Farberova choroba je veľmi zriedkavá metabolická porucha, ktorá spôsobuje vážne fyzické poškodenie a vedie k smrti. U novorodencov sa ochorenie rozvinie, iba ak sú obaja rodičia nositeľmi rovnakého defektu gen. Keďže neexistuje žiadna konkrétna terapie pre túto chorobu je v súčasnosti neliečiteľná.
Čo je Farberova choroba?
Farberova choroba je nevyliečiteľné metabolické ochorenie. V medicíne existuje niekoľko názvov tohto ochorenia: Farberova choroba, Farberov syndróm, nedostatok ceramodázy alebo diseminovaná lipogranulomatóza. Farberov syndróm je pomenovaný po americkom patológovi Sidneyovi Farberovi (1903-1973), ktorý túto chorobu objavil a popísal. Toto ochorenie je genetickou lyzozomálnou poruchou. Intracelulárna porucha v lyzozómoch je výsledkom genetického defektu, ktorý je zodpovedný za dlhodobé ukladanie škodlivých splodín v tele. Pretože na celom svete je iba niekoľko Farberových pacientov, táto choroba stále nie je dobre pochopená. Pacienti zvyčajne zomierajú v dojčenskom veku, zvyčajne však pred dosiahnutím veku troch rokov.
Príčiny
Príčinou Farberovej choroby je mutácia ASAH gen. Mutácia sa prenáša autozomálne recesívne z rodičovskej generácie na potomka. ASAH gen je zakódovaný pre enzýmy ceramidáza a kyslá ceramidáza. Ak je však gén mutovaný, je nedostatok aktivity ceramidázy a kyslej ceramidázy. Kyselina ceramidáza je enzým zodpovedný za lyzozomálnu hydrolázu. Za účasti enzýmu ceramidázy je hydroláza katalýzou, pri ktorej sa lipidový ceramid štiepi na amino alkohol sfingozín a mastné kyseliny. U Farberových pacientov je práve tento proces narušený. Východiskový produkt ceramid teda zostáva nerozštiepený v bunkách a je tam dlhodobo skladovaný. V pôvodnom stave je ceramid odpadovým produktom pre telo, pretože genetické poruchy neumožňujú jeho spracovanie na nevyhnutný konečný produkt. Farberov syndróm preto patrí k metabolickým chorobám. V dôsledku metabolických porúch sa môžu vyskytnúť rôzne príznaky, ktoré sa líšia od pacienta k pacientovi. Tiež pri Farberovej chorobe sa čas nástupu príznakov ochorenia veľmi líši: u niektorých pacientov sa prvé príznaky objavia v dojčenskom veku, zatiaľ čo u iných sa príznaky objavia v dojčenskom veku. V zriedkavých prípadoch sa choroba prejaví až po puberte.
Príznaky, sťažnosti a znaky
Priebeh ochorenia sa veľmi líši. Keď sa prvé príznaky ochorenia objavia v dojčenskom veku, zvyčajne sa najskôr prejavia motorickou poruchou. Napríklad deti si nemôžu natiahnuť končatiny alebo nohy a sú veľmi obmedzené v pohybe. Spoločné kontraktúry môžu tiež spôsobiť bolesť, ktorá vyžaduje ošetrenie pomocou lieky proti bolesti. Ďalej sa môžu tvoriť periartikulárne uzliny v orgánoch resp kĺby vo veľmi ranom veku. Uzlíky umiestnené tesne pod koža sú viditeľné aj voľným okom. U dojčiat zmena v hrtan je tiež typická pre Faberovu chorobu. The generic výraz pre zmenu hrtana je laryngomalacia. V najhoršom prípade vedie zmena hrtana k zúženiu dýchacích ciest infekciami dýchacích ciest a kyslík nedostatok, ako aj zhoršené kŕmenie s poruchou rastu. Avšak krátka postava je tiež typickým znakom Faberovej choroby nezávislej od laryngomalacie. Medzi ďalšie príznaky Faberovej choroby patrí zakalenie rohovky a neurologické abnormality. To nie je nezvyčajné pre slezina a pečeň zväčšiť. Hepatosplenomegália sa údajne vyskytuje vtedy, keď sú oba orgány zväčšené súčasne. Smrť môže nastať už po 1 roku života, ak choroba postupuje agresívne alebo ak sa diagnostika oneskorí.
Diagnóza
Farberov syndróm možno zistiť a diagnostikovať veľmi rýchlo. Diagnóza sa stanoví buď meraním aktivity enzýmu ceramidázy, alebo meraním degradácie ceramidu. K degradácii ceramidu dochádza v leukocyty alebo kultivované koža fibroblasty. Prenatálna diagnostika možno vykonať aj v prípadoch podozrenia, napríklad keď je známe, že choroba existuje u predka.
