Familiárna adenomatózna polypóza je ochorenie, ktorého dedičnosť je autozomálne dominantným spôsobom. V takom prípade dvojbodka je ovplyvnená polypy ktoré majú za následok vývoj kolorektálneho karcinómu rakovina.
Čo je to familiárna adenomatózna polypóza?
Familiárna adenomatózna polypóza (FAP) je autozomálne dominantné ochorenie, ktoré vedie k rozvoju viacerých adenomatóznych polypy v dvojbodka. FAP je teda jednou z dedičných chorôb spôsobených genetickými poruchami. Familiárna adenomatózna polypóza znamená, že deti postihnutých rodičov majú viac ako 50-percentné riziko ich rozvoja stav ak nie je dotknutý druhý rodič. U približne jednej tretiny všetkých pacientov však táto indikácia nemôže byť poskytnutá. Preto sa predpokladá, že genetický defekt je novo spôsobený sám. Už u dospievajúcich polypy tvoria vo vnútri čreva. Spočiatku sú stále benígne. V ďalšom priebehu však zhubne degenerovali. V prípade familiárnej adenomatóznej polypózy je teda takmer stopercentná pravdepodobnosť, že dôjde k kolorektálnemu výsledku rakovina sa vyvinie. FAP predstavuje približne jedno percento všetkých rakovín hrubého čreva a konečníka. Familiárna adenomatózna polypóza sa považuje za zriedkavé ochorenie. Odhaduje sa, že približne 100,000 až XNUMX z každých XNUMX XNUMX ľudí je postihnutých gen mutácie.
Príčiny
Predpokladá sa, že familiárna adenomatózna polypóza je spôsobená mutáciou v APC gen. To gen preberá významnú funkciu v degradačnom komplexe ß-katenínu. Je tiež dôležitý pre montáž mitotického vretena. Ak dôjde k mutácii génu, vedie to k zabrzdeniu ubitikvitinácie ß-katenínu. To zahrnuje prenos proteínu ubitiquin na cieľovú molekulu. Z tohto dôvodu ß-katenín už nie je správne degradovaný proteazómami, čo spôsobuje jeho hromadenie a je zodpovedný za zvýšenie proliferácie (rýchlej proliferácie tkaniva). Pretože je tiež zahrnutá degradácia mitotického vretienka, vedie to k poruche funkcie APC génu, čo dokazuje častá nesprávna distribúcia chromozómov. To má za následok malígnu degeneráciu tkaniva.
Príznaky, sťažnosti a znaky
Prvé príznaky sa objavujú u familiárnej adenomatóznej polypózy vo veku od 10 do 25 rokov. Vo väčšine prípadov je choroba spočiatku bez povšimnutia. Neskôr sa prejavia príznaky ako napr zápcha or hnačka, nadúvanie, vypúšťanie krv alebo hlien, bolesť bruchaa bolesť v konečník byť nápadné. Okrem toho pacienti často trpia stratou hmotnosti. Miernejším variantom FAP je oslabená familiárna adenomatózna polypóza (AFAP). Prejavuje sa neskôr v živote a vyznačuje sa menším počtom polypov ako FAP. Riziko vzniku kolorektálneho karcinómu rakovina je nakoniec taká vysoká ako pri familiárnej adenomatóznej polypóze. Niektorí pacienti majú niekedy nezhubné zmeny mimo dvojbodka ktoré sa objavujú pred polypy hrubého čreva formulár. Považujú sa za indikatívne FAP. Mali by byť preto vždy dôkladne vyšetrené.
Diagnóza
Ak existuje podozrenie na familiárnu adenomatóznu polypózu, je potrebné vyhľadať lekára. Môže diagnostikovať stav vykonaním a kolonoskopia a odobratie vzorky tkaniva (biopsia). Rizikovým pacientom sa odporúča podstúpiť pravidelné kolonoskopie od 10 rokov. Spravidla sa to deje v intervaloch jedného roka. Ak sa vykoná rektoskopia, lekár sa pozrie na dolnú časť čreva, ktorá nie je spojená s bolesť pre pacienta. Pre tento dôvod, anestézie nie je potrebné ani u detí. Pred vyšetrením sa pacientovi podáva mierny klystír. Ak je prítomná mierna forma FAP, úplná kolonoskopia sa zvyčajne používa. To isté platí pre nález polypu po rektoskopii. Týmto postupom je možné určiť, či sú polypy prítomné aj vo zvyšku hrubého čreva. kolonoskopia sa považuje za nepríjemnejšie ako rektosigmoidoskopia, pretože bolesť môže nastať. Preto sa pacientom podáva a upokojujúce vopred. V dôsledku familiárnej adenomatóznej polypózy, degenerácie polypy hrubého čreva do kolorektálny karcinóm sa vyskytuje u 70 až 100 percent všetkých pacientov. Tomuto sa dá zabrániť iba chirurgickým odstránením čreva.
