Foix-Chavany-Marieov syndróm sa týka obojstrannej paralýzy svalov tváre, žuvania a prehĺtania. Je to spôsobené poškodením mozgovej kôry a vedie k poruchám reči a príjmu potravy. Terapia môže zlepšiť pacienta stav, ale úplné zotavenie nie je možné.
Čo je syndróm Foix-Chavany-Marie?
Foix-Chavany-Marie syndróm je názov pre zriedkavý syndróm spôsobený neurologickými stavmi. Na milión pacientov pripadá menej ako jeden pacient so syndrómom. Doteraz bolo teda prihlásených iba asi 150 postihnutých pacientov. Porucha dostala svoje meno podľa svojich objaviteľov Charlesa Foixa, Jeana AE Chavanyho a Juliena Marie. Pojmy Faciopharyngoglossomiasticatory Diplegia a Bilaterálny anterior operculum syndrom (AOS) sú ďalšie názvy pre rovnakú poruchu. Foix-Chavany-Marie syndróm je účinok bilaterálneho poškodenia mozgovej kôry alebo opercula. Výsledkom je, že pacienti nemajú kontrolu nad svojimi tvárovými, prehĺtacími a žuvacími svalmi. Preto sa označuje ako disociácia dobrovoľnej motorickej funkcie. V klasifikácii ICD-10 je uvedený ako motorický neurón choroba pod skratkou G12.2.
Príčiny
Bilaterálne poškodenie mozgovej kôry v centrálnej oblasti mozog je príčinou syndrómu Foix-Chavany-Marie. Lebečný nervy Obzvlášť postihnuté sú V, VII, IX, X, XII. Ich dysfunkcie sú dôvodom príznakov postihnutých pacientov. Poškodenie mozgovej kôry môže byť vrodené alebo sa môže vyskytnúť v dôsledku iných zdravotných problémov. Vek nemá žiadny vplyv na vznik ochorenia. Aj keď už boli popísané rodinné prípady, nedá sa predpokladať, že by bol syndróm dedičný. Pokiaľ nie je syndróm Foix-Chavany-Marie spôsobený vrodenou vývojovou chybou, môže to byť spôsobené aj inými stavmi, ako napr. encefalitída, záchvaty ako v epilepsie, hlava trauma, príp mŕtvica. V priebehu choroby sekundárne k mŕtvica, doposiaľ nebol zdokumentovaný žiadny prípad, v ktorom by sa po prvej mozgovej príhode objavil Foix-Chavany-Marie syndróm. K dnešnému dňu sa vždy predpokladali najmenej dva alebo tri údery. Ak v dospelosti dôjde k náhlemu nástupu, sú cievne zmeny často príčinou poškodenia mozgovej kôry. V zriedkavých prípadoch môže byť náhly nástup tiež spôsobený mozog nádory.
Príznaky, sťažnosti a znaky
V priebehu ochorenia sa vyvíja obojstranné ochrnutie svalov tváre, žuvania a prehĺtania. Táto paralýza spôsobuje, že pacienti trpia poruchami reči a poruchami stravovania. Dôvodom je nedostatok kontroly nad požadovanými svalmi. Emocionálne pohyby sú vylúčené z paralýzy. Ľudia postihnutí syndrómom Foix-Chavany-Marie sa tak môžu stále usmievať alebo plakať. Nie je pre nich možné iba plánované využitie svalov. Pacienti s týmto syndrómom majú väčšinou tvár bez tónov. The ústa je otvorená trhlina a nemožno ju uzavrieť vlastnou silou. Kvôli otvorenému ústa a dysfunkcia nastáva nekontrolované slinenie. Výnimkou sú prípady, keď je prehltávací reflex dostatočný. Svalové dysfunkcie sú tiež dôvodom, prečo je väčšina pacientov stíšená. Napríklad jazyk je takmer nepohyblivý, hoci neexistuje svalová atrofia alebo fibrilácia. Zvýšený čeľustný reflex môže občas spôsobiť triizmus.
Diagnóza a priebeh
Anamnéza alebo klinické nálezy môžu zakladať podozrenie na Foix-Chavany-Marie syndróm. Ako sprievodca slúžia určité sprievodné ochorenia, ktoré sa často vyskytujú spolu so syndrómom. Patria sem všetky syndrómy spojené s bulbárnou paralýzou. U detí poruchy motorického vývoja resp epilepsie- podobné záchvaty sa považujú za príznaky. Rovnako tak sa často vyskytuje syndróm Foix-Chavany-Marie spolu s polymikrogýriou alebo syndrómom Worster-Drought. Skutočné bilaterálne poškodenie mozgovej kôry je možné preukázať pomocou MRI alebo magnetická rezonancia. Celkovo sú postihnutí pacienti rozdelení do piatich skupín pacientov. Klasifikácia je založená na príslušných príčinách ochorenia. Priebeh ochorenia je stacionárny a prerušovaný. Možný je aj reverzibilný vývoj choroby. Najmä ak sa syndróm vyskytne v detstva ako sprievodné ochorenie k epilepsie. Syndróm Foix-Chavany-Marie vo všeobecnosti neovplyvňuje očakávanú dĺžku života, iba obmedzuje kvalitu života. Napríklad môžu byť pacienti stlmení alebo stratiť schopnosť samostatného stravovania. Od postihnutých mozog centrum je tiež zodpovedné za schopnosť písať, čo môže byť v niektorých prípadoch ovplyvnené.
