Huriezov syndróm je zriedkavé dermatologické ochorenie, ktoré objavil francúzsky dermatológ Huriez v roku 1963. Syndróm sa dedí autozomálnym dominantným spôsobom. To znamená, že charakteristika pre prejav choroby nie je na pohlaví chromozómy, ale na alelách. Syndróm sa navyše môže vyskytnúť, ak má genetický znak iba jeden rodič.
Čo je Huriezov syndróm?
Za termínom Huriezov syndróm sa skrýva genetická podstata koža porucha, ktorá je dedičná, a teda vrodená. Synonymá pre Huriezov syndróm zahŕňajú palmoplantár hyperkeratóza-sklerodaktýlia syndróm, skleroatrofický syndróm, sklerotylóza a vrodená skleroatrofia distálnych končatín. Všetky bežné pojmy objasňujú, že hlavná symptomatológia choroby sa týka koža pacientov. Pre dermatologické ochorenie sú charakteristické nápadné pozdĺžne ryhy nechty. V niektorých prípadoch choroby je nechty sú tiež výrazne znížené. To môže mať vplyv na nechty prstov na rukách a nohách. Častejšie sa však príznaky vyskytujú v oblasti rúk. Pre Huriezov syndróm sú pozoruhodné aj závažné poruchy rohovky rúk a chodidiel.
Príčiny
Huriezov syndróm je genetický a vrodený. Je výsledkom mutácie na chromozóme 4, konkrétnejšie v gen miesto 4q23. Pretože k mutácii nedochádza pri sexe chromozómy X alebo Y, ale skôr na jednej alele, stav možno dediť buď po otcovi, alebo po matke. Muži a ženy môžu byť rovnako ovplyvnené Huriezovým syndrómom. Dedenie sa môže vyskytnúť aj vtedy, ak mutáciu nesie iba jeden rodič. Predpokladá sa, že táto veľmi zriedkavá mutácia spôsobuje výrazne znížený počet Langerhansových buniek v určitých vrstvách koža, čo má za následok príznaky charakteristické pre Huriezov syndróm.
Príznaky, sťažnosti a znaky
Príznaky Huriezovho syndrómu postihujú prevažne pokožku, aj keď rôzne vrstvy kože môžu vykazovať rôzne príznaky. Známky sa môžu rozšíriť na ruky, nohy a kĺby. Vo väčšine prípadov sú ruky zdanlivo postihnuté. Okrem keratinizácie dlaní a chodidiel sa tiež nazýva hyperkeratóza, existuje mimoriadne suchá koža, z ktorých niektoré majú charakteristické sivožlté sfarbenie. Dôsledkom toho je jemné škálovanie jednotlivých oblastí pokožky. Nechty prstov na rukách a nohách sú krehké alebo slabo vytvorené. Oni nie rast späť alebo dorásť veľmi zle a nie je potrebné ich rezať. Prsty ľudí trpiacich Huriezovým syndrómom sú často krátke a špičaté. Na chrbtoch rúk a nôh postihnutých je často vidieť takzvaný erytém. Ide o začervenania alebo zápaly v dôsledku rozšírenia krv plavidlá. Môžu sa vyskytnúť aj vo forme kapilárnej rozšírenie na tvári postihnutej osoby. Okrem toho postihnutí jedinci často trpia léziami základne kĺby prstov a skleroatrofia, deformácia skléra oka. Komplikáciou Huriezovho syndrómu je skutočnosť, že pri tomto ochorení sa často tvoria nádory. Konkrétnejšie ide o karcinómy dlaždicových teliesok epitel, bunková vrstva kože a sliznice. Karcinómy sú zhubné a tiež sa vyvíjajú metastázy pri Huriezovom syndróme.
Diagnóza a progresia ochorenia
Huriezov syndróm je vrodený. Nástup choroby je buď po narodení, alebo skoro detstva. Diagnóza sa stanovuje na základe charakteristických symptómov a histologicky mikroskopickým vyšetrením tkaniva. To odhaľuje zvýšenú tvorbu určitých vrstiev pokožky. Lymfocytové infiltráty sa často vidia aj histologicky. Zarážajúci je tiež znížený počet Langerhansových buniek v postihnutých oblastiach kože.
