fosfát cukrovka je ochorenie, pri ktorom telo vylučuje nadmerné množstvo fosfát močom. U zdravých jedincov fosfát sa filtruje z takzvaného preurínu. Za tento proces sú primárne zodpovedné obličky. V dôsledku vylučovania fosfátov je rast kosti je narušený, takže fosfát cukrovka má podobnosti s krivica.
Čo je to fosfátový diabetes?
fosfát cukrovka sa niekedy nazýva vitamín D-odolný krivica alebo idiopatický Debré-de Toni-Fanconiho syndróm. Základom pre pochopenie choroby je skutočnosť, že vápnik sa ukladá v ľudskej kosti. Na tomto procese sa významne podieľa fosfát. Ochorenie sa zvyčajne začína v detstva. Všeobecne je fosfátový diabetes dvakrát častejší u žien ako u mužov. Avšak vo väčšine prípadov je priebeh ochorenia u dievčat miernejší. Fosfátový diabetes nie je nákazlivý pre ostatných ľudí. V zásade ide o formu choroby krivica spôsobené následkom hypofosfatémie.
Príčiny
Vývoj fosfátovej cukrovky má genetickú zložku. Primárnou príčinou je mutácia na konkrétnom gen nachádza sa na X chromozóme. To tiež vysvetľuje, prečo sa choroba vyskytuje dvakrát častejšie u žien ako u mužov. Okrem toho je to dominantná mutácia. Týmto spôsobom je jedna mutantná alela dostatočná na spustenie fosfátovej cukrovky. V zásade je však presný mechanizmus vývoja stále do značnej miery nepreskúmaný. Niektorí lekári majú podozrenie, že zodpovedajúce gen sa podieľa na syntéze membrány proteíny. Týmto spôsobom je riadená retencia fosfátov v organizme alebo v obličkách. Kvôli mutácii je však tento proces chybný. V princípe, vápnik a fosfáty sú navzájom prepojené v človeku krv. Toto sa tiež nazýva vápnik-fosfátový produkt. Ak množstvo fosfátu klesá, klesá aj vápnik. Výsledkom je, že sa v ňom ukladá menšie množstvo vápniku kosti. Vápnik je však povinným stavebným prvkom pre kosti zabezpečiť ich stabilitu. Z tohto dôvodu je potrebné veľké množstvo vápnika na zabezpečenie zdravého rastu kostí v tele detstva. Preto sa v súvislosti s cukrovkou s obsahom fosfátov tvoria charakteristické deformácie kostí. Okrem toho fosfátový diabetes vedie k tomu, že napriek nedostatočnému koncentrácie fosfátu, č vitamín D sa vylučuje organizmom. Toto je bežný proces regulácie u zdravých jedincov. V obličkách prebieha nedostatočná reabsorpcia fosfátu. Preto je hypofosfatémia zistiteľná v sére krv. Výsledkom je narušená mineralizácia kostí.
Príznaky, sťažnosti a znaky
Fosfátová cukrovka sa prejavuje rôznymi príznakmi. Vo väčšine prípadov príznaky ochorenia začínajú u dvojročných detí. U pacientov sú viditeľné prvé deformácie kostí. Objavujú sa napríklad vo forme výrazných lukov a janov. Chôdza je často širokonohá a kolísavá. Okrem toho sú postihnuté deti na svoj vek často príliš malé a môžu tiež trpieť zhoršeným vývojom zubov. V niektorých prípadoch, stredné ucho strata sluchu sa vyvíja, pretože malé kosti v zvukovode sa netvoria správne. To platí najmä vtedy, ak nie je poskytnutá adekvátna liečba. Je tiež možné, že sa vápnik hromadí v oblička v dôsledku fosfátovej cukrovky.
Diagnóza a priebeh ochorenia
Diagnózu fosfátovej cukrovky je možné stanoviť pomocou rôznych vyšetrení. Najskôr a história medicíny sa užíva medzi postihnutým pacientom alebo jeho rodičmi a lekárom. Potom sú klinické príznaky podrobené dôkladnému preskúmaniu. Vzhľadom na vek pacienta počas počiatočného prejavu podozrenie často rýchlo padne na fosfátový diabetes. Počas krv testy, je možné v sére krvi zistiť zníženú koncentráciu fosfátu. Zároveň, kalcitriol a vápnik sú prítomné v obvyklých množstvách. Röntgen vyšetrenia ukazujú na rachitické deformácie kostí. Tieto sa prejavujú hlavne v takzvaných rastových oblastiach na predlaktie kosti. V pokročilých štádiách ochorenia sú zmeny zistiteľné aj v kolene kĺby. Okrem toho existujú náznaky prítomnosti osteomalácie. Je tiež dôležité vykonať dôkladné odlišná diagnóza. Tu je dôležité, že fosfátový diabetes má určité podobnosti s hypofosfatáziou. Preto môže dôjsť k zámene medzi týmito dvoma chorobami. Okrem toho je potrebné skontrolovať prítomnosť renálnej osteodystrofie.
