Temenný otvor je otvor na hornom okraji takzvanej temennej kosti na kosti lebka. Cez ňu prechádza emisár temenný žila, čo je spojenie s horným sagitálnym sínusom, ako aj vedľajšou vetvou okcipitálneho uzla tepna. Prítomnosť a veľkosť takýchto otvorov sa však líši od človeka k človeku. Zatiaľ čo u niektorých nie sú parietálne forameny vôbec, k ich abnormálnemu zväčšeniu dochádza v súvislosti s vrodeným ochorením parietal foramen permagnum.
Čo je foramen parietale permagnum?
Foramen parietale permagnum je zriedkavé vrodené lebka kostný defekt na základe a gen mutácia. Zvyčajne sa nachádza na obidvoch stranách temennej kosti približne o jeden centimeter bočne od sagitálnej sutury a nad lambdoidnou suturou. Hlavným vizuálnym znakom je výrazné zväčšenie normálnych parietálnych foriem, ktoré sú fyziologicky prítomné u približne 65 percent populácie. Teda parietálne foramen permagnum môže mať veľkosť od najmenej päť milimetrov do niekoľkých centimetrov. Prevalencia je približne 1 z 15,000 1 až 25,000 z XNUMX XNUMX.
Príčiny
V tomto prípade je dysplázia lebka kosť je genetická a je dôsledkom určitých gen mutácie. Avšak základná vada miestnej skostnatenia porucha je stále neznáma. Je však známe, že spôsob dedenia je autozomálne dominantný. Foramina Parietalia Permagna možno rozdeliť do rôznych skupín podľa toho, v ktorej mutácii gen je základom príslušného prípadu. Ak dôjde k mutácii v géne MSX2 v lokusu génu 5q35.2, patrí tento foramen do skupiny 1, zatiaľ čo v prípade, že dôjde k mutácii v géne ALX4 v polohe 11p11.2 5q35.2, je tento predimenzovaný foramen zaradený do triedy 2. Okrem toho existuje tretia skupina, v ktorej sa zatiaľ nenašla žiadna špecifická mutácia na konkrétnom génovom mieste. Foriet parietálneho permagnum ako taký nemá v zásade hodnotu choroby, ktorú by bolo treba spomenúť. Často sa však vyskytuje v súvislosti so zložitejším syndrómom, ako je Saethre-Chotzenov syndróm, ktorý sa tiež nazýva akrocefalosyndaktýlia typu 3] (ACPS 3).
Príznaky, sťažnosti a znaky
Parietal permagnum foramen sa vyznačuje oválnym alebo zaobleným otvorom v temennej časti kosti, s veľkosťou približne päť centimetrov v dospelosti, ktoré môžu byť jednostranné alebo obojstranné a sú membránovo uzavreté. Veľmi často mongoloid očné viečko je nájdená osová poloha. Príležitostne, bolesť hlavy a / alebo absencie, ale sú to veľmi nešpecifické príznaky. Veľké foramíny sú často spojené s rázštepom peru a chuťové bunky. Môžu sa vyskytnúť aj abnormality na pokožke hlavy alebo lokálna alopécia. V priebehu štúdií sa zistilo, že v klane s tromi po sebe nasledujúcimi postihnutými generáciami sa vyskytuje foramen parietale permagnum v kombinácii s ptóza, tj čiastočné alebo úplné zvesenie jedného očné viečko. Okrem toho ďalšie lebečné kosti môže byť za určitých okolností zapojená, napríklad, cranium bifidum. Najbežnejšie komplikácie sú najmä ťažké bolesti hlavy ktoré môžu ovplyvniť kvalitu života. Samotné foramina parietalia permagna však v zásade nemá klinický význam. K tomu dochádza, iba ak sú sprevádzané syndrómami. Možné syndrómy zahŕňajú FG syndróm, Potocki-Shafferov syndróm, Ritscherov-Schinzelov syndróm, viacnásobné chrupavkové exostózy a Toriellov syndróm.
