Charcot-Marie-Toothova choroba je dedičná neuromuskulárna porucha. Spôsobuje progresívne ochrnutie končatín s následným úbytkom svalov. Príčinná liečba nie je známa.
Čo je choroba Charcot-Marie-Tooth?
Charcot-Marie-Toothova choroba je názov pre dedičné neuromuskulárne ochorenie. Pri tomto type ochorenia dochádza k rozpadu svalov v dôsledku nervy. Táto choroba je pomenovaná po svojich prvých deskriptoroch Jean-Martin Charcot, Pierre Marie a Howard Tooth. Odborný názov choroby je Hereditary Motor-Sensitive Neuropathy Type 1, skrátene HMSN 1. Slovo „hereditary“ popisuje dedičnú povahu syndrómu. Citlivý na motor znamená, že je narušená pohyblivosť aj vnem. Neuropatia sa všeobecne týka choroby nervy. Charcot-Marie-Toothova choroba sa tiež nazýva nervová svalová atrofia. Tento termín zdôrazňuje stratu svalov spôsobenú týmto nervom. Charcot-Marie-Toothov syndróm je jednou z najbežnejších dedičných nervových porúch. Prevalencia je 1 z 2500 XNUMX.
Príčiny
Charcot-Marie-Toothova choroba je dedičná porucha. Zvyčajne sa prenáša prostredníctvom autozomálne dominantného spôsobu dedenia. Mutácia je prítomná na chromozóme 17. Periférny myelínový proteín gen (PMP) je duplikovaný. Táto mutácia spočiatku vedie k zhrubnutiu myelínový obal. Predpokladá sa, že to má za následok nedostatočný prísun živín. V dôsledku toho došlo k poškodeniu nervová bunka proces alebo myelínový obal sám sa vyskytuje. The myelínový obal obklopuje nervy ako obal a je zodpovedný za správny prenos nervových impulzov z mozog do svalu. Ak je myelínový obal poškodený, nervové impulzy sa nemôžu dostať do svalu. Konverzia príkazov z mozog vo svale potom už nie je možné. Výsledkom je slabosť a degenerácia postihnutých svalov. Pretože sa choroba dedí autozomálne dominantným spôsobom, sú obe pohlavia postihnuté rovnako. Potomok osoby s ochorením je tiež nositeľom znaku s pravdepodobnosťou 50 percent. Ak sú obaja rodičia heterozygotní, existuje 75-percentná pravdepodobnosť, že sa u dieťaťa ochorenie rozvinie. Ak je jeden z rodičov homozygot, choroba sa prenáša s pravdepodobnosťou 100 percent.
Príznaky, sťažnosti a znaky
Vo väčšine prípadov sa prvé príznaky objavia v detstva. Ochorenie sa príležitostne prejaví až vo veku 20 až 30 rokov. Spočiatku je badateľná slabosť rúk alebo nôh, ktorá sa zhoršuje. Rozširuje sa na ruky a nohy. Svaly postihnutých končatín ustupujú. V dôsledku toho sa môžu určité časti tela deformovať, pretože sú normálne vyvážiť medzi rôznymi svalmi už nie je udržiavaný. Napríklad a dutá noha sa môže vyvinúť. Vyskytujú sa tiež deformácie prstov na rukách a nohách. Môžu sa súčasne vyskytnúť senzorické poruchy. Skorými príznakmi Charcot-Marie-Toothovej choroby sú zmeny v chôdzi. Ako prvý je často postihnutý sval na zdvíhanie chodidla (Musculus tibialis anterior). Výsledkom je kroková chôdza. Noha sa už nedá zdvihnúť. Keďže visí dole pri chôdzi, celá noha musí sa zdvihnúť. Výsadba chodidla sa nedá kontrolovať. Chôdza sa stáva nestabilnou. Môžu sa vyskytnúť pády. Bolesť v postihnutých častiach tela.
Diagnóza a priebeh ochorenia
Pri stanovení diagnózy sa najskôr zameriava na pacienta história medicíny a dôkladné fyzické vyšetrenie. Prítomnosť choroby u rodičov poskytuje rozhodujúcu stopu. Fyzikálne vyšetrenie odhaľuje znížené pevnosť v rukách a nohách, prípadne v rukách a nohách. Uzavretie päste môže byť neúplné. Predĺženie prstov už nie je úplne možné. Noha sa nedá zdvihnúť proti odporu. Postoj prstov nie je možný. únos a addukcia rúk a nôh môžu byť obmedzené a pevnosť znížený. Postihnuté svaly sú zdegenerované. reflexy, najmä Achilovej šľachy sú oslabené alebo sa nedajú spustiť. Meranie rýchlosti nervového vedenia odhaľuje spomalené vedenie. Podľa nálezu nerv biopsia môže byť potrebné. Ak sú nálezy nejasné, diagnózu je možné doplniť zobrazovacími technikami. Zobrazovanie neodhaľuje nijaké dôkazy syndrómu Charcot-Marie-Tooth. Používa sa na vylúčenie diferenciálnych diagnóz. V prípade nejasnej rodinnej anamnézy je možná genetická diagnostika. Choroba postupuje rôznymi rýchlosťami. Niektorí pacienti zostávajú po celý život iba mierne ohraničení. U iných choroba prechádza do úplného prejavu. Prejavuje sa to ako rozsiahle ochrnutie rúk a nôh.
