Genotyp je súhrn všetkých génov v bunkovom jadre. Na základe ich usporiadania sa v tele iniciujú procesy a formujú sa kompartmenty tela, ako sú orgány a vonkajšie vlastnosti. Príčiny mnohých chorôb sú navyše skryté v genotype.
Aký je genotyp?
Gény pre genotyp sa nachádzajú na 46 chromozómy ľudskej bunky. Genotyp zahŕňa celý súbor chromozómy že jednotlivec zdedil po svojich rodičoch. Gény pre genotyp sa nachádzajú na 46 chromozómy ľudskej bunky. Genotyp sa počíta ako celá sada chromozómov, ktoré jedinec zdedil po svojich rodičoch. Predtým počas meióza, duplicitné sady chromozómov rodičov sa znížili na polovicu. Z tohto dôvodu zygota, vyvíjajúci sa život, opäť zdedí duplikátnu sadu chromozómov, pretože z každej rodičovskej generácie sa prenáša jeden rozdelený chromozóm. Na jednej strane sú gény zodpovedné za expresiu fenotypu, ktorý je vyjadrený vo vlastnostiach fyzického vzhľadu, ako aj vo vnútornej štruktúre tela. Na druhej strane nesú informácie o mnohých rôznych procesoch v ľudskom organizme. Genotyp nie je nič iné ako mikroskopický odtlačok živej bytosti. Z tohto dôvodu sa mu hovorí aj biologický odtlačok prsta.
Funkcia a úloha
Gény určujú biologický proces v ľudských a živočíšnych organizmoch. Sú založené na špecifických základných reťazcoch usporiadaných v štruktúre dvojzávitnice. The základy tvorba génov zahrnuje adenín a tymín a guanín a cytozín. Na príslušných protiľahlých vláknach DNA, ktoré obsahujú gény a spoločne podporujú dvojitú špirálu, adenín dopĺňa dokopy tymínu a guanínu s cytozínom. Ľudia sú eukaryotické organizmy. To znamená, že jeho genetický materiál je uzavretý a chránený jadrom. V prokaryotických organizmoch sú reťazce DNA v cytoplazme a vznášať sa cez organizmus. Všetky metabolické procesy začínajú na genetickej úrovni. Telo je v rámci svojej genetickej predispozície schopné produkovať metabolické produkty a reagovať na vonkajšie vplyvy. Messengerové látky v ľudskom organizme čítajú genetický materiál ako dátový nosič a tieto dáta používajú na zahájenie procesov, ako je produkcia bielkovín alebo tvorba jednotlivca enzýmy. Genetický materiál okrem toho určuje určité vlastnosti tela, ako sú veľkosť, vzhľad alebo funkčnosť orgánov. Tieto vlastnosti sa formujú počas ontogenézy a rastu tela v dôsledku genetickej predispozície. Gény sa vopred rekombinujú počas pohlavného styku a následného oplodnenia vajíčka, takže zygota dostane jedinečný gen zložité. Rekombinácia genotypov pôvodnej generácie zaisťuje vysokú variabilitu a flexibilitu populácie. Vďaka mechanizmom ako rekombinácia a mutácia, náhodná zmena v genóme, môžu vzniknúť evolučné výhody. Týmto spôsobom gen skupina obyvateľstva sa takpovediac aktualizuje. To podporuje adaptabilitu organizmov na neustále sa meniace vplyvy prostredia. Druhy s vysokou adaptabilitou majú väčšie šance v boji o prežitie. Z tohto dôvodu sa ukázalo, že zloženie genotypu je zásadné stav pre vytrvalosť jednotlivca a jeho úspešnosť v reprodukcii. Účinné transformácie gen zásoba druhov sa odohráva v časových obdobiach, ktoré ľudský život nedokáže pokryť. Preto dnes môžu ľudia určiť mutácie veľkého rozsahu iba spätne. V Epigenetika, malé zmeny génov však možno zistiť aj v priebehu ľudského života. Je nepopierateľné, že ľudský úspech za posledné tisícročia je spôsobený vysokou adaptabilitou a náhodnými mutáciami genetického materiálu.
Choroby a choroby
Genetické predispozície teda od začiatku určujú mnoho aspektov ľudského života. Zatiaľ čo niektorí ľudia majú mimoriadne dobré predispozície, iní trpia chybnými alebo nedostatočnými predispozíciami vo svojom genetickom materiáli. V dnešnom výskume sa verí, že veľká časť chorôb pochádza z genetického materiálu. Alergie a intolerancie sú napríklad vysoko dedičné. Slabý imunitný systém možno vysledovať aj genetické príčiny.Ľudia s vysokou náchylnosťou na pľúca choroby alebo prechladnutie majú často príbuzní s rovnakou náchylnosťou. V mnohých rodinách sa choroby vyskytujú častejšie. Napríklad tí, ktorí majú niekoľko príbuzných, ktorí majú alebo mali srdce tiež ukazujú zvýšené riziko potenciálnych srdcových chorôb. To isté platí pre mnoho rôznych druhov chorôb, ktoré patria do skupiny karcinogénnych chorôb. Rakovina Zdá sa, že riziko sa prenáša z rodiča na dieťa. Mladá žena, ktorá má veľa prípadov karcinóm prsníka v rodine je podstatne vyššie riziko jeho rozvoja ako u osoby bez prípadov rakoviny v rodine. V prípade iných chorôb, takzvaných dedičných chorôb, sa dedí nielen riziko. Pretože sú choroby kódované špecifickými časťami chromozómov, môžu sa preniesť v celom rozsahu na generáciu detí. Medzi najznámejšie dedičné choroby patrí Wilsonova choroba, albinizmus a cystická fibróza. Trizómia 21, známa tiež ako Downov syndróm, je zvláštnym prípadom medzi dedičnými chorobami. Tu zygota dostane namiesto obvyklých dvoch chromozómov 21. chromozómového páru tri. Odhalenie genotypu a zaznamenanie jeho dátovej sekvencie prinieslo pokrok v diagnostike. V dnešnej dobe prostredníctvom prenatálna diagnostika je možné vypočítať riziko ochorenia embryo pre mnoho patologických javov. To čoraz častejšie vedie k tomu, že profylaktické Opatrenia dá sa vziať. Objavenie rizika mnohých chorôb sa bohužiaľ zatiaľ nezhoduje so stratégiami na ich kontrolu. Znalosti o genotype napriek tomu pomáhajú lokalizovať zodpovedné chybné oblasti, a tak skúmať pôvod choroby.