Komplikácie
Fosfátový diabetes, ktorý sa vyskytuje v rodinách, vedie ku komplikáciám, ako je poškodenie kostí alebo zubov a renálna dysfunkcia jednoducho kvôli X-viazanej dedičnej hypofosfatemickej krivici. Metabolické ochorenie často vedie k bolesť kĺbov skôr, ako sa zistí. The kĺby krútenia nôh v dôsledku nedostatku fosfátov. To vedie k kolísavej chôdzi, klepaniu do kolien alebo k vyklenutiu nôh. Ak sú deformácie obzvlášť výrazné kvôli fosfátovému diabetu, musia sa ortopedicky upraviť. Ak to neurobíte, sú dnes dospelí vystavení riziku ďalších komplikácií v dôsledku predčasného opotrebenia kĺby. U pacientov s fosfátovou cukrovkou sa tiež môžu vyvinúť zmeny na zuboch v dôsledku narušeného fosfátu vyvážiť. Fistuly, hnisajúce alebo zapálené konce koreňov môžu tiež zahŕňať čeľusť. Utrpeniam hrozí riziko predčasnej straty zubov, ak sa zuby neošetria pohotovo. zubný kaz a paradentóza sú častejšie u ľudí s fosfátovou cukrovkou. Aby sa zabránilo takýmto komplikáciám, je nevyhnutná dobrá starostlivosť o zuby. Počas liečby fosfátovým diabetom môžu nastať ďalšie komplikácie. Bežne používané fosfáty a kalcitriol terapie vykazuje vedľajšie účinky u najmenej polovice postihnutých. Jedným z nich je zvýšenie kalcifikácie obličiek. Ak sa kryštalické usadeniny v oblička sú závažné, môže to mať za následok vysoký krvný tlak a zhoršená filtračná činnosť oboch obličiek. Ďalšia liečba si preto vyžaduje dôkladné lekárske ošetrenie monitoring.
Kedy by ste mali navštíviť lekára?
Ak sa v procese rastu a vývoja dieťaťa objavia nezrovnalosti, je potrebný lekár. Deformity systému fyzikálne, zvláštnosti kostí, ako aj nesprávne držanie tela, by ste mali prekonzultovať s lekárom. V prípade ťažkých lukov alebo klepania na kolená, krivého držania tela ako aj problémov s pohybom je potrebný lekár. Lekárovi by mali byť vysvetlené zvláštnosti chôdze, nestabilita alebo zvýšené riziko nehôd a pádov. Prvé nepravidelnosti fosfátovej cukrovky sa objavujú u detí vo veku asi dvoch rokov. Ako choroba postupuje, je zjavné zvýšenie symptómov so súčasným poklesom pohody. Poruchy rastu zubov alebo abnormality v zažívacom procese musia byť vyšetrené lekárom. Ak dôjde k poškodeniu oblička funkcia, odmietnutie piť resp bolesť v oblasti obličiek je potrebné okamžite navštíviť lekára. Zmeny vzhľadu koža alebo v močení by mal byť predložený lekárovi. Ak sú okrem fyzických ťažkostí zjavné aj emočné alebo psychické problémy, odporúča sa aj konzultácia s lekárom. V prípade abstinenčného správania, sociálnej izolácie alebo apatie potrebuje postihnutá osoba pomoc. Plačlivosť alebo nápadné správanie sa majú chápať ako varovné signály. Existuje zdravie malo by sa objasniť a preskúmať. Úzkosť, pocity hanby, poruchy spánku alebo strata chuti do jedla sú príznaky a stres stav to je potrebné objasniť.
Liečba a terapia
Fosfátový diabetes sa lieči hlavne symptomaticky, pretože nie je možné odstrániť jeho príčiny. Zameranie terapie je správa of kalcitriol a fosfát. Je dôležité začať liečbu liekom čo najskôr. Týmto spôsobom sa dá do istej miery zabrániť poškodeniu a deformácii kostí. Okrem toho sú potrebné pravidelné vyšetrenia obličiek, pretože sa uprednostňuje vývoj nefrokalcinózy.
