Encefalopatia s elektrickým stavom epilepticus počas spánku (ESES) je epileptický syndróm súvisiaci s vekom, ktorý má obmedzený priebeh. Charakteristické pre poruchu je výrazná epileptogénna aktivácia počas spánku iného ako REM. Neuropsychologické regresie sa vyskytujú paralelne.
Čo je encefalopatia s ESES?
Encefalopatia s ESES je zriedkavá epilepsie syndróm, ktorý sa často vyvíja v detstva. Ovplyvňuje približne 0.5 percenta z detstva epilepsie. ESES je definovaný takmer nepretržitou epileptogénnou aktivitou počas spánku, ktorý nie je REM. Fyziologická talamokortikálna oscilácia počas spánku spúšťa rýchlu sekundárnu synchronizáciu fokálnych „hrotových vĺn“. Ďalším bežným výrazom pre ESES je epilepsie s kontinuálnymi výbojmi hrotových vĺn počas spánku. Nástup je obzvlášť častý u detí vo veku od štyroch do ôsmich rokov. Chlapci sú postihnutí častejšie ako dievčatá - v pomere 3: 2. Príčina tohto syndrómu nie je známa. Spravidla sa vyskytuje u detí, ktoré už majú epilepsie.
Príčiny
Patologické kraniálne MR je detekované u 30 až 60 percent pacientov s ESES. V správach sa opisujú kortikálne dysplázie, ako sú polymikrogýria, hydrocefalus a pre- alebo perinatálne vaskulárne lézie. Okrem toho sú zdokumentované talamické zmeny. U približne 30 percent postihnutých jedincov sa ESES vyvíja v dôsledku atypickej polymikrogýriovej expresie benígnej fokálnej epilepsie detstva s centrotemporálnymi hrotovými vlnami. Generalizované potenciály epilepsie počas spánku sú výsledkom rýchlej sekundárnej bilaterálnej synchronizácie fokálneho epileptogénneho zamerania. Príčinou čiastočného poškodenia kognitívneho výkonu je samotné epileptogénne zameranie. Preukázal sa časový vzťah medzi nástupom ESES a neuropsychologickou regresiou. Z dôvodu rôznej etiológie môže dôjsť k viacerým príčinám viesť k rovnakému epileptickému syndrómu. Existuje presvedčenie, že ESES je vekovo závislá odpoveď na diferenciálne lézie u vhodne predisponovaných detí. Údajne bola pozitívna rodinná anamnéza epilepsie alebo febrilných záchvatov zistená približne v 15 percentách prípadov. Genetické faktory sa preto považujú za nepodstatné pre príčinnú súvislosť.
Príznaky, sťažnosti a znaky
Prvým príznakom sú epileptické záchvaty v 80 percentách prípadov. Vyskytujú sa semiologicky veľmi variabilne. Najčastejšie zaznamenané formy sú jednostranné alebo obojstranné synchrónne záchvaty. Vyskytujú sa prevažne v noci. Počas dňa boli u mnohých pacientov spozorované atyptické absencie. Možné sú atonické a astatické, jednoduché a zložité ohniskové záchvaty. tonic záchvaty neboli zdokumentované. Prvým znakom u detí je výrazná spomalená schopnosť učiť sa. Mnoho detí má problémy s porozumením jazyka (receptívna dysfázia) a s formulovaním vlastných myšlienok v jazyku (expresívna afázia). Postupom epilepsie sa môžu vyskytnúť záchvaty rôznych typov, keď ste prebudení alebo spíte. Môžu sa prejavovať ako okamihy duševnej neprítomnosti, myoklonické záchvaty alebo ložiskové motorické záchvaty. Aj keď záchvaty narúšajú spánkové vzorce, postihnuté osoby sa nasledujúce ráno často javia oddýchnuté a občerstvené. Niektoré deti zostávajú v noci bez záchvatov.
Diagnóza
EEG ukazuje epileptickú aktivitu počas spánku ako nepretržité hroty a vlny. To je obzvlášť významné počas časti spánku, ktorá sa nazýva „spánok s pomalými vlnami“. Hodnoty EEG sú často počas bdelosti abnormálne. Pomenovanie syndrómu je založené na zisteniach EEG. Metabolické krv testy, ktoré sledujú, ako fungujú telesné funkcie, neodhalili žiadne abnormality. Mozog skenovanie tiež neprináša abnormálne výsledky. Syndróm ESES má elktrofyziologické aj klinické podobnosti s dvoma ďalšími syndrómami: Landau-Kleffnerov syndróm a benígna fokálna epilepsia v detstve. Mnoho odborníkov ho preto definuje ako najvýraznejšiu formu jedného klinického syndrómu. S nástupom puberty sa klinické epileptické záchvaty a vzorce ESES na EEG dramaticky zlepšujú. Asi tri až štyri roky po nástupe syndrómu, často okolo jedenásteho roku, príznaky zmiznú. Nálezy EEG sa môžu úplne normalizovať alebo môžu vykazovať mierne patologické ohniskové vlny. Paralelne so zlepšením EEG možno zaznamenať zvýšenie kognitívnej výkonnosti. Abnormality správania sa súčasne znižujú. Väčšina postihnutých jedincov vykazuje trvalé výrazné reziduálne neurokognitívne problémy. Rozsah trvalých deficitov závisí od rôznych faktorov. Stupeň aktivácie EEG a základné ochorenie majú hlavný vplyv. Trvanie ESES je najvýznamnejším prediktívnym faktorom pre rozsah neurokognitívneho poškodenia. Zatiaľ nie je potvrdený účinok terapie o kognitívnych výsledkoch pacientov.
