embólia ako aj edém, dýchavičnosť alebo srdce výsledkom môže byť útok. Typickými príznakmi sú aj opakované zápaly v oblasti srdca. To isté platí pre kardiovaskulárne ťažkosti, ako napríklad pokles výkonu. Pretože sú prítomné aj hormonálne poruchy, typický obraz o Cushingova choroba môže sa vyvíjať. akromegália a gigantizmus sú tiež bežné príznaky. Niektorí pacienti tiež trpia benígnymi a malígnymi nádormi. Patria sem nádorové varianty, ako sú nádory buniek Sertoli, schwannómy a cysty.
Diagnóza
Diagnóza je u pacientov s Carneyovým komplexom zložitá. Pretože príznaky sa môžu od prípadu k prípadu výrazne líšiť a podobať sa mnohým ďalším poruchám, postihnutým jedincom je často diagnostikovaný komplex neskoro alebo vôbec. Pre diagnostiku bol navrhnutý katalóg klinických a genetických kritérií. Diagnostický rámec je tvorený čo najopatrnejším vyšetrením pacienta vrátane klinického vyšetrenia príbuzných. Ak pacient trpí aspoň jedným charakteristickým príznakom a existuje zjavné rodinné zoskupenie, možno diagnostikovať Carneyov komplex. Ak nie je možné zistiť rodinné postihnutie, pacient by mal mať pri stanovení diagnózy najmenej dva charakteristické príznaky.
Komplikácie
Carneyho komplex spôsobuje vo väčšine prípadov hormonálnu nerovnováhu a tiež malformácie a poruchy srdca. Väčšina pacientov tiež trpí škvrnitosťou, takže existuje zvýšený počet krtkov a pečeň škvrny. Tento zvýšený počet pigmentové škvrny nie je sama o sebe komplikáciou, ak je monitorovaná a v prípade potreby liečená. Vážne komplikácie sa môžu vyskytnúť hlavne v dôsledku malformácií srdca. V takom prípade môže byť komplex Carney zodpovedný za a infarkt zlato pre zlyhanie srdca. Nie je nezvyčajné, že postihnutí trpia dýchavičnosťou, a záchvaty paniky môžu tiež nastať. Tiež nie je nezvyčajné, že sa vyskytujú rôzne nádory. Podľa veľkosti a regiónu môžu byť použité viesť na závažné alebo život ohrozujúce príznaky. Ďalšie komplikácie môžu vzniknúť v dôsledku oneskorenej diagnostiky Carneyovho komplexu, pretože príznaky pripomínajú iné choroby a stavy. Samotná liečba môže iba obmedziť príznaky. V takom prípade musí postihnutá osoba po liečbe ešte podstúpiť vyšetrenia. Vo väčšine prípadov je nevyhnutný chirurgický zákrok na odstránenie malformácií alebo nádorov. Rodičia postihnutého dieťaťa môžu tiež trpieť psychickým nepohodliem a depresia v tomto procese.
Kedy by ste mali ísť k lekárovi?
Ak sa na. Opakovane tvoria škvrny koža a sliznice, môže byť prítomný Carneyov komplex. Avšak stav sa môže prejaviť aj rôznymi ďalšími príznakmi, ktoré sa nemusia nevyhnutne vyskytnúť u každej postihnutej osoby. Konkrétna diagnóza je preto zložitá. Je vhodné vyhľadať lekára s neobvyklými príznakmi, ktoré nemožno pripísať nijakej inej príčine, a nechať ich objasniť. Najmä závažné príznaky ako dýchavičnosť, cysty, obrovské výrastky alebo príznaky zlyhanie srdca by mali byť okamžite preskúmané. Ľudia, ktorí majú rodinnú anamnézu komplexu Carney, by mali venovať osobitnú pozornosť varovným signálom. V najlepšom prípade sa komplexná diagnostika vykoná počas detstva a dospievania. Ak existujú vážne komplikácie, ako je dýchavičnosť alebo dokonca a infarkt, treba privolať pohotovostného lekára. Pretože takýto závažný priebeh nie je možné nikdy úplne vylúčiť, mali by postihnutí aj ich rodičia a príbuzní vyhľadať psychologickú pomoc.
Liečba a terapia
U pacientov s Carneyho komplexom nie je k dispozícii žiadna kauzálna liečba. Kauzálne terapie bude musieť vyriešiť príčinu. Tento prístup je zložitý v komplexoch genetických symptómov a v takom prípade by musel zodpovedať rovnako genetickému prístupu. Kauzálne terapie by tak mohli byť otvorené výlučne pre gen terapie. Napriek lekárskemu pokroku bol gen terapie ešte nedospel do klinickej fázy. Pretože však tieto prístupy predstavujú zameranie moderného lekárskeho výskumu, nie sú v nasledujúcich desaťročiach úplne vylúčené možnosti kauzálnej liečby genetických syndrómov. Doposiaľ sa však pacienti so syndrómami, ako je Carneyov komplex, liečili čisto symptomaticky a podporne. Medzi podporné kroky patrí napríklad genetická analýza indexových prípadov. Okrem toho sú v pravidelných intervaloch vyšetrovaní pacienti aj ich príbuzní s genetickou predispozíciou, aby sa včas zistili možné príznaky ochorenia. Vyšetrenia sú indikované najmenej raz ročne. V ideálnom prípade by sa každoročné kontroly mali začať skoro detstva. Akékoľvek myxómy srdca sú liečené invazívne. Chirurgické odstránenie sa môže vykonať aj pri myxómoch iných oblastí tela. Všetky ďalšie príznaky komplexu sa neliečia podľa pevných pravidiel. Umiestnenie nádoru, jeho veľkosť, celkový klinický obraz pacienta a podozrenie na malignitu ovplyvňujú ošetrujúcich lekárov pri výbere liečebného postupu. Okrem pozorovania možno za liečebný postup považovať aj invazívny chirurgický zákrok alebo konzervatívny prístup k liečbe drogami. Cushingov syndróm, ak sa vyskytne, je často liečená bilaterálnou adrenalektómiou.
