Kartagenerov syndróm je názov pre vrodenú poruchu, pri ktorej sú orgány usporiadané laterálne obrátene. Okrem toho postihnuté osoby trpia bronchiektázie ako aj chronické zápal dutín.
Čo je Kartagenerov syndróm?
Kartagenerov syndróm je extrémne zriedkavé dedičné ochorenie. V Nemecku je ním postihnutých asi 4000 900 ľudí. Približne XNUMX pacientov sú deti alebo dospievajúci. Syndróm úzko súvisí s primárnou ciliárnou dyskenéziou (PCD), čo je genetická porucha pohyblivej mihalnice (mihalnice). Tieto sa nachádzajú v slizniciach priedušiek a nos. Riasinky majú funkciu ochrany ľudských pľúc pred infekciou. Za týmto účelom prepravujú baktérie ktoré vstupujú do tela počas inhalácia vycúvať z toho. V prípade primárnej ciliárnej dyskenézie však dochádza k poruche funkcie mihalníc. Pretože klíčky sa z tohto dôvodu nedajú odstrániť z organizmu, opakujú sa choroby a sťažnosti, ako sú problémy so sluchom stredné ucho infekcie, chronické nádcha a dokonca opakoval pneumónia nastať. U asi 50 percent všetkých pacientov je zrkadlovo obrátené usporiadanie vnútorné orgány (situs inversus). Lekári potom hovoria o Kartagenerovom syndróme. V takom prípade srdce postihnutého sa nenachádza na ľavej strane tela, ale na pravej strane. Pretože narušuje aj ciliárna dysfunkcia spermie pohyblivosť sú často vystavení riziku mužských pacientov neplodnosť. Švajčiarsky internista Manes Kartagener (1897-1975) slúžil ako eponymum pre Kartagenerov syndróm. Lekár bol zapojený do štúdie o bronchiektázie.
Príčiny
Kartagenerov syndróm aj primárna ciliárna dyskenézia sú vrodené. Ich dedičnosť je autozomálne recesívna. Choroba u dieťaťa nastáva iba pri zmene gen sa dedí po otcovi aj po matke. Je preto dosť možné, že sa dedičné ochorenie neprejavuje v každej generácii. Za zodpovedné gény boli identifikované DNAH5 a DNAH11, ktoré kódujú podjednotky dyneínového komplexu. Dyneín je motorický proteín. Pretože chýba dyneínová podjednotka, ktorá je zodpovedná za pohyblivosť mikrotubulov, mihalníc pľúc, priedušiek a nosová sliznica sú poškodené. Transport hlienu preto zlyháva, čo má za následok nedostatočné čistenie týchto orgánov, čo zase spôsobuje chronické zápal. Porucha pohyblivých mihalníc je tiež zodpovedná za správne usporiadanie orgánov počas embryonálneho vývoja. Dodatočná hodnota ochorenia však zvyčajne nevyplýva zo zrkadlového usporiadania orgánov. Z rôznych génov, ktoré sú pôvodcami primárnej ciliárnej dyskenézie, bolo dodnes dešifrovaných iba 50 až 60 percent.
Príznaky, sťažnosti a znaky
V dôsledku nesprávneho fungovania mihalníc postihujú jednotlivci opakovane infekcie dýchacích ciest. Už v dojčenskom veku, nápadný kašeľ aj neustále bezat nos vyjaviť. Navyše časté stredné ucho infekcie u malých detí sa považujú za typické, ktoré sa ťažko lekársky zvládajú. Zároveň bronchotidy resp pneumónia sa často vyskytujú u postihnutých detí. Pretože zúčtovanie cez riasinky epitel nie je možné, ostáva iba vykašliavanie a kašeľ. Z tohto dôvodu choré deti neustále trpia kašľom. U detí a dospievajúcich, chronické zápal dutín sa objavuje aj pri progresii ochorenia. Nie je nezvyčajné pre benígne výrastky (polypy), ktoré sa tvoria na sliznici nos. Ďalej existuje riziko, že opakované infekcie dýchacích ciest budú mať za následok vypuknutie hlienu v bronchiálnom systéme (bronchiektázie). U mužov je reprodukčné zlyhanie prítomné asi u 60 percent všetkých postihnutých osôb. Je to z dôvodu imobilných alebo dysmotilných spermie chvosty. Niektoré pacientky môžu mať tiež problémy s plodnosťou. Dôvodom je porucha transportnej funkcie vajíčkovodu. Teda vajíčkovody sú lemované riasinkami.