Komplikácie
Bohužiaľ, túto chorobu nemožno liečiť príčinne, čo má za následok extrémne obmedzenia a nepohodlie pre pacienta v každodennom živote. Postihnutý trpí predovšetkým slabosťou, ktorá sa vyskytuje hlavne v rukách a nohách pacienta. Ďalej existujú závažné paralýzy a iné senzorické poruchy spôsobené Charcot-Marie-Toothovou chorobou. Dochádza tiež k obmedzeniam v pohybe a každodenný život postihnutej osoby je týmto ochorením podstatne sťažený a obmedzený. V mnohých prípadoch poruchy koordinácie a koncentrácie tiež nastať. Pacienti trpia nestabilnou chôdzou a nie zriedka potrebujú pomoc iných ľudí v každodennom živote. Podnety sa tiež prenášajú len pomaly. Rôzne činnosti, ktoré sa vykonávajú rukami, už nemusia byť možné, čo vedie k obmedzeniam pri výkone povolania. Fyzioterapia Opatrenia môže obmedziť a liečiť niektoré príznaky Charcot-Marie-Toothovej choroby. K úplnému zotaveniu však nedochádza. Nie zriedka je nevyhnutná aj starostlivosť psychológa, ak choroba spôsobuje psychické ťažkosti a depresia. V takom prípade zvyčajne nedochádza k žiadnym komplikáciám a dĺžka života pacienta tiež nie je ovplyvnená chorobou.
Kedy treba ísť k lekárovi?
V minulosti sa táto choroba nazývala Charcot-Marie-Toothova choroba. Dnes sa častejšie označuje ako neurálna svalová dystrofia alebo dedičná motoricky citlivá neuropatia typu I (HMSN I). Pretože tento dedičný stav je častejšia v niektorých rodinách, prvé návštevy lekára sú zvyčajne v priebehu tehotenstva, či potrat možno odôvodniť a skutočne sa o nej uvažuje v prípade Charcot-Marie-Toothovej choroby, je otázkou poradenstva. Výskyt príznakov syndrómu Charcot-Marie-Tooth vedie k ďalšej návšteve lekára, zvyčajne v dojčenskom veku. V iných prípadoch sa konzultácie s rodinným lekárom alebo s ortopedickým chirurgom uskutočnia neskôr v živote. Dôvodom je, že v niektorých prípadoch sa príznaky syndrómu Charcot-Marie-Tooth môžu prejaviť až vo veku medzi dvadsiatimi a tridsiatimi rokmi. Znaky, ktoré naznačujú návštevu lekára, zvyšujú pocity slabosti končatín. Charcot-Marie-Toothova choroba, ktorá je geneticky podmienená, sa vyvíja u postihnutých jedincov s príznakmi rôznej závažnosti. Zvyčajne zostáva relatívne konštantný vo svojom stupni exacerbácie. Postupné oslabenie a ochrnutie rúk a nôh preto môže trvať niekoľko desaťročí. Lekári môžu iba zmierniť príznaky neuropatií, deformácií alebo skrátenia svalov, nemôžu však zastaviť progresiu ochorenia. Osoby postihnuté chorobou Charcot-Marie-Tooth musia byť skôr alebo neskôr vybavené pomocnými prístrojmi ako napr barle alebo invalidné vozíky.
Liečba a terapia
Príčinná liečba Charcot-Marie-Toothovej choroby nie je známa. Terapia je obmedzená na symptomatickú Opatrenia. Primárnym cieľom je ochrana mobility. Včasné fyzioterapeutické Opatrenia trénovanie kompenzačného svalstva a prevencia pádov môžu zlepšiť kvalitu života. Poskytovanie ortopedických AIDS dôležité sú napríklad pomôcky na chôdzu alebo dlahy, ktoré naprávajú napríklad slabosť zdvíhača nôh. Ak je klinický obraz úplne rozvinutý, použitiu invalidného vozíka sa nedá vyhnúť. Pre intenzívny a komplexný pobyt sa odporúčajú rehabilitačné pobyty terapie na udržanie mobility a kvality života. Možné bolesť sa môžu liečiť analgetikami. V prípade zhoršenia deformácií, najmä chodidiel, môže chirurgická korekcia priniesť úľavu. [[Psychoterapie| psychologická starostlivosť] je užitočná v jednotlivých prípadoch.
