Juvenilný myelomonocytický leukémie je zhubná forma leukémie, ktorá sa vyskytuje u kojencov a malých detí. V mnohých prípadoch juvenilná myelomonocytická Leukémie sa jednoducho označuje skratkou JMML. In Juvenile Myelomonocytic Leukémiemalígna transformácia krvotvorných kmeňových buniek, ktoré sú prekurzormi monocyty, vyskytuje.
Čo je juvenilná myelomonocytová leukémia?
Juvenilná myelomonocytová leukémia je v zásade považovaná za hybrid medzi myelodysplastickými syndrómami a myeloproliferatívnymi neoplazmami. Juvenilná myelomonocytová leukémia je obzvlášť závažná forma chronickej leukémie. Toto ochorenie primárne postihuje deti mladšie ako štyri roky. Priemerný vek na začiatku ochorenia je približne dva roky. WHO klasifikuje juvenilnú myelomonocytovú leukémiu ako myeloproliferatívne a myelodysplastické ochorenie. Juvenilná myelomonocytová leukémia predstavuje približne jedno až dve percentá všetkých diagnóz leukémie. Napríklad v Spojených štátoch sa odhaduje, že diagnóza sa vyskytuje medzi 25 a 50 krát ročne. U jedného dieťaťa z milióna sa tak každý rok rozvinie juvenilná myelomonocytová leukémia.
Príčiny
O možných príčinách juvenilnej myelomonocytovej leukémie sa diskutuje o mnohých rôznych faktoroch. Podľa súčasného stavu lekárskeho výskumu však nie sú príčiny choroby presvedčivo stanovené. Zatiaľ takmer žiadne faktory životného prostredia boli identifikované, ktoré podporujú tvorbu juvenilnej myelomonocytovej leukémie. Okrem toho je približne desať percent detí s týmto ochorením diagnostikovaných skôr, ako dosiahnu vek troch mesiacov. Z tohto dôvodu sa predpokladá, že dedičnosť hrá pri vývoji choroby osobitnú úlohu. Okrem toho viac ako 80 percent postihnutých pacientov vykazuje takzvanú genetickú abnormalitu, ktorú odhalia laboratórne testy v takzvaných leukemických bunkách. Približne 15 až 20 percent postihnutých jedincov trpí mutáciou v neurofibromatóza typu 1. 25 percent všetkých pacientov trpí mutáciou v takzvanom protoonkogéne, ktorý je zodpovedný za kódovanie RAS proteíny. Nakoniec sa mutácia na PTPN11 pozoruje u približne 35 percent postihnutých pacientov.
Príznaky, sťažnosti a znaky
Na pozadí juvenilnej myelomonocytovej leukémie sú u postihnutých pacientov možné rôzne príznaky a sťažnosti, ktoré sa líšia v závislosti od konkrétneho prípadu, závažnosti a prejavov ochorenia. Niektoré obzvlášť typické príznaky by mali okamžite vystrašiť lekárov a rodičov, keď sa vyskytnú u dojčiat a malých detí. Početné príznaky v rôznych kombináciách môžu naznačovať prítomnosť juvenilnej myelomonocytovej leukémie. Patria sem napríklad horúčka, bledá koža, kašeľ, vysoká náchylnosť na infekciu, nízky prírastok hmotnosti, spontánne sa vyskytujúce krvácanie, makulopapuly alebo lymfadenopatia. Tiež mierna hepatomegália, leukocytóza, anémia, ťažká splenomegália a monocytóza, príp trombocytopénia by mali viesť príslušné vyšetrovanie. V niektorých prípadoch sa u detí s juvenilnou myelomonocytovou leukémiou a neurofibromatózou 1 vyskytujú aj ďalšie špecifické príznaky. Patria sem napríklad škvrny café-au-lait na koža, viacnásobné neurofibrómy, bradavice v podpazuší optický glióm, mnohopočetné Lischove uzliny a rôzne malformácie kosti. Možné podmienky sú napríklad ohnuté noha dole kolenom, skolióza, a nízka hustota kostí.
Diagnóza a priebeh ochorenia
V rámci diagnostiky juvenilnej myelomonocytovej leukémie je na výber množstvo rôznych metód vyšetrenia a o ich aplikácii rozhodne ošetrujúci špecialista po zvážení konkrétneho prípadu. Na stanovenie konečnej diagnózy juvenilnej myelomonocytovej leukémie sú v zásade potrebné tri kritériá. Patrí sem neprítomnosť chromozómu Philadelphia alebo fúzia BCR alebo ABL gen a podiel výbuchov v kostná dreň a krv menej ako 20 percent. Okrem toho je v periférii viac ako desať monocytových jednotiek na liter krv. Relevantné kritériá sa analyzujú pomocou laboratórnych testov kostná dreň a krvPrognóza juvenilnej myelomonocytovej leukémie závisí od toho, ako dobre postihnutý jedinec reaguje na liečbu Opatrenia. Niektoré zistenia týkajúce sa prognózy juvenilnej myelomonocytovej leukémie sa prejavili v priebehu času. Napríklad prežitie malých detí bez terapie je iba päť percent. Krvotvorná bunka transplantácia zvyšuje pravdepodobnosť zotavenia. Tu sa miera prežitia zvyšuje na asi 50 percent.