Komplikácie
Familiárna adenomatózna polypóza môže viesť na rôzne komplikácie. V horšom prípade postihnutý človek trpí rakovina hrubého čreva v priebehu choroby a môže na ňu zomrieť. Samotná črevná rakovina môže tiež viesť k ďalším sťažnostiam a komplikáciám. Bohužiaľ, sťažnosti spočiatku zostávajú nepovšimnuté, takže diagnózu nie je možné stanoviť v počiatočnom štádiu a ochorenie sa zvyčajne zistí iba náhodou. Až v dospelosti sa prejavia príznaky žalúdok a bruško sa vyvíja. Väčšina pacientov trpí závažným ochorením nadúvanie, zápcha a hnačka. Nie je to nezvyčajné bolesť brucha prihodiť sa. Rovnako často je výtok krvavý a slizký, čo môže u mnohých ľudí vyvolať panický záchvat. To má za následok chudnutie a v mnohých prípadoch dehydratácia. S diagnostikou, ktorá sa vykonáva formou kolonoskopie, nie sú žiadne komplikácie. Liečba potom zvyčajne prebieha vo forme chirurgického zákroku, počas ktorého sa črevo vyberie. V takom prípade je postihnutá osoba odkázaná na umelý vývod, ktorý významne znižuje kvalitu života a môže viesť k veľkému psychickému nepohodliu. Tieto sťažnosti sa vyskytujú najmä vtedy, keď sú pacienti veľmi mladí.
Kedy treba ísť k lekárovi?
V každom prípade toto stav musí byť vyšetrený a ošetrený lekárom. Ak nedostane liečbu, ochorenie môže viesť k rozvoju kolorektálny karcinóm a následne k smrti pacienta. Včasná diagnóza tak umožňuje včasnú liečbu, a tým aj šance na pozitívny priebeh ochorenia. Ak pacient trpí, je potrebné vyhľadať lekára žalúdok alebo črevné ťažkosti, ktoré pretrvávajú dlhšiu dobu. Tie obsahujú hnačka or zápcha najmä však nadúvanie alebo vážne bolesť môžu sa vyskytnúť aj v brušnej dutine. Okamžité vyšetrenie je nevyhnutné, ak má osoba krvavú stolicu. Sťažnosti sa spravidla vyskytujú veľmi často, ale nemožno ich pripísať alergie alebo intolerancia. Ochorenie diagnostikuje vo väčšine prípadov internista. Pomocou kolonoskopie možno ochorenie diagnostikovať pomerne ľahko. Ďalšiu liečbu vo väčšine prípadov vykonáva aj internista alebo chirurg. Ďalší priebeh ochorenia však veľmi závisí od jeho progresie.
Liečba a terapia
Po potvrdení existencie familiárnej adenomatóznej polypózy lekár zvyčajne odporúča odstránenie hrubého čreva a konečník. Na tento účel sú k dispozícii tri chirurgické zákroky. Patrí sem proktokolektómia s ileopuchanálnou anastomózou. V tomto postupe konečník a hrubé črevo sú operované, zatiaľ čo je zachovaný sval zvierača. Pacient dostane umelé anus asi tri mesiace. Druhá metóda sa nazýva ileorektálna anastomóza. Pri tomto postupe sa hrubé črevo odstráni spolu s tenké črevo-rektálne spojenie. Konečník zostáva v tele, zatiaľ čo koniec tenkého čreva je prišitý k konečníku. Postup je možné vykonať iba vtedy, ak v konečníku nie sú žiadne polypy. Pri proktoelektómii, ktorá je treťou metódou, sa vykonáva úplné odstránenie hrubého čreva a konečníka. Rovnako sa odstráni sval zvierača. Po uzavretí črevného vývodu si zadok zvyčajne zachováva svoj obrys. Pacientovi je trvale daný umelý vývod čreva.