Komplikácie
Foix-Chavany-Marieov syndróm výrazne obmedzuje najmä motorické schopnosti. Účinky syndrómu sú však u všetkých pacientov odlišné. Vo väčšine prípadov sa obmedzenia vyskytujú v tvárové svaly. Výsledkom je, že určité prirodzené pohyby, napríklad smiech, nie sú ľahko možné. Foix-Chavany-Marie syndróm môže tiež spôsobiť dysfágiu, takže postihnuté osoby trpia zvýšeným rizikom aspirácie. Pohyb tvárové svaly je prísne obmedzený. U väčšiny pacientov sa vyskytujú mimovoľné pohyby, ktoré môžu viesť šikanovaniu a podpichovaniu, najmä u detí. V niektorých prípadoch sú postihnuté aj svaly čeľuste, ktoré sa nemôžu správne pohybovať. To, že sa u vás nevyvinul prehĺtací reflex, má za následok aj nekontrolované slinenie. Príjem potravy je navyše narušený Foix-Chavany-Marie syndrómom, takže liečba je primárne zameraná na rekonštrukciu príjmu potravy a reči. Liečba je vo väčšine prípadov úspešná bez ďalších komplikácií. Malformácie sa však nedajú úplne liečiť, takže sú menšie poruchy reči or ťažkosti s prehĺtaním zostať. Foix-Chavany-Marie syndróm neznižuje očakávanú dĺžku života.
Kedy by ste mali navštíviť lekára?
Aj keď úplné vyliečenie syndrómu Foix-Chavany-Marie nie je možné, postihnutí jedinci by mali vždy vyhľadať lekára, pretože to môže zmierniť niektoré príznaky. Pri tomto nedochádza k samoliečeniu stav. Ak postihnutá osoba trpí poruchami príjmu potravy alebo je potrebné vyhľadať lekára poruchy reči. Dôvodom týchto porúch je nedostatočná kontrola nad príslušnými svalmi, ktoré sú zodpovedné za tieto procesy. Rôzne paralýzy tváre alebo iných častí tela môžu tiež naznačovať Foix-Chavany-Marie syndróm a sú vždy dôvodom na vyšetrenie. Rovnako nekontrolované slinenie naznačuje syndróm. Pre postihnutých je tiež často ťažké prehltnúť. Svaly sú zdegenerované a nemožno ich napnúť. V prvom rade sa pri syndróme Foix-Chavany-Marie možno obrátiť na pediatra alebo praktického lekára. Ďalšia liečba si však vyžaduje zapojenie ďalších odborníkov. Niektoré sťažnosti je možné vyriešiť pomocou cvičení alebo terapií. Pretože mnoho príbuzných a pacientov trpí tiež psychickými ťažkosťami, odporúča sa aj psychologická liečba syndrómu Foix-Chavany-Marie. To sa zvyčajne dá urobiť u psychológa.
Liečba a terapia
Starostlivosť o postihnutých pacientov sa volí podľa závažnosti reči a poruchy príjmu potravy. Cieľ liečby Opatrenia je, aby bol pacient schopný čiastočne znovu začať jesť a zrozumiteľne sa artikuloval. Liečba má formu cvičení určených na posilnenie postihnutých svalov. Ústrednú úlohu zohráva vizuálne posilnenie úsilia pacienta. Napríklad sa používa zrkadlo, aby pacient mohol vidieť pokrok. S pacientmi sa neustále precvičuje aj písanie, aby sa zachovala schopnosť písomne sa vyjadrovať. Úplné zotavenie nie je možné. Opätovné získanie schopnosti hovoriť a prehĺtať sa tiež považuje za nepravdepodobné. Napriek tomu boli zaznamenané aj úspechy. Napríklad pacienti sa potom mohli vyhnúť umelému kŕmeniu terapie.
