Cherubizmus je vrodená porucha čeľuste. Postihnutí jedinci trpia multicystickým benígnym ochorením kostné nádory v oblasti čeľuste, ktoré sa prejavujú ako opuchy. Nádory je možné odstrániť chirurgickým zákrokom alebo škrabaním.
Čo je cherubizmus?
Vrodené poruchy kostí majú veľa podôb. Mnohé sú spojené s roztiahnutím postihnutých kosti. Jeden ako stav je cherubizmus, tiež známy ako cherubinizmus, ktorý ovplyvňuje čeľusť. Choroba bola prvýkrát popísaná v roku 1933 a prvou osobou, ktorá ju popísala, bol WA Jones zo Spojených štátov. V dôsledku anomálií čeľuste sa tvár pacientov javí tiež zdeformovaná. Pretože majú oči smerované nahor, tváre postihnutých pripomínajú anjelské tváre. V tejto súvislosti sa tiež používa výraz „cherubická tvár“, ktorý nakoniec pomenoval túto chorobu. Cherubizmus patrí k benígnym fibro-kostným ochoreniam a je hlásený s prevalenciou u menej ako jedného prípadu z 10,000 XNUMX ľudí. Rovnako ako všetky fibro-kostné choroby, aj cherubinizmus je spojený s tvorbou multicystických látok kostné nádory. Vrodená porucha sa dedí autozomálne dominantným spôsobom podľa doterajších kazuistík s podozrením na neúplnú penetráciu a variabilnú expresivitu.
Príčiny
Príčina cherubizmu spočíva v genetika. Je to pravdepodobne mutácia, ktorá prechádza autozomálnym dominantným spôsobom dedičnosti. Podľa súčasných hypotéz mutácia s najväčšou pravdepodobnosťou ovplyvňuje takzvaný SH3BP2 gen v chromozomálnej oblasti 4p16.3, ktorá kóduje adaptorový proteín. Tento proteín reguluje intracelulárne signálne procesy tvorbou komplexov s rôznymi inými proteíny. Keď kódovanie gen je mutovaný, môže byť proteín zmenený takým spôsobom, že už nemôže vykonávať svoje pôvodné funkcie alebo tak môže robiť iba nedostatočne. Cherubizmus a jeho podkladová mutácia sú niekedy iba príznakom nadradenej choroby. Ochorením trpia napríklad aj pacienti s Noonanovým syndrómom. To isté platí pre pacientov s Noonanovým syndrómom „like“, Ramonovým syndrómom s gingiválnou fibromatózou a neurofibromatózou typu I.
Príznaky, sťažnosti a znaky
Aj keď ide o vrodenú poruchu, pacienti s cherubizmom nevykazujú príznaky ihneď po narodení. U najviac postihnutých jedincov sa príznaky prejavia až v detstve, spočiatku sa prejavujú ako symetrický opuch dolnej čeľuste a neskôr progredujú do súčasného opuchu hornej čeľuste. V pokračovaní opuchov majú pacienti zjavne oči k oblohe. Opuchy sú výsledkom multicystických benígnych javov kostné nádory, A chrup postihnutých osôb je predmetom rušenia v príslušných postihnutých oblastiach. Preto nemusí byť možné pripevniť niektoré zuby pacientov. Ostatné zuby nemusia vyrážať, alebo môžu vyrážať s oneskorením alebo môžu byť ovplyvnené posunom. Korene zubov sa niekedy resorbujú a častým javom je aj maloklúzia. V dôsledku nadmerného rastu, zovretia nosa dýchanie a narušenie jazyk funkcie nastávajú popri narušení polôh zubov. Ak sa anomálie neliečia, regresujú s pubertou. Vo väčšine prípadov dochádza počas tejto doby k atrofii alveolárnych procesov. Len v zriedkavých prípadoch nedôjde k ústupu cystických zmien ani pri puberte.
Diagnóza a priebeh
Diagnózu cherubizmu zvyčajne stanoví lekár na základe zmien vo vývoji zubov. Na posúdenie zmien sa zariadi na snímkovanie. Na röntgenových snímkach detekuje multicystické bielenie alebo dokonca rozšírenie čeľustných častí. Pre presnejšie znázornenie zaisťuje sekčné zobrazovanie, ako je počítačová tomografia. Samotné zobrazovanie môže zvyčajne odlíšiť chorobu od podobných chorôb, ako je fibrózna dysplázia. Spravidla a biopsia sa vykonáva za účelom podrobnejšieho posúdenia zmien tkaniva, aby bolo možné diagnózu potvrdiť histologicky. On histológia, vzorky tkaniva vykazujú nepravidelne distribuované mnohojadrové obrovské bunky. Cievne priestory ležia vo vlákne spojivové tkanivo strómy. Obrovské bunky uvoľňujú špecifické znaky pre osteoklasty. Po potvrdení diagnózy sa cherubizmus pacienta ďalej hodnotí na súvislosť s inými dedičnými chorobami.
