Čo je chromozóm X?
Chromozóm X je jedným z dvoch pohlavných chromozómov (gonozómov). Žena má dva X chromozómy (XX), muž má jeden X a jeden Y chromozóm (XY).
Chromozóm X je väčší ako chromozóm Y. Ako všetky chromozómy pozostáva z deoxyribonukleovej kyseliny (DNA) a špeciálnych proteínov. DNA je nositeľkou dedičnej informácie (vo forme génov). Na chromozóme X je asi 2000 génov.
Aká je funkcia chromozómu X?
Pohlavné chromozómy (chromozómy X a Y) určujú genetické pohlavie človeka. Aby ste to pochopili, musíte ísť trochu ďalej:
Jadrá takmer všetkých buniek v tele majú dvojitú (diploidnú) sadu chromozómov: 46 chromozómov, pozostávajúcich z 22 párov autozómov a dvoch pohlavných chromozómov. Skratka pre sadu ženských chromozómov je teda 46XX a pre sadu mužských chromozómov 46XY.
Vajcia a spermie
Keďže ženy majú ako pohlavné chromozómy iba X chromozómy, každé z ich vajíčok obsahuje iba jeden X chromozóm. Toto je iné pre mužov, ktorí majú jeden X a jeden Y chromozóm ako gonozómy: Spermie nesú buď X chromozóm alebo Y chromozóm – v závislosti od toho, ktorý z dvoch gonozómov dostali zo svojich prekurzorových buniek počas meiózy.
oplodnenie
Oplodnenie je, keď sa vajíčko spojí so spermiou (spermiou). Z hľadiska pohlavných chromozómov to znamená, že pohlavný chromozóm z bunky vajíčka (chromozóm X) a pohlavný chromozóm zo spermie (chromozóm X alebo Y) sa spoja do spoločnej bunky, z ktorej sa potom vyvinie embryo.
Syn alebo dcéra?
Genetické pohlavie dieťaťa je teda určené spermiou (a teda otcom):
- Ak spermia s jedným chromozómom X oplodní vajíčko (s chromozómom X), výsledné embryo nesie v každej zo svojich buniek dva chromozómy X – stáva sa z neho dievča.
- Ak sa spermia s chromozómom Y spojí s vajíčkom, bunky výsledného embrya budú mať po jednom chromozóme X a po jednom Y chromozóme – vyvinie sa z neho chlapec.
Gény spojené s pohlavím
Kde sa nachádza chromozóm X?
Nachádza sa vo všetkých bunkových jadrách buniek ženského a mužského tela.
Aké problémy môže spôsobiť chromozóm X?
Niekedy sa na chromozóme X nachádza dedičná informácia, ktorá – ak je chybná – vedie k poruche zdravia alebo dedičnej chorobe. V hre nôh pre takéto dedičné ochorenie spojené s pohlavím je Duchennova svalová dystrofia. Pri tomto ochorení chýba na chromozóme X gén kódujúci svalový proteín. V dôsledku toho sa u pacientov vyvinie svalová slabosť a problémy s koordináciou.
Hemofília sa dedí aj na X-chromozóme. Gén, ktorý kóduje určitý faktor zrážanlivosti, je chybný. Telo preto nedokáže produkovať dostatok funkčných kópií tohto faktora zrážanlivosti. Výsledkom je zvýšený sklon ku krvácaniu a predĺžený čas krvácania (napríklad pri úrazoch).
Farbosleposť (nedostatok červeno-zeleného videnia) je tiež x-spojená recesívna dedičná porucha.
Ďalšou genetickou poruchou súvisiacou s chromozómom X je Klinefelterov syndróm, ktorý sa môže vyskytnúť iba u mužov. Postihnutí jedinci majú navyše X chromozóm. Vo svojich bunkách teda majú celkovo tri pohlavné chromozómy (47XXY). V dôsledku toho sú semenníky nedostatočne vyvinuté, mužské prsia sú často zväčšené (gynekomastia) a postihnutí muži sú neplodní.
Ženy môžu mať aj ďalší (tretí) chromozóm X (47XXX). V tomto prípade však nadbytok chromozómov nemá žiadne zdravotné následky.
Má však vážne následky, ak jeden z dvoch chromozómov X u žien chýba alebo je štrukturálne defektný, a teda nefunkčný (45X0): Vtedy je prítomný Ullrich-Turnerov syndróm (monozómia X). Medzi typické znaky patrí nízky vzrast, skrátené záprstné kosti, nízka vlasová línia a malformácie vnútorných orgánov. Príčinou hypofunkcie vaječníkov a neplodnosti môže byť aj chýbajúci X chromozóm.