Diagnóza
Vďaka dnešným moderným vyšetrovacím metódam možno FPP diagnostikovať veľmi skoro u nenarodeného dieťaťa počas tehotenstva. Niekedy však ide o náhodné zistenia v dospelosti. Počas klinického vyšetrenia sú otvory často hmatateľné ako sploštená oblasť alebo ako zväčšený zadný fontanel. Otvory sú dobre viditeľné na predozadnom rádiografe. Na bočnom rádiografickom snímke je však často ťažšie zistiť parietálne permagnum foramen. CT zobrazovanie s 3D rekonštrukciou môže veľmi presne určiť kostnú vadu a zobrazovanie pomocou magnetickej rezonancie (MR) vizualizuje akékoľvek intrakraniálne zmeny. Ak je FPP súčasne s vaskulárnymi abnormalitami, je užitočné ďalšie vaskulárne zobrazovanie. Prenatálna diagnostika počas tehotenstva sa odporúča v rodinách so známym genetickým defektom, ktorý môže súvisieť s foramina permagna. Táto prenatálna diagnostika sa vykonáva medzi 18. a 20. týždňom tehotenstva a zahŕňa neurosonografiu v kontexte ďalších ultrazvuk diagnostika, ako aj molekulárna genetická diagnostika pre gény MSX2 a ALX4. Priebeh ochorenia je zvyčajne asymptomatický a benígny, ale spontánne uzavretie je veľmi nepravdepodobné.
Komplikácie
Foramen parietale permagnum vo väčšine prípadov nespôsobuje špecifické príznaky ani nepríjemné pocity. Z tohto dôvodu sa diagnóza foramen parietale permagnum vyskytuje tiež pomerne neskoro, čo znemožňuje včasnú liečbu. Postihnutí trpia bolesti hlavy, ktoré sa však vyskytujú iba sporadicky a nie sú trvalé. Rovnako môže dôjsť k zámene, aj keď to tiež nie je trvalé. Nie je nezvyčajné, že pacienti trpia aj rázštepom podnebia, čo výrazne znižuje kvalitu života. Jedno z dvoch viečok visí nadol. V dôsledku bolesti hlavy, nie je to nezvyčajné depresia alebo iné psychologické poruchy. Nie je nezvyčajné, že nimi trpia aj postihnutí únava alebo podráždenosť a prestať sa aktívne podieľať na živote. Dotknutú osobu spravidla obmedzuje v jej každodennom živote Foramen Parietale Permagnum, takže by sa nemali vykonávať niektoré nebezpečné športy. Ďalej je možné ochorenie liečiť chirurgickým zákrokom. V tomto prípade sa nevyskytnú žiadne komplikácie a nedôjde k zníženiu strednej dĺžky života.
Kedy treba ísť k lekárovi?
Mali by ste vyhľadať lekára, pokiaľ ide o foramen parietale permagnum. Táto sťažnosť môže spôsobiť značné obmedzenia v každodennom živote. Najmä u detí je nevyhnutná včasná liečba, aby sa zabránilo vývojovým poruchám. Je potrebné vyhľadať lekára, ak má otvor v temennej kosti. Silné bolesti hlavy alebo nesprávna poloha tela hlava môže tiež znamenať parietálne foramen permagnum a malo by sa vyšetriť. V niektorých prípadoch postihnutá osoba trpí aj rázštepom podnebia, hoci sa to rozpozná a lieči už pri narodení. Vo väčšine prípadov spôsobuje Foramen Parietale Permagnum iba príčinu bolesť v hlava or krk, Ak toto bolesť výrazne obmedzuje každodenný život a znižuje kvalitu života postihnutého, odporúča sa návšteva lekára. Liečba choroby je vykonávaná praktickým lekárom alebo ortopédom. Vo väčšine prípadov to môže zmierniť príznaky. V prípade parietálneho foramen permagnum by sa však mala postihnutá osoba zdržať nebezpečných športov alebo činností, pri ktorých existuje zvýšené riziko nehôd. Vo väčšine prípadov ide o pozitívny priebeh ochorenia.
Liečba a terapia
Liečba zväčšeného foramen parietale je väčšinou konzervatívna. Trvalé cranium bifidum si však vyžaduje uzavretie chirurgickým zákrokom. Možné spojené bolesti hlavy a záchvaty sa dajú liečiť pomocou liekov. Riziko prieniku mozog zranenie, hoci je nízke, môže spôsobiť úzkosť u pacientov a príbuzných, takže je potrebné dobre poučiť o abnormalitách lebky. Rodičia, postihnuté deti a dokonca aj učitelia by preto mali byť dobre informovaní o stav. Takto sa môžu vyhnúť rizikovému správaniu, ktoré by mohlo viesť pokiaľ je to možné, k takému úrazu, ako sú kontaktné športy. Kranioplastika sa považuje iba za rizikové skupiny pre poranenie lebky, napríklad u aktívnych detí, ale použitie tohto postupu zostáva kontroverzné.