Výhľad a prognóza
Fosfátový diabetes je zriedkavo sa vyskytujúca špeciálna forma rachity. Prvé príznaky sa objavujú od druhého roku života. Existujú abnormality chôdze, krátka postavaa nápadná porucha vývoja zubov. Či už tieto viesť na A odlišná diagnóza je otázna. Prognóza fosfátového diabetu však veľmi závisí od toho, ako skoro je choroba zistená. Ak sa liečba zaobchádza okamžite, výhľad pre mladých pacientov je najlepší. Ak sa fosfátový diabetes nelieči včas, existuje riziko deformácií kostry, ako aj trvalých senzoneurálnych strata sluchu. Kostrové deformity je možné korigovať chirurgicky až po ukončení rastu kostí. Do tej doby je potrebné konzultovať s detským ortopédom. Ak senzorineurálny strata sluchu už existuje, zvyčajne sa nedá opraviť. Existujú však spôsoby, ako to zmierniť. Liečba tejto poruchy je však zložitá a musí sa vykonávať opatrne. V prípade fosfátovej cukrovky sa malým pacientom zvyčajne musí podávať fosfát a kalcitriol. Neustále monitoring je potrebné vylučovanie vápnika močom. Kalcitriol správa môže spôsobiť hyperkalcémiu s nevoľnosť a zvracanie pri predávkovaní. Okrem toho môže byť výsledkom liečby nefrokalcinóza. To druhé môže viesť na renálna insuficiencia. To znamená roky dialýza. V prípade potreby je potrebné nájsť darcovskú obličku. Preto pravidelné ultrazvuk vyšetrenia sú užitočné.
Prevencia
Opatrenia na prevenciu fosfátového diabetu nie sú známe, pretože choroba je dedičná. Lekárske vyšetrenia by sa mali začať pri prvých príznakoch ochorenia od včasného začiatku terapie významne zlepšuje prognózu fosfátového diabetu.
Nasleduj
Vo väčšine prípadov neexistujú žiadne špeciálne a priame Opatrenia následnej starostlivosti dostupnej pre postihnutú osobu pri fosfátovom cukrovke, aby sa pri tejto chorobe mala v prvom rade vykonať rýchla diagnostika a tiež následná liečba choroby. Spravidla nemôže dôjsť k samoliečeniu a choroba môže viesť k ťažkým komplikáciám, ak sa nelieči. Preto by mal pacient pri prvých prejavoch a prejavoch ochorenia kontaktovať lekára. Samotná liečba sa vykonáva pomocou rôznych liekov, aj keď úplné vyliečenie fosfátovej cukrovky zvyčajne nie je možné. Pacienti sú preto odkázaní na celoživotnú liečbu. Vždy je dôležité zabezpečiť, aby sa lieky užívali pravidelne a aby sa aj naďalej odporúčané dávkovanie stále používalo, aby sa príznaky zmiernili správne a natrvalo. Nevyhnutné sú tiež pravidelné kontroly u lekára. Možné malformácie kostí sa dajú zmierniť chirurgickými zákrokmi, hoci postihnutý by si mal v každom prípade po takomto zákroku ľahnúť a oddýchnuť si. Toto ochorenie pravdepodobne znižuje očakávanú dĺžku života postihnutej osoby, aj keď všeobecná predpoveď o ďalšom priebehu nie je zvyčajne možná.
Čo môžete urobiť sami
Podľa súčasného stavu výskumu sa fosfátový diabetes považuje za genetický a nemožno ho liečiť príčinne. Preto neexistuje žiadna svojpomoc Opatrenia ktoré majú kauzálny účinok. Čím skôr je však choroba rozpoznaná a primerane liečená, tým menej očakávaných neskorých účinkov je menej. Pretože vrodený fosfátový diabetes je zjavný už v detstva, aby sa konali, sú vyzvaní predovšetkým rodičia. Každý, kto pochádza z rodiny, v ktorej sa už vyskytla fosfátová cukrovka, by si mal byť vedomý týchto príznakov a aj keď je sám zdravý, mal by kvôli nim sledovať svoje deti. Ak rast retardácia alebo ak sa prejavia iné abnormality, je potrebné ihneď vyhľadať lekára. Je mimoriadne dôležité upozorniť ošetrujúceho lekára na to, že v rodine sa vyskytujú prípady fosfátovej cukrovky. Pretože toto ochorenie je pomerne zriedkavá porucha, existuje inak riziko, že bude diagnostikovaná príliš neskoro. Príliš neskorá diagnóza však často spôsobuje nesprávny vývoj zvukový kanál u postihnutého dieťaťa, čo je nezvratné. Rodičia by tiež nemali prenechať liečbu svojho dieťaťa samotnému rodinnému lekárovi, ale mali by v každom prípade trvať na konzultácii s lekárom, ktorý už má skúsenosti s liečbou fosfátového diabetu. Podporu pri hľadaní vhodného lekára možno získať od lekárskej asociácie. Okrem toho už niekoľko rokov existuje aj svojpomocné združenie, ktoré poskytuje rady pacientom a ich príbuzným.
