Becker-Kienerov typ svalová dystrofia je genetické ochorenie svalov. Choroba postupuje pomalou rýchlosťou a postupne sa spája so zvyšujúcou sa slabosťou svalov. V podstate svalová dystrofia typu Becker-Kiener sa vyskytuje pomerne zriedka. Výskyt je asi 1: 17,000 5 a choroba sa vyskytuje predovšetkým u mužov. Počiatočný prejav choroby sa zvyčajne vyskytuje vo veku od 15 do XNUMX rokov.
Čo je to svalová dystrofia typu Becker-Kiener?
Becker-Kienerov typ svalová dystrofia sa niekedy označuje synonymným termínom Beckerova svalová dystrofia. Názov choroby vznikol na počesť osoby, ktorá ako prvá opísala stav. V zásade je svalová dystrofia typu Becker-Kiener dedičným ochorením, ktoré patrí do kategórie svalových dystrofií. Toto ochorenie je dedičné X-viazané. Z tohto dôvodu je väčšina pacientov mužského pohlavia. Približne 30 percent všetkých prípadov ochorenia sú však nové mutácie. Podobne ako takzvaná svalová dystrofia Duchenne, a gen defekt je prítomný na X chromozóme. Zodpovedajúce gen je zodpovedný za kódovanie štrukturálneho proteínu svalov. Z dôvodu poruchy je narušená tvorba proteínu. Z tohto dôvodu je bielkovina obmedzená vo svojej funkcii a svoju úlohu plní len nedostatočne. V zásade je Beckerova-Kienerova svalová dystrofia miernejšia ako Duchennova svalová dystrofia. U pacientov sa zvyčajne vyvinie svalová dystrofia typu Becker-Kiener detstva a ranná dospelosť. Ochorenie býva postihnuté najskôr panvovým pletencom. Ako choroba postupuje, Beckerova-Kienerova svalová dystrofia sa často rozširuje na svaly ramenný opasok. Okrem toho sa svaly kostry premieňajú na spojivové a tukové tkanivo. Svaly preto nevytvárajú atrofický dojem, hoci už boli chorobou zasiahnuté. Svalová dystrofia typu Becker-Kiener sa u jednotlivých pacientov veľmi líši. Väčšina postihnutých osôb však napriek chorobe môže žiť relatívne normálne. Ak je priebeh svalovej dystrofie typu Becker-Kiener priaznivý, pacienti majú priemernú dĺžku života. V opačnom prípade sa znižuje až o 40 rokov. V niektorých prípadoch spôsobuje svalová dystrofia typu Becker-Kiener komplikácie. Spravidla ide o tzv kardiomyopatia.
Príčiny
Dedičná je svalová dystrofia typu Becker-Kiener. Príčinou je genetická chyba. Vadný gen sa nachádza na X chromozóme. Toto ochorenie sa prenáša na deti recesívnym spôsobom spojeným s X. Spravidla je ovplyvnený gén zodpovedný za látku dystrofín. Kvôli defektu sa znižuje množstvo fungujúceho dystrofínu v bunkách svalstva. Histologické nálezy naznačujú degeneráciu a smrť svalových buniek. Jadrá buniek sú lokalizované centrálne s fibrózou perimýzia. Nastáva kompenzácia zmenšujúceho sa tkaniva svaloviny spojivovým a tukovým tkanivom.
Príznaky, sťažnosti a príznaky
Svalová dystrofia typu Becker-Kiener sa prejavuje rôznymi sťažnosťami. Na začiatku ochorenia je zvyčajne postihnutý panvový pás. kŕče sa vyskytujú vo svaloch po fyzickej aktivite. V tejto súvislosti sú možné aj myalgie. Pacienti navyše trpia slabosťou svalov. Ak svalová dystrofia typu Becker-Kiener postupuje niekoľko rokov, v niektorých prípadoch sa rozšíri na ramenný opasok. Pri proliferácii spojivového a tukového tkaniva vytvára lýtková oblasť postihnutých jedincov hypertrofický dojem. Kontrakty v kĺby ukázať, ak, potom hlavne na členok kĺb. Okrem toho sťažnosti srdce často rozvíjať. Najčastejšie tzv kardiomyopatia vyskytuje sa tu. V dôsledku toho došlo k narušeniu srdce rytmus sa vyskytujú napr. Svalová slabosť však nesúvisí priamo s postihnutými myokardu, niekedy skolióza tiež sa vyvíja. Tento príznak sa však zvyčajne vyvinie až potom, čo postihnutá osoba dlhodobo používa invalidný vozík. Pre svalovú dystrofiu typu Becker-Kiener sa v zásade vyznačuje progresívny priebeh.
