Syndróm L1CAM je zriedkavá dedičná porucha. Spôsob dedičnosti syndrómu L1CAM je viazaný na x. Typické príznaky syndrómu L1CAM sú vyjadrené ako kŕčovitosť, vložený palec a rôzne mozog abnormality u postihnutých pacientov.
Čo je to syndróm L1CAM?
Syndróm L1CAM je tiež známy pod synonymnými názvami CRASH syndróm, MASA syndróm a Gareis-Masonov syndróm. Toto sú každé odlišné prejavy syndrómu L1CAM, ktoré súvisia s rôznymi príznakmi dedičného ochorenia. Nosiči genetického defektu v zásade prenášajú syndróm L1CAM na svoje potomstvo spôsobom viazaným na x. Závažnosť príznakov sa líši od prípadu k prípadu. Z dôvodu syndrómu L1CAM sú teda možné mierne priebehy aj závažné komplikácie. Syndróm L1CAM je v zásade vývojová porucha postihnutých pacientov, ktorá existuje od narodenia. Pre syndróm L1CAM je typický hydrocefalus s rôznou závažnosťou v jednotlivých prípadoch. Pacienti trpiaci syndrómom L1CAM navyše trpia psychickými problémami retardácia, uvedené palca a kŕče v dolných končatinách. Syndróm L1CAM možno rozdeliť do niekoľkých podtypov, ktoré sa líšia z hľadiska ich hlavných ťažkostí. Najrelevantnejšie z nich sú MASA syndróm a agenéza corpus callosum. U mužov dominuje syndróm L1CAM. Syndróm HSAS má odhadovanú frekvenciu približne 1: 30,000 1, čo z neho robí najbežnejšiu expresiu vrodeného hydrocefalu. Prevalencie ostatných podtypov syndrómu LXNUMXCAM sa neskúmali.
Príčiny
Príčiny syndrómu L1CAM sa vyskytujú v genetických defektoch. U jedincov postihnutých syndrómom L1CAM sú teda prítomné špecifické genetické mutácie viesť k rozvoju typického príznaku. The gen mutácie sa vyskytujú na takzvanom géne L1CAM, od ktorého je odvodený aj názov choroby. Mutácie sa nachádzajú na gen miesto Xq28. L1CAM gen je zodpovedný za kódovanie určitých molekuly pre bunkovú adhéziu, ktoré zohrávajú rozhodujúcu úlohu vo vývojových procesoch na EU nervový systém. V súčasnosti je známych viac ako 240 rôznych génových mutácií, ktoré majú za následok rôzne príznaky syndrómu L1CAM. Štúdie navyše ukazujú, že syndróm L1CAM je výsledkom nových mutácií v približne siedmich percentách prípadov.
Príznaky, sťažnosti a znaky
Syndróm L1CAM sa vyskytuje častejšie u mužov. Pacienti trpia hydrocefalom, ktorého závažnosť sa líši od jednotlivca k jednotlivcovi. Mentálne retardácia sa tiež líši v závažnosti. V mladom veku sa objavujú kŕče dolných končatín a generalizovaná hypotónia. Príznaky sa zvyčajne s pribúdajúcim vekom zhoršujú, takže vo svaloch nôh vzniká atrofia. Privedené palca sú tiež typické pre syndróm L1CAM a vyskytujú sa u približne polovice všetkých pacientov. Niekedy trpia epileptickými záchvatmi aj jedinci so syndrómom L1CAM. Syndróm L1CAM je zriedkavo spojený s Hirschsprungovou chorobou. U pacientok sa syndróm L1CAM zvyčajne prejavuje miernejšími príznakmi.
Diagnóza a priebeh choroby
Diagnóza syndrómu L1CAM musí byť stanovená v špecializovanom centre. Najskôr sa s pacientom a jeho rodičmi urobí anamnéza so zameraním na príznaky jednotlivca a rodinnú anamnézu. Po rozhovore s pacientom lekár používa početné vyšetrovacie techniky, najmä zobrazovacie metódy. U mužov trpiacich syndrómom L1CAM je diagnóza založená aj na neuropatologických vyšetreniach. Ako štandardný postup sa používa aj MRI vyšetrenie. Spoľahlivá diagnóza syndrómu L1CAM je možná pomocou genetických testov, ktoré detegujú mutácie génu L1CAM. The odlišná diagnóza má osobitný význam. Lekár pri tom rozlišuje syndróm L1CAM napríklad od spastického paraplégia ako aj ďalšie poškodenia hydrocefalu. Prenatálna diagnostika je možná a užitočná u ženských embryí, ak je v rodine zodpovedajúci gén. Používajú sa aj ultrazvukové vyšetrenia.