Komplikácie
Vo väčšine prípadov Farberovej choroby dochádza k smrti. Liečba choroby nie je možná. Komplikácie, ktoré sa vyskytnú v priebehu ochorenia, sa veľmi líšia. Príznaky sa však už vyskytujú skoro detstva, aby pacienti už nemohli správne hýbať končatinami. To má za následok vážne obmedzenia v každodennom živote. Pacient je odkázaný na pomoc iných ľudí. V mnohých prípadoch, bolesť tiež sa vyskytuje, aj keď sa to dá liečiť pomocou terapia bolesťou. Z dôvodu zmien v hrtan, existuje zvýšené riziko infekcie dýchacích ciest, ktoré môžu viesť do smrti. Krátka postava vyskytuje sa tiež viac pri Farberovej chorobe, čo sťažuje život pacienta. Ďalej pečeň a slezina môžu byť zväčšené. Liečba choroby nie je možná. Väčšinou, lieky proti bolesti sa používajú na to, aby bol každodenný život znesiteľný. V prípade malformácií alebo deformácií je možné použiť chirurgické zákroky zmierňujúce ochorenie. V tomto prípade nie sú žiadne ďalšie komplikácie. Kostná dreň transplantácia môže tiež obmedziť príznaky, ale úplné vyliečenie Farberovej choroby nie je možné.
Kedy by ste mali navštíviť lekára?
Farberovu chorobu, žiaľ, nemožno priamo liečiť alebo jej zabrániť. Nakoniec to vedie k smrti dieťaťa pred dosiahnutím jedného roka. V takom prípade je potrebné vyhľadať lekára, ak dieťa trpí motorickými a psychickými obmedzeniami. Pohyb dieťaťa je tiež výrazne obmedzený. Z dôvodu ťažkej bolesťveľa detí nepretržite plače a pod. sa tvoria malé hrudky koža. Ďalej je potrebné lekárske ošetrenie pri infekciách dýchacích ciest. Tieto sa stávajú zreteľnými podľa závažnosti dýchanie dieťaťa. Ďalej je tu tiež krátka postava a všeobecné poruchy vývoja a rastu. Farberovu chorobu môže diagnostikovať praktický lekár alebo pediater. Potom je však vykonaná ďalšia liečba rôznymi odborníkmi. Mnoho rodičov a príbuzných je navyše závislých od psychologického liečenia. To možno vyžiadať aj priamo v nemocnici. Ak sa príznaky Farberovej choroby vyskytnú akútne a ohrozujú život dieťaťa, je potrebné v každom prípade upozorniť pohotovostného lekára.
Liečba a terapia
Neexistuje žiadny efektívny terapie pre Farberovu chorobu. Príznaky sa liečia symptomaticky analgetikami a glukokortikoidy. Posledne uvedené inhibujú zápalové reakcie a pomáhajú riadiť bunkový metabolizmus. Pomocou plastickej chirurgie je možné napraviť závažné deformity v tele. Týmto spôsobom sa zmiernia príznaky. Liečba do istej miery uľahčuje život pacientov. Choroba však časom progreduje. V súčasnosti kostná dreň transplantácia sľubuje zmiernenie a zlepšenie choroby. Na celom svete je známych 50 prípadov kostná dreň transplantácia bol úspešne vykonaný. Či je možné tento postup z dlhodobého hľadiska vyliečiť, zostáva v tejto chvíli nejasné.
Výhľad a prognóza
Farberova choroba má veľmi nepriaznivú prognózu. Ochorenie sa vyskytuje iba vo veľmi zriedkavých prípadoch, ale vedie k predčasnému úmrtiu u všetkých doteraz zdokumentovaných pacientov. Postihnutí pacienti majú rodičov, ktorí majú obaja rovnakú genetickú chybu. Gén ASAH je mutovaný tak u biologického otca, ako aj u biologickej matky. To znamená, že chybný gén sa prenáša už v maternici počas procesu vývoja nenarodeného dieťaťa. Výsledkom je, že novonarodené dieťa nevyhnutne trpí vážnou metabolickou poruchou. Porucha nie je liečiteľná z dôvodu nedostatku lekárskych možností. Vedcom a vedcom zatiaľ nebolo dovolené zasahovať do človeka z právnych dôvodov genetika. To platí aj pre ťažké choroby. Preto skúmané a testované drogy, Terapie, ako aj liečebné metódy sú založené na vyskytujúcich sa príznakoch pacienta. Napriek všetkému úsiliu zatiaľ neexistuje dostatočná lekárska starostlivosť alebo alternatívna liečebná metóda, ktorá by viedla k zmierneniu symptómov alebo k dlhodobému zmierneniu existujúcich symptómov. K dnešnému dňu pacienti s Farberovou chorobou zomierajú počas niekoľkých prvých rokov svojho života. Pretože vo väčšine prípadov dôjde k úmrtiu v treťom roku života, neočakáva sa od nich dosiahnutie predškolského veku.