Diagnóza a priebeh ochorenia
Ak sa typické príznaky svalovej dystrofie typu Becker-Kiener zvýšia, je potrebné vyhľadať lekára. Prvým krokom je vedenie pohovoru s pacientom alebo anamnéza. Dotknutá osoba tu podrobne popisuje všetky sťažnosti lekárovi. Obzvlášť dôležitá je rodinná anamnéza, pretože svalová dystrofia od Beckerovej-Kienerovej choroby je dedičná. Po anamnéze sa vykonávajú rôzne klinické vyšetrenia. Krv napríklad analýzy ukazujú vyššiu hladinu kreatín kináza. Biopsie svalového tkaniva vykazujú charakteristické procesy. Nakoniec genetická analýza prináša istotu o prítomnosti svalovej dystrofie typu Becker-Kiener.
Komplikácie
Pri svalovej dystrofii typu Becker-Kiener trpia pacienti nepohodou a slabosťou svalov. Preto je choroba spojená s významnými obmedzeniami v každodennom živote a v živote postihnutého človeka a vedie tak vždy k zníženiu kvality jeho života. Obzvlášť u detí preto svalová dystrofia typu Becker-Kiener môže viesť k vývojovým poruchám. Pacienti trpia závažnými kŕče a bolesť vo svaloch a často nie sú schopné s nimi hýbať. Toto môže viesť obmedzeniu pohybu a ďalším obmedzeniam v každodennom živote. The srdce sval je tiež postihnutý touto chorobou, ktorá môže viesť k náhlej srdcovej smrti. Postihnutí trpia zriedkavo únava alebo vyčerpanie a tiež z problémov s krvným obehom. Spravidla sa táto choroba sama nehojí. Bohužiaľ nie je možné kauzálne liečiť alebo obmedziť svalovú dystrofiu typu Becker-Kiener. Z tohto dôvodu sa iba príznaky liečia pomocou rôznych terapií. Výsledkom je pozitívny priebeh ochorenia, aj keď nie všetky príznaky možno úplne obmedziť. Je pravdepodobné, že očakávaná dĺžka života postihnutej osoby je tiež znížená pomocou svalovej dystrofie typu Becker-Kiener.
Kedy by ste mali navštíviť lekára?
Sval pevnosť porucha sa môže spustiť v dôsledku nadmerného používania alebo veľkej fyzickej námahy. Ak dôjde k výraznej úľave od príznakov alebo k spontánnemu uzdraveniu po dlhšej prestávke alebo po pokojnom spánku, nie je potrebný lekár. Samoliečebný mechanizmus organizmu prevzal regeneráciu nepohodlia, takže nie sú potrebné žiadne kroky. Ak nepríjemné pocity pretrvávajú dlhšiu dobu alebo sa zvyšuje ich intenzita, je potrebný lekár. V prípade bolesť or kŕče, odporúča sa návšteva lekára. Ak sa zníži obvyklý fyzický výkon alebo dôjde k vnútornej slabosti, postihnutý potrebuje pomoc. V prípade porúch srdcového rytmu, nepravidelností srdcového rytmu, vnútorného nepokoja alebo podráždenosti sa odporúča navštíviť lekára. Všeobecný pocit choroby alebo zníženie pohody by ste mali prekonzultovať s lekárom. Ak existujú obmedzenia v mobilite, nepravidelnosti v každodennom pohybe alebo neschopnosť ovládať kĺby bez nepríjemných pocitov je nevyhnutná návšteva lekára. Nejednotnosť lokomócie, náhla strata pevnosť rovnako ako zhoršenie schopnosti uchopiť sú náznakmi choroby. Mali by byť predložené lekárovi čo najskôr, aby včasná liečba poskytla rýchlu úľavu od príznakov. Deformity systému kĺby or kosti by mal byť okamžite vyhodnotený lekárom.
Liečba a terapia
Liečba svalovej dystrofie typu Becker-Kiener nie je možná. Z tohto dôvodu sa liečia iba príznaky choroby. To, čo je tu významné, je fyzioterapia. Ak členok dôjde k kontraktúre, Achilovej šľachy sa môžu chirurgickým zákrokom predĺžiť. Poruchy srdcového rytmu sa majú liečiť vhodnými liekmi.