Komplikácie
Pri tomto ochorení leukémia postihuje hlavne malé deti a kojencov. Pacienti zvyčajne trpia bledosťou koža, kašeľ a často vysoká horúčka. Výrazne sa zvyšuje aj náchylnosť pacientov na infekcie, takže sa môžu častejšie vyskytovať infekcie alebo zápaly. Tiež nie je nezvyčajné, že dôjde ku krvácaniu do celého tela. Ďalej môžu postihnuté osoby tiež vykazovať škvrny, čo má negatívny vplyv na estetiku pacienta. Rovnako tak nie je nezvyčajné, že sa na nej objavujú rôzne deformácie alebo deformácie kosti pacientov. Znížený hustota kostí môže tiež uľahčiť vznik zlomenín a iných poranení. Kvalita života postihnutých je touto formou leukémie významne obmedzená a znížená. Túto leukémiu je spravidla možné liečiť aj pomocou kmeňových buniek. Ďalšie komplikácie sa nevyskytujú. Choroba sa, bohužiaľ, nedá dlhodobo liečiť, takže pacienti sa možno budú musieť spoliehať na celý život terapie. Nedá sa všeobecne predpovedať, či to bude mať za následok zníženie strednej dĺžky života.
Kedy by ste mali navštíviť lekára?
Dojčatá a malé deti potrebujú okamžitú lekársku pomoc, akonáhle sa u nich prejavia príznaky choroby. Pretože juvenilná myelomonocytová leukémia má individuálne a veľmi rozmanité príznaky, odporúča sa návšteva lekára, ak sa vyskytnú veľmi odlišné odchýlky. Bez včasnej lekárskej starostlivosti môže dieťa zomrieť v dôsledku agresívneho rastu rakovina. Ak dieťa neobvykle často trpí infekciami, neustále kašle alebo má bledú pokožku, je potrebné vyhľadať lekára. Ak dôjde k opakovanému spontánnemu krvácaniu, ak sa u dieťaťa prejaví nedostatok záujmu o herné činnosti alebo apatia, je nevyhnutná návšteva lekára. Ak existujú abnormality vo vzhľade kože, tvorba bradavice alebo opuch hornej časti tela, treba vyhľadať lekára. Výčnelok brucha alebo v oblasti pečeň sa považujú za znepokojujúce a musia sa skontrolovať. Zvláštnosti kostrového systému, malformácie jednotlivca kosti alebo deformácie sú náznaky nezrovnalostí, ktoré je potrebné podrobnejšie preskúmať. Ak dôjde k poruchám správania, zmenám osobnosti alebo ak dieťa opakovane prejavuje nepríjemné pocity, je nevyhnutná návšteva lekára. Ak dôjde k poklesu výkonu, únava, zvýšená potreba spánku alebo neobvyklá zmena hmotnosti, je potrebné vyšetriť príznaky a vyhľadať lekára. Za ďalšie varovné príznaky existencie sa považujú obmedzenia videnia alebo sluchu zdravie nezrovnalosti.
Liečba a terapia
Rôzny Opatrenia sú k dispozícii na liečbu juvenilnej myelomonocytovej leukémie. Doposiaľ však neexistuje žiadny liečebný protokol s medzinárodným uznaním. V súčasnosti sa pre juvenilnú myelomonocytovú leukémiu používajú dva primárne terapeutické spôsoby. Na jednej strane postihnutí pacienti dostávajú chemoterapie or rádioterapiaa na druhej strane transplantácia kmeňových buniek, V prípade chemoterapie, zdá sa, že neposkytuje dlhodobý liek na túto chorobu. V súčasnosti však neexistujú žiadne potvrdené výsledky výskumu. rádioterapia tiež zjavne nie viesť k úplnému zotaveniu. Teda transplantácia kmeňových buniek je jediná možnosť liečby. V zásade platí, že čím je pacient mladší, tým je vyššia šanca na vyliečenie.