Komplikácie
Encefalopatia s ESES má zvyčajne za následok epileptické záchvaty a poruchy psychiky. Tieto príznaky môžu mať výrazný negatívny vplyv na život pacienta a výrazne tak znížiť jeho kvalitu. Motorické záchvaty sa vyskytujú častejšie v noci, a preto sú pre pacienta obzvlášť nepríjemné. Záchvaty často viesť na odoprenie spánku, poruchy spánku a závažné únava. Tiež sú komplikácie s rastom detí. Obzvlášť deti sú postihnuté zníženou inteligenciou pri encefalopatii s ESES. Môžu iba nasledovať a absorbovať obsah pomaly. Podobne sú poruchy reči a problémy s hľadaním slov. Porozumenie reči tiež nie je ľahko možné. Kvôli týmto príznakom sa deti môžu stať obeťami šikany. Záchvaty sa môžu vyskytnúť aj počas dňa a sťažujú každodenný život. V niektorých prípadoch je pacient odkázaný na pomoc inej osoby. Spravidla nie je možné úplne liečiť encefalopatiu ESES, aj keď záchvaty môžu byť obmedzené. Kvôli zníženej inteligencii je možné vykonať rôzne terapie, ktoré dieťaťu pomôžu. Ďalšie komplikácie sa nevyskytujú. Rodičia však tiež veľmi trpia psychickým nepohodliem.
Kedy treba ísť k lekárovi?
Ak postihnutá osoba trpí epileptický záchvat, je potrebné čo najskôr vyhľadať lekára. V závažných prípadoch by ľudia v bezprostrednej blízkosti mali okamžite zavolať pohotovostného lekára, aby zabránili následkom ohrozenia života. Lekárske vyšetrenie by sa malo začať aj po absolvovaní iného vyšetrenia epileptický záchvat. Príčiny záchvatovej poruchy sa môžu líšiť a po každom incidente ich musí lekár objasniť. To je nevyhnutné, aby sa zabránilo trvalému poškodeniu zdravie ako aj na potlačenie záchvatov poskytnutím optimálnej lekárskej starostlivosti. Obzvlášť znepokojujúce sú nočné záchvaty. Okamžite treba zavolať pohotovostného lekára, aby bolo možné poskytnúť primeranú počiatočnú starostlivosť. Ak sa vyskytnú nevysvetliteľné poruchy spánku alebo neobvyklé prerušenia nočného spánku, je vhodné poradiť sa s lekárom. Ak dôjde k spomaleniu schopnosti učiť sa alebo k nedostatočnému porozumeniu jazyka, je potrebné vykonať komplexné lekárske vyšetrenie. Ľudia, ktorí majú zarážajúce problémy so správnym vyjadrením svojich myšlienok, by mali navštíviť lekára, aby skontroloval príčinu. Ak sa postihnutá osoba javí často duševne neprítomná, považuje sa to za znepokojujúce. Ak sa prejavy duševnej neprítomnosti vyskytujú v priamej súvislosti s epileptický záchvat, aby bolo možné poskytnúť liečbu, je potrebné ihneď vyhľadať lekára.
Liečba a terapia
Cieľom liečby liekom je zlepšiť EEG a znížiť epileptické záchvaty. Toto je zamerané na zvýšenie neuropsychologického výkonu. Antikonvulzívum terapie je tiež užitočný u pacientov bez klinických záchvatov. Na základe skúseností s menšími skupinami pacientov bol vysoký valproát dávka je vhodné ako počiatočné terapie. Ďalšie pokusy o terapiu je možné uskutočniť pomocou lamotrigín or levetiracetam. Ak ESES postupuje od predtým sa vyskytujúcej rolandickej epilepsie, sultiam sa odporúča. Ak nedôjde k progresii,dávka kortikosteroidy. Táto dlhodobá liečba vedie k významnému zlepšeniu až u 77 percent pacientov. Táto liečba sa musí často prerušiť z dôvodu nástupu vedľajších účinkov. Na kontrolu záchvatov sa môžu použiť iné lieky. Tie obsahujú sodík valproát (Epilim), etosuximid (Zarontin) a klobazam (Frisium). Najmä v prípadoch ohniska mozog lézie sa vykonáva včasné hodnotenie operácie epilepsie.