Prevencia
Prevencia Farberovej choroby nie je možná, pretože choroba sa dedí autozomálne recesívnym spôsobom. Autozomálne recesívne dedičstvo znamená, že aby sa u dieťaťa mohlo ochorenie rozvinúť, musia byť u neho nositeľom mutovaného génu. Okrem toho musí byť defektná alela umiestnená na obidvoch homológnych chromozómy. Preto je Morbusova choroba taká zriedkavá. Môže preskočiť niekoľko generácií, kým neochorie ďalší novonarodený člen rodiny. Potomstvo pacientov s Faberovou chorobou má asi 25-percentnú pravdepodobnosť vzniku ochorenia. Aj keď rodičia môžu túto chorobu preniesť na svoje deti z dôvodu genetickej chyby, samotné deti sú zvyčajne zdravé. A ak je nosičom defektného génu iba jeden rodič, zostanú ich vlastné deti zdravé, ale môžu defektný gén preniesť na svoje potomstvo.
Nasleduj
Rakovina vaječníkov následné po terapie dokončená sa zameriava na detekciu recidívy nádoru, monitoring a liečenie vedľajších účinkov terapie, pomoc pacientom s psychickými a sociálnymi problémami a zlepšovanie a udržiavanie kvality života. Po liečbe sa odporúčajú kontroly u gynekológa každé tri mesiace. To, ako dlho sú potrebné kontroly, závisí od posúdenia ošetrujúcim lekárom. Gynekológ zvyčajne začína kontrolu podrobnou diskusiou, v ktorej sú okrem fyzických ťažkostí relevantné aj psychologické, sociálne a sexuálne problémy. Potom gynekológ zvyčajne vykoná a gynekologické vyšetrenie a ultrazvuk vyšetrenie. Pacienti, u ktorých sa nevyskytnú žiadne konkrétne príznaky, nevyžadujú žiadne ďalšie špeciálne vyšetrenia. Ak sa v priebehu zákroku vyskytnú príznaky, napríklad zvýšenie obvodu brucha v dôsledku voda retencia alebo dýchavičnosť, môžu byť užitočné ďalšie vyšetrenia vrátane CT, MRI alebo PET / CT. Sťažnosti, ktoré sa vyskytnú v priebehu choroby, by mali byť postihnutými pacientkami brané vážne a mali by byť konzultované s ošetrujúcim gynekológom. Terapia ovariálny karcinóm často zahŕňa radikálny chirurgický zákrok. Preto by sa mali použiť kontrolné vyšetrenia, aby bolo možné včas rozpoznať a liečiť možné následky operácie. Akékoľvek vedľajšie účinky sú nevyhnutné chemoterapie môžu byť monitorované aj pravidelnými kontrolami.
Čo môžete urobiť sami
Faberova choroba je veľmi zriedkavá dedičná metabolická porucha, ktorá sa považuje za nevyliečiteľnú a ktorá často vedie k úmrtiu v detstva. Pretože je táto choroba genetická, postihnutí si nemôžu pomôcť svojpomocne Opatrenia ktoré majú príčinný účinok. Páry, v ktorých rodinách sa už objavil Faberov syndróm, môžu hľadať človeka genetické poradenstvo pred založením rodiny. Počas tejto konzultácie budú informovaní o pravdepodobnosti, že ich potomkovia trpia touto poruchou a na aké stresy budú musieť byť v tomto prípade pripravení. Deti trpiace Faberovou chorobou veľmi často zomierajú ako kojenci. Dotknutí rodičia musia počítať s tým, že ich dieťa nedosiahne vek troch rokov. Rodiny by nemali znášať túto obrovskú emocionálnu záťaž samy. Príbuzným sa odporúča po stanovení diagnózy konzultovať s psychoterapeutom. Mnoho rodičov považuje za užitočné aj hovoriť iným rodinám v podobnej situácii. Pretože Faberova choroba je veľmi zriedkavá, neexistujú žiadne špecifické podporné skupiny. Príbuzní detí s ťažkými rakovina čeliť podobným stresom. Členstvo v takýchto skupinách môže byť preto užitočné pri zvládaní každodenných stresov a lepšom zvládaní pomoci ostatných postihnutých osôb.