Diagnóza a priebeh ochorenia
Kartagenerov syndróm možno zvyčajne už diagnostikovať orgánmi zrkadlového obrazu. Okrem toho existuje typický vzorec symptómov pri respiračných infekciách. Na rozdiel od toho je ťažšie zistiť primárnu ciliárnu dyskenéziu bez usporiadania obrátených orgánov. Musia sa preto vykonať komplikované vyšetrovacie postupy. Patria sem analýza ciliárneho rytmu, odobratie vzorky tkaniva (biopsia), ktoré sa majú vyšetriť pod elektrónovým mikroskopom, a na detekciu protilátok proti DNAH5 gen. Priebeh Kartagenerovho syndrómu alebo PCD sa líši. Napríklad u niektorých pacientov sa prejavujú mierne prejavy, u iných sa vyvinú chronické pľúca zlyhanie v polovici dospelosti. V takých prípadoch, pľúca transplantácia je požadované. U detí ťažké gastroezofageálne reflux môžu byť prítomné.
Komplikácie
Kartagenerov syndróm môže mať za následok rôzne príznaky a komplikácie. Zvyčajne ďalší priebeh závisí od závažnosti syndrómu a presného usporiadania orgánov. Väčšina postihnutých trpí závažnými a častými infekciami dýchacie cesty. Bez liečby môžu byť v najhoršom prípade smrteľné. Rovnako tak silný kašeľ dochádza a z nosa sa neustále vylučuje hlien. Nemenej často trpia aj pacienti zápal v ušiach, ktoré môžu ďalej viesť na strata sluchu. Ďalej Kartagenerov syndróm vedie k obmedzeniam v genitáliách, takže väčšina pacientov trpí reprodukčnou neschopnosťou. Táto sťažnosť môže spôsobiť depresia a ďalšie psychologické ťažkosti u mnohých ľudí. Kvalita života je všeobecne relatívne znížená Kartagenerovým syndrómom. Ak dôjde k poškodeniu pľúc rôznymi zápalmi alebo infekciami, transplantácia môže byť potrebné. Očakávanú dĺžku života môže znížiť aj Kartagenerov syndróm. Ak strata sluchu nastáva, sluch AIDS môže to kompenzovať. Ďalšie príznaky môžu byť tiež obmedzené pomocou liekov alebo terapií, hoci tu nie sú žiadne zvláštne komplikácie.
Kedy by ste mali ísť k lekárovi?
V každom prípade deti trpiace Kartagenerovým syndrómom vyžadujú dôkladné lekárske ošetrenie monitoring, stav je zvyčajne diagnostikovaná ihneď po narodení a ihneď liečená v nemocnici. Po počiatočnej liečbe musia rodičia konzultovať s ostatnými lekármi a terapeutmi. V prípade poškodenia orgánov je potrebné konzultovať s internistom, pričom samotné deformácie je potrebné liečiť chirurgicky. Keďže stav obvykle tiež ovplyvňuje psychický stav postihnutej osoby, lekárske ošetrenie by malo byť sprevádzané terapie. Za týmto účelom by rodičia mali kontaktovať zodpovedného lekára alebo kliniku pre dedičné choroby. Lekárske ošetrenie zvyčajne trvá niekoľko rokov alebo dokonca desaťročí. V tomto období musí tiež prebiehať fyzioterapeutická liečba, počas ktorej si pacient osvojí základné telesné funkcie. Pretože ide o zdĺhavý a namáhavý proces pre všetkých zúčastnených, príbuzným sa odporúča aj psychologická podpora. Liečba by sa mala začať čo najskôr po diagnostikovaní Kartagenerovho syndrómu.
Liečba a terapia
Pretože Kartagenerov syndróm, ako aj primárna ciliárna dyskenézia sú vrodené, nemožno vyvolať vyvolávajúcu príčinu. Preto terapie spočíva v spomalení progresie ochorenia a kontrole symptómov. To si vyžaduje pravidelné chrchel vyšetrenia, zobrazovacie testy ako a počítačová tomografia (CT) alebo bronchoskopia a funkčné testy pľúc. Na zistenie akýchkoľvek sa tiež vykonávajú testy sluchu strata sluchu. Pretože ochorením môžu byť ovplyvnené aj ďalšie orgány, je nevyhnutná liečba rôznymi odborníkmi. Pre terapie respiračných príznakov, inhalácie beta-2 sympatomimetiká ako salbutamol, príjem mukolytík ako napr N-acetylcysteína pravidelné fyzioterapia Opatrenia konať. Okrem toho by mal pacient konzumovať dostatok tekutín. Aby sa zabránilo sekundárnemu poškodeniu dýchacie cesty, môže byť užitočné vziať antibiotiká. Týmto spôsobom bronchiektázia a pneumónia sú vyvážené.
