porphyria je skupina zriedkavých metabolických porúch s viacerými prejavmi. porphyria môžu byť akútne alebo chronické, môžu spôsobiť menšie alebo život ohrozujúce príznaky a môžu postihnúť široké spektrum orgánov. Diagnózu preto často nie je ľahké stanoviť. Získajte viac informácií o príčinách, príznakoch, diagnostike a liečbe porfýria tu.
Ako sa vyvíja porfýria?
Akokoľvek sú formy odlišné, majú jednu spoločnú vec: tvorba porfyrínov je vždy narušená. Porfyríny sú chemické zlúčeniny, zvyčajne s kovmi. Sú zodpovední za farbu proteíny, ako je zelený chlorofyl v rastlinách a červená farba krv bunky a svaly. Porfyríny sú dôležitou zložkou v organizme ľudí a zvierat, kde sa štiepia v organizme pečeň cez medzistupne a potom dať žlč jeho nazelenalá farba. Rôzne enzýmy sú zapojené do tohto začlenenia, premeny a degradácie, najmä v kostná dreň a pečeň. Ak jeden alebo viac z nich nie je prítomných alebo nefunguje správne, je tento proces narušený. Takýto enzýmový defekt môže byť zdedený alebo získaný (napríklad po viesť otravy).
Aké sú rôzne formy?
Existuje nielen jedna klasifikácia, ale niekoľko, ktoré sú vyrobené podľa rôznych kritérií. Rozlišuje sa teda podľa pôvodu (vrodeného - získaného), miesta tvorby enzýmu (kostná dreň - pečeň) a spôsob progresie (akútna - chronická). V závislosti od toho, kde sa ovplyvnené enzýmy prevažne tvoria,
- Erytropoetická forma (porucha v krvotvornej kostnej dreni) a
- Forma pečene (porucha v pečeňových bunkách) a
- Kombinácia týchto dvoch (erytrohepatálna forma) sa rozlišovala.
Napríklad ak je začlenenie do krv bunky alebo svalové bielkoviny sú narušené, koncentrácie porfyrínov a ich prekurzorov v krvi stúpa; odborník potom hovorí o porfyrinémii. Ak dôjde k narušeniu premeny, tieto sa zvyčajne ukladajú v koža a iných tkanív a poškodiť ich. The koncentrácie môže byť tiež zvýšená v moči (porfyrinúria) alebo v stolici.
Ako sa choroba prejavuje?
Príznaky závisia od toho, ktorý enzým je ovplyvnený. V praxi sa osvedčila klasifikácia do foriem s náhlym nástupom (porphyria acuta) a s chronickým priebehom (porphyria chronica), ktoré sú sprevádzané typickými príznakmi. Akútne formy sa vyznačujú bolesť brucha, kardiovaskulárne ťažkosti, neurologické poruchy a psychologické abnormality ako napr depresia. Charakteristika chronickej porfýria, na druhej strane, sú zmeny v koža pri vystavení svetlu.
Stručný prehľad dvoch dôležitých foriem
Jednoznačne najbežnejší je
- Porphyria cutanea tarda (PCT), chronická forma, ktorá bude pravdepodobne dedičná alebo získaná. Typickou charakteristikou je tvorba pľuzgierov pri vystavení svetlu kožanapríklad chrbát ruky alebo krk. Existuje zvýšená pigmentácia a vlasy rast. Vo väčšine prípadov dochádza aj k poškodeniu pečene. Vylučovaný moč vplyvom svetla stmavne do ružova alebo hneda.
- Porphyria acuta intermittens (AIP) je dedičná, život ohrozujúca forma. Spravidla sa najskôr prejaví na začiatku dospelosti. Niektoré faktory, ako sú infekcie a lieky, ako aj stres, alkohola hlad môžu spôsobiť akútny záchvat. Príznaky sú rôzne. Pohybujú sa od brušnej koliky po nevoľnosť a zvracanie na horúčka, srdcové arytmiea zvýšila sa krv tlak na psychologické a neurologické zmeny, ako je paralýza, zmyslové poruchy, záchvaty a porucha vedomia. Môže dokonca dôjsť k ochrnutiu dýchacích ciest. O postihnutú osobu sa preto musí starať v jednotka intenzívnej starostlivosti pri akútnom záchvate. Aj v tejto forme moč stmavne.
Ako sa diagnostikuje?
Rozhodujúce sú prvé história medicíny a sťažnosť na zmes príznakov. Konečná diagnóza a diferenciácia formy sa stanoví stanovením porfyrínov a ich prekurzorov v krvi, moči a stolici. Môže sa tiež vykonať genetické testovanie.
Aká terapia je k dispozícii?
Vo všetkých formách je najdôležitejšie vyhnúť sa spúšťačom. V PCT, fotoprotektívne masti možno uplatniť ako podporné opatrenie. Užívaním antimalarického lieku chlorochínmožno sa pokúsiť rozpustiť porfyríny z tkanív. Táto liečba je však časovo obmedzená. Používa sa tiež krviprelievanie. V prípade AIP sa príznaky pri akútnom záchvate liečia intenzívnou starostlivosťou. Kurz závisí od formy a od toho, či sa dá vyhnúť spúšťačom. Liečba zatiaľ nie je možná pre žiadnu porfýriu.