Vyhliadky a prognózy
Prognóza encefalopatie s ESES sa zvyčajne považuje za priaznivú. Toto ochorenie predstavuje poruchu súvisiacu s vekom. To znamená, že sa vyskytuje iba počas konkrétneho časového obdobia počas celého života. Diagnostikuje sa iba u detí vo veku od štyroch do ôsmich rokov. V ďalšom procese vývoja a rastu dochádza k spontánnemu hojeniu. Aj bez lekárskej pomoci sa príznaky zmiernia s nástupom puberty a choroba už nemôže byť diagnostikovaná kvôli tomu, že sa u nej nevyskytujú príznaky. Liečba sa zameriava na zníženie epileptických záchvatov dieťaťa. Pritom by sa mala znížiť frekvencia a intenzita záchvatovej poruchy. Každý záchvat môže viesť na komplikácie a riziká, ktoré by sa mali prostredníctvom správa liekov a dobrej starostlivosti. Pretože sa príznaky vyskytujú počas spánku, je nevyhnutná zvýšená ostražitosť, najmä počas tejto doby. V opačnom prípade hrozia vážne komplikácie a poškodenia, ktoré môžu mať dopad na celý spôsob života. Aj keď v dospievaní dochádza k zmierneniu príznakov, ochorenie sa zvyčajne zistí u pacientov trpiacich inými poruchami alebo abnormalitami. Pre adekvátnu prognózu je preto potrebné vziať do úvahy celkovú situáciu.
Prevencia
Mechanizmy, z ktorých vychádza vývoj ESES, sú zložité a doposiaľ neboli zásadne objasnené. Účinná prevencia choroby zatiaľ nebola identifikovaná.
Nasleduj
Vo väčšine prípadov neexistujú priame možnosti resp Opatrenia sledovania sú k dispozícii postihnutým jedincom s encefalopatiou s ESES. Postihnutí jedinci s týmto ochorením sa zvyčajne spoliehajú na čisto symptomatickú liečbu choroby, aby sa predišlo ďalším komplikáciám alebo nepríjemným pocitom. Či to bude mať za následok úplné vyliečenie encefalopatie pomocou ESES, sa nedá všeobecne predpovedať. Je tiež možné, že sa v dôsledku tohto ochorenia zníži očakávaná dĺžka života postihnutej osoby. Liečba sa vykonáva pomocou liekov. Mali by sa užívať pravidelne a v správnom dávkovaní. V prípade nejasností alebo iných otázok je potrebné najskôr kontaktovať lekára. V mnohých prípadoch sú pacienti na zmiernenie príznakov encefalopatie pomocou ESES závislí od užívania liekov po zvyšok svojho života. Ak by stav viesť k epileptickému záchvatu, je potrebné okamžite vyhľadať lekársku pomoc, aby sa zabránilo smrti postihnutého jedinca. Starostlivosť a podpora od priateľov a rodiny môže mať tiež pozitívny vplyv na ďalší priebeh tohto ochorenia. V mnohých prípadoch je v tomto procese nevyhnutná aj psychologická liečba.
Čo môžete urobiť sami
V prípade poruchy spánku postihnutého by mala vyhľadať kvalifikovanú lekársku pomoc. Prerušenia nočného spánku sú neobvyklé a je potrebné ich dôslednejšie sledovať, aby sa dosiahla lepšia starostlivosť a liečba. Vo väčšine prípadov si pacienti s encefalopatiou s ESES nevšimnú fyzikálne procesy, ktoré sa vyskytujú v ich nočnom spánku. Oni majú Pamäť upadne ráno, a preto sa spoliehajú na pozorovania ostatných. Pretože možnosti svojpomoc pre toto stav sú minimálne, postihnutým osobám sa odporúča vyhľadať včasné vyšetrenie a ošetrenie, ak sa vyskytnú nezrovnalosti. V každodennom živote je dôležitá podpora príbuzných. Mali by pozorne sledovať, čo sa stane počas epileptických záchvatov, aby mohli následne poskytnúť dostatočné a užitočné informácie pri kontakte s lekárom. Vyhýbanie sa stres a hektické sú dôležité pre zlepšenie kvality života. Okrem toho je potrebné venovať pozornosť zdravému a vyváženému strava. To podporuje organizmus a zvyšuje celkovú pohodu. Pretože mnoho pacientov s encefalopatiou s ESES má zníženú schopnosť učiť sa, sú zvyčajne odkázaní na pomoc členov rodiny v každodennom živote. Po konzultácii s lekárom by tieto mali vytvoriť pre pacienta najlepšie podmienky, aby bol život s ochorením čo najoptimálnejší.