Výhľad a prognóza
Charcot-Marie-Toothova choroba nie je liečiteľná. Choroba postupuje progresívne, ale dĺžka života sa neznižuje. Zdĺhavý priebeh je spojený so zvyšujúcimi sa známkami zlyhania rúk a nôh. Choroba je chronická bolesť a pohybové obmedzenia a predstavuje značnú fyzickú a duševnú záťaž pre postihnutých. Prognóza závisí od individuálnych príznakov pacienta. Efektívne terapie zatiaľ neexistuje. Liečba je obmedzená na zmenu strava a fyzioterapia. Nie je nádej na zlepšenie v stav. Namiesto toho sa vyššie uvedené opatrenia používajú v snahe oddialiť progresiu ochorenia. Pre pacientov predstavuje prebiehajúca liečba značnú záťaž. Prognóza dedičnej motoricky senzitívnej neuropatie typu I je preto zlá. Na optimalizáciu liečby musia pacienti udržiavať úzky kontakt s tímom lekárov vrátane praktických lekárov, ortopedických chirurgov a neurológov. Prognózu možno navyše zlepšiť podporou členov rodiny alebo priateľov, ktorí konajú ako podpora v každodennom živote. Prognózu Charcot-Marie-Toothovej choroby určuje zodpovedný špecialista s prihliadnutím na stav pacienta a štádium neuropatie.
Prevencia
Preventívne opatrenia na predchádzanie Charcot-Marie-Toothovej chorobe nie sú známe, pretože pôvodca choroby je dedičný. Vypuknutiu syndrómu nemožno zabrániť v gen dopravcovia. Rovnako nie sú známe žiadne spôsoby, ako zastaviť progresiu ochorenia. Kvalitu života možno zlepšiť včasnými fyzioterapeutickými opatreniami.
Nasleduj
Pretože Charcot-Marie-Toothova choroba nie je liečiteľná, nie je možné ostro odlíšiť sledovanie od terapie. Cieľom je spomaliť progresiu ochorenia. Odporúča sa opatrnosť a blízky kontakt medzi pacientom a lekármi. Tím praktických lekárov, ortopédov a neurológov optimalizuje koncepciu celoživotných liečebných postupov. Základom následných vyšetrení je klinické vyšetrenie. Na začiatku je diskusia o aktuálnych sťažnostiach. Potom sa telo vyšetrí všeobecne a v konkrétnych bodoch. Najmä oblasti postihnuté nervovou svalovou atrofiou sa testujú na výkonnosť a dokumentuje sa strata obvodu svalov. Neurologické vyšetrenie sa zameriava na funkciu nervov a svalov. Na začiatok sa neurológ pýta na súčasné príznaky. Potom nasledujú testy na posúdenie chôdze, držania tela, vyvážiťa pohybové obmedzenia. Navyše, reflex a sú testované pocity bolesti a dotyku. Za určitých okolností môže lekár nariadiť aj analytické postupy založené na prístrojoch. Tie obsahujú elektromyografie na meranie svalovej aktivity a merania rýchlosti nervového vedenia. Medzi ďalšie vyšetrovacie metódy patrí nerv ultrazvuk, počítačová tomografia alebo magnetická rezonancia. Po vyšetrení ortopéd pravidelne kontroluje vhodnosť ortopedických pomôcok. Podľa vývoja ochorenia to sú zdravie alebo terapeutická obuv, stielky a chôdza AIDS. Ako následná liečba po operácii nôh sú zvyčajne potrebné špeciálne fyzioterapeutické opatrenia.
Čo môžete urobiť sami
Charcot-Marie-Toothova choroba je chronická stav. Postihnutí sa teda musia naučiť zvládať príznaky dlhodobo. Prvým kontaktným bodom pri liečbe tejto choroby v každodennom živote je fyzioterapeut. Kompenzačné svalstvo by malo byť trénované čo najlepšie. Okrem toho cviky na prevenciu pádov poskytujú výrazné zvýšenie kvality života. Postihnutí sú často odkázaní na pomoc príbuzných. Aj oni sa môžu poradiť s fyzioterapeutom a dozvedieť sa, ako môžu lepšie pomôcť postihnutej osobe. V zásade je cieľom zachovať maximálnu nezávislosť pre postihnutého. Ľahké cvičenie ako napr vodná gymnastika môže tiež pomôcť. V závislosti od závažnosti ochorenia, ortopedické AIDS ako napríklad pomôcky na chodenie, môžu postihnutej osobe výrazne uľahčiť každodenný život. Dôležitý je aj výber obuvi. V tejto súvislosti je potrebné obrátiť sa na ortopéda. Trpiaci by sa mali všeobecne snažiť viesť zdravý životný štýl. Pretože často sa vyskytujú aj psychologické problémy, je vhodné poradiť sa s psychológom. Je vhodné prispôsobiť domáce zariadenie fyzickým obmedzeniam postihnutej osoby. V niektorých prípadoch stojí za to presťahovať sa do menšieho bytu. Podrobnejšie informácie a rady, ako zvládnuť každodenný život, sú k dispozícii aj postihnutým osobám a ich príbuzným v svojpomocných skupinách.