Komplikácie
Výsledkom Huriezovho syndrómu sú rôzne ťažkosti a komplikácie, ktoré sa vyskytujú predovšetkým na koži pacienta. Syndróm postihuje najmä nohy a ruky. Pokožka je veľmi suchá a má neprirodzene žlté sfarbenie. Rovnako tak pacienti trpia veľmi lámavé nechty na rukách a teda vo väčšine prípadov zníženú estetiku. Najmä deti sa môžu stať obeťami podpichovania a šikanovania a môžu sa u nich prejaviť psychologické ťažkosti. Ďalej sa môžu vytvárať aj zápaly a začervenanie, ktoré ďalej zhoršujú vzhľad pokožky a viesť do nepohodlia. Nádory sa môžu tvoriť aj v dôsledku Huriezovho syndrómu, ktorý je zvyčajne potrebné čo najskôr odstrániť. Pacient musí naďalej dochádzať rakovina skríning na prevenciu a prevenciu ďalšej rakoviny. Na obmedzenie nepohodlia je tiež potrebné kozmetické ošetrenie. V prípade sťažností na nechtoch, a transplantácia je možné aj vykonať. Spravidla to tak nie je viesť k ďalším komplikáciám. Očakávanú dĺžku života neovplyvňuje ani Huriezov syndróm. Psychologické ťažkosti môže preskúmať psychológ a tiež ich liečiť.
Kedy by ste mali navštíviť lekára?
Ak príznaky ako nadmerne suchá koža alebo ak si všimnete krehké nechty a prsty na nohách, môže byť príčinou Huriezov syndróm. Ak príznaky nemožno pripísať žiadnej inej príčine alebo ak sa v priebehu ochorenia objavia ďalšie príznaky, je potrebné vyhľadať lekára. Ak dôjde k šedo-žltému sfarbeniu kože typickému pre toto ochorenie, je indikovaná okamžitá návšteva lekára. To isté platí, ak bolestivé začervenanie resp zápal je si všimol. S týmito príznakmi by mali okamžite ísť k rodinnému lekárovi. V opačnom prípade sa môžu vyvinúť vážne komplikácie. Ak sa Huriezov syndróm nelieči, môže spôsobiť napríklad nádory alebo sa môže podporovať duševná choroba. Rodičia postihnutých detí by mali zapojiť pediatra a zabezpečiť komplexné vyšetrenie a liečbu. Ak bolesť je ťažké, odporúča sa nemocničné vyšetrenie. V prípade Huriezovho syndrómu je správnym kontaktom praktický lekár alebo dermatológ. V pokročilých štádiách je potrebné konzultovať s internistom. Psychologické ťažkosti sa najlepšie prediskutujú s terapeutom alebo v rámci svojpomocnej skupiny.
Liečba a terapia
V súčasnosti nie je k dispozícii č terapie ktoré môžu liečiť príčinu Huriezovho syndrómu. Je to dôležité pre tých, ktorí to trpia stav mať pravidelné dermatologické vyšetrenia. Ďalším pilierom terapie Huriezovho syndrómu je dôkladná rakovina skríning. Týmto spôsobom je možné detegovať a liečiť zhubné nádory v ranom štádiu (prekancerózne lézie). Dermatologické príznaky môže tiež symptomaticky liečiť vhodný dermatológ, aby sa minimalizovalo nepohodlie pre postihnutú osobu. hyperkeratóza a súvisiace komplikácie tak môžu byť liečené symptomaticky, napríklad dermatológom alebo pediatrom so špeciálnymi šupky, zjemnenie zrohovateného tkaniva (tzv. keratolýza) a ošetrujúcich prípravkov. Ďalšia možnosť symptomatická terapie pre pacientov trpiacich na Huriezov syndróm je nechtové lôžko transplantácia, ak je hypoplázia nechtov závažná a postihnutá osoba ju považuje za obťažujúcu. Chýbajúci necht môže nahradiť umelé nechtové lôžko, ak postihnutá osoba trpí hypopláziou nechtov, tj. Nedostatočným vývojom nechtu. Liečba dedičnej choroby zahŕňa aj hĺbkovú liečbu genetické poradenstvo. V rámci takéhoto poradenstva by mali postihnutí jedinci lepšie spoznať a pochopiť riziká zdedenia tejto choroby.
Výhľad a prognóza
Pretože Huriezov syndróm je genetický, neexistuje kauzálna terapia. Iba príznaky sa dajú zmierniť ošetrením a starostlivosťou o pokožku. Očakávaná dĺžka života pacientov však nie je obmedzená. V rámci syndrómu sa však občas vyvinú prekancerózne lézie, ktoré je potrebné opakovane pozorovať a v prípade potreby liečiť. Pacienti sú inak odkázaní na celoživotnú starostlivosť o pokožku so zjemnením rohovky Starostlivosť o pleť Výrobky. Pokožka zostáva suchá a nechty sú zdeformované. Na tvári je tiež veľa telangiektázií, ktoré sa na koži javia ako červené škvrny. Najväčším problémom pre postihnutých je psychická záťaž. Najmä deti a dospievajúci s Huriezovým syndrómom sú kvôli svojmu vzhľadu často vystavení neustálej šikane a podpichovaniu. Pretože vyliečenie tejto poruchy nie je možné, sú k dispozícii iba symptomatické liečebné metódy, ktoré však nie sú možné viesť na úplné zbavenie sa príznakov. V obzvlášť problematických prípadoch s nedostatočným rozvojom EÚ prst nechtov a prstov na nohách sa okrem iných ošetrení často zvažuje aj výmena nechtového lôžka. Škvrnitý vzhľad tváre možno zmierniť kozmetickými prostriedkami. Opatrenia. Ide však o veľmi obmedzené možnosti liečby. Okrem estetiky aj ďalšie bolesť ktorá sa vyskytuje a neustály strach z vývoja zhubných nádorov tiež zaťažuje dušu. Preto je potrebný komplexný koncept liečby, ktorý zahŕňa aj psychologické poradenstvo, s cieľom zvýšiť kvalitu života postihnutých.