Komplikácie
Pri cherubizme pacient trpí deformáciou čeľuste. Táto deformácia ovplyvňuje aj okolie kosti a pri tom môže deformovať a znetvoriť celú tvár. Najmä deti môžu kvôli cherubizmu zažiť podpichovanie a šikanu. To často vedie k psychickým problémom, depresiaa znížila sebavedomie jednotlivca. Vo väčšine prípadov je cherubizmus vrodený, ale vyvíja sa v priebehu života pacienta. Spočiatku sa na spodná čeľusť. Pacient má tiež problémy so zubami. Tieto sú nesprávne usporiadané, ležia na sebe alebo sa môžu dokonca odlomiť. To má za následok pomerne ťažké bolesť. Avšak pri dnešnom zubnom lekárstve sa dá tento príznak liečiť relatívne dobre. V dôsledku posunutia zubov došlo k narušeniu dýchanie a jazyk je tiež možné. V niektorých prípadoch nie sú postihnuté osoby schopné správne hovoriť. Často cherubizmus u pacienta ustupuje, takže už niet ďalšieho
v dospelosti sa komplikácie nevyskytujú. Zákroky na zuboch majú chirurgický charakter a viesť k pozitívnemu priebehu ochorenia u väčšiny pacientov. V tomto prípade sa nevyskytujú žiadne ďalšie komplikácie.
Kedy by ste mali ísť k lekárovi?
V prípade cherubizmu je určite nevyhnutná návšteva lekára. Aj keď sú nádory benígne, mali by sa stále odstrániť, aby sa zabránilo ďalším komplikáciám. Samoliečenie sa nevyskytuje. Postihnutá osoba by potom mala vyhľadať lekára, ak dôjde k výraznému opuchu v oblasti čeľuste. Tento opuch je viditeľný pre oko, takže aj ostatní ľudia môžu pacienta upozorniť na túto chorobu. Spravidla neexistuje bolesť. Môže sa však vyskytnúť aj nesúososť zubov v dôsledku cherubizmu, takže tento príznak môže tiež naznačovať ochorenie. Postihnutá osoba by mala tiež konzultovať s lekárom, ak pociťujete ťažkosti pri prehĺtaní alebo zatváraní ústa. Ak niektoré zuby chýbajú, odporúča sa aj lekárske vyšetrenie. Spravidla sťažnosti zmiznú po puberte. V niektorých prípadoch sú však stále nevyhnutné chirurgické zákroky, ktoré môže vykonať chirurg.
Liečba a terapia
Aj keď cherubizmus po puberte teoreticky ustupuje, v niektorých prípadoch sa odporúča chirurgický zákrok. Zvyčajne sa takýto zásah odporúča po skončení puberty, a ak je úspešný, zlepšuje hlavne pohyblivosť čeľuste a psychologickú situáciu postihnutého. Ak sú lézie rast obzvlášť rýchlo, kyretáž, tj. škrabanie postihnutej oblasti, sa často vykonáva. Alternatívne je možné vykonať chirurgické kontúrovanie. Na jednej strane tieto intervencie dosahujú okamžitý výsledok a na druhej strane zabraňujú aktívnemu rastu zostávajúcich lézií. Priamy zásah môže dokonca stimulovať regeneráciu kostného tkaniva. Ak sú lézie rozsiahle a existuje riziko zlomenina z tohto dôvodu sa zvyčajne vykonáva segmentálna resekcia. Týka sa to častí dolnej čeľuste a je to kombinované s následnou rekonštrukciou postihnutých oblastí čeľuste. Medzitým sa tiež testujú liečivé liečivá. kalcitonín a interferón-alfa sú súčasným zameraním výskumu na liečenie drogami.