Komplikácie
Vo väčšine prípadov vedie syndróm L1CAM k veľmi závažnej psychickej chorobe retardácia v pacientovi. Spravidla sú potom postihnutí vždy odkázaní na pomoc iných ľudí v ich každodennom živote a sami už nemôžu vykonávať mnoho každodenných úloh. Vývoj dieťaťa je tiež výrazne spomalený a obmedzený syndrómom L1CAM, takže v dospelosti dochádza aj k značným následným škodám a komplikáciám. V ďalšom priebehu sa objaví svalová slabosť a epileptické záchvaty. Postihnuté osoby trpia vážnymi ťažkosťami bolesť a v najhoršom prípade môže dokonca zomrieť na záchvaty. Okrem toho sa postihnutá osoba môže tiež stať obeťou šikany alebo škádlenia v škole. Narušená je aj komunikácia a schopnosť sústredenej osoby. Príčinná liečba syndrómu L1CAM bohužiaľ nie je možná. Postihnutí jedinci sú preto závislí od rôznych terapií, ktoré znižujú nepríjemné pocity v každodennom živote. Úplné vyliečenie však nenastáva. Ďalej, v najhoršom prípade môže byť pacient mŕtvy. Očakávaná dĺžka života postihnutej osoby môže byť tiež znížená syndrómom L1CAM.
Kedy by ste mali navštíviť lekára?
Rodičia, ktorí si všimnú kŕče alebo sú nízke krv tlaku u ich dieťaťa by mal informovať pediatra. Ak sa syndróm L1CAM lieči včas, je možné progresiu ochorenia aspoň spomaliť. Ak nie terapie príznaky sa zhoršujú, až kým sa nakoniec neobjaví svalová slabosť a epileptické záchvaty. Odborníka je potrebné poradiť najneskôr pri spozorovaní príznakov týchto príznakov. Diagnostikovaný syndróm L1CAM sa musí liečiť trvale. Postihnuté deti musia preto pravidelne navštevovať lekára a podľa symptómov aj rôznych odborníkov. Ak sa v priebehu liečby vyskytnú záchvaty, epileptické záchvaty alebo pády terapie, musia rodičia zavolať záchrannú zdravotnú službu. O dieťa sa potom musí starať na klinike, pretože záchvaty sa môžu v krátkom čase opakovať. Okrem toho musia byť vyšetrené a ošetrené všetky poranenia a príčiny komplikácií. Syndróm L1CAM lieči pediatr, ako aj ortopédi, neurológovia, internisti a fyzioterapeuti. Ak sa vyskytnú nejaké psychologické ťažkosti, zodpovedný lekár sa poradí aj s psychoterapeutom.
Liečba a terapia
V súčasnosti kauzálne terapie pre syndróm L1CAM nie je možné, pretože choroba je výsledkom genetických mutácií a medicína v súčasnosti nad týmito poruchami nemá kontrolu. Príznaky syndrómu L1CAM sú však symptomaticky relatívne liečiteľné, v závislosti od konkrétneho prípadu. Najprv by mali vyhľadávať rodiny s prípadmi syndrómu L1CAM genetické poradenstvo. Samotný syndróm L1CAM je liečený rôznymi odborníkmi, ako sú neurochirurgovia, pediatri a ortopédi. Intrakraniálny tlak je možné znížiť pomocou skratu mozgovomiechového moku. Privedené palca obvykle nevyžadujú terapiu. Pacienti so syndrómom L1CAM pravidelne podstupujú lekárske prehliadky u rôznych odborníkov, aby sledovali telesný a duševný vývoj a predchádzali komplikáciám. Prognóza syndrómu L1CAM veľmi závisí od individuálnej závažnosti symptómov. Výsledkom môže byť napríklad hydrocefalus pôrod mŕtveho dieťaťa alebo smrť dieťaťa v mladom veku. Menej závažné príznaky zvyčajne vedú k oveľa priaznivejšej prognóze pre pacientov so syndrómom L1CAM. Okrem toho kvalita liečby ovplyvňuje aj priebeh syndrómu L1CAM.