Výhľad a prognóza
Priebeh choroby svalovej dystrofie typu Becker-Kiener sa považuje za nepriaznivý. Existuje progresívny vývoj ochorenia, ktorého príčina sa nemusí napraviť. Pacienti trpia genetickou mutáciou, ktorú z právnych dôvodov nemožno liečiť. Človek genetika sa podľa súčasného stavu legislatívy nemusia meniť. Preto sa ošetrujúci lekári zameriavajú na zmiernenie existujúcich príznakov a zastavenie progresie ochorenia. Preventívne Opatrenia sa často používajú na minimalizáciu nárastu nepriaznivých účinkov zdravie účinky. Ak sa nebude liečiť, možno očakávať nárast príznakov. Z dôvodu poruchy je narušené celé svalstvo pacienta. Preto existuje zvýšené riziko úmrtia na zlyhanie srdca. Pre činnosť srdca je nesmierne dôležitá činnosť srdcového svalu. Bez lekárskej starostlivosti alebo pravidelných kontrol sa zvyšuje pravdepodobnosť zníženia strednej dĺžky života. Výhľad sa tiež zhoršuje, ak sa príznaky vyvinú akútne a ak pretrvávajú poruchy srdcového rytmu. Ak sú prítomné ďalšie choroby, má to výrazný vplyv na funkčnú činnosť organizmu. Mnoho pacientov podstúpi počas života chirurgické zákroky. Sú určené na zmiernenie existujúcich ťažkostí, nápravu porúch srdcového rytmu a tým k zlepšeniu kvality života.
Prevencia
Svalová dystrofia typu Becker-Kiener predstavuje dedičné ochorenie, preto nie je potrebné preventívne Opatrenia existovať.
domáce ošetrovanie
U svalovej dystrofie typu Becker-Kiener, priama následná starostlivosť Opatrenia sú zvyčajne výrazne obmedzené. Z tohto dôvodu musí postihnutý v ideálnom prípade navštíviť lekára včas, aby sa predišlo ďalším komplikáciám a príznakom. Čím skôr sa lekár poradí, tým lepší je ďalší priebeh choroby. Samoliečenie nie je pri svalovej dystrofii Becker-Kiener zvyčajne možné. Ochorenie sa dá liečiť užívaním rôznych liekov, pričom postihnutí by mali dbať na ich pravidelné užívanie a tiež na správne dávkovanie, aby sa príznaky náležite a natrvalo zmiernili. V niektorých prípadoch sú na zmiernenie prejavov nevyhnutné aj chirurgické zákroky. V prípade takéhoto zásahu sa odporúča ušetriť telo od nadmerného úsilia alebo od stresových aktivít. V tomto ohľade svalová dystrofia typu Becker-Kiener zvyčajne neznižuje očakávanú dĺžku života postihnutej osoby.
Čo môžete urobiť sami
Pretože priebeh a príznaky svalovej dystrofie typu Becker-Kiener sa veľmi líšia, lekárske aj alternatívne terapie metódy musia byť šité na mieru konkrétnemu pacientovi. Avšak aj keď je poškodenie fungovania svalstva vážne, individuálne svojpomocné opatrenia môžu zlepšiť kvalitu života pacienta. Dôležitú úlohu v tom zohrávajú fyzické cvičenia. Dá sa ich naučiť pod vedením lekárov, ako sú fyzioterapeuti a ergoterapeuti. Pre dlhodobý úspech a zlepšenie prostredníctvom nich je však nevyhnutné neustále nezávislé školenie doma terapie metódy. To je jediný spôsob, ako udržať a zlepšiť mobilitu. Opatrenia na starostlivosť o seba sa však môžu a mali prijímať nielen vo fyzickej, ale aj v psychologickej a sociálnej oblasti. Napríklad dosiahnutie nezávislého životného štýlu je pre postihnutých pacientov často dôležitým cieľom. Regulovaný denný režim môže pomôcť začleniť sa do spoločnosti interakcie cielene. Týmto spôsobom je možné vytvoriť a udržiavať neporušené prostredie. Takéto prostredie ponúka podporu pri liečbe choroby a rozptýlení príznakov. Koordinovaná súhra lekárskeho ošetrenia, jednotlivých fyzických cvičení a údržba intaktnej sociálnej siete tak môžu významne prispieť k zlepšeniu kvality života postihnutých pacientov.