Výhľad a prognóza
Carneyho komplex sa nedá úplne vyliečiť, pretože ide o genetickú poruchu, pre ktorú nie je možná príčinná terapia. Liečba je symptomatická a závisí od závažnosti nádorov. Ďalší priebeh ochorenia veľmi závisí aj od diagnostikovania a odstránenia nádorov. Pacienti sú preto závislí na pravidelných vyšetreniach a pokračujúcej liečbe na zisťovanie a odstraňovanie nových nádorov. V mnohých prípadoch komplex Carney tiež znižuje a obmedzuje dĺžku života pacienta. Choroba často vedie aj k psychickým ťažkostiam, ktoré sa môžu vyskytnúť nielen u pacienta, ale aj u rodičov a príbuzných. Rodičia by tiež mali podstúpiť genetické testovanie a poradenstvo, aby nedošlo k prenosu choroby. Ak príznaky komplexu spôsobili trvalé poškodenie srdca, nemôže sa uskutočniť žiadna terapia a postihnutý zomrie na zlyhanie srdca alebo mŕtvica. V prípade benígnych nádorov nemusí byť liečba okamžitá. Môžu však tiež viesť na nepohodlie, ktoré obmedzuje kvalitu života postihnutej osoby.
Prevencia
K dnešnému dňu málo preventívnych Opatrenia sú k dispozícii pre komplex Carney. Jediným preventívnym opatrením, ktoré je možné zvážiť, je genetické poradenstvo počas fázy plánovania rodiny. Ak majú páry predispozíciu, môžu sa rozhodnúť, že nebudú mať svoje vlastné dieťa, a namiesto toho sa rozhodnú pre adopciu.
Nasleduj
Príčiny Carneyho komplexu sa nedajú liečiť. Preto má následná starostlivosť veľký význam. Malo by sa to konať najmenej raz ročne. Po diagnostikovaní choroby pomocou rodinnej a osobnej anamnézy lekári zabezpečia sériu kontrol. Patria sem predovšetkým biochemické a echokardiografické vyšetrenia. Navyše, počítačová tomografia a sonografia sa môžu ukázať ako užitočné. Ak sa vyskytnú známe príznaky, je nevyhnutné vyhľadať lekára. Iba tak sa dá predísť vážnym komplikáciám. Existuje mnoho možností na zmiernenie príznakov. Nie je nezvyčajné, že pacienti musia brať lieky. Je nevyhnutné užívať lieky podľa dohody. Niekedy nádor spôsobuje aj lokálne bolesť. Masáž potom môže poskytnúť úľavu. Následná starostlivosť sa vzťahuje aj na existujúce deti. Pretože dedičná choroba je dedičná, mali by ste syna alebo dcéru predstaviť v skorom štádiu špecialistovi. Komplex Carney, ako mnoho iných nádorové ochorenia, predstavuje emocionálnu záťaž. Neistý výsledok vedie k tomu, že každodenný život sa zdá byť menej hodnotný. Ak hlava trpí, lekár môže predpísať psychoterapie. Pri následnej starostlivosti je možné riešiť obavy a obavy.
Tu je to, čo môžete urobiť sami
Carneyho komplex sa zatiaľ nedá liečiť kauzálne. Lekárska terapia sa obmedzuje na zmiernenie individuálnych symptómov a sťažností pacienta. Liečba môže byť podporená konkrétnou svojpomocou Opatrenia a otvorený prístup k chorobe a jej komplikáciám. Všetky srdcové ťažkosti sa musia liečiť chirurgicky. Pacient môže pozitívne vplývať na priebeh zákroku dodržiavaním pokynov lekára a uľahčením zákroku. Podľa toho, kde sa nádor nachádza a aké sťažnosti spôsobuje, si ďalej pomáhajte svojpomocne Opatrenia dá sa vziať. Môže sa napríklad liečiť edém súvisiaci s nádorom masáž or akupunktúra sprevádzať špecializované ošetrenie. Cysty a schwannomy je možné zmierniť pomocou rôznych prírodných liekov, ako je nechtíková masť. Okrem toho musia byť pacienti aj ich príbuzní v pravidelných intervaloch vyšetrení, aby sa v počiatočnom štádiu zistili akékoľvek príznaky dedičného ochorenia. Postihnuté osoby by sa mali vyšetrovať najmenej raz ročne. V ideálnom prípade by sa prvé vyšetrenia mali uskutočniť v detstva. Rodičia, ktorí sami trpia komplexom Carney alebo postihujú jednotlivcov v ich rodine, by mali byť v strehu pred možnými známkami a mali by dieťa ihneď predstaviť špecialistovi.