Výhľad a prognóza
Prognóza u pacientov s diagnostikovaným syndrómom L1CAM je nepriaznivá. Ochorenie sa vyznačuje nenapraviteľným poškodením, ktoré sa nedá napriek všetkému úsiliu dostatočne upraviť. Syndróm je založený na genetickom defekte. Pretože z právnych dôvodov nie je vedcom dovolené meniť človeka genetika, lekári majú len málo možností na liečbu príznakov. Aj keď sa intenzita jednotlivých príznakov u jednotlivých pacientov líši, sú nezvratné a vážne narušujú životný štýl. Postihnutí majú skrátenú životnosť. Poškodenie mozog dochádza, čo má za následok obrovské kognitívne straty a rôzne funkčné poruchy. Vyrovnať sa s každodenným životom nie je možné bez terapeutickej pomoci, ako aj každodennej podpory. Na zlepšenie kvality života postihnutej osoby sa používajú rôzne terapie. Choroba je veľkou výzvou pre postihnutú osobu a jej príbuzných. Kvôli emocionálnym stres, možno očakávať sekundárne poruchy. Syndróm L1CAM má progresívny priebeh. V priebehu života ďalšie sťažnosti a nepríjemné zdravie vývoj. Svalový systém je oslabený a vyskytujú sa epileptické záchvaty. Navyše, kŕčovitosť je súčasťou klinického obrazu zdravie porucha. Aj keď sa na zmiernenie príznakov podáva liek, k zotaveniu nedochádza.
Prevencia
Príčinná prevencia syndrómu L1CAM ešte nie je praktická. Syndróm L1CAM je vrodený a vyskytuje sa v dôsledku genetických mutácií. Avšak genetické poradenstvo rodín, v ktorých sa vyskytli prípady syndrómu L1CAM, alebo sú známe zodpovedajúce genetické chyby, je možné. V ideálnom prípade sa poradenstvo poskytuje počas plánovania rodiny, aby sa znížilo riziko chorôb detí.
Nasleduj
Pri syndróme L1CAM veľmi malá a niekedy žiadna následná starostlivosť Opatrenia sú dotknutej osobe vo väčšine prípadov k dispozícii. Pri tomto ochorení je potrebné vyhľadať lekára pomerne skoro, aby sa zabránilo ďalšiemu zhoršeniu príznakov alebo iných komplikácií. Spravidla nemôže dôjsť k samoliečbe, takže osoba postihnutá syndrómom L1CAM je v každom prípade závislá od lekárskeho vyšetrenia a liečby. Ak si pacient želá mať dieťa, mal by najskôr podstúpiť genetické vyšetrenie a poradenstvo, aby sa zabránilo opakovaniu syndrómu L1CAM. Väčšina postihnutých osôb sa spolieha na rôzne chirurgické zákroky na zmiernenie prejavov tohto ochorenia. Po takýchto zásahoch by si postihnutý mal určite oddýchnuť a starať sa o svoje telo. Mali by ste sa vyhnúť namáhavým a fyzickým aktivitám a stres malo by sa tiež všeobecne predchádzať. Mnoho postihnutých osôb je tiež odkázaných na psychologickú starostlivosť. Môže tu byť užitočný aj kontakt s ďalšími osobami trpiacimi syndrómom L1CAM. Toto nezriedka vedie k výmene informácií, ktorá môže uľahčiť každodenný život pacienta.
Čo môžete urobiť sami
Syndróm L1CAM spravidla nemožno liečiť svojpomocne, takže pacienti sú vždy odkázaní na lekárske ošetrenie. Aj to však môže byť iba symptomatické a nie kauzálne. Ak má syndróm L1CAM za následok pôrod mŕtveho dieťaťa alebo veľmi rýchla smrť dieťaťa v mladom veku, zasiahnutí rodičia potrebujú rozsiahlu psychologickú podporu. Užitočné sú rozhovory s blízkymi priateľmi a príbuznými a užitočný môže byť aj kontakt s ostatnými rodičmi postihnutými syndrómom L1CAM viesť výmeny informácií. Pretože samotní pacienti sú v každodennom živote veľmi obmedzení, sú vždy závislí od láskyplnej starostlivosti o ľudí. Tu má veľmi priaznivý vplyv na priebeh ochorenia najmä starostlivosť vlastnej rodiny a priateľov. Dá sa čeliť aj mentálnej retardácii. To sa dá prípadne zmierniť rôznymi spôsobmi štúdium cvičenia, ktoré je možné vykonávať aj doma. Mal by epileptický záchvat sa vyskytnú v dôsledku syndrómu L1CAM, musí však byť vždy vyšetrený a liečený lekárom. Postihnutí jedinci sa vo všeobecnosti spoliehajú na pravidelné kontroly u lekárov, aby sa predišlo ďalším komplikáciám.