Výhľad a prognóza
Foix-Chavany-Marie syndróm zvyčajne nemá za následok úplné zotavenie. Aj pri správnej a včasnej liečbe nemožno ochrnutie úplne odstrániť. Ak sa syndróm nebude liečiť, budú existovať významné obmedzenia v živote pacienta a vo väčšine prípadov sa zníži jeho priemerná dĺžka života. Pretože liečba môže mať formu iba cvičenia, pokrok v Foix-Chavany-Marieovom syndróme je pomerne pomalý. Postihnuté osoby môžu v niektorých oblastiach života znova pôsobiť iba prostredníctvom trvalých cvičení. Stále sú však vo svojom živote odkázaní na pomoc iných ľudí a sami si nedokážu ľahko poradiť s úplným každodenným životom. Samostatné písanie možno opäť podporiť aj pri Foix-Chavany-Marie syndróme. V mnohých prípadoch, terapie môže vylúčiť potrebu umelého kŕmenia a umožniť postihnutej osobe opäť samostatne jesť a piť. Pre syndróm Foix-Chavany-Marie nie sú k dispozícii žiadne ďalšie možnosti liečby. V mnohých prípadoch vedie syndróm aj k psychologickým sťažnostiam resp depresia, takže je nevyhnutné aj psychologické poradenstvo. Často sa to týka aj rodinných príslušníkov pacienta.
Prevencia
Konkrétne spôsoby prevencie Foix-Chavany-Marie syndrómu nie sú v súčasnosti známe. Ako jediný prístup môže slúžiť prevencia poškodenia mozgovej kôry. Preventívne Opatrenia je tiež užitočné predchádzať chorobám, ktoré uprednostňujú alebo súbežne s týmto syndrómom.
Nasleduj
Závažnosť Foix-Chavany-Marie syndrómu si vyžaduje nepretržitú starostlivosť, pretože ide o vážne poranenie mozgovej kôry. V dôsledku toho ochrnutie tvárové svaly a žuvacie a prehĺtacie svaly sa vyskytujú na oboch stranách. Lekárske Opatrenia môže toto poškodenie zmierniť, ale neopraviť. Syndróm Foix-Chavany-Marie, ktorý sa vyskytuje zriedka, si vyžaduje monitoring neurológom. Môže byť vrodená alebo sa môže vyskytnúť v dôsledku neurologického ochorenia. Príklady zahŕňajú viacnásobné ťažké mozgové príhody, epilepsie alebo traumatické poranenia mozgu. Liečba, ako aj následné sledovanie Foix-Chavany-Marieovho syndrómu sú väčšinou založené na hlavnom probléme. Doteraz bolo hlásených iba 150 prípadov syndrómu Foix-Chavany-Marie. Preto tento syndróm pozná iba niekoľko odborníkov. To sťažuje rovnako liečbu a následné sledovanie. Poškodenie mozgovej kôry je tiež známe ako aciopharyngoglossomasticatory diplegia a bilaterálny syndróm predného operula (AOS). U detí s epilepsiou v zriedkavých prípadoch ustupuje Foix-Chavany-Marie syndróm. Vo väčšine prípadov je potrebné celoživotné ošetrenie, viacnásobné hospitalizácie a intenzívne sledovanie. Jedným z dôvodov je ťažké základné ochorenie. Ďalšie poruchy sa však často vyskytujú v dôsledku Foix-Chavany-Marie syndrómu. Okrem toho sa môže vyskytnúť napríklad syndróm Worster-Drought alebo polymikrogýria. Následná starostlivosť môže zlepšiť kvalitu života. Prežitie nie je ovplyvnené Foix-Chavany-Marie syndrómom okrem závažnosti vyvolávajúcej základnej choroby.
Tu je to, čo môžete urobiť sami
Pri syndróme Foix-Chavany-Marie je osobitnou výzvou dosiahnutie dobrej kvality života s príznakmi ochorenia. Udržiavanie optimistického zmýšľania vedie k dobrému zdravie. Z dôvodu mnohých porúch je dôležité nájsť spôsob komunikácie a interakcie s členmi rodiny, priateľmi alebo partnerom. Užitočné sú techniky ako posunková alebo posunková reč. S rôznymi technológiami existuje možnosť úspešnej komunikácie v každodennom živote, ktorá prispieva k zlepšeniu kvality života. Napriek poruchám stravovania je potrebné dbať na to, aby boli zabezpečené dostatočné a vyvážené strava. To by malo obsahovať všetky dôležité živiny, aby bolo možné vylúčiť nedostatočnú zásobu organizmu. Preto sa odporúča optimalizovať jedlá, ktoré by mali byť vypracované v spolupráci s lekárom. Pre zlepšenie blahobytu je dôležitá sociálna výmena. Kontakty s inými ľuďmi by mali podporovať príbuzní. Okrem toho by voľnočasové aktivity mali byť prispôsobené možnostiam pacienta. Propagácia radosti zo života je možná aj so syndrómom Foix-Chavany-Marie. Blízki príbuzní sa zároveň vyzývajú, aby vyvinuli dostatočné úsilie na uspokojenie svojich vlastných potrieb. Okrem starostlivosti alebo starostlivosti o pacienta potrebujú aj pomoc pri riešení situácie a mali by venovať dostatočnú pozornosť vlastnému blahu.