Výhľad a prognóza
Cherubizmus má dobrú prognózu. Napriek rýchlo progresívnemu priebehu ochorenia po nástupe a prítomnosti symptómov je možné dosiahnuť dobrý konečný výsledok pomocou komplexnej lekárskej starostlivosti. Vďaka chirurgickým možnostiam sú v dnešnej dobe fyzické vlastnosti a deformácie korigované do takej miery, že v ďalšom priebehu života nedochádza k žiadnym poruchám. Iba vo veľmi zriedkavých prípadoch pretrvávajú trvalé mutácie. Napriek tomu to tak nie je viesť na skrátenie strednej dĺžky života alebo zhoršenie fyzického stavu zdravie. Benígne nádory je možné odstrániť chirurgickým zákrokom, pretože sa nachádzajú v ľahko prístupnej oblasti tela. Opuchy na čeľustiach následne ustupujú. Následná starostlivosť spočíva v korekcii čeľustí a zubov. Proces hojenia väčšiny pacientov celkovo trvá niekoľko rokov, pretože korekcie čeľuste a zubov sú zdĺhavé. Potom sa pacient považuje za trvale vyliečeného. Napriek tomu cherubizmus môže viesť na sekundárne príznaky v dôsledku optických zmien. Napríklad, poruchy reči or dýchanie ťažkosti sú možné komplikácie, ktorým musí pacient čeliť. Ak sa vyvinie duševná porucha, všeobecný stav zdravie sa znova zhoršuje. Poruchy však nemôžu mať vplyv na zotavenie cherubizmu alebo relaps.
Prevencia
Cherubizmus je dedičná porucha s genetickým základom. Preto je možné zabrániť jeho výskytu iba genetické poradenstvo vo fáze plánovania rodiny. S rizikom jeho prenosu sa tak pár môže rozhodnúť napríklad proti tomu, aby mali svoje vlastné dieťa.
Nasleduj
Následná starostlivosť o cherubizmus zahŕňa na jednej strane pravidelné kontroly lekárskeho pokroku. Na druhej strane musí pacient vykonávať rečové cvičenia na zlepšenie obmedzenej schopnosti rozprávať. V rámci kontrolných vyšetrení, ktoré môžu na začiatku prebiehať mesačne a potom, v závislosti od priebehu ochorenia, každé tri mesiace, každých šesť mesiacov alebo každý rok lekár vyšetrí oblasť čeľuste. Okrem Röntgen vyšetrenie postihnutého regiónu, a krv odoberá sa tiež vzorka a podľa potreby aj vzorka tkaniva. Laboratórium môže zistiť, či rakovina bunky sú prítomné v tele. Na základe výsledkov potom lekár s pacientom prediskutuje ďalšie kroky. Pacient by mal v prípade potreby kontaktovať terapeuta logopédia je možné optimalizovať. U niektorých pacientov navyše stav vedie k psychologickým sťažnostiam, s ktorými je potrebné pracovať. Miera, do akej je to nevyhnutné, vždy závisí od závažnosti ochorenia a musí sa podrobne prekonzultovať so zodpovedným lekárom. Odporúča sa tiež zúčastňovať sa na následných lekárskych programoch. The zdravie poisťovne odporúčajú päťročné sledovanie. Ďaleko pokročilý cherubizmus je väčšinou spojený s kontinuálnou liečbou pacienta. Následná starostlivosť je koordinovaná lekárom primárnej starostlivosti alebo príslušným špecialistom.
Čo môžete urobiť sami
Pacienti s cherubizmom sú schopní ovplyvniť iba čiastočne stav svojpomocne Opatrenia. Výsledný opuch hornej a dolnej čeľuste znetvorí tvár a často vedie k problémom, ako je šikana a vylúčenie, najmä u detí. Aj keď duševný vývoj pacientov zvyčajne nie je ovplyvnený ochorením, v niektorých prípadoch sa odporúča dochádzka do špeciálnej školy. Tam deti s touto chorobou zažívajú oveľa väčšiu podporu a sociálnu integráciu, aby si vytvorili zdravú sebaúctu. Cherubizmus je často spájaný s chybným vývojom zubov, s tým, že niektoré zuby chýbajú alebo sú zle tvarované. V takom prípade je zvyčajne nevyhnutná ortodontická liečba, ktorá vo veľkej miere závisí od odhodlania pacienta. Je to preto, lebo pre dobré terapeutické výsledky je nevyhnutné, aby dotknutá osoba mala na sebe traky vyrobené disciplinovane. Niekedy operácie a vytrhnutie zuba nevyhnutné, aby sa pacient následne postaral o ich adekvátnu starostlivosť strava. Ak pacient príliš trpí komplexmi šikany alebo menejcennosti, je vhodná návšteva psychoterapeuta, ktorý sa bude zaoberať duševnými problémami. stres. Za určitých okolností môže byť takáto liečba prospešná aj pre rodičov osoby postihnutej cherubizmom.