Výhľad a prognóza
Ochorenie je založené na genetickom defekte. Z dôvodu právnych požiadaviek, ľudské genetika nie je možné zmeniť. Z tohto dôvodu prebieha symptomatická liečba. Prognóza foramen parietale permagnum je viazaná na rozsah existujúcich príznakov. Úplné zbavenie sa príznakov sa neočakáva. Ak sa objavia nezrovnalosti ako bolesti hlavy alebo kŕče sa vyskytujú sporadicky a nie veľmi silno u pacienta, liečiva terapie Akonáhle sa zhoršenie prejaví v priebehu života, účinné látky v liekoch zmierňujú existujúce ťažkosti, až kým po určitom čase nedôjde k zotaveniu. Títo pacienti hlásia obdobia úplného zotavenia a obdobia, keď sa pozoruje nárast príznakov. Vývoj často závisí od životného štýlu a vývoja bezprostredného prostredia postihnutej osoby. V závažných prípadoch sa vykonáva chirurgická intervencia. V tomto je lebka uzavretá. Operácie sú vždy spojené s rôznymi rizikami a vedľajšími účinkami. Ak sa vyskytnú komplikácie, prognóza pre pacienta sa zhorší. Ak je operácia úspešná, všeobecne nastáva rýchle zlepšenie zdravie. Bolesti hlavy alebo záchvaty ustupujú. V priebehu života sú však potrebné určité obmedzenia. Pretože existuje zvýšené riziko poranenia, musí byť kryt lebky chránený pred cudzími nárazmi.
Prevencia
Najdôležitejším opatrením na predchádzanie komplikáciám je adekvátna edukácia postihnutej osoby a jej okolia. Mali by ste sa čo najviac vyhýbať vysoko rizikovým športom, ktoré zahŕňajú veľkú fyzickú aktivitu alebo iné nebezpečné správanie. Ak je defekt lebečnej kosti diagnostikovaný už prenatálne, je potrebné naplánovať ďalší postup a prediskutovať ho s tehotnou ženou. Napríklad voliteľný cisársky rez znižuje riziko traumatického poranenia mozog počas procesu pôrodu.
Následná starostlivosť
Vo väčšine prípadov foramen parietale permagnum neexistujú možnosti následnej starostlivosti. Nie sú to však skutočne nevyhnutné, pretože stav sa dá liečiť úplne a bez komplikácií chirurgickým zákrokom. Po liečbe príznaky úplne zmiznú. Čím skôr je zistená forma Foramen Parietale Permagnum, tým úspešnejší je vo väčšine prípadov ďalší priebeh tejto choroby. Preto pri prvých príznakoch, ktoré poukazujú na ochorenie, treba vyhľadať lekára. Vo väčšine prípadov Foramen Parietale Permagnum sa na lebke vykonáva chirurgický zákrok, ktorý úplne zmierni príznaky. Pretože sa jedná o pomerne závažný a komplikovaný zákrok, pacient by si mal potom rozhodne oddýchnuť a zbytočne svoje telo namáhať. Je potrebné dodržiavať odpočinok v posteli a tiež sa treba vyhnúť stresovým činnostiam. V prípade detí by mali informácie poskytnúť rodičia pred zákrokom, aby sa predišlo zbytočným pocitom úzkosti alebo iným psychickým rozrušeniam. Starostlivosť a podpora v každodennom živote zo strany rodiny alebo priateľov je vždy užitočná a zvyčajne urýchľuje hojenie. Úspešná liečba foramen parietale permagnum tiež neznižuje očakávanú dĺžku života pacienta.
Čo môžete urobiť sami
Aby sa zlepšila kvalita života, pacient by sa mal vyhnúť všetkému, čo by mohlo spôsobiť bolesti hlavy alebo nepohodlie lebky. Stres by sa malo znížiť a rovnako by sa malo zdržať fyzickej nadmernej námahy. Hektickí a často sa ponáhľajte viesť na vnútorné napätie, ktoré majú negatívny vplyv na organizmus. Je potrebné sa vyhnúť úvahám a hádkam, aby sa nevytvoril vnútorný tlak. Hneď ako sa objavia prvé bolesti hlavy, je dôležité odpočívať a upokojiť sa. Dostatočný spánok, dostatočný príjem tekutín a vyhýbanie sa hlasným okolitým zvukom pomáhajú zmierniť príznaky. Pri riešení vizuálnych abnormalít choroby je dôležitý silný pocit seba samého. Môže sa použiť zakrytie príslušenstva alebo kozmetické triky. Vo väčšine prípadov vedie otvorený prístup k chorobe k prijatiu ľuďmi v bezprostrednom sociálnom prostredí, takže od používania príslušenstva možno čoraz viac upustiť. Okrem toho rozhovory s terapeutmi, príbuznými alebo inými postihnutými pomáhajú spoznať vnímanie prostredia. To často vedie k kognitívnym zmenám a transformáciám vo vlastnom postoji, pretože sa ukazuje, že mnohé obavy sú zbytočné. Výmena s ďalšími ľuďmi navyše prispieva k zníženiu obáv.
