Ochorenie svalov a očí (MEB) patrí do skupiny chorôb vrodených svalových dystrofií, ktoré majú okrem ťažkej dysfunkcie svalov aj malformácie očí a mozgu. Všetky choroby tejto skupiny sú dedičné. Akékoľvek formy ochorenia svalov-očí-mozgu sú nevyliečiteľné a môžu viesť k smrti v detstve alebo dospievaní. Čo je choroba svalov, očí a mozgu? … Ochorenie svalové oko-mozog: príčiny, príznaky a liečba
Agenéza corpus callosum je dedičná porucha a inhibičná malformácia s čiastočnou alebo úplnou nesprávnou polohou mozgového stopky. Postihnutí jedinci často vykazujú abnormality v správaní a môžu trpieť príznakmi, ako je strata zraku a sluchu. Agenéza je liečená symptomaticky, pretože neexistuje žiadna kauzálna terapia. Čo je to corpus callosum agenesia? Corpus callosum je… Agenéza corpus callosum: príčiny, príznaky a liečba
Tehotné ženy majú množstvo obáv a obáv. Asi najväčším strachom je toxoplazmóza v tehotenstve. Hlavne preto, že toxoplazmóza môže nielen spôsobiť potraty, ale niekedy môže spôsobiť aj poškodenie nenarodeného dieťaťa. Z tohto dôvodu je dôležité vyhnúť sa všetkým možným zdrojom infekcie. Toxoplazmóza: vyššie riziko prenosu ... Toxoplazmóza v tehotenstve
Mozog je najväčšia časť mozgu. Zaberá hornú časť lebky a pozostáva z dvoch oválnych pologuli. Každá oblasť tohto komplexného nervového systému plní špecifickú a rovnako komplexnú funkciu. Čo je to mozog? Mozog sa nazýva aj koncový mozog alebo v latinčine mozog. Toto je … Cerebrum: Štruktúra, funkcie a choroby
Syndróm L1CAM je zriedkavá dedičná porucha. Spôsob dedičnosti syndrómu L1CAM je x-spojený. Typické symptómy syndrómu L1CAM sú vyjadrené ako spasticita, addukovaný palec a rôzne mozgové abnormality u postihnutých pacientov. Čo je to syndróm L1CAM? L1CAM syndróm je známy aj pod synonymami CRASH syndróm, MASA syndróm a Gareis-Masonov syndróm. … Syndróm L1CAM: Príčiny, príznaky a liečba
Epithalamus je súčasťou diencephalonu a leží medzi talamom a stenou tretej komory. Predpokladá sa, že epithalamus obsahuje epifýzu alebo epifýzu, ako aj dve „opraty“ a niekoľko spojovacích šnúr. Je isté, že epifýza hrá dôležitú úlohu pri kontrole ... Epithalamus: štruktúra, funkcia a choroby
Definícia Neurokutánna melanóza (Melanosis neurocutanea), tiež známa ako syndróm neurocutánnej melanoblastózy alebo neurokutánna melanocytóza, je zriedkavé kožné ochorenie, pri ktorom môže byť postihnutý aj mozog a časti miechy. Ochorenie je vrodené, ale nie je dedičné (nie je dedičné). Príznaky sa zvyčajne vyvinú do konca prvých rokov… Neurokutánna melanóza
Liečba neurokutánnej melanózy Pravidelná ročná kontrola krtkov dermatológom je dôležitá, pretože nesú vysoké riziko degenerácie. To znamená, že z naevi sa môžu vyvinúť melanómy (rakovina kože). Počas prvých týždňov života dieťaťa trpiaceho neurokutánnou melanocytózou je možné obrusovať veľkoplošné névy ... Liečba neurokutánnej melanózy Neurokutánna melanóza
Encefalopatia s elektrickým stavom epilepticus počas spánku (ESES) je vekom podmienený epileptický syndróm s neobmedzeným priebehom. Charakteristickou črtou poruchy je výrazná epileptogénna aktivácia počas non-REM spánku. Neuropsychologické regresie sa vyskytujú paralelne. Čo je encefalopatia s ESES? Encefalopatia s ESES je zriedkavý epilepsický syndróm, ktorý sa často vyvíja v detstve. Ovplyvňuje približne… Encefalopatia s ESES: Príčiny, príznaky a liečba
Ak sa v priebehu ultrazvukového vyšetrenia zistí defekt neurálnej trubice počas tehotenstva, bude to pre budúcich rodičov veľkým šokom. V závislosti od závažnosti týchto malformácií nemusí dieťa prežiť alebo sa môže narodiť s postihnutím, niektoré z nich vážnym. V Nemecku riziko pôrodu ... Porucha neurálnej trubice: príčiny, príznaky a liečba
Hajdu-Cheneyho syndróm je zriedkavé ochorenie kostí. Zdá sa, že je to spôsobené genetickou mutáciou, ktorá je dedičná autozomálne dominantným spôsobom. Štandardizované liečebné opatrenia sú vzácne kvôli obmedzenému počtu prípadov. Čo je to Hajdu-Cheney syndróm? Osteolýza je lekársky termín pre aktívne rozpúšťanie kostného tkaniva. Ľudské kosti… Syndróm Hajdu-Cheney: príčiny, príznaky a liečba
Úvod Hydrocefalus/hydrocefalus označuje dilatáciu komôr mozgu, v ktorých sa nachádza mozgovomiechový mok. V závislosti od príčiny je hydrocefalus klasifikovaný bližšie; buď môže byť abnormálne zmenený odtok, tvorba alebo absorpcia mozgovomiechového moku. Indikáciami hydrocefalu môžu byť sťažnosti, ako sú bolesti hlavy, nevoľnosť, psychické zmeny, ... Liečba hydrocefalu