Výhľad a prognóza
Bohužiaľ nie je možné liečiť Kartagenerov syndróm svojpomocne Opatrenia. Je možné dosiahnuť iba úľavu od symptómov a lekárske ošetrenie je vždy povinné. Dodržiavaním pravidelných kontrol možno v počiatočnom štádiu zistiť možné komplikácie a rýchlo zaviesť adekvátnu liečbu. Samoliečba voľnopredajnými liekmi bez predchádzajúcej konzultácie s lekárom je varovaná, pokiaľ je to možné interakcie. Strata sluchu, ktorá je často prítomná, si bezpodmienečne vyžaduje ošetrenie načúvacím prístrojom, aby sa zabránilo ďalšiemu zhoršeniu sluchového vnímania. Postihnutým osobám sa preto odporúča nosiť tento načúvací prístroj neustále. Ak dôjde aj k vodivej strate sluchu, možno ju obvykle liečiť chirurgicky alebo navyše čiastočne implantovaným načúvacím prístrojom, zatiaľ čo kochleárny implantát možno použiť na senzorineurálnu stratu sluchu. Títo Opatrenia umožniť dieťaťu primeraný sluch a zvyčajne zabezpečiť normálny vývoj reči. Pravidelne vykonávané funkčné testy pľúc umožňujú včasné odhalenie problémov a ťažkosti s dýchaním možno často zmierniť pomocou fyzioterapeutických aplikácií. Pacienti môžu tiež sami pokračovať v niektorých z týchto spôsobov liečby, čím zvyšujú svoju účinnosť. Ak sa vyskytnú psychologické ťažkosti, zvyčajne postačuje kontakt s inými postihnutými osobami vo forme svojpomocnej skupiny. Inak samozrejme existuje aj možnosť psychoterapie.
Prevencia
Proti Kartagenerovmu syndrómu neexistujú žiadne preventívne opatrenia, pretože ide o už vrodené dedičné ochorenie.
Následná starostlivosť
Vo väčšine prípadov sú opatrenia alebo možnosti následnej starostlivosti pri Kartagenerovom syndróme výrazne obmedzené alebo nie sú pre postihnutú osobu vôbec dostupné. V prvom rade je nevyhnutná rýchla a predovšetkým včasná diagnostika ochorenia, aby sa neobjavili ďalšie komplikácie a príznaky sa ďalej nezhoršovali. Čím skôr sa lekár poradí, tým lepší je ďalší priebeh choroby. Pretože Kartagenerov syndróm je genetické ochorenie, mala by postihnutá osoba v každom prípade podstúpiť genetické vyšetrenie a poradenstvo, ak si želá mať deti, aby sa syndróm u potomkov nezopakoval. Samotná liečba závisí od závažnosti príznakov a vo väčšine prípadov je potrebné užívať rôzne lieky. Postihnutí by mali zabezpečiť, aby užívali lieky pravidelne a v správnom dávkovaní, aby sa príznaky z dlhodobého hľadiska zmiernili. Ak antibiotiká sú brané, alkohol by sa nemali konzumovať. Rovnako aj pravidelné kontroly a kontroly vnútorné orgány sú pri Kartagenerovom syndróme veľmi dôležité, aby bolo možné včas odhaliť a liečiť ďalšie poškodenia.
Čo môžete urobiť sami
Nie je možné liečiť Kartagenerov syndróm pomocou svojpomoci. Iba zmiernenie príznakov je možné vykonať svojpomocne, aj keď je nevyhnutné lekárske ošetrenie. Pravidelné vyšetrenia na Kartagenerov syndróm majú spravidla pozitívny vplyv na priebeh ochorenia, pretože v počiatočnom štádiu je možné zistiť a liečiť rôzne komplikácie. Pravidelné funkčné testy pľúc sú tiež nevyhnutné, aby sa zabránilo možným respiračným problémom. Pretože postihnutí často trpia tiež stratou sluchu, je v tomto prípade používanie načúvacích prístrojov povinné. To môže zabrániť ďalšiemu zhoršeniu sluchu. Pacient by mal preto vždy nosiť načúvací prístroj, aby nedošlo k ďalšiemu poškodeniu uší. Ochorenia dýchacích ciest často rieši fyzioterapia Opatrenia. V takom prípade je možné, aby postihnutá osoba vykonala cviky a dýchanie techniky z tejto terapie vo svojom vlastnom dome, čím sa obmedzí nepohodlie. Pri braní antibiotiká, treba venovať pozornosť možným interakcie s inými liekmi. Rovnako tak príjem alkohol je potrebné sa vyhnúť. V prípade psychologických sťažností môžu byť užitočné diskusie s rodičmi alebo priateľmi. Kontakt s inými pacientmi môže mať tiež pozitívny vplyv na stav pacienta.