Výhľad a prognóza
Prognóza familiárnej adenomatóznej polypózy je vo veľkom počte prípadov nepriaznivá, aj keď v dôsledku choroby nedochádza k zníženiu priemernej dĺžky života. Dedičné ochorenie je spôsobené mutovaným génom. Pretože právne predpisy zakazujú zásahy do ľudí genetika za súčasného stavu nemôžu vedci a lekári robiť žiadne zmeny. To vedie k symptomatickej liečbe pacienta. To sa deje chirurgickým zákrokom. Operácie sú v zásade spojené s rôznymi rizikami a vedľajšími účinkami. Môžu sa vyskytnúť komplikácie, ktoré vedú k sekundárnym ochoreniam alebo nepohodliu. Plán liečby zahŕňa odstránenie častí čreva. Ak je operácia úspešná, pacient je zvyčajne z liečby vyliečený po niekoľkých týždňoch alebo mesiacoch. Koniec lekárskej starostlivosti závisí od použitej metódy. Ak zvierač zostane neporušený, môže byť pacient prepustený, akonáhle sa rana zahojí. Ak umelý anus je dočasne zavedená, liečba trvá niekoľko mesiacov. Pre obe metódy prebiehajú v pravidelných intervaloch kontrolné vyšetrenia. Musia sa udržiavať až do konca života, aby sa zmeny a abnormality zaznamenali čo najskôr. V závažných prípadoch umelý anus musí byť trvale zasunutý. V takom prípade pacient vyžaduje celoživotnú lekársku starostlivosť.
Prevencia
Prevencia vrodenej familiárnej adenomatóznej polypózy je zložitá. Na spomalenie rastu polypov užívajte lieky ako napr celekoxib alebo sulindac môže byť užitočný. Vysoké riziko rakoviny napriek tomu pretrváva.
Nasleduj
Pri tomto ochorení má postihnutá osoba zvyčajne len veľmi málo možností následnej starostlivosti. Tu je postihnutý primárne závislý od včasnej diagnózy, aby nedošlo k ďalším komplikáciám alebo sťažnostiam. Pri tejto chorobe nemôže dôjsť k samoliečeniu, takže by sa malo vždy vykonať lekárske vyšetrenie a ošetrenie. Postihnutá osoba je spravidla pri tejto chorobe odkázaná na chirurgický zákrok. Po takomto zákroku by mala postihnutá osoba v každom prípade odpočívať a starať sa o svoje telo. Mali by ste sa zdržať snáh alebo iných stresových a fyzických aktivít, aby ste zbytočne nezaťažovali organizmus. V mnohých prípadoch je tiež veľmi dôležitá pomoc a podpora priateľov alebo rodiny. Môže sa poskytnúť aj psychologická podpora, aby sa zabránilo psychickým rozruchom resp depresia. Aj po úspešnej liečbe sú potrebné pravidelné kontroly čreva, aby sa v počiatočnom štádiu zistili ďalšie poškodenia. Je pravdepodobné, že táto choroba tiež zníži očakávanú dĺžku života postihnutého človeka. Po ukončení procedúry už nie Opatrenia následnej starostlivosti sú možné.
Čo môžete urobiť sami
Familiárna adenomatózna polypóza ponúka niekoľko možností svojpomoci. Prirodzené regeneračné procesy tela nie sú dostatočné na dosiahnutie liečby choroby. V každodennom živote je možné venovať pozornosť zdravému životnému štýlu, aby sa posilnil organizmus. Pretože v mnohých prípadoch choroba vedie k kolorektálny karcinóm, osobitná pozornosť by sa mala venovať zdravému črevná flóra. Vyvážený strava bohatý na vitamíny, ktorý je ľahko stráviteľný a nezaťažuje črevá, by sa mal konzumovať. Sacharidy a živočíšnym tukom by sa malo zabrániť alebo ich znížiť. Vláknina a čerstvé ovocie a zelenina sú dobre stráviteľné v tele a posilňujú funkciu vnútornej obrany. Okrem toho pomáha dostatok pohybu a športu, pretože tieto aktivity ich propagujú zdravie. Okrem pozitívnych fyzických impulzov je dôležitá aj psychická podpora. Psychika a základný postoj k životu majú vplyv na pohodu. Stres je potrebné sa čo najskôr vyhnúť alebo ich znížiť. Užitočné je použitie relaxácie techniky ako napr jóga or rozjímanie. Vnútorné vyvážiť je ustanovené, čo uľahčuje zvládanie choroby a jej príznakov. Mali by sa zmierniť spory s ľuďmi. Harmónia, výmena so sociálnymi kontaktmi a rozmanité voľnočasové aktivity majú pozitívny vplyv na pacienta.