Prevencia
Pretože Huriezov syndróm je genetická porucha, neexistuje priama prevencia. Jedinou možnou prevenciou je genetické poradenstvo Pre dospelých. To môže minimalizovať riziko produkcie potomstva, ktoré bude trpieť Huriezovým syndrómom. Preto genetické poradenstvo cieľom pre postihnutých je zlepšiť a uľahčiť plánovanie rodiny tým, že ich bude informovať o rizikách. Aby ste zabránili progresii sprievodných príznakov Huriezovho syndrómu, uzavrite monitoring odporúča sa dermatológ.
Nasleduj
Počas následnej starostlivosti je dôležité poskytnúť pokožke hydratáciu krémy a masti neustále pôsobiť proti dehydratácia kože. Na tento účel by sa mali používať špeciálne výrobky z lekárne, ktorých účinnosť prevyšuje účinnosť voľnopredajných výrobkov. Ak lekár predpísal aj špeciálne šupky a mozoľ- odstraňovacie prípravky, malo by sa zabezpečiť ich pravidelné používanie, aby sa zabránilo keratinizácii pokožky. Ak sa napriek dobrej starostlivosti na pokožke objavia hlboké trhliny, je nutné ihneď vyhľadať lekára, pretože tieto sa zvyčajne opätovne uzdravia iba lekárskym ošetrením. Psychologické stres spôsobené zmenenou pokožkou stav netreba podceňovať. Najmä deti a dospievajúci sú konfrontovaní s dráždením alebo dokonca so šikanovaním zo strany svojich rovesníkov a vyžadujú si sprevádzanie psychoterapie. To im pomáha vyrovnať sa s tým a ukazuje im spôsoby, ako môžu čeliť šikanovaniu. Svojpomocné skupiny s deťmi rovnakého veku, pokiaľ je to možné, poskytujú ďalšiu podporu, pretože môžu diskutovať o svojich starostiach a obavách na úrovni očí a dávať si navzájom tipy na každodenný život, ako aj podporu skupiny. Za účelom detekcie a liečby akýchkoľvek malígnych nádorov v počiatočnom štádiu, pravidelnej pokožky rakovina skríningy musí robiť dermatológ. Okrem toho by postihnutá osoba mala tiež pozorovať zmeny na koži samotnej a tieto si vyjasniť u ošetrujúceho lekára.
Čo môžete urobiť sami
Huriezov syndróm je veľmi zriedkavé kožné ochorenie, ktoré by mal dermatológ vyhodnotiť a podľa toho liečiť. V takom prípade je pokožka postihnutého človeka veľmi suchá a krehká, takže sa veľmi rýchlo objavia hlboké praskliny. Tí, ktorí si chcú vziať svoje Opatrenia na zlepšenie sa môže uchýliť k zvlhčovaniu krémy a masti. Môže to pôsobiť proti dehydratácia kože za predpokladu, že Huriezov syndróm ešte nie je v konečnej fáze. V extrémnych prípadoch suchá koža sa vyvinie do pukliny. Popraskaná pokožka je hlboká trhlina v koži, ktorá už nemôže rast spolu na vlastnú päsť. V takom prípade treba čo najskôr vyhľadať lekára. Sú iba obmedzené Opatrenia ktoré môže pacient prijať na dosiahnutie významného zlepšenia v prípade existujúcej trhliny. Na včasné zistenie závažného základného ochorenia, ako je rakovina, sú veľmi dôležité pravidelné preventívne prehliadky. Ak je výslovne diagnostikovaný Huriezov syndróm, osvedčili sa špeciálne dermatologické výrobky. Za týmto účelom by sa mal poradiť s dermatológom, ktorý môže predpísať vhodné výrobky starostlivosti. Či je Huriezov syndróm pravdepodobne spôsobený genetickým dedičstvom, sa dá zistiť genetickým poradenstvom.