Výhľad a prognóza
Prognóza juvenilnej myelomonocytovej leukémie je u mnohých pacientov nepriaznivá. Aj pri lekárskom ošetrení sa môžu vyskytnúť komplikácie alebo následky. Bez lekárskej starostlivosti je priebeh ochorenia smrteľný u viac ako 90 percent postihnutých. Podľa štatistických hodnotení je šanca na prežitie pacientov menej ako 5 percent. Vyhliadka na vyliečenie sa zlepšuje, ak dôjde k včasnej konzultácii s lekárom, stanoví sa diagnóza a komplexná lekárska pomoc terapie je zahájená. Čím skôr sa začne liečba, tým lepšia je prognóza. Pretože sa choroba vyskytuje u detí a kojencov, majú príbuzní povinnosť podrobiť sa lekárskej prehliadke pri prvých nezrovnalostiach a odchýlkach. Ak krvotvorná bunka transplantácia ako forma liečby sa zvyšuje šanca na prežitie asi na 50 percent. Toto je v súčasnosti najlepšia možnosť liečby choroby. Napriek tomu je leukémia stále smrteľná u polovice pacientov. Okrem toho je potrebné individuálne preskúmať, či je možné túto liečbu vykonať. Transplantácia nemôžu byť použité u všetkých postihnutých pacientov. U pacientov, ktorí dosiahli zotavenie, sa môže v ďalšom priebehu opäť rozvinúť juvenilná myelomonocytická leukémia. Prognóza zostáva nepriaznivá, ak sa ochorenie opakuje.
Prevencia
Podľa súčasného stavu lekárskeho výskumu nie sú známe žiadne účinné látky Opatrenia alebo metódy na prevenciu rozvoja juvenilnej myelomonocytovej leukémie u dojčiat a malých detí. Je to predovšetkým preto, že sa zdá, že choroba má väčšinou genetický pôvod.
Nasleduj
Sledovanie juvenilnej myelomonocytovej leukémie priamo nasleduje po liečbe. Na základe súčasného výskumu v súčasnosti neexistujú preventívne opatrenia na ochranu dojčiat a malých detí pred ochorením. Rodičia však môžu pozitívne ovplyvniť ďalší priebeh ochorenia, a tým aj vyhliadky na vyliečenie. Mali by okrem iného nechať pravidelne vyšetrovať svoje deti, aby lekár mohol chorobu zistiť čo najskôr. Ak kojenci kašeľ sú nadmerne náchylní na infekcie a majú bledú farbu kože, rodičia by mali byť obzvlášť opatrní. Kvalita života malých pacientov a celej rodiny sa drasticky znižuje, pretože liečba predstavuje fyzickú a emocionálnu záťaž. Práve preto je pomoc príbuzných taká dôležitá. Ak je nevyhnutná hospitalizácia, rodičia môžu zostať so svojimi potomkami, aby im zmiernili úzkosť. Ak depresia sa vyvíja u postihnutých rodičov v dôsledku ťažkej stres, často potrebujú vlastnú terapiu. V rámci psychoterapeutickej liečby sa cítia byť cenení a nachádzajú svoj originál pevnosť ešte raz. V závislosti od priebehu ochorenia u detí potrebujú predovšetkým veľa láskyplnej podpory. Vďaka emočnej starostlivosti o rodinu sa o kojencov a batoľatá cíti starostlivosť, čo môže mať pozitívny vplyv na proces hojenia.
Tu je to, čo môžete urobiť sami
Juvenilná myelomonocytová leukémia postihuje kojencov a malé deti, takže zodpovednosť za svojpomocné opatrenia nenesú samotní pacienti. Namiesto toho rodičia alebo zákonní zástupcovia svojím správaním podporujú priebeh choroby a jej vyhliadky na vyliečenie. Napríklad rodičia pomáhajú zabezpečiť, aby bola choroba diagnostikovaná včas. Včasná diagnostika má pozitívny vplyv na vyhliadky na vyliečenie, takže tu možno uplatniť značný vplyv. Napríklad rodičia dávajú pozor na príznaky ako kašeľ a bledosť, horúčka a zvýšená náchylnosť k infekcii u ich novorodencov a detí v ranom veku. Tieto príznaky naznačujú prítomnosť ochorenia a vedú rodičov k okamžitému vyšetreniu dieťaťa lekárom. Počas liečby choroby sa kvalita života pacientov zvyčajne značne zníži, pretože terapeutické opatrenia sú fyzicky a psychicky stresujúce. Deťom sa dostáva emočnej podpory od rodičov a príbuzných. Rodičia tak vždy, keď je to možné, zostávajú s deťmi v nemocnici, aby im pomohli vyrovnať sa s úzkosťou, najmä počas dlhších pobytov v nemocnici a liečebných procedúr. Ak choroba vedie k depresia alebo iné psychologické problémy u rodičov pacientov, musí byť zahrnutá psychoterapeutická liečba.
